Όσο ψηλότερος είναι ένας άνθρωπος, τόσο πιθανότερο είναι ότι μπορεί να αναπτύξει θρόμβους στις φλέβες του

Όσο ψηλότερος είναι ένας άνθρωπος, τόσο πιθανότερο είναι ότι μπορεί να αναπτύξει θρόμβους στις φλέβες του, αυξάνοντας έτσι τον καρδιαγγειακό κίνδυνο που αντιμετωπίζει, σύμφωνα με μια νέα σουηδική επιστημονική έρευνα. Ο κίνδυνος φλεβικής θρομβοεμβολής είναι σημαντικά μικρότερος στους κοντούς.

Για άνδρες με ύψος κάτω του 1,60 μέτρου, ο κίνδυνος φλεβικής θρομβοεμβολής είναι κατά μέσο όρο 65% μικρότερος σε σχέση με τους άνδρες άνω του 1,88 μ. Για τις γυναίκες κάτω του 1,55 μέτρου οι κίνδυνος είναι κατά 69% μικρότερος σε σχέση με όσες έχουν ύψος άνω του 1,83 μ.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή Μπενγκτ Τσόλερ του Πανεπιστημίου του Λουντ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό καρδιολογικό περιοδικό "Circulation: Cardiovascular Genetics", ανέλυσαν στοιχεία για πάνω από δύο εκατομμύρια αδέλφια.

Η φλεβική θρομβοεμβολή αποτελεί μία από τις βασικές αιτίες για έμφραγμα και εγκεφαλικό. Συνήθως προκαλείται μετά από χειρουργική επέμβαση, καρκίνο ή ακινησία λόγω παραμονής στο νοσοκομείο. Στις γυναίκες ο κίνδυνος αυξάνει επίσης κατά την εγκυμοσύνη και μετά τη χρήση ορμονών μέσω αντισυλληπτικών ή λόγω ορμονικής θεραπείας για την εμμηνόπαυση.

Καθώς διαχρονικά αυξάνει το μέσο ύψος στο γενικό πληθυσμό, σύμφωνα με τους επιστήμονες, αυξάνει και ο κίνδυνος θρόμβωσης που ξεκινά σε κάποια φλέβα. Ο αυξημένος κίνδυνος στους ψηλούς πιθανώς οφείλεται στο ότι λόγω του ύψους τους ασκείται μεγαλύτερη βαρυτική πίεση στις φλέβες των ποδιών τους, με συνέπεια να υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να επιβραδυνθεί ή να σταματήσει παροδικά η κυκλοφορία του αίματος. 

Πηγή: ΑΠΕ

Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) χορήγησε το χαρακτηρισμό «Ορφανό Φάρμακο» στο SB-525, μια γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Α

ΤΟ SB-525, ΜΙΑ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΉ ΓΟΝΙΔΙΑΚΉ ΘΕΡΑΠΕΊΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΊΑ Α, ΈΛΑΒΕ ΤΟ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΜΌ «ΟΡΦΑΝΟ ΦΑΡΜΑΚΟ» ΑΠΟ ΤΟΝ ΕΥΡΩΠΑΪΚΌ ΟΡΓΑΝΙΣΜΌ ΦΑΡΜΆΚΩΝ

Παράλληλα, ξεκίνησε και η ένταξη ασθενών σε κλινική μελέτη φάσης 1/2 για την αξιολόγηση του SB-525 σε ενήλικους ασθενείς με σοβαρή αιμορροφιλία Α

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) χορήγησε το χαρακτηρισμό «Ορφανό Φάρμακο» στο SB-525, μια γονιδιακή θεραπεία ανασυνδυασμένου DNA (cDNA) σε κλινικό στάδιο, υποψήφια για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Α.

Ο χαρακτηρισμός αυτός παρέχεται από τον EMA σε φάρμακα που προορίζονται για τη θεραπεία, πρόληψη ή διάγνωση παθήσεων που απειλούν τη ζωή ή υποβαθμίζουν μακροχρόνια την ποιότητά της και οι οποίες είναι σπάνιες και προσβάλλουν λιγότερα από 10.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση (Ε.Ε). Παρέχει κίνητρα για την προαγωγή της ανάπτυξης και εμπορικής διάθεσης ορφανών φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένης της πρόσβασης στην κεντρική διαδικασία χορήγησης άδειας κυκλοφορίας της Ε.Ε και δυνατότητα αποκλειστικότητας στην αγορά για χρονικό διάστημα δέκα ετών κατά μέγιστο.

Το SB-525 χρησιμοποιεί έναν ανασυνδυασμένο φορέα σχετιζόμενο με αδενοιό (rAAV) για να μεταφέρει το ανασυνδυασμένο DNA (cDNA) του ανθρώπινου παράγοντα VIII και ιδιόκτητο, συνθετικό ηπατοειδικό υποκινητή στον πυρήνα των ηπατικών κυττάρων με μία έγχυση. Η θεραπεία ερευνάται ως στρατηγική εφάπαξ θεραπείας που αποσκοπεί στην παροχή συνεχούς θεραπευτικής έκφρασης της πρωτεΐνης του παράγοντα VIII.

Το Μάιο του 2017, οι εταιρείες Sangamo και Pfizer προχώρησαν σε σύναψη αποκλειστικής συμφωνίας παγκόσμιας συνεργασίας και παραχώρησης άδειας χρήσης για την ανάπτυξη και την εμπορική διάθεση γονιδιακών θεραπευτικών προγραμμάτων για την αιμορροφιλία Α, συμπεριλαμβανομένου του SB-525. Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) έχει ήδη χορηγήσει χαρακτηρισμό ορφανού φαρμάκου και διαδικασία ταχείας έγκρισης (Fast Track) στο SB-525 για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Α. Επίσης, ο FDA ενέκρινε αίτηση ερευνητικού νέου φαρμάκου για το εν λόγω πρόγραμμα και, ως εκ τούτου, δρομολογήθηκε κλινική δοκιμή φάσης 1/2 για την αξιολόγηση του SB-525 σε ενήλικες ασθενείς με αιμορροφιλία Α ενώ ξεκίνησε η επιλογή των προς ένταξη ασθενών. Τα αρχικά δεδομένα από την εν λόγω μελέτη αναμένονται στα τέλη του 2017 ή στις αρχές του 2018. Δυνάμει της συμφωνίας συνεργασίας και παραχώρησης άδειας χρήσης μεταξύ των δύο εταιρειών, η Pfizer θα είναι υπεύθυνη για οποιαδήποτε επακόλουθη κλινική δοκιμή, καθώς και για την εμπορική διάθεση του SB-525.

Σχετικά με την αιμορροφιλία A
Η αιμορροφιλία Α είναι μια σπάνια μονογονιδιακή αιμορραγική διαταραχή στην οποία διαταράσσεται η πήξη του αίματος. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο F8 που κωδικοποιεί τον παράγοντα πήξης VIII, ο οποίος είναι μια πρωτεΐνη που συμβάλλει στην πήξη του αίματος και στη διακοπή της αιμορραγίας σε περίπτωση τραυματισμού των αιμοφόρων αγγείων. Τα άτομα με την εν λόγω μετάλλαξη παρουσιάζουν αιμορραγικά επεισόδια κατόπιν τραυματισμών και αυτόματα αιμορραγικά επεισόδια που συχνά οδηγούν σε αρθροπάθεια, όπως αρθρίτιδα. Σύμφωνα με το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) των ΗΠΑ, η αιμορροφιλία παρουσιάζεται σε περίπου μία στις 5.000 γεννήσεις αγοριών, ενώ εκτιμάται ότι 20.000 άνδρες στις ΗΠΑ πάσχουν από την εν λόγω διαταραχή.

Νέο τεστ αίματος για την ταχεία διάγνωση του καρκίνου

Επιστήμονες στις ΗΠΑ ανέπτυξαν ένα νέο τεστ αίματος για την ταχεία διάγνωση του καρκίνου, το οποίο θα μπορούσε να μεταμορφώσει τον τρόπο που η νόσος παρακολουθείται και αντιμετωπίζεται. Το τεστ μπορεί να ανιχνεύσει γρήγορα τις γενετικές μεταλλάξεις σε μικροσκοπικά τμήματα του DNA, τα οποία απελευθερώνονται στο αίμα από τα καρκινικά κύτταρα.

Το άκρως ευαίσθητο νέο τεστ (με την ονομασία Single color digital PCR) απαιτεί ελάχιστο αίμα του ασθενούς και είναι σε θέση να ανιχνεύσει ακόμη και τρία μόνο μόρια που φέρουν καρκινικές μεταλλάξεις. Επιπλέον μπορεί να εξατομικευθεί, ώστε να αναγνωρίζει μόνο μεταλλάξεις μοναδικές για κάθε επιμέρους καρκίνο. Οι ερευνητές του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Στάνφορντ της Καλιφόρνια, με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή ογκολογίας Χανλί Τζι, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό μοριακής διαγνωστικής "Journal of Molecular Diagnostics".

Οι επιστήμονες τόνισαν ότι τα μοριακά διαγνωστικά τεστ όπως αυτό που ανέπτυξαν, θα επιτρέψουν οι ασθενείς να παρακολουθούνται εύκολα σε κάθε επίσκεψή τους στο γιατρό, πράγμα που θα διευκολύνει την ταχεία διάγνωση της τυχόν επέκτασης του καρκίνου. Το νέο τεστ είναι σχετικά φθηνό και απλό, χωρίς να απαιτεί μεγάλη εκπαίδευση για την ανάλυσή του και μπορεί να γίνει από κάθε εργαστήριο.

Πηγή: ΑΠΕ

Δημιουργήθηκαν βλαστοκύτταρα του αίματος στο εργαστήριο

Δύο επιστημονικές ομάδες, ακολουθώντας διαφορετικές τεχνικές, δημιούργησαν για πρώτη φορά στο εργαστήριο βλαστοκύτταρα που παράγουν το αίμα.

Ανοίγει έτσι ο δρόμος για τη δημιουργία εργαστηριακών ανθρωπίνων κυττάρων, που θα μπορούν να αξιοποιηθούν κλινικά. Κάτι τέτοιο θα έχει σημαντικές επιπτώσεις, μεταξύ άλλων, στη θεραπεία γενετικών ασθενειών και καρκίνων του αίματος, ιδίως της λευχαιμίας.

Τα κύτταρα του αίματος δημιουργούνται από αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα που βρίσκονται στο μυελό των οστών και αρχικά εμφανίζονται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, προερχόμενα από επιθηλιακά κύτταρα στο εσωτερικό των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων του εμβρύου. Όλο το σύστημα του αίματος ενός ανθρώπου θα μπορούσε να αναπαραχθεί από ένα και μόνο αιμοποιητικό βλαστικό κύτταρο, γι' αυτό οι κυτταρικοί βιολόγοι εδώ και χρόνια προσπαθούσαν να δημιουργήσουν τέτοια κύτταρα στο εργαστήριο.

Η πρώτη ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον Τζορτζ Ντέιλι, κοσμήτορα της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης και του Αντικαρκινικού Ινστιτούτου Dana-Farber, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature", χρησιμοποίησαν χημικά σήματα για να μετατρέψουν ανθρώπινα πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα σε ενδοθηλιακά κύτταρα.

Στη συνέχεια, μέσω γενετικής επέμβασης, μετέτρεψαν τα τελευταία σε ανώριμα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα, τα οποία μεταμόσχευσαν στον μυελό των οστών ενηλίκων ποντικών, όπου και μετά από μερικές εβδομάδες παρήγαγαν διάφορα είδη κυττάρων του ανθρωπίνου αίματος.

Η δεύτερη ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον Σαχίν Ράφιι της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Κορνέλ της Νέας Υόρκης, που έκανε δημοσίευση στο ίδιο περιοδικό, χρησιμοποίησε εξ αρχής ενδοθηλιακά κύτταρα ενηλίκων ποντικών, τα οποία μετέτρεψε απευθείας σε αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα, ικανά να παράγουν κάθε είδους κύτταρα του αίματος.

Ο Ντέιλι δήλωσε ότι στο μέλλον θα είναι δυνατό να λαμβάνονται ενδοθηλιακά κύτταρα από υγιείς ανθρώπους δότες, να αναπρογραμματίζονται στο εργαστήριο ώστε να γίνονται αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα και μετά θα εισάγονται σε ασθενείς. Σε επόμενο στάδιο, θα μπορούσε η διαδικασία να γίνεται με κύτταρα του ίδιου του ασθενούς, με στόχο την εξατομικευμένη πλέον θεραπεία της λευχαιμίας.

Παρά τον ενθουσιασμό πάντως που προκάλεσαν οι δύο νέες μελέτες, μένει να απαντηθούν ορισμένα κρίσιμα ερωτήματα, όπως κατά πόσο μια τέτοια διαδικασία μπορεί να αποβεί καρκινογόνος.

ΑΠΕ

8 Μαΐου Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας (Θαλασσαιμίας)

Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και τη Διεθνή Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (TIF) ως Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας (Θαλασσαιμίας), για να υπενθυμίζει τόσο στην επιστημονική κοινότητα, όσο και σε ολόκληρη την κοινωνία την ανάγκη μιας κοινής προσπάθειας σε όλους τους σχετικούς με την νόσο τομείς, όπως πρόληψη, αντιμετώπιση, νέες προοπτικές, έρευνα, έλλειψη αίματος και κοινωνική ενσωμάτωση. Στα πλαίσια του εορτασμού διοργανώνονται εκδηλώσεις σ’ ολόκληρη την Ελλάδα, που εστιάζουν στην πληροφόρηση του κοινού για τη νόσο και την ανάπτυξη του θεσμού της Εθελοντικής Αιμοδοσίας.

Φέτος, το μήνυμα που φέρνει μαζί της η Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας και θέλουν να επικοινωνήσουν οι κοινότητες των θαλασσαιμικών σ’ ολόκληρο τον κόσμο είναι: 

«Συνδέσου! Μοιράσου τη γνώση και την εμπειρία σου και πάλεψε για ένα καλύτερο αύριο στη Θαλασσαιμία».

Η Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας με τους 25 Συλλόγους Μέλη της, κάνουν ένα συνεχή και σκληρό αγώνα για να προβληθούν τα προβλήματα στο χώρο της υγείας αλλά και της καθημερινότητας που αντιμετωπίζουν οι Θαλασσαιμικοί, αλλά και για να διεκδικήσουν λύσεις σε αυτά. Διεκδικούν από την Πολιτεία:

- τη «θεσμοθέτηση» του δικαιώματος των θαλασσαιμικών στη δωρεάν και υψηλού επιπέδου περίθαλψη, 

- την προστασία της φαρμακευτικής τους αγωγής 

- τη διασφάλιση νέων μέτρων για τη νοσηλεία

- την επαγγελματική τους αποκατάσταση

- την εξασφάλιση των ασφαλιστικών και συνταξιοδοτικών τους δικαιωμάτων

- την κοινωνική πρόνοια 

- και τέλος τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής τους.

Η Ε.Ο.ΘΑ. ιδρύθηκε το 1991, και είναι ο Δευτεροβάθμιος συνδικαλιστικός φορέας των πασχόντων από Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία) και Δρεπανοκυτταρική Νόσο (Δρεπανοκυτταρική και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία). Έχει ως μέλη τους 25 Συλλόγους Μεσογειακής Αναιμίας της χώρας μας, και εκπροσωπεί τους 5.000 πάσχοντες και τις οικογένειές τους. Είναι μέλος της Παγκόσμιας Οργάνωσης Θαλασσαιμίας (T.I.F.), και της Εθνικής Συνομοσπονδίας Ατόμων με Αναπηρία (ΕΣΑμεΑ). Είναι σωματείο μη κερδοσκοπικού χαρακτήρα με κύριους σκοπούς τη βελτίωση των παρεχομένων υπηρεσιών υγείας προς τους πάσχοντες, την επαγγελματική τους αποκατάσταση αλλά και την κοινωνική τους ένταξη, παραμερίζοντας κάθε εμπόδιο που τους θέτει στο περιθώριο. 

Ανάμεσα στους σκοπούς της είναι η προώθηση και η προσπάθεια με κάθε μέσο της ανάπτυξης της Εθελοντικής Αιμοδοσίας με σεβασμό στους κανόνες που διέπουν διεθνώς την Εθελοντική Αιμοδοσία. 

Τα επιτεύγματα της σύγχρονης επιστήμης και ο σκληρός αγώνας των θαλασσαιμικών του οικογενειακού περιβάλλοντος και φυσικά των ιατρών, οδήγησε σήμερα τη νόσο της Θαλασσαιμίας σε μια εικόνα που δεν απέχει καθόλου από την εικόνα ενός φυσιολογικού ατόμου. Όταν ο θαλασσαιμικός ασθενής ακολουθεί την ενδεδειγμένη ιατροφαρμακευτική αγωγή με μεταγγίσεις και αποσιδήρωση, οι επιπλοκές από την νόσο ελαχιστοποιούνται και η ποιότητα ζωής βρίσκεται σε άριστο επίπεδο. 

Την Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας πλαισιώνει ένας μεγάλος πυρήνας ανθρώπων αποτελούμενος από τους ίδιους τους θαλασσαιμικούς, το οικογενειακό και φιλικό τους περιβάλλον, τους θεράποντες ιατρούς, τους νοσηλευτές, τους εθελοντές αιμοδότες καθώς και πολλούς άλλους. Η μεγάλη αυτή ανθρώπινη αλυσίδα - ασπίδα, αγκαλιάζει την κοινότητα των θαλασσαιμικών και ενώνει τις δυνάμεις της προκειμένου να ενδυναμώσει, να στηρίξει, να κατευθύνει και να συμβάλλει στην επίτευξη των όποιων δράσεων και διεκδικήσεων θέτονται κάθε φορά από το Δ.Σ. της ΕΟΘΑ, έχοντας ένα μοναδικό στόχο που ενώνει και οδηγεί τα βήματά μας. Την επίτευξη ενός οράματος:

Την οριστική θεραπεία της Νόσου.

Μέχρι τότε... ο αγώνας που μας ενώνει συνεχίζεται .

Με εκτίμηση,

Για το Δ.Σ. της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας

     Ο  Πρόεδρος​​​            Η Γεν. Γραμματέας

Βασίλειος Δήμος ​​​Ελένη Μιχαλάκη

Εγκρίθηκε το Νέο Φάρμακο της CSL Behring για την Αιμορροφιλία Α

• Το νέο φάρμακο ονομάζεται Afstyla (Άφστιλα) και είναι ανασυνδυασμένος παράγοντας VIII μονής αλύσου. Είναι το πρώτο και μοναδικό μόριο αυτής της τεχνολογίας για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας A. Η ισχυρή συγγένεια του μορίου με τον παράγοντα von Willebrand (vWF) του προσδίδει μεγαλύτερη μοριακή σταθερότητα και διάρκεια δράσης. Έτσι μπορεί να χορηγηθεί έως και δύο φορές την εβδομάδα πετυχαίνοντας μειωμένη κατανάλωση μονάδων.

• Το Afstyla έχει αποδειχτεί ότι προσφέρει εξαιρετική αιμοστατική αποτελεσματικότητα τόσο ως θεραπεία προφύλαξης όσο και ως on demand θεραπεία (κατ’ επίκληση θεραπεία) σε ενήλικες και παιδιατρικούς ασθενείς.

• Η έγκριση του Afstyla από τον ΕΜΑ προσφέρει στους ασθενείς στην Ευρωπαϊκή Ένωση την ευκαιρία να απολαύσουν καλύτερη ποιότητα ζωής.

Η CSL Behring, πρωτοπόρος εταιρεία στην έρευνα και παραγωγή βιοθεραπευτικών προϊόντων, ανακοίνωσε στα πλαίσια του συνεδρίου EAHAD (European Association of Hemophilia and Allied Disorders) δεδομένα για το νέο φάρμακό της Afstyla (Άφστιλα) στη θεραπεία ασθενών με αιμορροφιλία Α. Ήδη από τις αρχές του έτους ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ), ενέκρινε τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας για το νέο αυτό φάρμακο. Το Afstyla έχει παρατεταμένο χρόνο ημίσειας ζωής σε παιδιά και ενηλίκους, ενώ είναι το πρώτο και μοναδικό μόριο μονής αλύσου για την αιμορροφιλία A. Το φάρμακο έχει σχεδιαστεί ειδικά για την προφύλαξη ασθενών με αιμορροφιλία Α και μπορεί να χορηγηθεί τρείς ή ακόμη και δύο φορές την εβδομάδα. Και στις δύο περιπτώσεις η κατανάλωση μονάδων παράγοντα ήταν χαμηλή.

Ο Δρ. Andrew Cuthbertson, επικεφαλής Επιστημονικός Σύμβουλος και Διευθυντής Έρευνας

& Ανάπτυξης της CSL Limited, μητρικής εταιρίας της CSL Behring, δήλωσε: “Επί 100 χρόνια, η CSL έχει επικεντρωθεί στην έρευνα και ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών, οι οποίες καλύπτουν τις θεραπευτικές προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς. Η έγκριση του Afstyla από τον EMA ανοίγει το δρόμο για αυτή τη θεραπευτική επιλογή στους ασθενείς με αιμορροφιλία Α στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Με την έγκρισή του το Afstyla παρέχει στους ενήλικους και στα παιδιά, μια θεραπευτική προσέγγιση που τους βοηθά να ζουν καλύτερα. Έτσι υλοποιείται η υπόσχεσή μας για ανάπτυξη και διάθεση καινοτόμων εξειδικευμένων βιολογικών θεραπειών με στόχο την ποιότητα ζωής των ασθενών”.

H αιμορροφιλία Α είναι μια συγγενής αιμορραγική διαταραχή, η οποία προσβάλλει κυρίως άνδρες και χαρακτηρίζεται από έλλειψη ή δυσλειτουργία του παράγοντα VIII.Τα άτομα με αιμορροφιλία Α είναι δυνατόν να εμφανίζουν παρατεταμένη ή αυθόρμητη αιμορραγία, ιδίως στους μύες, στις αρθρώσεις ή στα εσωτερικά όργανα. Σύμφωνα με την Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας (World Federation of Hemophilia), περίπου 1 στα 10.000 άτομα γεννιούνται με αιμορροφιλία και η πλειονότητα αυτών έχει αιμορροφιλία Α.

Διαβάστε επίσης

Τι είναι η αιμορροφιλία; Τι προκαλεί και πώς αντιμετωπίζεται; Αναγνώριση και πρώτες βοήθειες αιμορραγικού επεισοδίου

Συνεργασία GENESIS Pharma και Incyte Biosciences για την χρόνια μυελοειδή λευχαιμία (ΧΜΛ) και την οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Η ελληνική φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma και η Incyte Biosciences International Sàrl, θυγατρική εταιρεία της Incyte Corporation στην Ευρώπη, ανακοινώνουν ότι η Incyte παραχωρεί τα αποκλειστικά εμπορικά δικαιώματα του ponatinib για την ελληνική αγορά στην GENESIS Pharma. Βάσει της συμφωνίας, η GENESIS Pharma θα είναι υπεύθυνη για τις πωλήσεις, το marketing, τις ιατρικές υποθέσεις, καθώς και τις κανονιστικές υποθέσεις και την τιμολόγηση και αποζημίωση του ponatinib στην Ελλάδα. Η Incyte είναι μια βιοφαρμακευτική εταιρεία που επικεντρώνεται στην ανακάλυψη, ανάπτυξη και προώθηση πρωτότυπων φαρμακευτικών ιδιοσκευασμάτων. Με έδρα το Wilmington, Delaware, η Incyte έχει επίσης γραφεία στην Ελβετία και άλλες εννέα ευρωπαϊκές χώρες.

Θεραπεία για το Πολλαπλό Μυέλωμα εγκρίθηκε από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή

της Κασσιανής Τσώνη, medlabnews.gr

Το πολλαπλό μυέλωμα (ΠΜ) είναι ένας ανίατος καρκίνος του αίματος που ξεκινά από τον μυελό των οστών και χαρακτηρίζεται από υπερβολικό πολλαπλασιασμό των πλασματοκυττάρων. 

Το ΠM είναι η δεύτερη σε συχνότητα μορφή καρκίνου του αίματος, με περίπου 39.000 νέες περιπτώσεις παγκοσμίως το 2012. 

Το ΠM στην πλειονότητα των περιπτώσεων προσβάλλει άτομα ηλικίας άνω των 65 ετών και είναι πιο συχνό στους άνδρες σε σύγκριση με τις γυναίκες. Τα πιο πρόσφατα ποσοστά πενταετούς επιβίωσης για τα έτη 2000-2007 δείχνουν ότι σε όλη την Ευρώπη μέχρι και οι μισοί ασθενείς με πρόσφατη διάγνωση δεν φτάνουν την πενταετή επιβίωση. 

Σχεδόν 29% των ασθενών με ΠΜ θα πεθάνουν εντός ενός έτους από την διάγνωση. 

Aν και η θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε ύφεση, δυστυχώς οι ασθενείς κατά πάσα πιθανότητα θα υποτροπιάσουν, καθώς προς το παρόν δεν υπάρχει ριζική θεραπεία. Ενώ μερικοί ασθενείς με ΠΜ δεν έχουν συμπτώματα, στους περισσότερους ασθενείς η διάγνωση οφείλεται στα συμπτώματα που είναι δυνατόν να περιλαμβάνουν προβλήματα των οστών, μειωμένους αριθμούς κυττάρων του αίματος, αύξηση του ασβεστίου, προβλήματα των νεφρών ή λοιμώξεις. Οι ασθενείς που υποτροπιάζουν μετά την θεραπευτική αντιμετώπιση με τις καθιερωμένες θεραπείες, όπως οι αναστολείς πρωτεασώματος (ΡΙ) και οι ανοσοτροποποιητικοί παράγοντες, έχουν κακή πρόγνωση και λίγες διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές.

Η δαρατουμουμάμπη είναι το πρώτο μονοκλωνικό αντίσωμα (mAb) με στόχο την CD38 που εγκρίνεται στην Ευρώπη. Το φάρμακο δρα μέσω σύνδεσης με την CD38, ένα μόριο σηματοδότησης με υψηλή έκφραση στην επιφάνεια των κυττάρων του πολλαπλού μυελώματος ανεξάρτητα από το στάδιο της νόσου. Με αυτό τον τρόπο, η δαρατουμουμάμπη κινητοποιεί το ανοσιακό σύστημα του ασθενούς σε επίθεση κατά των καρκινικών κυττάρων, με αποτέλεσμα τον γρήγορο θάνατο των καρκινικών κυττάρων μέσω πολλαπλών, ανοσοδιαμεσολαβούμενων μηχανισμών δράσης και μέσω ανοσοτροποποιητικών επιδράσεων, σε συνδυασμό με τον άμεσο θάνατο των καρκινικών κυττάρων μέσω απόπτωσης (προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος).

Ο Καθηγητής Χεσούς Σαν Μιγκέλ, Διευθυντής Κλινικής & Μεταγραφικής Ιατρικής, Πανεπιστήμιο της Ναβάρα, Ισπανία, δήλωσε: “Παρά τα πρόσφατα επιτεύγματα, το πολλαπλό μυέλωμα παραμένει μια σύνθετη, ανίατη νόσος, ενώ η υποτροπή εξακολουθεί να είναι αναπόφευκτη σχεδόν σε όλους τους ασθενείς. Με κάθε υποτροπή, η νόσος συνήθως γίνεται πιο επιθετική και η αντιμετώπισή της πιο δύσκολη. Η δαρατουμουμάμπη έχει παρουσιάσει υποσχόμενα αποτελέσματα όσον αφορά την αποτελεσματικότητα και διαχειρίσιμο προφίλ ασφάλειας ως μονοθεραπεία για ασθενείς που έχουν λάβει εντατική προηγούμενη θεραπεία και για ασθενείς με ανθεκτικό μυέλωμα. Η συνολική επιβίωση βελτιώθηκε σημαντικά σε αυτούς τους ασθενείς, των οποίων η πρόγνωση συνήθως είναι πολύ κακή και οι οποίοι κατά συνέπεια έχουν τη μεγαλύτερη ανάγκη για νέες θεραπείες.”

Ο Σάρπερ Ντιλέρ, MD, PhD, Πρόεδρος του Οργανισμού Ασθενείς με Μυέλωμα Ευρώπης, δήλωσε: “Η σημερινή απόφαση για τη δαρατουμουμάμπη είναι εξαιρετικά νέο για τους ασθενείς καθώς θα συμβάλει στην αντιμετώπιση ενός σημαντικού τομέα ανεκπλήρωτων αναγκών όσον αφορά τα άτομα με υποτροπιάζον ή ανθεκτικό μυέλωμα. Ωστόσο, χρειάζεται να γίνει ακόμα πολλή δουλειά για την εξασφάλιση της διαθεσιμότητας της δαρατουμουμάμπης για τους ασθενείς από τα συστήματα υγείας σε όλη την Ευρώπη.”

Η Τζέιν Γκρίφφιθς, Επικεφαλής του Ομίλου Εταιρειών της Janssen Ευρώπης, Μέσης Ανατολής και Αφρικής, δήλωσε: “Η έγκριση της δαρατουμουμάμπης εντός εσπευσμένου χρονικού πλαισίου είναι απόρροια της επείγουσας εργασίας εστιασμένης στους ασθενείς, ισχυρών συνεργασιών, με αποτέλεσμα την αντιμετώπιση των ανεκπλήρωτων αναγκών μέσω της μεταμορφωτική επιστήμη. Είμαστε ιδιαιτέρως ικανοποιημένοι που η δαρατουμουμάμπη εγκρίθηκε στην Ευρώπη και θα συνεχίσουμε να μελετάμε τις δυνατότητές της στο θεραπευτικό συνεχές για το πολλαπλό μυέλωμα και άλλους τύπους όγκων.”

Η έγκριση της άδειας κυκλοφορίας ακολουθεί τη θετική γνωμοδότηση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή Φαρμακευτικών Προϊόντων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA) που ανακοινώθηκε την 01 Απριλίου 2016. Αυτή η έγκριση επιτρέπει την κυκλοφορία στην αγορά της δαρατουμουμάμπης στα 28 κράτη μέλη και στις τρεις χώρες του Ευρωπαϊκού Οικονομικού Χώρου της Ευρωπαϊκής Ένωσης.

Η Janssen έχει τα αποκλειστικά δικαιώματα σε παγκόσμιο επίπεδο ως προς την ανάπτυξη, την παραγωγή και την εμπορική κυκλοφορία της δαρατουμουμάμπης. Η Janssen έλαβε την άδεια της δαρατουμουμάμπης από την Genmab A/S τον Αύγουστο του 2012.

Νέα Θεραπεία της CSL Behring για την Αιμορροφιλία B με χορήγηση έως κάθε 14 Ημέρες

Η CSL Behring ανακοίνωσε πρόσφατα ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή χορήγησε έγκριση στο albutrepenonacog alfa για την θεραπευτική αντιμετώπιση και την προφύλαξη από αιμορραγία των ασθενών με αιμορροφιλία B (συγγενής έλλειψη παράγοντα IX).

Πρόκειται για μια ανασυνδυασμένη πρωτεΐνη με την τεχνολογία σύντηξης λευκωματίνης, η οποία αποτελεί προϊόν σύνδεσης ανασυνδυασμένου παράγοντα πήξης ΙΧ με ανασυνδυασμένη λευκωματίνη.

Tο θεραπευτικό σχήμα, το οποίο μπορεί να χορηγηθεί σε όλες τις ηλικιακές ομάδες, περιλαμβάνει προφύλαξη για τον εκμηδενισμό ή τη μείωση της συχνότητας των αιμορραγικών επεισοδίων, τη χορήγηση on demand, καθώς και την πρόληψη της περιεγχειριτικής αιμορραγίας.

Όπως ανακοίνωσε η εταιρεία, το albutrepenonacog alfa παρέχει προστασία υψηλού επιπέδου, διατηρώντας τη δραστικότητα του παράγοντα ΙΧ σε ποσοστό άνω του 5% στην πλειονότητα των ασθενών επί 14 ημέρες. Ως αποτέλεσμα σε ασθενείς ηλικίας άνω των 12 ετών μπορεί να μεσολαβεί διάστημα έως και 14 ημερών μεταξύ των εγχύσεων και να επιτυγχάνεται άριστη πρόληψη της αιμορραγίας. Με αυτόν τον τρόπο μειώνεται επίσης ο μηνιαίος αριθμός μονάδων παράγοντα ΙΧ, που απαιτούνται για την προφυλακτική θεραπεία.

Η έγκριση της θεραπείας βασίζεται στα αποτελέσματα του προγράμματος κλινικής ανάπτυξης PROLONG-9FP. Το PROLONG-9FP περιλαμβάνει ανοικτές, πολυκεντρικές μελέτες φάσης Ι έως φάσης ΙΙΙ για την αξιολόγηση της ασφάλειας και της αποτελεσματικότητας του albutrepenonacog alfa σε παιδιά και ενηλίκους (ηλικίας 1 έως 61 ετών) με σοβαρή αιμορροφιλία B (επίπεδα παράγοντα IX ≤ 2%).

Η επικεφαλής ερευνήτρια του PROLONG-9FP, Elena Santagostino, εξήγησε ότι το φάρμακο, παρέχοντας δυνατότητα χορήγησης ανά 14 ημέρες, “βοηθά τους ασθενείς να διατηρούν υψηλότερα επίπεδα του παράγοντα IX επί μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, προσφέροντάς τους μεγαλύτερη ελευθερία σε σχέση με τις συχνές εγχύσεις που απαιτούνταν μέχρι σήμερα. Αυτό είναι ένα σημαντικό στοιχείο για τους ασθενείς μου που έχουν ανάγκη προφυλακτικής θεραπείας αλλά δεν επιθυμούν να διαταράσσονται οι καθημερινές τους δραστηριότητες από τη θεραπεία.”

Ο δρ. Andrew Cuthbertson, επικεφαλής επιστημονικός υπεύθυνος και διευθυντής έρευνας και ανάπτυξης της CSL Limited, δήλωσε μεταξύ άλλων ότι το albutrepenonacog alfa “παρέχει άριστο έλεγχο της αιμορραγικής διάθεσης μέσω της διατήρησης των επιπέδων δραστηριότητας του παράγοντα IX άνω του 5% επί παρατεταμένο χρονικό διάστημα.”

H αιμορροφιλία B είναι μια συγγενής αιμορραγική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια ή μειωμένη δραστικότητα του παράγοντα IX. Τα άτομα με αιμορροφιλία Β είναι δυνατόν να εμφανίζουν παρατεταμένη ή αυτόματη αιμορραγία, ιδίως στους μύες, στις αρθρώσεις ή στα εσωτερικά όργανα. Σύμφωνα με τη European Hemophilia Consortium, υπολογίζεται ότι περισσότερα από 10.000 άτομα σε όλη την Ευρώπη πάσχουν από αιμορροφιλία Β.

Το φάρμακο αναμένεται να κυκλοφορήσει στις ευρωπαϊκές αγορές τους επόμενους μήνες.

Ο FDA ενέκρινε νέα θεραπεία για τους ασθενείς με Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία με έλλειψη στο χρωμόσωμα 17p

Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε μέσω διαδικασίας ταχείας αξιολόγησης το venetoclax, τον πρώτο αναστολέα της πρωτεΐνης BCL-2, σε μορφή δισκίων, της AbbVie για τη θεραπεία ασθενών με χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία (ΧΛΛ) με έλλειψη στο χρωμόσωμα 17p και οι οποίοι έχουν λάβει τουλάχιστον μία θεραπεία στο παρελθόν. 

Η ΧΛΛ είναι, κατά κανόνα, ένας βραδείας εξέλιξης καρκίνος του μυελού των οστών και του αίματος, όπου ένα είδος λευκών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται λεμφοκύτταρα μετατρέπονται σε καρκινικά κύτταρα και πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα. Η έλλειψη του 17p είναι μια γονιδιωματική αλλοίωση, η οποία παρουσιάζεται στο 3-10% των ασθενών που δεν έχουν λάβει θεραπεία στο παρελθόν και στο 30-50% των ασθενών με υποτροπιάζουσα/ανθεκτική ΧΛΛ. 

Βάσει του προφίλ αποτελεσματικότητας και ασφάλειας που παρατηρήθηκε κατά τη διενέργεια των κλινικών μελετών, το venetoclax μπορεί να αποτελέσει ένα νέο σημαντικό και μοναδικό όπλο στη μάχη των ασθενών με έλλειψη στο χρωμόσωμα 17p κατά της υποτροπιάζουσας/ανθεκτικής ΧΛΛ, οι οποίοι έχουν κατά κανόνα δυσμενή πρόγνωση και προσδόκιμο επιβίωσης λιγότερο από 2-3 έτη.

Το venetoclax, είναι σχεδιασμένο να αναστέλλει εκλεκτικά τη λειτουργία της πρωτεΐνης BCL-2, η οποία αποτρέπει την απόπτωση των κυττάρων (προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος), συμπεριλαμβανομένων ορισμένων καρκινικών κυττάρων, και μπορεί να υπερεκφράζεται στα κύτταρα της ΧΛΛ. Η αναστολή της πρωτεΐνης BCL-2 αποτελεί έναν καινοτόμο μηχανισμό, ο οποίος προσφέρει μια νέα θεραπευτική επιλογή στους ασθενείς που χρήζουν περαιτέρω θεραπείας.

Ο FDA ενέκρινε την εν λόγω ένδειξη του φαρμάκου στο πλαίσιο διαδικασίας ταχείας αξιολόγησης βάσει του συνολικού ποσοστού ανταπόκρισης των ασθενών στη θεραπεία ενώ είχε προηγηθεί ο χαρακτηρισμός του τρεις φορές ως πρωτοποριακή θεραπεία (Breakthrough Therapy Designation) – ο πρώτος για τη θεραπεία ασθενών με υποτροπιάζουσα/ ανθεκτική  ΧΛΛ με έλλειψη του χρωμοσώματος 17p, ο δεύτερος σε συνδυασμό με ριτουξιμάμπη για τη θεραπεία ασθενών με υποτροπιάζουσα/ανθεκτική ΧΛΛ, και ο τρίτος για πρώτη θεραπεία σε συνδυασμό με υπομεθυλιωτικούς παράγοντες, σε ασθενείς με οξεία μυελογενή λευχαιμία (ΟΜΛ), που δεν πληρούν τα κριτήρια χορήγησης συμβατικής θεραπείας εφόδου (υψηλής δόσης χημειοθεραπεία). Επιπλέον, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) ενέκρινε την αίτηση για χορήγηση άδειας κυκλοφορίας στο venetoclax για τη θεραπεία ασθενών με ΧΛΛ με έλλειψη στο χρωμόσωμα 17p ή μετάλλαξη του TP53.

Το venetoclax αναπτύχθηκε από την AbbVie σε συνεργασία με την Genentech και την Roche. Εκτός των ΗΠΑ διατίθεται στην αγορά από την AbbVie, ενώ στις ΗΠΑ διατίθεται και από τις δύο εταιρείες.

Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας. Τι είναι η αιμορροφιλία και τι ανάγκες έχουν οι ασθενείς;

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας καθιερώθηκε το 1989 με πρωτοβουλία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (WFH), με σκοπό να αναδείξει το πρόβλημα των αιμορροφιλικών ατόμων. Εορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου. Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε για να τιμηθεί η γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης, Φρανκ Σνάμπελ, ο οποίος ήταν αιμορροφιλικός και ο ίδιος.

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας ξεκίνησε το 1989 και έχει εξελιχθεί σε ένα πραγματικά παγκόσμιο γεγονός. Οργανώσεις για την αιμορροφιλία και θεραπευτικά κέντρα σε όλο τον κόσμο λαμβάνουν μέρος κάθε χρόνο στον εορτασμό της, με σκοπό την ευαισθητοποίηση φορέων και πολιτών σχετικά με τις αιμορραγικές διαταραχές.

Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι υπάρχουν περίπου 1000 αιμορροφιλικοί.

Οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία διαθέτουν ανεπαρκή ποσότητα ή έχουν πλήρη έλλειψη μιας από τις πρωτεΐνες πήξης, γνωστές ως παράγοντες πήξης, που βρίσκονται φυσιολογικά στο αίμα. Ο οργανισμός εξαρτάται από αυτούς τους παράγοντες πήξης για το σταμάτημα της αιμορραγίας μετά από τραύμα και την προαγωγή της επούλωσης. Ευτυχώς, με τη σωστή θεραπεία υπό την καθοδήγηση γιατρού, αυτοί οι άνθρωποι μπορούν να απολαύσουν μια ολοκληρωμένη και ενεργό ζωή.

Η αιμορροφιλία είναι σύνθετη διαταραχή και οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή χρειάζονται περισσότερα από πρόσβαση σε θεραπείες. Στις κύριες ανάγκες για την καλή υγεία και την αναβάθμιση της ποιότητας ζωής του ασθενή συμπεριλαμβάνονται:

· Η πρόληψη της αιμορραγίας

· Η μακροχρόνια διαχείριση των βλαβών των αρθρώσεων και των μυών

· Η διαχείριση τυχόν επιπλοκών της θεραπείας: (α) καταπολέμηση των ανασταλτικών ουσιών και (β) θεραπεία των ιογενών λοιμώξεων (HIV/HCV) που μεταδόθηκαν μέσω των συμπυκνωμάτων παράγοντα από ανθρώπινο πλάσμα.

Διαβάστε επίσης

Τι είναι η αιμορροφιλία; Τι προκαλεί και πώς αντιμετωπίζεται; Αναγνώριση και πρώτες βοήθειες αιμορραγικού επεισοδίου