Δωρεάν mobile εφαρμογή για αιματολογικές κακοήθειες, εξαιρετικά χρήσιμη για ασθενείς και γιατρούς - MPN Assistant GR

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου, το Medlabnews.gr – Iatrikanea «κατέβασε», δοκίμασε και σας παρουσιάζει την αναλυτική χρήση της νέας εφαρμογής “MPN Assistant GR” της Novartis, η οποία απευθύνεται σε ασθενείς που πάσχουν από μυελοΐνωση ή αληθή πολυκυτταραιμία, καθώς και στους φροντιστές τους.

Στόχος της εφαρμογής είναι η βελτιστοποίηση της παρακολούθησης των συμπτωμάτων του ασθενή και η διευκόλυνση της αποτελεσματικής επικοινωνίας του ασθενή με το θεράποντα ιατρό του

Η εφαρμογή ονομάζεται “MPN Assistant GR”, είναι ήδη διαθέσιμη στο AppStore (iOS) &στο GooglePlay – Play Store (Android) και μπορείτε να την κατεβάσετε απευθείας από εδώ: iOS και Android

Η τεχνολογία βρίσκεται παντού σε όλους τους τομείς. Η Νοvartis αρκετά χρόνια προσφέρει καινοτόμα βοηθήματα τεχνολογικά είτε για επιστήμονες υγείας είτε για τους ασθενείς. Ήταν εύλογο λοιπόν να σταθεί σε αυτούς τους ασθενείς που πάσχουν από αιματολογικές κακοήθειες που είναι γνωστές ως μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα (MPNs).

Γι’ αυτό το λόγο ανέπτυξε μια λειτουργικά εύχρηστη, ψηφιακή πλατφόρμα, το “MPN Assistant”, μέσα από την οποία διευκολύνεται η αποτελεσματική επικοινωνία ασθενή και θεράποντα ιατρού.

Επειδή οι ασθενείς με μυελοΐνωση ή αληθή πολυκυτταραιμία βιώνουν ποικίλα επιβαρυντικά συμπτώματα, στόχος της εφαρμογής είναι να τους βοηθήσει να διαχειριστούν το νόσημά τους με τον πιο απλό, άμεσο και χρηστικό τρόπο. Πιο συγκεκριμένα, καθώς η συχνή εκτίμηση των συμπτωμάτων είναι χρήσιμη στον προσδιορισμό της ανταπόκρισης στη θεραπεία, η εφαρμογή “MPN Assistant” αναπτύχθηκε έτσι ώστε να διευκολύνει τους ασθενείς στην παρακολούθηση και καταγραφή των συμπτωμάτων που οφείλονται στο νόσημά τους, των αποτελεσμάτων των εργαστηριακών τους εξετάσεων και της αγωγής που λαμβάνουν.

ΔΕΙΤΕ ΣΤΟ VIDEO ΤΙΣ ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΕΣ ΠΟΥ ΠΑΡΕΧΕΙ

………………………..VIDEO……………………………..

ΤΑ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟΤΕΡΑ ΠΕΔΙΑ ΤΗΣ ΕΦΑΡΜΟΓΗΣ

- Ερωτηματολόγιο MPN10
Σε μία κλίμακα από το 1 εώς το 10, ο ασθενής συμπληρώνει την ένταση του κάθε συμπτώματος (π.χ. κόπωση, νυχτερινές εφιδρώσεις, φαγούρα, πυρετός)

- Αποτελέσματα εξετάσεων
Ο ασθενής μπορεί να συμπληρώσει τα αποτελέσματα των εργαστηριακών του εξετάσεων. Με ειδικό διάγραμμα στη συνέχεια μπορεί εύκολα να δει και να εκτιμήσει με τον γιατρό του τις αλλαγές στις τιμές από εξέταση σε εξέταση και άρα την εξέλιξη της νόσου και την ανταπόκριση στη θεραπεία.

- Σημειώσεις – Ημερολόγιο
Πολύ χρηστικά πεδία όπου ο ασθενής μπορεί να σημειώσει οτιδήποτε αφορά την πάθησή του, από το καθορισμένο του ραντεβού με το γιατρό του μέχρι μία ερώτηση που επιθυμεί να του θέσει.

- Επαφές
Εδώ μπορούν να αποθηκευτούν όλες οι απαραίτητες επαφές, όπως τα στοιχεία των γιατρών και των φαρμακείων που εξυπηρετούν τον ασθενή για άμεση χρήση όταν χρειαστεί.

Το ερωτηματολόγιο MPN10, που περιλαμβάνεται στην εφαρμογή, αποτελεί ένα εξαιρετικά χρήσιμο και πρωτοπόρο ψηφιακό εργαλείο που διευκολύνει το διάλογο ιατρού-ασθενούς και μπορεί να χρησιμοποιηθεί με στόχο την εκτίμηση του φορτίου των συμπτωμάτων της νόσου, την αξιολόγηση της ανταπόκρισης στη θεραπεία και την παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου. Αξίζει να σημειωθεί ότι η εφαρμογή “MPN Assistant” δίνει τη δυνατότητα της απευθείας αποστολής στο θεράποντα ιατρό, μέσω email, της συνολικής βαθμολογίας συμπτωμάτων του ασθενούς, όπως αυτή αποτυπώνεται στο ερωτηματολόγιο MPN10. Ακόμη, οι ασθενείς μπορούν να αποστέλλουν τα αποτελέσματα των εργαστηριακών τους εξετάσεων μέσω email στο θεράποντα ιατρό τους.

Όλες οι πληροφορίες σε αυτή την εφαρμογή προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δε μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.

ΜΥΕΛΟΪΝΩΣΗ

Η μυελοΐνωση ανήκει σε μία ομάδα σπάνιων, σχετιζόμενων μεταξύ τους αιματολογικών κακοηθειών που είναι γνωστές ως μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα (MPNs) και στις οποίες ο μυελός των οστών του ασθενούς δεν μπορεί πλέον να παράγει αρκετά φυσιολογικά κύτταρα αίματος, με συνέπεια τη διόγκωση του σπλήνα. Αυτό έχει ως πιθανό επακόλουθο να παρουσιάζουν οι ασθενείς με μυελοΐνωση εξουθενωτικά συμπτώματα και να έχουν φτωχή ποιότητα ζωής. Μετά τη διάγνωση, οι ασθενείς με μυελοΐνωση έχουν μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης, με μία μέση επιβίωση περίπου πέντε έως έξι έτη. Αν και η αλλογενής μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων μπορεί να θεραπεύσει τη μυελοΐνωση, η διαδικασία σχετίζεται με σοβαρή νοσηρότητα και σχετιζόμενη με τη μεταμόσχευση θνησιμότητα, και είναι διαθέσιμη για λιγότερο από το 5% των ασθενών, οι οποίοι είναι νέοι και σε αρκετά καλή φυσική κατάσταση ώστε να μπορούν αν υποβληθούν σε αυτήν

ΑΛΗΘΗΣ ΠΟΛΥΚΥΤΤΑΡΑΙΜΙΑ

Η αληθής πολυκυτταραιμία (ΑΠ), που επίσης είναι ένα μυελοϋπερπλαστικό νεόπλασμα, σχετίζεται με υπερπαραγωγή κυττάρων αίματος στον μυελό των οστών και προσβάλλει περίπου έναν έως τρεις ανθρώπους ανά 100.000 πληθυσμού στην Ευρώπη ετησίως. Η νόσος άγεται από την απορρύθμιση του μονοπατιού JAK-STAT. Τυπικά χαρακτηρίζεται από αυξημένο αιματοκρίτη (εκατοστιαίος όγκος ερυθροκυττάρων στον ολικό όγκο αίματος) που μπορεί να οδηγήσει σε πύκνωση του αίματος και αυξημένο κίνδυνο θρομβώσεων, καθώς και από αυξημένα επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο και έμφραγμα του μυοκαρδίου, οδηγώντας σε αυξημένη νοσηρότητα και θνησιμότητα. Περίπου 60-70% των ασθενών με ΑΠ δεν έχουν διογκωμένο σπλήνα.

Διαβάστε επίσης

• Μυελοΐνωση, καρκίνος του αίματος, με πόνο στην κοιλιά, αναιμία, κόπωση, πυρετό, νυχτερινή εφίδρωση, φαγούρα. Δεν είναι κληρονομική, μπορεί να συμβεί σε οποιονδήποτε
• Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. (video)
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων. Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; (video)

H Novartis παρουσιάζει τη νέα mobile εφαρμογή “MPN Assistant GR”, για ασθενείς με μυελοΐνωση και αληθή πολυκυτταραιμία

Η μυελοΐνωση ανήκει σε μία ομάδα σπάνιων, σχετιζόμενων μεταξύ τους αιματολογικών κακοηθειών που είναι γνωστές ως μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα (MPNs) και στις οποίες ο μυελός των οστών του ασθενούς δεν μπορεί πλέον να παράγει αρκετά φυσιολογικά κύτταρα αίματος, με συνέπεια τη διόγκωση του σπλήνα. Αυτό έχει ως πιθανό επακόλουθο να παρουσιάζουν οι ασθενείς με μυελοΐνωση εξουθενωτικά συμπτώματα και να έχουν φτωχή ποιότητα ζωής. Μετά τη διάγνωση, οι ασθενείς με μυελοΐνωση έχουν μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης, με μία μέση επιβίωση περίπου πέντε έως έξι έτη. Αν και η αλλογενής μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων μπορεί να θεραπεύσει τη μυελοΐνωση, η διαδικασία σχετίζεται με σοβαρή νοσηρότητα και σχετιζόμενη με τη μεταμόσχευση θνησιμότητα, και είναι διαθέσιμη για λιγότερο από το 5% των ασθενών, οι οποίοι είναι νέοι και σε αρκετά καλή φυσική κατάσταση ώστε να μπορούν αν υποβληθούν σε αυτήν

Η αληθής πολυκυτταραιμία (ΑΠ), που επίσης είναι ένα μυελοϋπερπλαστικό νεόπλασμα, σχετίζεται με υπερπαραγωγή κυττάρων αίματος στον μυελό των οστών και προσβάλλει περίπου έναν έως τρεις ανθρώπους ανά 100.000 πληθυσμού στην Ευρώπη ετησίως. Η νόσος άγεται από την απορρύθμιση του μονοπατιού JAK-STAT. Τυπικά χαρακτηρίζεται από αυξημένο αιματοκρίτη (εκατοστιαίος όγκος ερυθροκυττάρων στον ολικό όγκο αίματος) που μπορεί να οδηγήσει σε πύκνωση του αίματος και αυξημένο κίνδυνο θρομβώσεων, καθώς και από αυξημένα επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο και έμφραγμα του μυοκαρδίου, οδηγώντας σε αυξημένη νοσηρότητα και θνησιμότητα. Περίπου 60-70% των ασθενών με ΑΠ δεν έχουν διογκωμένο σπλήνα.

Συχνή θεραπεία για την ΑΠ είναι η αφαίμαξη, μία διαδικασία αφαίρεσης αίματος από το σώμα για να μειωθεί η συγκέντρωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκυττάρων), η οποία χρησιμοποιείται για να διατηρηθούν τα επίπεδα του αιματοκρίτη κάτω από 45%. Ωστόσο, για μία υποομάδα ασθενών συμπεριλαμβανομένων όσων έχουν υψηλού κινδύνου ΑΠ, η αφαίμαξη συνήθως είναι ακατάλληλη ως μόνιμη θεραπευτική επιλογή λόγω της αδυναμίας της να ελέγξει τα συμπτώματα ή να αντιμετωπίσει αποτελεσματικά την αυξημένη παραγωγή των ερυθροκυττάρων, και έτσι μπορεί να προστεθούν στην αγωγή κυτταρομειωτικοί παράγοντες, όπως η υδροξυουρία. Στους ασθενείς που χρειάζονται αφαίμαξη σε συνδυασμό με υδροξυουρία, ο αιματοκρίτης μπορεί να παρουσιάζει διακυμάνσεις και να παραμένει σε μη ασφαλή επίπεδα για σημαντικά χρονικά διαστήματα. Δυστυχώς, περίπου 25% των ασθενών με ΑΠ αναπτύσσουν αντοχή ή δυσανεξία στην αγωγή με υδροξυουρία, σύμφωνα με τα κριτήρια του Ευρωπαϊκού Δικτύου Λευχαιμίας (ELN), γεγονός που οδηγεί σε ανεπαρκή έλεγχο της νόσου και αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης

• Η συγκεκριμένη εφαρμογή απευθύνεται σε ασθενείς που πάσχουν από μυελοΐνωση ή αληθή πολυκυτταραιμία, καθώς και στους φροντιστές τους.

• Στόχος της εφαρμογής είναι η βελτιστοποίηση της παρακολούθησης των συμπτωμάτων του ασθενή και η διευκόλυνση της αποτελεσματικής επικοινωνίας του ασθενή με το θεράποντα ιατρό του

• Η εφαρμογή ονομάζεται “MPN Assistant GR” και είναι ήδη διαθέσιμη στο AppStore (iOS) & στο GooglePlay – Play Store (Android).

Ζούμε σε έναν κόσμο που η χρήση νέων τεχνολογιών στον κλάδο της Υγείας αυξάνεται με γεωμετρική πρόοδο, προσφέροντας πολλαπλά οφέλη σε ασθενείς, θεράποντες ιατρούς και φροντιστές. H ευκολία πρόσβασης που παρέχεται μέσα από τη χρήση νέων τεχνολογιών, αποτελεί τεράστια ευκαιρία για να απαντηθεί μια από τις πιο απαιτητικές προκλήσεις παγκοσμίως: να καταστεί η υγειονομική περίθαλψη πιο προσιτή, πιο γρήγορη και πιο αποτελεσματική από ποτέ, εστιάζοντας στη διευκόλυνση της επικοινωνίας μεταξύ ασθενή και θεράποντα ιατρού.

Η Novartis, πιστή στη δέσμευσή της να προσφέρει καινοτόμες λύσεις που βελτιώνουν έμπρακτα την ποιότητα ζωής των ασθενών με σπάνια νοσήματα, προχώρησε στο σχεδιασμό και στην ανάπτυξη της mobile εφαρμογής “MPN Assistant GR” για ασθενείς που πάσχουν από αληθή πολυκυτταραιμία (PV) ή μυελοΐνωση, νοσήματα που ανήκουν στα μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα

«Στη Novartis Hellas προσπαθούμε καθημερινά, μέσα από καινοτόμα προγράμματα και δράσεις, να προσφέρουμε σύγχρονες λύσεις που καλύπτουν τις ολοένα εξελισσόμενες ανάγκες των ασθενών, των φροντιστών τους, καθώς και των επαγγελματιών υγείας. Η δέσμευση που έχουμε προς κάθε ασθενή αποτελεί την κινητήριο δύναμή μας, και δεν θα μπορούσαμε να μην αξιοποιήσουμε την αμεσότητα που μας προσφέρει η τεχνολογία για να διευκολύνουμε την καθημερινότητα των ανθρώπων που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις. Γι’ αυτό το λόγο αναπτύξαμε μια λειτουργικά εύχρηστη, ψηφιακή πλατφόρμα, το “MPN Assistant”, μέσα από την οποία διευκολύνουμε την αποτελεσματική επικοινωνία ασθενή και θεράποντα ιατρού. Για εμάς στη Novartis Hellas, η επιστήμη, η υπευθυνότητα και η καινοτομία είναι έννοιες άρρηκτα συνδεδεμένες και διαπερνούν κάθε μας ενέργεια, με στόχο πάντα τη βελτίωση του βιοτικού επιπέδου των ασθενών και του προσδόκιμου ζωής.», επισημαίνει η M. Κωνσταντινίδου, Επικεφαλής του ιατρικού τμήματος της Ογκολογίας της Novartis Hellas.

Επειδή οι ασθενείς με μυελοΐνωση ή αληθή πολυκυτταραιμία βιώνουν ποικίλα επιβαρυντικά συμπτώματα, στόχος της εφαρμογής είναι να τους βοηθήσει να διαχειριστούν το νόσημά τους με τον πιο απλό, άμεσο και χρηστικό τρόπο. Πιο συγκεκριμένα, καθώς η συχνή εκτίμηση των συμπτωμάτων είναι χρήσιμη στην παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου και στον προσδιορισμό της ανταπόκρισης στη θεραπεία, η εφαρμογή “MPN Assistant” αναπτύχθηκε έτσι ώστε να διευκολύνει τους ασθενείς στην παρακολούθηση και καταγραφή των συμπτωμάτων που οφείλονται στο νόσημά τους, των αποτελεσμάτων των εργαστηριακών τους εξετάσεων και της αγωγής που λαμβάνουν.

Το ερωτηματολόγιο MPN10, που περιλαμβάνεται στην εφαρμογή, αποτελεί ένα εξαιρετικά χρήσιμο και πρωτοπόρο ψηφιακό εργαλείο που διευκολύνει το διάλογο ιατρού-ασθενούς και μπορεί να χρησιμοποιηθεί με στόχο την εκτίμηση του φορτίου των συμπτωμάτων της νόσου, την αξιολόγηση της ανταπόκρισης στη θεραπεία και την παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου. Αξίζει να σημειωθεί ότι η εφαρμογή “MPN Assistant” δίνει τη δυνατότητα της απευθείας αποστολής στο θεράποντα ιατρό, μέσω email, της συνολικής βαθμολογίας συμπτωμάτων του ασθενούς, όπως αυτή αποτυπώνεται στο ερωτηματολόγιο MPN. Ακόμη, οι ασθενείς μπορούν να αποστέλλουν τα αποτελέσματα των εργαστηριακών τους εξετάσεων μέσω email στο θεράποντα ιατρό τους.

Στην εφαρμογή μπορεί επίσης κανείς να βρει χρήσιμες πληροφορίες σε σχέση με τα παραπάνω νοσήματα. Φυσικά, οι πληροφορίες σε αυτή την εφαρμογή προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δε μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.

Η εφαρμογή “MPN Assistant GR” είναι ήδη διαθέσιμη για χρήστες iOS και Android.  

Και στην Ελλάδα η θεραπεία ασθενών με νεοδιαγνωσθέν πολλαπλoύν μυέλωμα

επιμέλεια Κασσιανή Τσώνη, medlabnews.gr

Το πολλαπλούν μυέλωμα είναι ένας ανίατος και απειλητικός για τη ζωή αιματολογικός καρκίνος, ο οποίος χαρακτηρίζεται από κλωνική υπερπλασία και καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος. Είναι μία σπάνια αλλά θανατηφόρα νόσος: περίπου 39.000 άνθρωποι διαγιγνώσκονται με πολλαπλούνμυέλωμα στην Ευρώπη, ενώ περίπου 24.000 ασθενείς καταλήγουν από τη νόσο ετησίως. Η διάμεση ηλικία διάγνωσης στην Ευρώπη είναι τα 65-70 έτη. Στην Ευρώπη, ασθενείς με καλή φυσική και κλινική κατάσταση, θεωρούνται κατά κανόνα κατάλληλοι για αυτόλογη μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων.

Για τους νεοδιαγνωσθέντες ασθενείς που είναι κατάλληλοι για μεταμόσχευση, οι βασικοί θεραπευτικοί στόχοι είναι η καθυστέρηση της εξέλιξης του πολλαπλού μυελώματος και τελικά η επίτευξη και διατήρηση ελέγχου της νόσου σε βάθος χρόνου.5 Αυτοί οι ασθενείς συνήθως λαμβάνουν μια αρχική θεραπεία εφόδου και χημειοθεραπεία με υψηλή δόση μελφαλάνης ακολουθούμενη από αυτόλογη μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων. Αυτή η θεραπευτική προσέγγιση αποτελεί τη θεραπεία εκλογής για περισσότερο από μία εικοσαετία. Λαμβάνοντας υπόψη ότι, περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς υποτροπιάζουν εντός 2 έως 3 ετών μετά την αυτόλογη μεταμόσχευση, η έγκριση μίας θεραπείας συντήρησης μετά τη μεταμόσχευση που μπορεί να καθυστερήσει την εξέλιξη της νόσου αποτελεί μια σημαντική πρόοδο για αυτούς τους ασθενείς.

Η διεθνής φαρμακευτική εταιρεία Celgene International Sàrl (NASDAQ: CELG), θυγατρική της Celgene Corporation, ανακοίνωσε σήμερα μέσω της GENESIS Pharma, του αποκλειστικού της συνεργάτη στην Ελλάδα, πως η λεναλιδομίδη ως μονοθεραπεία συντήρησης ενηλίκων ασθενών με νεοδιαγνωσθέν πολλαπλούν μυέλωμα που έχουν υποβληθεί σε αυτόλογη μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων είναι πλέον διαθέσιμη και στη χώρα μας. Η επέκταση της ένδειξης έρχεται ως συνέχεια της έγκρισης από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή τον περασμένο Φεβρουάριο. Η λεναλιδομίδη είναι η πρώτη και μοναδική εγκεκριμένη θεραπεία συντήρησης για αυτούς τους ασθενείς.

Η Άδεια Κυκλοφορίας της λεναλιδομίδης έχει επικαιροποιηθεί και συμπεριλαμβάνει τη νέα αυτή ένδειξη, η οποία προστίθεται στις υφιστάμενες ενδείξεις για το πολλαπλούν μυέλωμα ως συνδυαστική θεραπεία, είτε για ασθενείς που δεν είναι κατάλληλοι για μεταμόσχευση και είναι νεοδιαγνωσθέντες,είτε για όσους έχουν λάβει τουλάχιστον μία προηγούμενη θεραπεία.

Ο Δρ. Μελέτιος Α. Δημόπουλος, Καθηγητής Αιματολογίας Ε.Κ.Π.Α., Διευθυντής Θεραπευτικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» δήλωσε: «Το πολλαπλούν μυέλωμα είναι μία σχετικά συχνή νεοπλασία που οφείλεται στην αύξηση των πλασματοκυττάρων του μυελού των οστών. Μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα από τα οστά και τους νεφρούς, ενώ συχνά συνδυάζεται με αναιμία. Οι θεραπευτικές εξελίξεις στο πολλαπλούν μυέλωμα την τελευταία εικοσαετία είναι πολύ σημαντικές και έχουν οδηγήσει σε μεγάλη αύξηση των ποσοστών επιβίωσης των ασθενών. Παρά το γεγονός αυτό, πολλοί ασθενείς υποτροπιάζουν μετά την επίτευξη της αρχικής ύφεσης. Επομένως, είναι σημαντικό να υπάρξουν θεραπευτικές προσεγγίσεις που να παρατείνουν την πρώτη ύφεση όσο γίνεται περισσότερο. Αυτό είναι επιθυμητό τόσο στους ηλικιωμένους ασθενείς που αντιμετωπίζονται χωρίς μεγαθεραπεία όσο και στους νεότερους ασθενείς μετά από μεγαθεραπεία και αυτόλογη μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων».

Ο Δρ. Ευάγγελος Τέρπος, Αναπληρωτής Καθηγητής Αιματολογίας Ε.Κ.Π.Α., Θεραπευτική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» ανέφερε: «Μετά την αυτόλογη μεταμόσχευση, οι περισσότεροι ασθενείς θα εμφανίσουν και πάλι υποτροπή ή εξέλιξη της νόσου. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα κλινικών δοκιμών, η λεναλιδομίδη ως θεραπεία συντήρησης μετά από μεταμόσχευση μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο της υποτροπής, να καθυστερήσει την εξέλιξη της νόσου και να παρατείνεισημαντικά τη συνολική επιβίωση με ένα ευνοϊκό προφίλ ασφάλειας και ανοχής σε βάθος χρόνου».

Ο Tuomo Pätsi, Πρόεδρος, Διεθνείς Αγορές, Τομέας Αιματολογίας & Ογκολογίας της Celgene ανέφερε: «Είμαστε στην ευχάριστη θέση να παρέχουμε μία θεραπευτική επιλογή σε ασθενείς με πολλαπλούνμυέλωμα για τους οποίους δεν υπήρχε κανένα εγκεκριμένο φάρμακο ως θεραπεία συντήρησης μετά από αυτόλογη μεταμόσχευση. Η πρόσφατη αυτή έγκριση υπογραμμίζει το σημαντικό ρόλο που διαδραματίζει η λεναλιδομίδη στη θεραπεία του πολλαπλού μυελώματος, επεκτείνοντας τη χρήση της σε ολόκληρο το φάσμα της νόσου και καταδεικνύοντας τη δέσμευσή μας απέναντι στους ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο. Συνεχίζουμε να επενδύουμε στον τομέα της έρευνας και ανάπτυξης, προσπαθώντας να μετατρέψουμε το πολλαπλούν μυέλωμα και άλλα νοσήματα που σήμερα θεωρούνται ανίατα σε διαχειρίσιμες παθήσεις».

Σχετικά με τη λεναλιδομίδη

Η λεναλιδομίδη σε συνδυασμό με τη δεξαμεθαζόνη είναι εγκεκριμένη στην Ευρώπη, τις Ηνωμένες Πολιτείες, την Ιαπωνία, καθώς και σε περίπου 25 άλλες χώρες για τη θεραπεία ενηλίκων ασθενών με πολλαπλούν μυέλωμα, στους οποίους δεν έχει χορηγηθεί προηγούμενη θεραπεία και οι οποίοι δεν είναι κατάλληλοι για μεταμόσχευση. Είναι επίσης εγκεκριμένη σε συνδυασμό με δεξαμεθαζόνη για τη θεραπεία ενηλίκων ασθενών με πολλαπλούν μυέλωμα, στους οποίους έχει χορηγηθεί τουλάχιστον μία προηγούμενη θεραπεία σε σχεδόν 70 χώρες της Ευρώπης, της Αμερικής, της Μέσης Ανατολής και της Ασίας.

Η λεναλιδομίδη ως μονοθεραπεία είναι εγκεκριμένη στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες ως θεραπεία συντήρησης για ενήλικες ασθενείς με νεοδιαγνωσθέν πολλαπλούν μυέλωμα μετά από αυτόλογη μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων.

Η λεναλιδομίδη είναι επίσης εγκεκριμένη -εκτός άλλων χωρών- και στην Ευρώπη για τη θεραπεία ασθενών με αναιμία που απαιτεί μεταγγίσεις λόγω μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων χαμηλού ή μεσαίου 1 κινδύνου που σχετίζονται με τη μεμονωμένη κυτταρογενετική ανωμαλία απώλειας του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος 5, όταν άλλες θεραπευτικές επιλογές είναι ανεπαρκείς ή ακατάλληλες. Τέλος, είναι εγκεκριμένη στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες για τη θεραπεία ενηλίκων ασθενών με υποτροπιάζον ή ανθεκτικό λέμφωμα από κύτταρα του μανδύα (ΛΚΜ).

Επικαιροποίηση της δόσης παράγοντα πήξης για την αιμορροφιλία Β

Η Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας υπολογίζει ότι περίπου 28.000 άνθρωποι είναι προς το παρόν διαγνωσμένοι με αιμορροφιλία Β παγκοσμίως.

H Swedish Orphan Biovitrum AB (Sobi™) έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων - ΕΜΑ να επικαιροποιήσει τις πληροφορίες σχετικά με τη δοσολογία του Παράγοντα Πήξης ΙΧ eftrenonacog alfa που ενδείκνυται για τη θεραπεία και την προφύλαξη από αιμορραγία των ασθενών με αιμορροφιλία B (συγγενής έλλειψη του παράγοντα ΙΧ απαραίτητος για τη φυσιολογική πήξη του αίματος), και είναι κατάλληλο για όλες τις ηλικιακές ομάδες.

Οι άνθρωποι με αιμορροφιλία Β ενδέχεται να παρουσιάσουν αιμορραγικά επεισόδια στις αρθρώσεις και τους μύες που προκαλούν πόνο, μειωμένη κινητικότητα και μη αναστρέψιμη βλάβη στις αρθρώσεις. Στις χειρότερες περιπτώσεις, αυτά τα αιμορραγικά επεισόδια μπορούν να προκαλέσουν αιμορραγία οργάνων και απειλητικές για τη ζωή αιμορραγίες. Έγχυση του παράγοντα ΙΧ αναπληρώνει προσωρινά την έλλειψη παραγόντων πήξης που απαιτούνται για την αντιμετώπιση της αιμορραγίας, και όταν χρησιμοποιούνται στο πλαίσιο προφύλαξης, αποτρέπουν την εμφάνιση νέων αιμορραγικών επεισοδίων.

Οι πληροφορίες δοσολογίας που περιλαμβάνονται στο φύλλο οδηγιών του προϊόντος υποδεικνύουν πλέον ότι οι ασθενείς που λαμβάνουν μακροχρόνια θεραπεία προφύλαξης ενάντια στην αιμορραγία και των οποίων η νόσος είναι υπό έλεγχο με δοσολογία των 100 IU/kg άπαξ κάθε 10 ημέρες, μπορούν να λαμβάνουν θεραπεία ανά διάστημα 14 ημερών ή μεγαλύτερο. "Είμαστε ιδιαίτερα ικανοποιημένοι με την έγκριση του νέου δοσολογικού σχήματος για το eftrenonacog alfa, το οποίο παρέχει τη δυνατότητα επέκτασης της δόσης στις 14 ημέρες ή και περισσότερο ανάλογα με την ανταπόκριση του ασθενούς. Είμαστε αφοσιωμένοι στη βελτίωση της ζωής των ανθρώπων με αιμορροφιλία B και θεωρούμε αυτό το γεγονός ως σημαντικό βήμα για τη μείωση της επιβάρυνσης της νόσου", δήλωσε ο Milan Zdravkovic, Chief Medical Officer και Επικεφαλής Έρευνας & Ανάπτυξης της Sobi.

Δυνατότητα διακοπής θεραπείας σε ασθενείς με Χρόνια Μυελογενή Λευχαιμία, μετά από την λειτουργική ίαση της νόσου

Η 22η Σεπτεμβρίου έχει οριστεί ως Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τη ΧΜΛ καθόσον η συγκεκριμένη ημερομηνία (η 22η ημέρα του 9ου μήνα, 22/9), έχει έναν συμβολισμό που χαρακτηρίζει τη νόσο. Κι αυτό γιατί η δημιουργία του παρολογικού χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας, οφείλεται στο φαινόμενο της αντιμετάθεσης γενετικού υλικού μεταξύ των χρωμοσωμάτων 22 και 9.

Η ΧΜΛ είναι ένα σπάνιο νεοπλασματικό νόσημα του αίματος. Αφορά την ανεξέλεγκτη παραγωγή λευκών αιμοσφαιρίων, όταν στο γενετικό υλικό των κυττάρων του μυελού των ασθενών, υπάρχει ένα παθολογικό χρωμόσωμα, το οποίο ονομάζεται Χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας (Ph), από την ομώνυμη πόλη των ΗΠΑ, στην οποία ανακαλύφθηκε το 1960.  Προϊόν αυτού του χρωμοσώματος είναι η παθολογική πρωτεΐνη BCR-ABL, γνωστή και ως τυροσινική κινάση (TKI), η οποία είναι υπεύθυνη για τη διατάραξη του μηχανισμού παραγωγής των λευκών αιμοσφαιρίων. Η ΧΜΛ δεν συνδέεται με την κληρονομικότητα (είναι επίκτητο νόσημα) και δεν παρουσιάζει αυξημένη επίπτωση στις οικογένειες των πασχόντων. Στην Ευρώπη εμφανίζονται 1,2 νέα περιστατικά ΧΜΛ ανά 100.000 κατοίκους και ανά έτος. Από το 2001, η πρωτοπόρος θεραπεία με τον ειδικό αναστολέα της TKI, imatinib, εξασφάλισε πολύ καλή ποιότητα ζωής και μακρά επιβίωση για το 90% των ασθενών. Σήμερα, υπάρχουν νεότεροι αναστολείς για τη θεραπεία της ΧΜΛ με γρηγορότερη και αποτελεσματικότερη δράση (dasatinib, nilotinib), ενώ άλλοι νεότεροι αναστολείς (bosutinib, ponatinib) χορηγούνται σε ασθενείς ανθεκτικούς στη θεραπεία με τους προηγούμενους αναστολείς. Η παρακολούθηση του θεραπευτικού αποτελέσματος γίνεται με τη μέτρηση των επιπέδων BCR-ABL στο αίμα των ασθενών, με προτυποποιημένη μεθοδολογία, σε τακτά χρονικά διαστήματα.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τη Χρόνια Μυελογενή Λευχαιμία (ΧΜΛ) στις 22 Σεπτεμβρίου, η Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία (ΕΑΕ) ανακοίνωσε σε Συνέντευξη Τύπου την πρωτοβουλία που αναλαμβάνει από τον Οκτώβριο του 2017 για την πραγματοποίηση ειδικού προγράμματος ενημέρωσης και παρακολούθησης ασθενών με ΧΜΛ που πληρούν τα κριτήρια διακοπής της αγωγής και επιθυμούν οι ίδιοι να την διακόψουν.

Η δυνατότητα αυτή αποτελεί μια νίκη της ιατρικής επιστήμης, αφού διαπιστώθηκε ότι σε μια κατηγορία ασθενών υπό θεραπεία με συγκεκριμέναφάρμακα (imatinib και nilotinib), τα επίπεδα της παθολογικής πρωτεΐνης που χαρακτηρίζει τη νόσο, μειώνονται σε πολύ χαμηλά όρια ή και δεν ανιχνεύονται καθόλου, επιτυγχάνοντας τη μακροχρόνια ύφεση της νόσου, απαλλάσσοντας τους ασθενείς από την ανάγκη καθημερινής αγωγής.

Η Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία η οποία όχι μόνο παρακολουθεί συνεχώς τις επιστημονικές εξελίξεις, αλλά μετέχει στη διαμόρφωσή τους, συμμετείχε στην ανεξάρτητη Ευρωπαϊκή μελέτη EURO- SKI (EURO - Stop Kinase Inhibitors) με 42 Έλληνες ασθενείς με ΧΜΛ από τους συνολικά 840 ασθενείς. Η μελέτη έδειξε ότι τέσσερα χρόνια μετά τη διακοπή του imatinib, 25 από τους 42 Έλληνες ασθενείς δεν λαμβάνουν πλέον καμία αγωγή. 

Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται «λειτουργική ίαση της νόσου», (“functional cure”). 

Στους υπόλοιπους 17 ασθενείς που επανεμφανίσθηκε μοριακά η ΧΜΛ, δόθηκε εκ νέου η αγωγή τους και είναι σε άριστη κατάσταση κλινικά και μοριακά. Παράλληλα η φαρμακευτική εταιρεία που παράγει το nilotinib διεξήγαγε κλινικές μελέτες διακοπής του φαρμάκου, οι οποίες έδειξαν ότι το 50% των ασθενών υπό nilotinib, μπόρεσαν να διακόψουν την καθημερινή τους αγωγή, χωρίς να επανεμφανισθεί μοριακά η ΧΜΛ.

Με βάση τα πολύ καλά δεδομένα των μελετών αυτών, οι Αμερικανικές και Ευρωπαϊκές αρχές επέτρεψαν πρόσφατα να αναγράφεται στο έντυπο ενημέρωσης του σκευάσματος για τους ασθενείς που λαμβάνουν nilotinib: «Ασθενείς με ΧΜΛ που έχουν αρχίσει θεραπεία με nilotinib και:

• έχουν διάρκεια θεραπείας τουλάχιστον 3 χρόνια

• έχουν επιτύχει επίπεδα BCR-ABL (της πρωτεΐνης της νόσου) ΜR 4.5 IS (International Scale EUTOS) για τουλάχιστον 1 χρόνο

μπορούν να διακόψουν την καθημερινή λήψη nilotinib με τις εξής προϋποθέσεις:

1. μηνιαίος έλεγχος επιπέδων BCR-ABL το πρώτο έτος, 

2. έλεγχος επιπέδων BCR-ABL ανά 1 ½ μήνα το δεύτερο έτος».

Η εξέλιξη αυτή είναι η 2η επανάσταση στην ιστορία της ΧΜΛ, καθώς από το 2001, η μέχρι τότε ανίατη και θανατηφόρος ασθένεια (με μέση επιβίωση πέντε έως επτά χρόνια) μετατράπηκε σταδιακά σε χρόνιο νόσημα υπό καθημερινή αγωγή χάρη στα καινοτόμα φάρμακα, τα οποία προσέφεραν και πολύ καλή ποιότητα ζωής και μακρά επιβίωση για το 90% των ασθενών.

Ο πρόεδρος της ΕΑΕ κ. Παναγιώτης Παναγιωτίδης επεσήμανε ότι: «Είναι μια πολύ σημαντική και ευνοϊκή εξέλιξη για τους ασθενείς με Χρόνια Μυελογενή Λευχαιμία, ειδικά για όσους πληρούν τα κριτήρια και αισθανόμαστε υπερήφανοι ως Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία, γιατί συμμετείχαμε στη μελέτη. Επιπροσθέτως, το ΔΣ της ΕΑΕ αποφάσισε να στηρίξει έμπρακτα τους ασθενείς, με ίδιους πόρους. Τονίζω, ότι για να επιτευχθεί ο μέγιστος βαθμός ασφάλειας των ασθενών, η ΕΑΕ θα καλύψει την αυστηρά προγραμματισμένη παρακολούθηση και μέτρηση των επιπέδων της BCR-ABL, όπως επιβάλλεται στα μοναδικά δύο διαπιστευμένα (με πιστοποίηση IS) ελληνικά εργαστήρια που βρίσκονται ένα στην Αθήνα και ένα στη Θεσσαλονίκη και σύμφωνα με τις οδηγίες που έχουν δοθεί από τις αρμόδιες αρχές. Καλώ τους ενδιαφερόμενους να ενημερωθούν από την ανακοίνωσή μας στην ιστοσελίδα www.eae.gr. Με την ευκαιρία της Παγκόσμιας Ημέρας και της άδειας κυκλοφορίας γενοσήμων σκευασμάτων με τη δραστική ουσία imatinib στην ελληνική αγορά από την άνοιξη του 2017, να θυμίσω ότι η ΕΑΕ έχει επανειλημμένως εκφράσει την πάγια θέση της ότι ο κάθε ασθενής με ΧΜΛ πρέπει να λαμβάνει μονίμως συγκεκριμένο γενόσημο, καθώς οποιαδήποτε άλλη πρακτική θέτει σε κίνδυνο τη σωστή παρακολούθηση της δραστικότητας και των ανεπιθύμητων ενεργειών της χορηγούμενης αγωγής».

Όσο ψηλότερος είναι ένας άνθρωπος, τόσο πιθανότερο είναι ότι μπορεί να αναπτύξει θρόμβους στις φλέβες του

Όσο ψηλότερος είναι ένας άνθρωπος, τόσο πιθανότερο είναι ότι μπορεί να αναπτύξει θρόμβους στις φλέβες του, αυξάνοντας έτσι τον καρδιαγγειακό κίνδυνο που αντιμετωπίζει, σύμφωνα με μια νέα σουηδική επιστημονική έρευνα. Ο κίνδυνος φλεβικής θρομβοεμβολής είναι σημαντικά μικρότερος στους κοντούς.

Για άνδρες με ύψος κάτω του 1,60 μέτρου, ο κίνδυνος φλεβικής θρομβοεμβολής είναι κατά μέσο όρο 65% μικρότερος σε σχέση με τους άνδρες άνω του 1,88 μ. Για τις γυναίκες κάτω του 1,55 μέτρου οι κίνδυνος είναι κατά 69% μικρότερος σε σχέση με όσες έχουν ύψος άνω του 1,83 μ.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή Μπενγκτ Τσόλερ του Πανεπιστημίου του Λουντ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό καρδιολογικό περιοδικό "Circulation: Cardiovascular Genetics", ανέλυσαν στοιχεία για πάνω από δύο εκατομμύρια αδέλφια.

Η φλεβική θρομβοεμβολή αποτελεί μία από τις βασικές αιτίες για έμφραγμα και εγκεφαλικό. Συνήθως προκαλείται μετά από χειρουργική επέμβαση, καρκίνο ή ακινησία λόγω παραμονής στο νοσοκομείο. Στις γυναίκες ο κίνδυνος αυξάνει επίσης κατά την εγκυμοσύνη και μετά τη χρήση ορμονών μέσω αντισυλληπτικών ή λόγω ορμονικής θεραπείας για την εμμηνόπαυση.

Καθώς διαχρονικά αυξάνει το μέσο ύψος στο γενικό πληθυσμό, σύμφωνα με τους επιστήμονες, αυξάνει και ο κίνδυνος θρόμβωσης που ξεκινά σε κάποια φλέβα. Ο αυξημένος κίνδυνος στους ψηλούς πιθανώς οφείλεται στο ότι λόγω του ύψους τους ασκείται μεγαλύτερη βαρυτική πίεση στις φλέβες των ποδιών τους, με συνέπεια να υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να επιβραδυνθεί ή να σταματήσει παροδικά η κυκλοφορία του αίματος. 

Πηγή: ΑΠΕ

Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) χορήγησε το χαρακτηρισμό «Ορφανό Φάρμακο» στο SB-525, μια γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Α

ΤΟ SB-525, ΜΙΑ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΉ ΓΟΝΙΔΙΑΚΉ ΘΕΡΑΠΕΊΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΊΑ Α, ΈΛΑΒΕ ΤΟ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΜΌ «ΟΡΦΑΝΟ ΦΑΡΜΑΚΟ» ΑΠΟ ΤΟΝ ΕΥΡΩΠΑΪΚΌ ΟΡΓΑΝΙΣΜΌ ΦΑΡΜΆΚΩΝ

Παράλληλα, ξεκίνησε και η ένταξη ασθενών σε κλινική μελέτη φάσης 1/2 για την αξιολόγηση του SB-525 σε ενήλικους ασθενείς με σοβαρή αιμορροφιλία Α

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) χορήγησε το χαρακτηρισμό «Ορφανό Φάρμακο» στο SB-525, μια γονιδιακή θεραπεία ανασυνδυασμένου DNA (cDNA) σε κλινικό στάδιο, υποψήφια για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Α.

Ο χαρακτηρισμός αυτός παρέχεται από τον EMA σε φάρμακα που προορίζονται για τη θεραπεία, πρόληψη ή διάγνωση παθήσεων που απειλούν τη ζωή ή υποβαθμίζουν μακροχρόνια την ποιότητά της και οι οποίες είναι σπάνιες και προσβάλλουν λιγότερα από 10.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση (Ε.Ε). Παρέχει κίνητρα για την προαγωγή της ανάπτυξης και εμπορικής διάθεσης ορφανών φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένης της πρόσβασης στην κεντρική διαδικασία χορήγησης άδειας κυκλοφορίας της Ε.Ε και δυνατότητα αποκλειστικότητας στην αγορά για χρονικό διάστημα δέκα ετών κατά μέγιστο.

Το SB-525 χρησιμοποιεί έναν ανασυνδυασμένο φορέα σχετιζόμενο με αδενοιό (rAAV) για να μεταφέρει το ανασυνδυασμένο DNA (cDNA) του ανθρώπινου παράγοντα VIII και ιδιόκτητο, συνθετικό ηπατοειδικό υποκινητή στον πυρήνα των ηπατικών κυττάρων με μία έγχυση. Η θεραπεία ερευνάται ως στρατηγική εφάπαξ θεραπείας που αποσκοπεί στην παροχή συνεχούς θεραπευτικής έκφρασης της πρωτεΐνης του παράγοντα VIII.

Το Μάιο του 2017, οι εταιρείες Sangamo και Pfizer προχώρησαν σε σύναψη αποκλειστικής συμφωνίας παγκόσμιας συνεργασίας και παραχώρησης άδειας χρήσης για την ανάπτυξη και την εμπορική διάθεση γονιδιακών θεραπευτικών προγραμμάτων για την αιμορροφιλία Α, συμπεριλαμβανομένου του SB-525. Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) έχει ήδη χορηγήσει χαρακτηρισμό ορφανού φαρμάκου και διαδικασία ταχείας έγκρισης (Fast Track) στο SB-525 για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Α. Επίσης, ο FDA ενέκρινε αίτηση ερευνητικού νέου φαρμάκου για το εν λόγω πρόγραμμα και, ως εκ τούτου, δρομολογήθηκε κλινική δοκιμή φάσης 1/2 για την αξιολόγηση του SB-525 σε ενήλικες ασθενείς με αιμορροφιλία Α ενώ ξεκίνησε η επιλογή των προς ένταξη ασθενών. Τα αρχικά δεδομένα από την εν λόγω μελέτη αναμένονται στα τέλη του 2017 ή στις αρχές του 2018. Δυνάμει της συμφωνίας συνεργασίας και παραχώρησης άδειας χρήσης μεταξύ των δύο εταιρειών, η Pfizer θα είναι υπεύθυνη για οποιαδήποτε επακόλουθη κλινική δοκιμή, καθώς και για την εμπορική διάθεση του SB-525.

Σχετικά με την αιμορροφιλία A
Η αιμορροφιλία Α είναι μια σπάνια μονογονιδιακή αιμορραγική διαταραχή στην οποία διαταράσσεται η πήξη του αίματος. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο F8 που κωδικοποιεί τον παράγοντα πήξης VIII, ο οποίος είναι μια πρωτεΐνη που συμβάλλει στην πήξη του αίματος και στη διακοπή της αιμορραγίας σε περίπτωση τραυματισμού των αιμοφόρων αγγείων. Τα άτομα με την εν λόγω μετάλλαξη παρουσιάζουν αιμορραγικά επεισόδια κατόπιν τραυματισμών και αυτόματα αιμορραγικά επεισόδια που συχνά οδηγούν σε αρθροπάθεια, όπως αρθρίτιδα. Σύμφωνα με το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) των ΗΠΑ, η αιμορροφιλία παρουσιάζεται σε περίπου μία στις 5.000 γεννήσεις αγοριών, ενώ εκτιμάται ότι 20.000 άνδρες στις ΗΠΑ πάσχουν από την εν λόγω διαταραχή.

Νέο τεστ αίματος για την ταχεία διάγνωση του καρκίνου

Επιστήμονες στις ΗΠΑ ανέπτυξαν ένα νέο τεστ αίματος για την ταχεία διάγνωση του καρκίνου, το οποίο θα μπορούσε να μεταμορφώσει τον τρόπο που η νόσος παρακολουθείται και αντιμετωπίζεται. Το τεστ μπορεί να ανιχνεύσει γρήγορα τις γενετικές μεταλλάξεις σε μικροσκοπικά τμήματα του DNA, τα οποία απελευθερώνονται στο αίμα από τα καρκινικά κύτταρα.

Το άκρως ευαίσθητο νέο τεστ (με την ονομασία Single color digital PCR) απαιτεί ελάχιστο αίμα του ασθενούς και είναι σε θέση να ανιχνεύσει ακόμη και τρία μόνο μόρια που φέρουν καρκινικές μεταλλάξεις. Επιπλέον μπορεί να εξατομικευθεί, ώστε να αναγνωρίζει μόνο μεταλλάξεις μοναδικές για κάθε επιμέρους καρκίνο. Οι ερευνητές του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Στάνφορντ της Καλιφόρνια, με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή ογκολογίας Χανλί Τζι, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό μοριακής διαγνωστικής "Journal of Molecular Diagnostics".

Οι επιστήμονες τόνισαν ότι τα μοριακά διαγνωστικά τεστ όπως αυτό που ανέπτυξαν, θα επιτρέψουν οι ασθενείς να παρακολουθούνται εύκολα σε κάθε επίσκεψή τους στο γιατρό, πράγμα που θα διευκολύνει την ταχεία διάγνωση της τυχόν επέκτασης του καρκίνου. Το νέο τεστ είναι σχετικά φθηνό και απλό, χωρίς να απαιτεί μεγάλη εκπαίδευση για την ανάλυσή του και μπορεί να γίνει από κάθε εργαστήριο.

Πηγή: ΑΠΕ

Δημιουργήθηκαν βλαστοκύτταρα του αίματος στο εργαστήριο

Δύο επιστημονικές ομάδες, ακολουθώντας διαφορετικές τεχνικές, δημιούργησαν για πρώτη φορά στο εργαστήριο βλαστοκύτταρα που παράγουν το αίμα.

Ανοίγει έτσι ο δρόμος για τη δημιουργία εργαστηριακών ανθρωπίνων κυττάρων, που θα μπορούν να αξιοποιηθούν κλινικά. Κάτι τέτοιο θα έχει σημαντικές επιπτώσεις, μεταξύ άλλων, στη θεραπεία γενετικών ασθενειών και καρκίνων του αίματος, ιδίως της λευχαιμίας.

Τα κύτταρα του αίματος δημιουργούνται από αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα που βρίσκονται στο μυελό των οστών και αρχικά εμφανίζονται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, προερχόμενα από επιθηλιακά κύτταρα στο εσωτερικό των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων του εμβρύου. Όλο το σύστημα του αίματος ενός ανθρώπου θα μπορούσε να αναπαραχθεί από ένα και μόνο αιμοποιητικό βλαστικό κύτταρο, γι' αυτό οι κυτταρικοί βιολόγοι εδώ και χρόνια προσπαθούσαν να δημιουργήσουν τέτοια κύτταρα στο εργαστήριο.

Η πρώτη ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον Τζορτζ Ντέιλι, κοσμήτορα της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης και του Αντικαρκινικού Ινστιτούτου Dana-Farber, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature", χρησιμοποίησαν χημικά σήματα για να μετατρέψουν ανθρώπινα πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα σε ενδοθηλιακά κύτταρα.

Στη συνέχεια, μέσω γενετικής επέμβασης, μετέτρεψαν τα τελευταία σε ανώριμα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα, τα οποία μεταμόσχευσαν στον μυελό των οστών ενηλίκων ποντικών, όπου και μετά από μερικές εβδομάδες παρήγαγαν διάφορα είδη κυττάρων του ανθρωπίνου αίματος.

Η δεύτερη ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον Σαχίν Ράφιι της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Κορνέλ της Νέας Υόρκης, που έκανε δημοσίευση στο ίδιο περιοδικό, χρησιμοποίησε εξ αρχής ενδοθηλιακά κύτταρα ενηλίκων ποντικών, τα οποία μετέτρεψε απευθείας σε αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα, ικανά να παράγουν κάθε είδους κύτταρα του αίματος.

Ο Ντέιλι δήλωσε ότι στο μέλλον θα είναι δυνατό να λαμβάνονται ενδοθηλιακά κύτταρα από υγιείς ανθρώπους δότες, να αναπρογραμματίζονται στο εργαστήριο ώστε να γίνονται αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα και μετά θα εισάγονται σε ασθενείς. Σε επόμενο στάδιο, θα μπορούσε η διαδικασία να γίνεται με κύτταρα του ίδιου του ασθενούς, με στόχο την εξατομικευμένη πλέον θεραπεία της λευχαιμίας.

Παρά τον ενθουσιασμό πάντως που προκάλεσαν οι δύο νέες μελέτες, μένει να απαντηθούν ορισμένα κρίσιμα ερωτήματα, όπως κατά πόσο μια τέτοια διαδικασία μπορεί να αποβεί καρκινογόνος.

ΑΠΕ