Ανέβηκε η πίεση; Τι να κάνετε, τι να αποφύγετε και πότε είναι υπερτασική κρίση

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Αν ανέβηκε η πίεση, το πρώτο που χρειάζεται είναι ψυχραιμία, σωστή επανάληψη της μέτρησης και αξιολόγηση των συμπτωμάτων. Η αυξημένη αρτηριακή πίεση δεν σημαίνει πάντα άμεσο κίνδυνο εγκεφαλικού, ενώ η πρόχειρη λήψη επιπλέον αντιυπερτασικών ή υπογλώσσιων φαρμάκων χωρίς ιατρική οδηγία μπορεί να προκαλέσει απότομη πτώση της πίεσης και να μειώσει την αιμάτωση καρδιάς ή εγκεφάλου. Το άρθρο εξηγεί τι είναι η υπέρταση, ποια συμπτώματα μπορεί να τη συνοδεύουν, τι είναι η υπερτασική κρίση και πότε χρειάζεται άμεση ιατρική βοήθεια. 

Η μακροχρόνια αυξημένη αρτηριακή πίεση, προκαλεί αρτηριοσκλήρυνση με αποτέλεσμα την στένωση ή απόφραξη των αρτηριών και μειωμένη αιμάτωση σημαντικών οργάνων που μπορεί να οδηγήσει σε ισχαιμία της καρδιάς (στεφανιαία νόσος, στηθάγχη ή έμφραγμα) ή του εγκεφάλου (εγκεφαλικό επεισόδιο) ή σε νεφρική βλάβη.

Η αυξημένη πίεση αναγκάζει την καρδιά να δουλεύει πιο σκληρά για να προωθηθεί το αίμα σε όλα τα όργανα του σώματος.

Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πάχυνση των τοιχωμάτων της καρδιάς (υπερτροφία) και σταδιακά, όσο η αρτηριακή πίεση παραμένει υψηλή, μπορεί να προκαλέσει καρδιακή ανεπάρκεια (μια κατάσταση που η καρδιά δυσκολεύεται να στείλει αρκετό αίμα στα όργανα του σώματος).

Αρτηριακή υπέρταση είναι η αύξηση της αρτηριακής πίεσης (της πίεσης του αίματος που κυκλοφορεί στις αρτηρίες) σε επίπεδα που μακροχρόνια συνεπάγονται αύξηση του κινδύνου ασθένειας και θανάτου από καρδιαγγειακά νοσήματα (όπως είναι το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και η στηθάγχη ή το έμφραγμα). Όσο υψηλότερη είναι η συστολική (μεγίστη, "μεγάλη") και/ή η διαστολική (ελαχίστη, "μικρή") πίεση, τόσο αυξάνει και ο κίνδυνος. Ωστόσο, τα όρια της αρτηριακής πίεσης που διακρίνουν τα φυσιολογικά από τα υπερτασικά άτομα είναι εκείνα κάτω από τα οποία η ελάττωση της αρτηριακής πίεσης με θεραπευτική παρέμβαση εξουδετερώνει τον κίνδυνο σε επίπεδο πληθυσμού.

Οι Έλληνες, διατρέχουμε τον υψηλότερο κίνδυνο για καρδιαγγειακά νοσήματα μεταξύ των χωρών της Μεσογείου, καθώς όπως τονίζουν οι επιστήμονες έχουν εγκαταλείψει τον παραδοσιακό τρόπο διατροφής και ζωής. 

Το 45-50% του πληθυσμού είναι καπνιστές, έως και το 1/3 του πληθυσμού είναι παχύσαρκοι, το 10% πάσχει από διαβήτη και το 1/3 των Ελλήνων έχει αυξημένη αρτηριακή πίεση. Το αποτέλεσμα είναι στην Ελλάδα να έχουμε 20.000 νέα εμφράγματα ετησίως

Φυσιολογικές τιμές της πίεσης

Η Αμερικανική Ένωση για την Καρδιά (American Heart Association - ΑΗΑ) έχει ορίσει ως εξής τις ακόλουθες τιμές πίεσης του αίματος (σε mmHg):

Φυσιολογική αρτηριακή πίεση: 

Κάτω από 120 η συστολική και κάτω από 80 η διαστολική
Προϋπέρταση: 120-139 η συστολική και 80-89 η διαστολική
Υπέρταση Στάδιο 1: 140-159 η συστολική και 90-99 η διαστολική
Υπέρταση Στάδιο 2: 160 και πάνω η συστολική και 100 και πάνω η διαστολική

Συμπτώματα που μπορεί να οφείλονται σε αυξημένη πίεση:

• πονοκέφαλος
• ίλιγγος
• ρινορραγία
• ταχυκαρδία ή καρδιακή αρρυθμία
• κόπωση
• έξαψη
• λαχάνιασμα λόγω σωματικής προσπάθεια, συστήνεται να πηγαίνουμε για μέτρηση της αρτηριακής πίεσης στο γιατρό.

Όταν η πίεση βρεθεί αυξημένη μήπως πρέπει να πάρω συμπληρωματικά κάποιο φάρμακο;

• Η θεραπεία της υπέρτασης δεν είναι όπως η ασπιρίνη στον πονοκέφαλο. Η χορήγηση συμπληρωματικών φαρμάκων όταν η πίεση βρεθεί αυξημένη, είναι απόλυτα λανθασμένη τακτική και πρέπει να αποφεύγεται. Αυξημένη πίεση δε σημαίνει ότι υπάρχει άμεσος κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου. Οι δυσμενείς επιδράσεις της πίεσης είναι μακροχρόνιες, όπως περίπου οι δυσμενείς επιδράσεις του καπνίσματος.

• Μην πανικοβάλλεστε αν διαπιστώσετε ότι αυξήθηκε η πίεση σας. Συνήθως η αύξηση είναι παροδική και πολλές φορές οφείλεται σε κάποιο άλλο πρόβλημα που προκαλεί αναστάτωση. Επαναλάβετε τη μέτρηση λίγο αργότερα και αν δείτε ότι αυτή επιμένει, συμβουλευτείτε τον γιατρό σας.

Τι είναι η υπερτασική κρίση και πως αντιμετωπίζεται;

Ένα επεισόδιο υπερτασικής κρίσης (επείγουσα ιατρική κατάσταση) είναι όταν η αρτηριακή πίεση είναι πάνω από 180 η “μεγάλη πίεση” (συστολική), ή πάνω από 110 η “μικρή πίεση” (διαστολική).

• Είναι συνηθισμένη τακτική, όταν η πίεση βρίσκεται πολύ αυξημένη σε τυχαία μέτρηση με αφορμή κάποιο σύμπτωμα (π.χ. πονοκέφαλο ή ζάλη) να χορηγείται «εκτάκτως» κάποιο αντιυπερτασικό χάπι, συχνά υπογλώσσιο. Η τακτική αυτή δεν είναι σωστή και οφείλεται στην απαρχαιωμένη αντίληψη ότι τα εγκεφαλικά επεισόδια προκαλούνται από ρήξη κάποιας αρτηρίας του εγκεφάλου και αιμορραγία λόγω της απότομης αύξησης της πίεσης.

• Ο κίνδυνος απ' την υπέρταση είναι μακροχρόνιος και όχι στιγμιαίος. Με τα χρόνια, η αυξημένη πίεση προκαλεί σκλήρυνση των αρτηριών (αρτηριοσκλήρυνση) και στένωση του αυλού τους από την προοδευτική εναπόθεση χοληστερίνης και ασβεστίου (αθηρωμάτωση). Το αποτέλεσμα είναι τελικά η απόφραξη (θρόμβωση) του αγγείου π.χ. στην καρδιά (οπότε συμβαίνει έμφραγμα) ή στον εγκέφαλο (εγκεφαλικό επεισόδιο). Κατά κανόνα, λοιπόν, η υπέρταση δεν προκαλεί αιμορραγία στον εγκέφαλο αλλά θρομβωτικό εγκεφαλικό επεισόδιο, το οποίο είναι αποτέλεσμα μακροχρόνιας και όχι απότομης αύξησης της πίεσης.

• Η χρησιμοποίηση υπογλώσσιων χαπιών για την ταχεία μείωση της πίεσης όχι μόνο δεν ωφελεί, αλλά λόγω της απότομης και μεγάλης πτώσης της πίεσης που προκαλεί μπορεί να ελαττώσει την παροχή αίματος από τις στενωμένες αρτηρίες με αποτέλεσμα έμφραγμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο, ιδίως σε ηλικιωμένους ή αρρώστους με αρτηριοσκλήρυνση. 
Γενικά, υπογλώσσια φάρμακα δεν χρησιμοποιούνται στην υπέρταση, αλλά μόνο στη στηθάγχη (πόνος στο στήθος από ισχαιμία της καρδιάς).

• Επείγουσα αντιμετώπιση της πίεσης απαιτείται μόνο σε σπάνιες και σοβαρές καταστάσεις στις οποίες χρειάζεται νοσηλεία στο νοσοκομείο. Στις περιπτώσεις αυτές η μεγάλη αύξηση της πίεσης συνήθως συνοδεύεται από πόνο στο στήθος ή δυσκολία στην αναπνοή ή άλλα σοβαρά συμπτώματα, οπότε η κατάσταση χρειάζεται άμεση αξιολόγηση από γιατρό.

• Η χορήγηση καπτοπρίλης από το στόμα αποτελεί ένα απλό και αποτελεσματικό τρόπο αντιμετώπισης της υπερτασικής κρίσης. Χορηγείται υπογλωσσίως ή μασιέται και καταπίνεται. Τα αποτελέσματα εμφανίζονται μετά από 10-30 λεπτά.  Η καπτοπρίλη ήταν ο πρώτος ενεργός από το στόμα αναστολέας του μετατρεπτικού ενζύμου που μελετήθηκε και έχει εγκριθεί για χρησιμοποίηση στην υπέρταση και τη καρδιακή ανεπάρκεια. Ο δεύτερος αναστολέας του μετατρεπτικού ενζύμου από το στόμα που εγκρίθηκε για κλινική χρήση στις ΗΠΑ είναι η εναλαπρίλη που δεν περιέχει σουλφυδρύλιο στο μόριο της (S1-Ι-[1-ethoxycarboxyl-3-phenylpropyi]-L-proline). To φάρμακο αυτό εγκρίθηκε προς χρήση σε ασθενείς με υπέρταση και σε ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια. Ο τρίτος αναστολέας του μετατρεπτικού ενζύμου που εγκρίθηκε προς χρήση είναι η λισινοπρίλη (S-l-[N2-carboxyl-3-phenylpro-pyl)-L-Lysyl]-L-proline dihydrate). Περίπου ποσοστό 15 με 25% της λισινοπρίλης απορροφάται μετά τη λήψη από το στόμα.

Ας μη λησμονούμε πως οι ασθενείς με υπέρταση μπορεί να έχουν ταυτόχρονα υπερλιπιδαιμία, σακχαρώδη διαβήτη και αθηρωμάτωση. Η θεραπευτική αντιμετώπιση πρέπει να είναι σφαιρική και να έχει ως στόχο την εξάλειψη των παραγόντων που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης εμφράγματος ή εγκεφαλικού επεισοδίου.

Νεαρής ηλικίας άτομα, τα οποία μόνο σημάδια πιθανής υπέρτασης έχουν ή ανησυχούν για λόγους κληρονομικότητας, δεν χρειάζεται να στραφούν από νωρίς στα φάρμακα. 

Ριζικές και μόνιμες αλλαγές στην διατροφή και στον τρόπο ζωής μπορούν να κρατήσουν μακριά τις ασθένειες με τις οποίες συνδέεται η αρτηριακή πίεση.

Διατροφή

Το κάλιο, είναι μία από τις ουσίες που μπορούν να επηρεάσουν την αρτηριακή πίεση, ενώ όσο μειωμένη είναι η πρόσληψη νατρίου (από αλάτι) τόσο καλύτερα μπορεί να είναι τα αποτελέσματα. Επειδή, όμως, το κάλιο δεν αποθηκεύεται στον οργανισμό είναι απαραίτητη η καθημερινή του πρόσληψη από φρούτα και λαχανικά, όπως καρπούζι, πεπόνι, πορτοκάλι, μπανάνα, κεράσια, μούσμουλα, ροδάκινα, βερίκοκα, κάρδαμο, ρόκα, σέλινο, μαϊντανό. Αντίστοιχα, το νάτριο που προσλαμβάνει κανείς πρέπει να είναι λιγότερο από 3,8 γραμμάρια την ημέρα. Το σκόρδο, στο οποίο αναφέρεται συχνά ο λαός ως «βάλσαμο» για την πίεση, έχει πράγματι μία ουσία, την αλισίνη, η οποία, πέρα από την χαρακτηριστική μυρωδιά που του δίνει, δρα στο ενδοθήλιο των αιμοφόρων αγγείων εξομαλύνοντας την λειτουργία τους. Ωστόσο, για να υπάρξει ικανοποιητικό αποτέλεσμα στην μείωση της πίεσης, θα πρέπει κανείς να καταναλώνει τουλάχιστον έξι με οκτώ σκελίδες σκόρδου καθημερινά –πράγμα σχεδόν απίθανο.

Διατροφή χαμηλή σε υδατάνθρακες (ψωμί, ζυμαρικά, ζάχαρη, όσπρια) μπορεί να ωφελήσει σε μείωση της αρτηριακής πίεσης. Άλλωστε, ωφέλιμη για την αρτηριακή πίεση είναι και μείωση πρόσληψης κορεσμένων/ζωικών λιπαρών στο ελάχιστο. Επίσης πέρα από το αλάτι, είναι απαραίτητο να περιοριστεί το αλκοόλ και ο καφές.

Άσκηση

Η αύξηση της φυσικής δραστηριότητας μπορεί να βοηθήσει πολύ άτομα που πάσχουν από αρτηριακή πίεση. Συγκεκριμένα, «30 λεπτά αερόβιας άσκησης την ημέρα με τη μορφή περιπάτου ή γρήγορου βαδίσματος ή ελαφρού τρεξίματος (μόνο σε ασθενείς που μπορούν), 4-5 φορές την εβδομάδα προτείνονται στα πλαίσια των αλλαγών στον τρόπο ζωής ασθενών με αρτηριακή υπέρταση».

Διαβάστε επίσης

• 17 ωφέλιμες τροφές για την υγεία της καρδιάς
• Σκόρδο, ένα φάρμακο της φύσης για την καρδιά, την υπέρταση, κατά των λοιμώξεων και του καρκίνου του παχέως εντέρου
• WHO World Health Day - Υπέρταση (ανασκόπηση)
• Αλλαγές στον τρόπο που μετράμε τη πίεση. Με πόσο έχουμε υπέρταση; Οδηγίες για τη σωστή μέτρηση της πίεσης

Πρώτη δημοσίευση: Αύγουστος 2013 — MEDLABNEWS.GR | Συγγραφέας: Αλέξανδρος Γιατζίδης, M.D.

Τελευταία ουσιαστική ενημέρωση: 17 Μαΐου 2026

Κοιλιοκάκη και γλουτένη: φούσκωμα, διάρροια, αναιμία, εξετάσεις και σωστή δίαιτα

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Η κοιλιοκάκη είναι αυτοάνοση πάθηση του λεπτού εντέρου, στην οποία η κατανάλωση γλουτένης προκαλεί ανοσολογική αντίδραση και βλάβη στις εντερικές λάχνες, με αποτέλεσμα δυσαπορρόφηση θρεπτικών συστατικών. Μπορεί να εκδηλωθεί με φούσκωμα, διάρροια, δυσκοιλιότητα, απώλεια βάρους, αναιμία, κόπωση, οστεοπόρωση, νευρολογικά συμπτώματα, υπογονιμότητα ή έντονα κνησμώδες εξάνθημα, την ερπητοειδή δερματίτιδα. Το άρθρο εξηγεί ποια είναι τα συμπτώματα, ποιες εξετάσεις χρειάζονται και πώς εφαρμόζεται σωστά η διατροφή χωρίς γλουτένη. Σημαντικό: δεν πρέπει να διακόπτεται η γλουτένη πριν από τον διαγνωστικό έλεγχο, γιατί οι εξετάσεις μπορεί να βγουν ψευδώς αρνητικές. 

Η κοιλιοκάκη είναι μια  ασθένεια  του πεπτικού συστήματος που καταστρέφει το λεπτό έντερο και παρεμβαίνει στην απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών των τροφίμων. Οι άνθρωποι που έχουν κοιλιοκάκη δεν μπορούν να ανεχθούν την γλουτένη, μια πρωτεΐνη του σιταριού, της σίκαλης, και του κριθαριού.

Γι' αυτό και ονομάζεται επίσης δυσανεξία στη γλουτένη ή εντεροπάθεια από ευαισθησία στη γλουτένη Η γλουτένη είναι μια φυσική πρωτεΐνη σε πολλά δημητριακά, όπως το σιτάρι, το κριθάρι, τη σίκαλη και βρώμη. Βρίσκεται κυρίως σε τρόφιμα, αλλά μπορεί επίσης να βρεθεί σε προϊόντα καθημερινής χρήσης όπως στα φάρμακα, στις βιταμίνες, και στα βάλσαμα για τα χείλη.

Όταν οι ασθενείς  με κοιλιοκάκη καταναλώσουν τρόφιμα ή διάφορα προϊόντα που χρησιμοποιούν και περιέχουν γλουτένη, το ανοσοποιητικό τους σύστημα ανταποκρίνεται με βλάβη ή καταστροφή των εντερικών λαχνών, που είναι  μικρές, στενόμακρες προεξοχές της επιφανειακής επένδυσης του λεπτού εντέρου. Οι λάχνες κανονικά επιτρέπουν  τις θρεπτικές ουσίες των τροφίμων να απορροφηθούν από τα τοιχώματα του λεπτού εντέρου στην κυκλοφορία του αίματος. Έτσι όταν οι λάχνες έχουν υποστεί ζημιά, το έντερο δεν μπορεί να απορροφήσει τα θρεπτικά συστατικά σωστά οπότε τότε ο οργανισμός μπορεί να υποστεί υποθρεψίες.
 Χωρίς υγιείς λάχνες, ένα άτομο  υποσιτίζεται  ανεξαρτήτως από τα πόσα τρόφιμα τρώει. Υπάρχει γενετική (κληρονομική) σύνδεση για την ανάπτυξη κοιλιοκάκης. Η κοιλιοκάκη είναι πιο συχνή σε βορειοευρωπαϊκές χώρες. Σύμφωνα με έρευνες 1 στα 100 άτομα πάσχει από κοιλιοκάκη και πολλές φορές το αγνοεί. Η κοιλιοκάκη δεν αναγνωρίζεται πάντα, επειδή τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια και μπορεί να αντιμετωπισθεί λανθασμένα στη ‘βάση’ άλλων εντερικών προβλημάτων. 
Η κοιλιοκάκη μπορεί να διαγνωσθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Άτομα με κοιλιοκάκη, είναι πιθανό να αναπτύξουν κι άλλες αυτοάνοσες ασθένειες (νόσος του θυρεοειδούς, σακχαρώδης διαβήτης τύπου Ι κα).

Η  κοιλιοκάκη είναι μια ασθένεια τόσο  δυσαπορρόφησης-με την έννοια  ότι οι θρεπτικές ουσίες δεν απορροφώνται σωστά-και μιας παθολογικής  ανοσοποιητικής αντίδρασης στην γλουτένη. Η κοιλιοκάκη είναι επίσης γνωστή και ως  εντερική άφθα, μη τροπική άφθα, η ως  εντεροπάθεια στην γλουτένη. Είναι μια  γενετική πάθηση  , κάτι που σημαίνει ότι περνά από οικογένεια σε οικογένεια. Μερικές φορές η νόσος προκαλείται ή ενεργοποιείται για πρώτη φορά μετά  από μια  εγχείρηση, μια εγκυμοσύνη, έναν τοκετό, μια  ιογενή  λοίμωξη, ή κάποιες σοβαρές συναισθηματικές διαταραχές.

Ποια είναι τα συμπτώματα της κοιλιοκάκης;

Τα συμπτώματα της κοιλιοκάκης ποικίλουν από άτομο σε άτομο. Μπορεί να εμφανιστούν στο πεπτικό σύστημα ή σε άλλα μέρη του σώματος. Τα παιδιά αναπτύσσουν γενικά συμπτώματα μόνο αφού αρχίσουν να τρώνε τροφές που περιέχουν γλουτένη. Τα συμπτώματα από το πεπτικό είναι πιο συχνά σε βρέφη και σε μικρά παιδιά και μπορεί να περιλαμβάνουν

• Στομαχικές διαταραχές
• Κοιλιακό άλγος και φούσκωμα
• Χρόνια ή επαναλαμβανόμενη διάρροια
• Εμετό 
• Δυσκοιλιότητα
• Χλωμάδα, 
• δύσοσμα  ή λιπαρά κόπρανα
• Απώλεια βάρους
• Ευερεθιστότητα

Η ευερεθιστότητα είναι ένα άλλο κοινό σύμπτωμα στα παιδιά. Η δυσαπορρόφηση των θρεπτικών συστατικών κατά τη διάρκεια των ετών, όταν η διατροφή είναι κρίσιμη για τη φυσιολογική αύξηση και ανάπτυξη ενός παιδιού μπορεί να οδηγήσει σε άλλα προβλήματα, όπως την αποτυχία για ευδοκίμηση  στα βρέφη, καθυστέρηση της ανάπτυξης και χαμηλό ανάστημα, καθυστερημένη εφηβεία, και  ελαττώματα των μόνιμων δοντιών.

Οι ενήλικες είναι λιγότερο πιθανό να έχουν συμπτώματα από το πεπτικό και μπορεί να έχουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

• Ανεξήγητη σιδηροπενική αναιμία
• Κούραση
• Συμπτώματα από τα οστά ή τις αρθρώσεις
• Οστικούς πόνους
• Αρθρίτιδα
• Απώλεια οστού ή οστεοπόρωση
• Κατάθλιψη ή άγχος
• Νευρολογικά προβλήματα, όπως αδυναμία, κακή ισορροπία, επιληπτικές κρίσεις, πονοκεφάλους, ή μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα πόδια
• Σπασμούς
• Διαταραχές της εμμήνου  ρύσης
• Υπογονιμότητα, έλλειψη της εμμήνου ρύσεως
• Στειρότητα ή υποτροπιάζουσες αποβολές
• Αποχρωματισμό των δοντιών ή η απώλεια της αδαμαντίνης, πληγές στα χείλη ή τη γλώσσα
• Φαγούρα, επώδυνη δερματικό εξάνθημα (ερπητοειδή δερματίτιδα)

Οι ασθενείς με κοιλιοκάκη μπορεί να μην έχουν  συμπτώματα, αλλά  να αναπτύξουν ακόμη και  επιπλοκές της νόσου με την πάροδο του χρόνου. Μακροπρόθεσμες επιπλοκές μπορεί να είναι ο υποσιτισμός, που μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία, οστεοπόρωση και αποβολή, μεταξύ άλλων, σε ασθένειες του ήπατος και καρκίνο στο έντερο.

Γιατί  τα κοιλιακά συμπτώματα της κοιλιοκάκης είναι τόσο ποικίλα;

Οι ερευνητές μελετούν τους λόγους γιατί η κοιλιοκάκη επηρεάζει τους ανθρώπους με διαφορετικό τρόπο. Το χρονικό διάστημα που ένα άτομο  θηλάζει, η ηλικία ενός ατόμου όταν άρχισε να τρώει τρόφιμα που περιέχουν γλουτένη , καθώς και το ποσό της γλουτένης που περιέχουν τα τρόφιμα που τρώει είναι  τρεις παράγοντες που  πιστεύεται ότι παίζουν ρόλο στο πότε και πώς εμφανίζεται η κοιλιοκάκη. Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει, για παράδειγμα, ότι όσο περισσότερο ένα άτομο  θηλάζει, τόσο αργότερα  εμφανίζονται τα συμπτώματα της κοιλιοκάκης.

Τα συμπτώματα διαφέρουν επίσης ανάλογα με την ηλικία του ατόμου και το βαθμό της βλάβης του λεπτού εντέρου. Πολλοί ενήλικες έχουν την ασθένεια για μια δεκαετία ή και περισσότερο πριν από την διάγνωση. Όσο περισσότερο ένα άτομο βαίνει αδιάγνωστος και αθεράπευτος, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα ανάπτυξης μακροπρόθεσμων επιπλοκών.

Ποια είναι τα άλλα προβλήματα υγείας που οι ασθενείς  με κοιλιοκάκη έχουν;

Οι ασθενείς  με κοιλιοκάκη, τείνουν να έχουν και  άλλες ασθένειες στις οποίες το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στα υγιή κύτταρα και τους ιστούς του σώματος. Η σχέση μεταξύ κοιλιοκάκης και των ασθενειών αυτών μπορεί να είναι γενετική. Οι ασθένειες αυτές μπορεί να είναι:

• Ο διαβήτης τύπου 1
• Η αυτοάνοση  νόσος του θυρεοειδούς
• Η αυτοάνοση νόσος του ήπατος
• Η ρευματοειδή αρθρίτιδα
• Η νόσος του Addison, μια κατάσταση κατά την οποία η αδένες που παράγουν κρίσιμες ορμόνες είναι κατεστραμμένοι
• Το σύνδρομο Sjogren, μια κατάσταση κατά την οποία η αδένες που παράγουν τα δάκρυα και το σάλιο καταστρέφονται

Πόσο συχνή είναι η κοιλιοκάκη;

Η κοιλιοκάκη προσβάλλει  τους ανθρώπους σε όλα τα μέρη του κόσμου. Αρχικά  θεωρήθηκε ότι είναι ένα σπάνιο σύνδρομο της παιδικής ηλικίας, είναι όμως  πλέον γνωστό ότι είναι μια κοινή γενετική διαταραχή. Περισσότερα από 2 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν την ασθένεια, ή περίπου 1 στους 133 κατοίκους. Εάν μεταξύ των ατόμων που έχουν πρώτου βαθμού συγγένεια- γονέας, αδελφός, ή  παιδιά ένας διαγνωστεί με κοιλιοκάκη, τότε υπάρχει πιθανότητα μία  στις  22 να υπάρχει η νόσος και σε άλλο συγγενή

Η κοιλιοκάκη είναι επίσης πιο κοινή μεταξύ των ανθρώπων με άλλες γενετικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Turner, μία κατάσταση που επηρεάζει την ανάπτυξη των κοριτσιών.

Πώς γίνεται διάγνωση της κοιλιοκάκης;

Η διάγνωση της  κοιλιοκάκης μπορεί να είναι δύσκολη, διότι ορισμένα  από τα συμπτώματά της είναι παρόμοια με εκείνων  άλλων ασθενειών.  Η κοιλιοκάκη μπορεί να συγχέεται με το σύνδρομο του ευερέθιστου εντέρου, της σιδηροπενικής αναιμίας που προκαλείται από  απώλεια αίματος στην έμμηνο ρύση, τη φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, την  εκκολπωματίτιδα, τις εντερικές λοιμώξεις, και το  σύνδρομο της χρόνιας κόπωσης. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να είναι για  καιρό υποδιαγνωσμένη  η μη διαγνωσμένη. Δεδομένου ότι οι γιατροί είναι περισσότερο ευαισθητοποιημένοι στα διάφορα πολλαπλά συμπτώματα της νόσου και  αξιόπιστες αναλύσεις αίματος καθίστανται διαρκώς περισσότερο διαθέσιμες, τα ποσοστά διάγνωσης συνεχώς  αυξάνονται.

The patient previously had a colonoscopy and endoscopy

Ποιες εξετάσεις αίματος χρειάζονται να γίνουν;

Οι ασθενείς με κοιλιοκάκη έχουν υψηλότερα από τα κανονικά επίπεδα ορισμένων πρωτεϊνών-αυτοαντισωμάτων που αντιδρούν κατά των ίδιων των κυττάρων του σώματος ή των ιστών-στο αίμα τους. Για τη διάγνωση της κοιλιοκάκης, οι γιατροί θα κάνουν εξέταση αίματος για τα υψηλά επίπεδα των   αντισωμάτων  τρανσγλουταμινάσης (tTGA) ή  των αντισωμάτων αντι-ενδομυσίου (EMA). Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων  είναι αρνητικά, αλλά η κοιλιοκάκη είναι ακόμα ύποπτη, χρειάζονται πρόσθετες εξετάσεις.

Πριν από τη εξέταση , ο ασθενής θα  πρέπει να συνεχίσει να τρώει μια  διατροφή που να περιλαμβάνει τρόφιμα με γλουτένη, όπως το ψωμί και τα ζυμαρικά. Εάν ένα άτομο σταματήσει να τρώει  τρόφιμα με γλουτένη πριν από την εξέταση , τα αποτελέσματα μπορεί να είναι αρνητικά για την κοιλιοκάκη, ακόμη και αν η ασθένεια είναι παρούσα.

Χρειάζεται να γίνει εντερική βιοψία;

Αν οι εξετάσεις αίματος και τα συμπτώματα υποδεικνύουν κοιλιοκάκη, εκτελείται  μια βιοψία του λεπτού εντέρου ώστε να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Κατά τη διάρκεια της βιοψίας, ο γιατρός αφαιρεί μικροσκοπικά κομμάτια του ιστού του λεπτού εντέρου για να ελέγξει για βλάβες  στις λάχνες. Για να αποκτήσει το δείγμα  του  ιστού, ο γιατρός εισάγει  ένα μακρύ και λεπτό σωλήνα που λέγεται ενδοσκόπιο μέσα από το στόμα διαμέσου του οισοφάγου στο στομάχι και  στο λεπτό έντερο του ασθενούς. Ο γιατρός παίρνει  τα δείγματα χρησιμοποιώντας μια λαβίδα που διέρχεται διαμέσων του ενδοσκοπίου.

Τι είναι η  ερπητοειδής δερματίτιδα;

Η  ερπητοειδής δερματίτιδα   είναι  ένα έντονα κνησμώδες, εξάνθημα  με φυσαλίδες και επηρεάζει 15 - 25 τοις εκατό των ανθρώπων με κοιλιοκάκη.  Το εξάνθημα εμφανίζεται συνήθως στους αγκώνες, τα γόνατα, και τους γλουτούς. Οι περισσότεροι άνθρωποι με  ερπητοειδή δερματίτιδα δεν έχουν συμπτώματα της κοιλιοκάκης  από το πεπτικό σύστημα .

Η ερπητοειδής δερματίτιδα  διαγιγνώσκεται τόσο με εξετάσεις αίματος όσο και με  βιοψία δέρματος. Εάν οι  εξετάσεις αντισωμάτων είναι θετικές και το δέρμα έχει τα τυπικά  χαρακτηριστικά της ερπητοειδούς δερματίτιδας, οι ασθενείς δεν χρειάζεται να κάνουν   εντερική βιοψία. Τόσο η νόσος του δέρματος  όσο και η εντερική νόσος ανταποκρίνεται σε μια δίαιτα ελεύθερη γλουτένης και φυσικά υποτροπιάζουν σε περίπτωση  που η γλουτένη προστεθεί ξανά πίσω στο δίαιτα. Τα συμπτώματα του εξανθήματος  μπορούν να ελεγχθούν με αντιβιοτικά όπως η Δαψόνη. Επειδή η Δαψόνη δεν θεραπεύει την εντερική όρο, τα άτομα με ερπητοειδή δερματίτιδα πρέπει να διατηρήσουν μια δίαιτα χωρίς γλουτένη.

Ποιος πρέπει να είναι ο προσυμπτωματικός έλεγχος;

Ο έλεγχος για την κοιλιοκάκη  γίνεται μέσω εξετάσεων για τυχόν  παρουσία αυτοαντισωμάτων στο αίμα σε άτομα χωρίς συμπτώματα. Οι Έλληνες δεν  ελέγχονται συνήθως για την κοιλιοκάκη. Ωστόσο, επειδή η κοιλιοκάκη είναι κληρονομική, τα μέλη της οικογένειας ενός προσώπου με την ασθένεια μπορεί έαν επιθυμεί να εξεταστεί. 4 έως 12 τοις εκατό από τους συγγενείς πρώτου βαθμού ενός ατόμου που πάσχει  θα έχει επίσης την νόσο.

Πως αντιμετωπίζεται η κοιλιοκάκη;

Η αποτελεσματική αντιμετώπιση ακούγεται απλή:
«πλήρης εξάλειψη γλουτένης από τη διατροφή σας, η εντερική βλάβη θα θεραπευτεί με την πάροδο του χρόνου, και τα συμπτώματά σας θα βαθμιαία μπορεί και να εξαφανιστούν».
 Αυτό είναι πιο εύκολο στα λόγια παρά στην πράξη, όμως.
 Πολλά προϊόντα περιέχουν γλουτένη. Ορισμένα προϊόντα, ειδικά τα συσκευασμένα μπορεί να περιέχουν γλουτένη, χωρίς να την αναφέρουν ως συστατικό. Σήμερα ευτυχώς υπάρχουν πολλές διαδικτυακές και έντυπες εκδόσεις που βοηθούν τα άτομα με κοιλιοκάκη να αποφεύγουν τη γλουτένη στη διατροφή τους  Οι γιατροί μπορεί να ζητήσουν από το  νεοδιαγνωσθέντα άτομο να συνεργαστεί με έναν διαιτολόγο για ένα καλύτερο  σχέδιο διατροφής ελεύθερης γλουτένης.

Για τους περισσότερους ασθενείς, μετά την εν λόγω δίαιτα θα σταματήσουν τα συμπτώματα, θα θεραπευτούν οι υπάρχουσες εντερικές βλάβες, καθώς  επίσης  θα  αποτραπούν περαιτέρω βλάβες. Η βελτίωση ξεκινά, εντός δέκα ημερών από την έναρξη της δίαιτας. Το λεπτό έντερο θεραπεύεται συνήθως  μέσα σε 3 έως 6 μήνες στα παιδιά αλλά μπορεί να διαρκέσει αρκετά χρόνια στους ενήλικες. Ένα θεραπευμένο  έντερο,   μπορεί  πλέον να απορροφήσει τις θρεπτικές ουσίες από τα τρόφιμα στην κυκλοφορία του αίματος.

Για να παραμείνουν σε σταθερή κατάσταση, τα άτομα με κοιλιοκάκη πρέπει να αποφύγουν τα τρόφιμα με  γλουτένη  για το υπόλοιπο της ζωής τους. Τρώγοντας ακόμη και μια μικρή ποσότητα γλουτένης μπορεί να βλάψει το λεπτό έντερο τους. Οι  βλάβες θα εμφανιστούν σε οποιοδήποτε που πάσχει από   τη νόσο, συμπεριλαμβανομένων των ατόμων που δεν έχουν ιδιαίτερα εμφανή συμπτώματα. Ανάλογα με την ηλικία του ατόμου κατά τη διάγνωση, ορισμένα προβλήματα δεν πρόκειται να βελτιωθούν, όπως το  κοντό ανάστημα και οι οδοντιατρικές βλάβες.

Μερικοί  ασθενείς με κοιλιοκάκη δεν παρουσιάζουν βελτίωση της νόσου   με μια δίαιτα χωρίς γλουτένη. Η πιο συνηθισμένη αιτία για την μικρή ανταπόκριση στη δίαιτα είναι ότι  συνεχίζουν να καταναλώνουν μικρές ποσότητες γλουτένης. Κρυφές πηγές γλουτένης  μπορεί να βρίσκονται σε πρόσθετα τροφίμων , όπως το τροποποιημένο άμυλο τροφίμων, τα συντηρητικά και σταθεροποιητές  που γίνονται με το σιτάρι. Και επειδή πολλά προϊόντα  καλαμποκιού και ρυζιού παράγονται σε εργοστάσια που κατασκευάζουν και τα προϊόντα σίτου, μπορούν να μολυνθούν με γλουτένη σίτου.

Σπάνια, η εντερική ζημία θα συνεχιστεί, παρά την αυστηρή δίαιτα χωρίς γλουτένη. Στους  ασθενείς με αυτήν τη κατάσταση, γνωστή και ως ανθεκτική κοιλιοκάκη,  το εντερικό επιθήλιο  έχει καταστραφεί σημαντικά και  δεν μπορεί να επουλωθεί. Επειδή το έντερο τους δεν μπορεί να απορροφήσει  αρκετά  θρεπτικά συστατικά, μπορεί να χρειαστεί να πάρουν θρεπτικές ουσίες απευθείας στην κυκλοφορία του αίματός τους ενδοφλεβίως. Οι ερευνητές αξιολογούν φαρμακευτικές αγωγές για την ανθεκτική κοιλιοκάκη.

Ποια είναι η δίαιτα χωρίς γλουτένη;

Μια δίαιτα ελεύθερη γλουτένης  είναι εκείνη που αποτελείται από τρόφιμα που δεν  περιέχουν σιτάρι, σίκαλη και κριθάρι. Τα τρόφιμα και τα προϊόντα που παράγονται από αυτούς τους σπόρους θα πρέπει επίσης να αποφεύγονται. Με άλλα λόγια, ένα άτομο με κοιλιοκάκη δεν θα πρέπει να τρώει τα περισσότερα σιτηρά, ζυμαρικά, δημητριακά, και πολλά άλλα επεξεργασμένα τρόφιμα.

Παρά τους περιορισμούς αυτούς, τα άτομα με κοιλιοκάκη μπορεί να έχουν μια καλά ισορροπημένη διατροφή με ποικιλία τροφών. Μπορούν να χρησιμοποιήσουν πατάτα, ρύζι, σόγια, φασόλια . Μπορούν να αγοράσουν  ψωμί χωρίς γλουτένη , ζυμαρικά, και άλλα προϊόντα από τα καταστήματα που έχουν βιολογικά τρόφιμα, ή να παραγγείλουν προϊόντα  από ειδικές εταιρείες τροφίμων. Όλο και περισσότερα καταστήματα περιέχουν προϊόντα χωρίς γλουτένη.

• Αποφύγετε δημητριακά, ψωμί ή άλλα προϊόντα δημητριακών που περιλαμβάνουν σιτάρι, σίκαλη, κριθάρι, βύνη ή βρώμη (μπισκότα, κράκερς, κέικ, σιμιγδάλι, κουσκούς, φρυγανιές, τα περισσότερα ζυμαρικά και τη και τα άλλα παρεμφερή που περιέχουν αλεύρι λευκό ή ολικής αλέσεως)

• Αποφύγετε πολλά από τα επεξεργασμένα προϊόντα – εδώ είναι το δύσκολο. Χρειάζεται καλή εκπαίδευση διαβάσματος της ετικέτας, επάρκεια του ασθενούς να αναγνωρίζει τους κινδύνους.
 Τέτοια προϊόντα είναι: μίγματα τυριών χαμηλής συνήθως περιεκτικότητας σε λιπαρά, γαλακτοκομικά προϊόντα όπως γιαούρτι ή κρέμα παγωτό που περιέχουν υλικά πληρώσεως ή πρόσθετα, κονσερβοποιημένες σούπες, προϊόντα που περιέχουν τροποποιημένο άμυλο τροφίμων, άμυλο τροφίμων, υδρολυμένη φυτική πρωτεΐνη, σταθεροποιητές, ή υποκατάστατα λίπους ή υποκατάστατα, επεξεργασμένα ή μεταποιημένα κρέατα (πχ αλλαντικά), μπίρα, τζιν, ουίσκι, καφές με γεύσεις κα..
• 
Γενικά ψάξτε για προϊόντα που φέρουν την ένδειξη "χωρίς γλουτένη". Καθώς όλο και περισσότερη προσοχή δίνεται σε αυτή την ασθένεια, περισσότερα προϊόντα γίνονται διαθέσιμα. Έχει τεθεί σε ισχύ η υποχρεωτική αναγραφή ύπαρξης γλουτένης σε όλα τα συσκευασμένα προϊόντα. Ο ισχυρισμός «ελεύθερο γλουτένης» μπορεί να χρησιμοποιείται μόνο για τρόφιμα των οποίων η περιεκτικότητα σε γλουτένη δεν ξεπερνά τα 20ppm σύμφωνα με τους νέους κανονισμούς της Ε.Ε.
 Τα τρόφιμα που δεν περιέχουν γλουτένη περιλαμβάνουν τα προϊόντα που παρασκευάζονται από σόγια, ρύζι, καλαμπόκι, φαγόπυρο, πατάτες, ταπιόκα. 
• 
Άλλα τρόφιμα χωρίς γλουτένη είναι οι ξηροί καρποί (σκέτοι και απλοί), το φρέσκο ψάρι, το νωπό κρέας και πουλερικά, τα φρέσκα, κατεψυγμένα ή κονσερβοποιημένα λαχανικά χωρίς σάλτσες, το κρασί, τα απλά, φυσικά τυριά και το γιαούρτι.

• Τα υφιστάμενα στοιχεία δείχνουν ότι 50 γρ καθαρής βρώμης κάθε μέρα μπορεί να είναι καλά ανεκτή από άτομα με κοιλιοκάκη.
 
• Εάν τα συμπτώματα δεν υποχωρούν παρά τον περιορισμό/ αποκλεισμό της γλουτένης ή εάν η φλεγμονή στο έντερο εξακολουθεί να είναι σοβαρή επισκεφτείτε το συντομότερο το γιατρό σας!

Η δίαιτα ελεύθερη γλουτένης απαιτεί μια εντελώς νέα προσέγγιση στο φαγητό. Νεοδιαγνωσθέντες ασθενείς  και οι οικογένειές τους μπορούν να βρουν χρήσιμες τις ομάδες υποστήριξης καθώς μαθαίνουν να προσαρμόζονται  σε ένα νέο τρόπο ζωής. Οι  ασθενείς  με κοιλιοκάκη πρέπει να είναι προσεκτικοί για το τι αγοράζουν   στο σχολείο ή την εργασία τους, τι αγοράζουν στο κατάστημα της γειτονιάς τους, τι τρώνε σε εστιατόρια ή  σε διάφορα πάρτι, και αυτό που τρώνε ως  σνακ.  Το φαγητό έξω μπορεί να είναι μια πρόκληση. Όταν αμφιβάλλετε για ένα συστατικό του μενού, θα πρέπει να ζητήσετε από τον σερβιτόρο ή τον σεφ για τα συστατικά και την προετοιμασία ή αν υπάρχει  διαθέσιμο ένα μενού  χωρίς γλουτένη.

Η γλουτένη χρησιμοποιείται επίσης σε μερικά φάρμακα. Οι ασθενείς με κοιλιοκάκη θα πρέπει να ρωτήσουν τον φαρμακοποιό  τους εάν  τα   φάρμακα τους  περιέχουν γλουτένη. Επειδή  η γλουτένη   χρησιμοποιείται  μερικές φορές ως πρόσθετο σε  απίθανα  προϊόντα, όπως τα κραγιόν  το να διαβάζει κανείς τις ετικέτες είναι πολύ σημαντικό.   Αν   τα συστατικά δεν  αναγράφονται στην ετικέτα, ο κατασκευαστής  μπορεί  να παρέχει έναν κατάλογο κατόπιν αιτήματος. Με την πρόοδο του χρόνου και τον συνεχή πρακτική ο έλεγχος για τη γλουτένη γίνεται δεύτερη φύση.

Διαβάστε επίσης

• Να τρώμε ή να μην τρώμε γλουτένη; Τι είναι και πόσο απαραίτητη είναι για τον οργανισμό μας; (gluten)
• Τι είναι το φούσκωμα στην κοιλιά; Που οφείλεται ο τυμπανισμός και ποια η κατάλληλη δίαιτα για πρόληψη της πρησμένης κοιλιάς;
• Ζέα για εύπεπτο και εύγευστο ψωμί και με μεγάλη διατροφική αξία.
• Κινόα (Quinoa), το πιο θρεπτικό τρόφιμο στον πλανήτη. Διατροφική αξία και πως θα την αξιοποιήσετε (video)
• Τι πρέπει να τρώτε και τι δεν πρέπει αν έχετε ελκώδη κολίτιδα. Η σημασία του άγχους και της άσκησης

Πρώτη δημοσίευση: Οκτώβριος 2013 — MEDLABNEWS.GR | Συγγραφέας: Αλέξανδρος Γιατζίδης, M.D.

Τελευταία ουσιαστική ενημέρωση: 16 Μαϊου 2026

Οζώδης σκλήρυνση: συμπτώματα, επιληψία, αυτισμός, διάγνωση και θεραπεία

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Η οζώδης σκλήρυνση ή Tuberous Sclerosis Complex (TSC) είναι σπάνια γενετική πολυσυστηματική νόσος που μπορεί να προκαλέσει καλοήθεις όγκους ή υπερπλασίες σε διάφορα όργανα, όπως εγκέφαλο, δέρμα, νεφρούς, καρδιά, μάτια και πνεύμονες. Μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και από τη βρεφική ηλικία, με βρεφικούς σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις, λευκές δερματικές κηλίδες, μαθησιακές δυσκολίες, αυτιστικά χαρακτηριστικά ή διαταραχές συμπεριφοράς. Το άρθρο εξηγεί ποια είναι τα βασικά συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση, ποια όργανα πρέπει να ελέγχονται και γιατί η συστηματική παρακολούθηση από ομάδα ειδικών είναι καθοριστική. 

Η 15η Μαΐου είναι αφιερωμένη σε μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση που μπορεί να κάνει την εμφάνισή της ακόμη και από τη βρεφική ηλικία. Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική νόσος που προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα, όπως ο εγκέφαλος, τα μάτια, η καρδιά, οι νεφροί, το δέρμα και οι πνεύμονες. Είναι, επίσης, η κύρια γενετική πάθηση που οδηγεί σε αυτισμό και επιληψία.

Το όνομα Οζώδης Σκλήρυνση προέρχεται από τη λέξη όζος, που σημαίνει όγκος. Οι όζοι αυτοί αναπτύσσονται και με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται (σκληραίνουν), γεγονός που δικαιολογεί και τον όρο: Οζώδης Σκλήρυνση.

Πλήττει πάνω από ένα εκατομμύριο άτομα παγκοσμίως, ενώ στη χώρα μας οι πάσχοντες υπολογίζονται σε περίπου 1.500 άτομα. Η ΟΣ έχει εκτιμώμενη επίπτωση 1:6.000 γεννήσεις. Σύμφωνα και με την Ελληνική Εταιρεία Οζώδους Σκλήρυνσης, εκτιμάται ότι στη χώρα μας υπάρχουν δέκα με δεκαπέντε πιθανά νέα περιστατικά της νόσου κάθε χρόνο. Η οζώδης σκλήρυνση, γνωστή και ως νόσος του Bourneville, από το όνομα του γιατρού που την περιέγραψε το 1880 και διεθνώς ως Tuberous Sclerosis Complex (TSC), ,είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή, με μεγάλη διακύμανση στη βαρύτητα των συμπτωμάτων. Μπορεί οι υπερπλασίες να μην προκαλέσουν κανένα πρόβλημα στον ασθενή, έτσι ώστε συχνά η διάγνωση να γίνεται τυχαία, αλλά σε κάποιες περιπτώσεις η πάθηση προκαλεί σοβαρά προβλήματα.

Επιπλέον, το 90% όσων πάσχουν από οζώδη σκλήρυνση μπορούν να εμφανίσουν κάποιο είδος επιληπτικών κρίσεων και σε πολλές περιπτώσεις οι κρίσεις αυτές ξεκινούν από τους πρώτους κιόλας μήνες με τη μορφή «βρεφικών σπασμών», ενώ σχεδόν τα μισά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν αυτισμό ή κάποια μορφή νοητικής υστέρησης. Τα παιδιά με την πάθηση μπορεί να δυσκολεύονται να αποκωδικοποιήσουν εύκολα τα ερεθίσματα του περιβάλλοντος ή να εμφανίζουν δυσκολία στη μνήμη, δημιουργώντας εμπόδια στην εκμάθηση της ομιλίας. Παράλληλα, δεν αποκλείεται να παρουσιάσουν και δυσκολίες κοινωνικοποίησης, ακόμη και μέσω του παιχνιδιού, εμφανίζοντας διάσπαση προσοχής και υπερκινητικότητα. Αν και πρόκειται για γενετική πάθηση (80%-85% των περιπτώσεων εμφανίζουν τροποποιήσεις στα γονίδια TSC1 και TSC2), λιγότεροι από τους μισούς ασθενείς έχουν κληρονομήσει το πρόβλημα από κάποιον από τους γονείς τους. Μάλιστα στα δύο τρίτα των περιπτώσεων πρόκειται για καινούργια γενετική μετάλλαξη. Βέβαια, αν κάποιος από τους γονείς πάσχει από οζώδη σκλήρυνση, τα παιδιά τους έχουν πιθανότητα 50% να εμφανίσουν τη νόσο.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Οζώδους Σκλήρυνσης;

•   Λευκές δερματικές κηλίδες.

•   Βρεφικοί σπασμοί.

•   Επιληπτικές κρίσεις.

•   Νοητική υστέρηση.

•   Χαρακτηριστικό εξάνθημα προσώπου.

•   Όγκοι- Υπερπλασίες σε διάφορα όργανα.

•   Αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς.

•   Μαθησιακές δυσκολίες.

•   Διαταραχές συμπεριφοράς.

•   Αυτισμός κ.ά.

Πώς γίνεται η διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης;

Το Σύμπλεγμα Οζώδους Σκλήρυνσης μπορεί να διαγνωστεί ανά πάσα στιγμή, συνήθως αναλόγως με τα συμπτώματα που υπάρχουν. Ο χρόνος της διάγνωσης μπορεί να ποικίλει από τη γέννηση μέχρι οποιαδήποτε στιγμή της ενήλικης ζωής. Υπάρχουν πολλοί ασθενείς που δεν εμφανίζουν πρόβλημα, πολλές φορές μάλιστα δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν.

Σε τέτοιες περιπτώσεις η διάγνωση γίνεται τυχαία με την αναγνώριση της νόσου σε στενό συγγενή. Αντίθετα, υπάρχουν ασθενείς με βαριές εκδηλώσεις και πολύ σοβαρά προβλήματα.

Οι συνήθεις εξετάσεις που χρειάζονται να γίνουν για τη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης είναι:

Eξέταση του δέρματος κάτω από υπεριώδες φως προς αναζήτηση υπομελανωματικών κηλίδων (λευκών κηλίδων), αξονική (CT) ή μαγνητική (MRI) τομογραφία για να ελεγχθεί η ύπαρξη υπερπλασιών στον εγκέφαλο (όζων), ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ- EEG) για να γίνει έλεγχος για επιληπτικές κρίσεις, καρδιολογικός έλεγχος, υπερηχογράφημα νεφρών και άλλων εξετάσεων εφ’ όσον χρειάζεται.

Ποια όργανα του σώματος επηρεάζονται;

Οι εκδηλώσεις  της οζώδους σκλήρυνσης δυστυχώς δεν περιορίζονται στον εγκέφαλο, το δέρμα  και τους νεφρούς. Σε αρκετές περιπτώσεις υπάρχουν εκδηλώσεις από την καρδιά ( ιδιαίτερα σε πολύ μικρές ηλικίες ), τους οφθαλμούς, τους πνεύμονες (σε ενήλικες γυναίκες) και άλλα όργανα. Για το λόγο αυτό είναι καλύτερο εάν η παρακολούθηση των ασθενών γίνεται από ομάδα ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων, ώστε να αντιμετωπίζεται το πρόβλημα συνολικά.

Καρδιά

Τα καρδιακά ραβδομυώματα (καλοήθεις όγκοι της καρδιάς) ενδέχεται να είναι ένα πρώιμο σύμπτωμα του συμπλέγματος οζώδους σκλήρυνσης. Μερικές φορές μπορεί ακόμη και να αναπτυχθούν στο έμβρυο. Σπανίως προκαλούν πρόβλημα και συχνά υποχωρούν, κατά τέτοιο τρόπο ώστε να φαίνεται ότι εξαφανίζονται καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Σποραδικά, είναι απαραίτητη η ιατρική παρέμβαση με φαρμακευτικά σκευάσματα ώστε να ρυθμιστεί μια διαταραχή του καρδιακού ρυθμού. Ακόμα πιο σπάνια είναι απαραίτητη η χειρουργική επέμβαση προς αποκατάσταση της αιματικής ροής που οφείλεται σε ένα ραβδομύωμα και απαιτείται τακτική παρακολούθηση.

Εγκέφαλος

Επιληπτικές κρίσεις

Η συνηθέστερη  εκδήλωση από τον εγκέφαλο είναι η επιληψία (κρίσεις επιληψίας εμφανίζει το 90 % των ασθενών). Σε πολλές περιπτώσεις οι κρίσεις πρωτοεμφανίζονται τους πρώτους μήνες τις ζωής με τη μορφή των «βρεφικών σπασμών». Οι μισοί περίπου από τους πάσχοντες έχουν επί πλέον και νοητική καθυστέρηση, ενώ δεν είναι σπάνιες διαταραχές συμπεριφοράς αυτιστικού τύπου. Έχει βρεθεί ότι παιδιά που εμφανίζουν επίμονες επιληπτικές κρίσεις τους πρώτους μήνες της ζωής, έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να παρουσιάσουν νοητική μειονεξία.  Με τις  σύγχρονες μεθόδους  απεικόνισης  (υπερηχογράφημα, αξονική και μαγνητική τομογραφία ) υπάρχει η δυνατότητα  λεπτομερούς καθορισμού των εκδηλώσεων της νόσου στον εγκέφαλο. Με τις μεθόδους αυτές είναι δυνατόν, αρκετές φορές, να γίνει πρόβλεψη για την ύπαρξη μελλοντικών μαθησιακών δυσκολιών. Επίσης βοηθούν στην έγκαιρη αναγνώριση σπανίων επιπλοκών που θα χρειαστούν νευροχειρουργική αντιμετώπιση. Δεν είναι πάντα δυνατό να ελεγχθούν όλες οι κρίσεις που έχει ένας πάσχων με ΟΣ. Υπάρχουν πολλά διαθέσιμα αντιεπιληπτικά σκευάσματα και μερικές φορές πρέπει να δοκιμαστούν διαφορετικά σκευάσματα, ακόμη και συνδυασμοί αυτών και διαφορετικές δόσεις ώστε να βρεθούν εκείνα με το καλύτερο αποτέλεσμα. (*)

Υπερπλασίες εγκεφάλου

Ασθενείς με ΟΣ ενδέχεται να έχουν υπερπλασίες στον εγκέφαλό τους.

Σπάνια, κάποιοι πάσχοντες μπορεί να έχουν ένα υποεπενδυματικό οζίδιο συνήθως στο κέντρο του εγκεφάλου, που συνεχίζει να αναπτύσσεται αργά και μπορεί να αποκλείσει την παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλος).

Αυτοί οι όγκοι ονομάζονται υποεπενδυματικοί γιγαντοκυτταρικοί όγκοι ή SEGA. Εμφανίζονται σε 10-15% των πασχόντων με ΟΣ και συνήθως όταν αυτοί είναι παιδιά ή νεαροί ενήλικες. Η παρακώλυση στην παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές κεφαλαλγίες, μυϊκή αδυναμία, έμετο κλπ.

και τότε χρειάζεται άμεση ιατρική αντιμετώπιση. Πιθανή τοποθέτηση ειδικών βαλβίδων αποκαθιστά το πρόβλημα.

Μέχρι πρότινος, η μόνη θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς με αναπτυσσόμενους SEGA ήταν η χειρουργική αφαίρεση. Υπό έρευνα βρίσκεται ένα νέο φαρμακευτικό σκεύασμα το οποίο έδειξε να μειώνει το μέγεθος των SEGA, επιδεικνύοντας θεραπευτικό όφελος στους συγκεκριμένους ασθενείς.

Επιπλέον, η θεραπεία κατάφερε να μειώσει σημαντικά τη συνολική συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων. Η νέα θεραπεία έχει ήδη εγκριθεί στις Ηνωμένες Πολιτείες, ενώ αναμένεται να εγκριθεί στην Ευρώπη εντός του 2011.

Νεφροί

Οι εκδηλώσεις από τους νεφρούς είναι συχνές ( μέχρι και στο 80 % των πασχόντων). Το συνηθέστερο πρόβλημα είναι τα αγγειομυολιπώματα, που είναι καλοήθεις όγκοι και τις περισσότερες φορές δεν δημιουργούν πρόβλημα. Σε μερικούς ασθενείς σιγά– σιγά μεγαλώνουν σημαντικά με τα χρόνια. Σε κάποιες περιπτώσεις αιμορραγούν και προκαλούν πόνο και αιματουρία. Σε τέτοιες περιπτώσεις πρέπει να αποφεύγεται με κάθε τρόπο η νεφρεκτομή ( γινόταν με μεγάλη ευκολία σε παλαιότερες εποχές ). Πολύ χρήσιμη στην αντιμετώπιση τέτοιων επιπλοκών είναι η συνεργασία ειδικών ιατρών ( νεφρολόγος, ουρολόγος, ακτινολόγος ) για τον εμβολισμό της βλάβης με μεθόδους επεμβατικής ακτινολογίας. Εκτός από τους καλοήθεις αυτούς όγκους οι νεφροί είναι δυνατόν να παρουσιάσουν κύστεις ή άλλες επιπλοκές. Η παρακολούθηση  των νεφρών με  την πρόοδο της ηλικίας είναι σημαντική, καθώς αρκετά συχνά οι νεφρικές εκδηλώσεις της νόσου δεν δίνουν συμπτώματα  για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Αισιοδοξία προκαλεί το γεγονός ότι η έρευνα με τη βοήθεια της γενετικής προχωρά στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων μερικά από τα οποία βρίσκονται στο στάδιο κλινικών δοκιμών.

Πνεύμονες

Σε ορισμένες περιπτώσεις γυναίκες ασθενείς με ΟΣ παρουσιάζουν συμπτώματα μιας νόσου των πνευμόνων που ονομάζεται λεμφαγγειομυομάτωση (ή LAM) με την εκδήλωση διάχυτων κυστικών βλαβών στους πνεύμονες.

Υπερπλασίες της ΟΣ μπορεί να υπάρχουν σε πολλά άλλα όργανα του σώματος, όπου δεν προκαλούν συνήθως προβλήματα. Ενδέχεται να υπάρχουν υπερπλασίες στο ήπαρ, στο πάγκρεας, στη σπλήνα, στο γαστρεντερικό σύστημα και στα οστά. Επίσης είναι συχνές οι υπερπλασίες των οφθαλμών και ενδέχεται να υπάρχουν υπερπλασίες στα ούλα και στις οδοντικές κοιλότητες.

Δέρμα

Οι δερματικές εκδηλώσεις της οζώδους σκλήρυνσης  είναι χαρακτηριστικές  και σε αρκετές περιπτώσεις είναι αυτές που οδηγούν στη διάγνωση.

Υπάρχει ένας αριθμός δερματικών εκδηλώσεων που σχετίζονται με την ΟΣ:

· λευκές δερματικές κηλίδες (υποχρωματικές κηλίδες που ονομάζονται υπομελανωματικές κηλίδες), ειδικά στα άκρα και στον κορμό, είναι μερικές φορές ορατές από τη γέννηση χωρίς να προκαλούν κανένα πρόβλημα.

· εξάνθημα στο πρόσωπο (ονομάζεται αγγειοΐνωμα) μπορεί να αρχίσει να αναπτύσσεται κατά την παιδική ηλικία με τη μορφή μικρών, ερυθρών στιγμάτων γύρω από τη μύτη, τα μάγουλα και το πιγούνι. Μερικές φορές είναι πιο εμφανή κατά την εφηβεία καθώς η ήβη τα επιδεινώνει.

· ινώδεις πλάκες στο μέτωπο.

· πλάκες κολλαγόνου που εμφανίζονται στην οπίσθια οσφυϊκή χώρα.

· μικρές περιονύχιες υπερπλασίες (ονομάζονται ονυχαία ινώματα ή όγκοι του Koenen).

Υπάρχει ποικιλία θεραπειών (συμπεριλαμβανομένου του laser) για το εξάνθημα του προσώπου και πρέπει να αναζητηθεί η συμβουλή ενός δερματολόγου εάν το εξάνθημα προκαλεί ενοχλήσεις στον ασθενή.

Καθυστερημένη ανάπτυξη – διαταραχές συμπεριφοράς

Πολλοί πάσχοντες με ΟΣ αναπτύσσονται φυσιολογικά, αλλά ορισμένα παιδιά αρχίζουν να εμφανίζουν καθυστερημένη ανάπτυξη όταν αρχίζουν οι επιληπτικές κρίσεις τους και καθώς μεγαλώνουν, δεν συμβαδίζουν με τα άλλα παιδιά της ηλικίας τους σε ορισμένους τομείς ανάπτυξης.

Ο λόγος και η επικοινωνία είναι συγκεκριμένοι τομείς όπου μπορεί να χρειαστεί βοήθεια όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών με ΟΣ έχουν φυσιολογικό δείκτη ευφυΐας, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να συνυπάρχουν μαθησιακές δυσκολίες, διάσπαση προσοχής, υπερκινητικότητα, διαταραχές ύπνου κλπ.

Επίσης ένα μεγάλο ποσοστό των πασχόντων με ΟΣ παρουσιάζει ελαφρά έως βαριά νοητική καθυστέρηση, αυτιστικές διαταραχές και αναπτυξιακές δυσκολίες. Στους ενήλικες πάσχοντες εκτός των άλλων συνήθως εμφανίζονται άγχος, καταθλιπτικές διαταραχές κα.

Πώς αντιμετωπίζεται η Οζώδης σκλήρυνση;

Δυστυχώς, μέχρι στιγμής δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την ΟΣ αλλά υπάρχει θεραπεία για έναν αριθμό συμπτωμάτων της και οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά ώστε τα συμπτώματα να γίνονται εγκαίρως αντιληπτά και να αντιμετωπίζονται κατάλληλα.

Τα τελευταία χρόνια έχουν αυξηθεί σημαντικά οι γνώσεις  μας για τη νόσο καθώς έχουν αναγνωρισθεί τα 2 γονίδια που την προκαλούν αλλά και οι πρωτεΐνες που τα γονίδια κωδικοποιούν. Τελευταία μάλιστα αρχίζει να είναι δυνατός προγενετικός έλεγχος σε οικογένειες που έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν το πρόβλημα τα παιδιά τους. Καθώς μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ριζική θεραπεία της νόσου, η αντιμετώπιση των ασθενών περιλαμβάνει την έγκαιρη διάγνωση και την θεραπευτική αντιμετώπιση των διαφόρων εκδηλώσεων και επιπλοκών. Οι νεότερες διαγνωστικές και θεραπευτικές δυνατότητες έχουν βοηθήσει σημαντικά  στην επιτυχέστερη αντιμετώπιση των ασθενών. Είναι αναμενόμενο γεγονός όμως ότι, το κληρονομικό υπόστρωμα της οζώδους σκλήρυνσης, οι πολλαπλές εκδηλώσεις από διαφορετικά όργανα και η χρονιότητα της πάθησης, προκαλούν  μεγάλη φόρτιση στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Θεραπεία

Καθώς μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ριζική θεραπεία της νόσου είναι πολύ σημαντική η πρόληψη, η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπευτική αντιμετώπιση των επιπλοκών. Το μέλλον είναι αισιόδοξο με την εξέλιξη της Γενετικής επιστήμης η οποία θα βοηθήσει ιδιαίτερα στην έρευνα για νέα φάρμακα (μερικά ήδη δοκιμάζονται στα εργαστήρια ή βρίσκονται σε κλινικές δοκιμές) για την οριστική αντιμετώπιση της πολυσυστηματικής αυτής νόσου. 

Τον Φεβρουάριο του 2017 ανακοινώθηκε από τη Novartis ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το everolimus με τη μορφή διασπειρόμενων δισκίων ως επικουρική θεραπεία για ασθενείς ηλικίας 2 ετών και άνω, των οποίων η ανθεκτική στη θεραπεία εστιακή επιληψία, με ή χωρίς δευτεροπαθή γενίκευση, συνδέεται με το σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης (ΣΟΣ). Το everolimus είναι πλέον η πρώτη εγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή στο σύνολο των 28 κρατών μελών της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ), μαζί με την Ισλανδία και τη Νορβηγία, για την αντιμετώπιση της ανθεκτικής στη θεραπεία εστιακής επιληψίας που συνδέεται με το ΣΟΣ.

Δείτε περισσότερα εδώ: LINK

Σχετικοί ιστότοποι

ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΕΩΣ

Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων

Διαβάστε επίσης

Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. (video)

Νέα έγκριση φαρμάκου για ασθενείς με σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης που παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις

Αλέξανδρου Γιατζίδη
Dr.
PhD
https://scholar.google.gr/citations?hl=el&user=x0_XklQAAAAJ

Πρώτη δημοσίευση: Μάιος 2014 — MEDLABNEWS.GR | Συγγραφέας: Αλέξανδρος Γιατζίδης, M.D.

Τελευταία ουσιαστική ενημέρωση: 12 Μαΐου 2026