Τι είναι η Νόσος Νάξος που σκοτώνει αγόρια και κορίτσια πριν κλείσουν τα 30;

 

 επιμέλεια medlabnews.gr iatrikanea

Θρήνος στη Νάξο από τον θάνατο 22χρονου ο οποίος έφυγε τελείως αιφνίδια και αναπάντεχα από τη ζωή μετά από απανωτές ανακοπές καρδιάς και μάλιστα, χωρίς να έχει ιστορικό καρδιοπάθειας. Ο 22χρονος από τη Νάξο είχε έντονο βήχα και δέκατα, τα μοναδικά συμπτώματα που εμφάνισε τρεις ημέρες πριν τον προδώσει η καρδιά του με απανωτές ανακοπές. 

Τι είναι η Νόσος Νάξος 

Η νόσος εντοπίσθηκε και περιγράφηκε πρώτη φορά στη διεθνή ιατρική κοινότητα τη δεκαετία του 80, από τον ιατρό καρδιολόγο – Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγο του, ιατρό Ανταλένα Τσατσοπούλου.

Πριν ανακαλυφθεί, κανείς δεν μπορούσε να βρει την αιτία της σπάνιας ασθένειας που σκότωνε αγόρια και κορίτσια πριν κλείσουν τα 30. 

Η νόσος Νάξος (Naxos disease) είναι μία κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που ενδημεί στην περιοχή της Μεσογείου και αποτελεί σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ανθρώπων, συχνά, αθλητών.

Η νόσος εντοπίσθηκε και περιγράφηκε πρώτη φορά στη διεθνή ιατρική κοινότητα τη δεκαετία του 80, από τον ιατρό καρδιολόγο – ερευνητή Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του, ιατρό Ανταλένα Tσατσοπούλου. Λίγα χρόνια αργότερα, ο Πρωτονοτάριος και οι συνεργάτες του θα εντοπίσουν τόσο τη θέση, όσο και τη μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου (γονίδιο Νάξος) στο οποίο οφείλεται η νόσος.

Η νόσος Νάξος αποτελεί μία μορφή αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας/δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας (Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia – ARVC/D). Η τελευταία αποτελεί πρωτοπαθή νόσο του μυοκαρδίου που χαρακτηρίζεται από δομικές διαταραχές της δεξιάς κοιλίας και εκδηλώνεται με κοιλιακές αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο.

Στην περίπτωση της νόσου Νάξος, η ARVC/D εμφανίζεται σε συνδυασμό με χαρακτηριστικό δερματικό φαινότυπο: υπερκερατώσεις στις παλάμες και τα πέλματα και ‘νέγρικου’ τύπου κατσαρά μαλλιά. Παθολογοανατομικά, η νόσος Νάξος (όπως και η ARVC/D) χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από ινώδη ή ινολιπώδη ιστό. Εκδηλώνεται με συμπτώματα που ποικίλουν, από αίσθημα παλμών μέχρι συγκοπή ή αιφνίδιο θάνατο, ο οποίος μπορεί να αποτελεί την πρώτη εκδήλωση της νόσου. Σε προχωρημένα στάδια μπορεί να οδηγήσει σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ όσο προχωρά το νόσημα (τόσο στην περίπτωση της νόσου Νάξος, όσο και γενικά στην ARVC/D), οι ίδιες ανωμαλίες που παρατηρούνται στην αρχή στη δεξιά κοιλία, αρχίζουν να παρατηρούνται και στην αριστερή κοιλία.

Η νόσος Νάξος κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί φορείς του γονιδίου, γονείς, μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια). Κρούσματα της νόσου εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια) αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία. Έτσι, η νόσος φαίνεται να σχετίζεται με την ιστορία της Μεσογείου και με τις μετακινήσεις πληθυσμών που έλαβαν χώρα στην περιοχή.

Σε προχωρημένο στάδιο μπορεί να προσβληθεί και η αριστερά κοιλία. Διαπιστώνεται κληρονομικότητα σε >50% περιπτώσεων της νόσου. Σε μια μορφή της νόσου που περιγράφτηκε στη Νάξο (Νόσος της Νάξου) οι ασθενείς έχουν χαρακτηριστικές υπερκερατώσεις σε παλάμες και πέλματα. Ο (νεαρός συνήθως) ασθενής έρχεται στο γιατρό για αίσθημα παλμών στο στήθος, κρίσεις ζάλης ή αναφέρει συγκοπτικό επεισόδιο.

Φρίκη στην Αλεξανδρούπολη. Κλείδωναν τα παιδιά σε αποθήκη

 medlabnews.gr iatrikanea

Σε κατάσταση σοκ βρίσκονται οι γονείς των παιδιών στον δημοτικό βρεφονηπιακό σταθμό στην Αλεξανδρούπολη, μετά την είδηση πως μια βρεφονηπιοκόμος κλείδωνε τα τριών χρονών παιδιά σε μια αποθήκη.

Συγκεκριμένα σε μία μικρή, δίχως φως αποθήκη κατηγορείται ότι κλείδωνε παιδάκια τριών ετών, μια βρεφονηπιοκόμος στον δημοτικό βρεφονηπιακό σταθμό στην Αλεξανδρούπολη, ενώ όπως καταγγέλλουν γονείς, κάποιες φορές δεν δίσταζε να τα δένει και σε μία καρέκλα.

Τα όσα εξοργιστικά συνέβαιναν στον δημοτικό παιδικό σταθμό της Αλεξανδρούπολης έφερε στο φως πατέρας ενός παιδιού και ο ένας μετά τον άλλον οι γονείς άρχισαν να συνδέουν τις ανησυχητικές συμπεριφορές των παιδιών τους.

Η 40χρονη όταν κλήθηκε να δώσει εξηγήσεις στον δήμαρχο Αλεξανδρούπολης παραδέχτηκε το μαρτύριο στο οποίο υπέβαλε τα παιδιά, το οποίο περιέγραψε ως ένα τρόπο να ηρεμούν, κάνοντας λόγο για «δωμάτιο αποσυμπίεσης».

«Μου έλεγε "μην με πας σχολείο, άνοιξε το φως"» λέει η μητέρα ενός παιδιού - Παύθηκαν οι δύο βρεφονηπιοκόμοι Σε καταγγελίες κατά του παιδικού σταθμού στην Αλεξανδρούπολη, εκεί όπου η δασκάλα κλείδωνε τα παιδιά σε σκοτεινό δωμάτιο και τα έδενε για να τα συνετίσει, προχώρησαν οι γονείς τους. Αφορμή στάθηκαν όσα είπαν τα παιδιά 3 και 4 ετών για τα φριχτά που βίωσαν στο σχολείο τους.

Ο δήμαρχος έδωσε εντολή για Ένορκη Διοικητική Εξέταση, ενώ και οι δυο υπάλληλοι απομακρύνθηκαν από το σχολείο.

«Μου δείχνει ότι τους βάζει στα καρεκλάκια και βγάζει από το λαιμό της, μια σφυρίχτρα για να δένει τα χεράκια τους», είπε μητέρα παιδιού, επισημαίνοντας ότι η κόρη της μίλησε για τιμωρία σε σκοτεινό δωμάτιο.

Το παιχνίδι ενός 3χρονου κοριτσιού που κλείδωνε την κούκλα του σε αποθήκη αλλά και οι περίεργες και ανησυχητικές συμπεριφορές αρκετών παιδιών μέσα στην ίδια τάξη, ήταν η αρχή για να ξεκινήσει έρευνα. Η παιδαγωγός φέρεται να παραδέχτηκε ότι έβαζε τα παιδιά στον συγκεκριμένο χώρο κάνοντας λόγο για «δωμάτιο αποσυμπίεσης».

Μητέρα κατήγγειλε σύμφωνα με την ΕΡΤ: «Το δικό μου το παιδί εδώ και ένα τρίμηνο, ενώ είναι ένα παιδί που δεν φοβάται ξυπνούσε στον ύπνο του, έλεγε δεν θέλω να πάω σχολείο, μην με πας σχολείο, άνοιξε το φως, με αγκάλιαζε, τα απογεύματα όταν άρχισε να σκοτεινιάζει κι έλεγε θέλω να βγει ο ήλιος. Η δασκάλα είπε ότι, εντάξει αυτό γίνεται για να ηρεμήσουν τα παιδιά και δεν τα κρατάει πολύ ώρα μέσα, δύο με τρία λεπτά».

Απομακρύνθηκαν από όλους τους εργασιακούς χώρους

Ο δήμαρχος Αλεξανδρούπολης, Γιάννης Ζαμπούκης δήλωσε ότι οι δύο απομακρύνθηκαν όχι μονάχα από τον συγκεκριμένο παιδικό σταθμό αλλά γενικότερα από τους εργασιακούς χώρους των βρεφονηπιακών σταθμών του Δήμου Αλεξανδρούπολης μέχρι να ολοκληρωθεί η πειθαρχική διαδικασία.

Το τμήμα του σχολείου έχει κλείσει και τα μικρά παιδιά, τα όποια σε μεγαλύτερο ποσοστό είναι ηλικίας 3 ετών, μοιράστηκαν προσωρινά σε άλλα τμήματα του παιδικού σταθμού.

Διαβαστε επισης

Γονείς, πώς θα καταλάβετε ότι ένα παιδί είναι θύμα bullying, σχολικής βίας, σχολικού εκφοβισμού;

• Παραπονιέται το παιδί σας για πονοκεφάλους; Πόσο σοβαρό μπορεί να είναι και πότε πρέπει να πάτε στον γιατρό;
• Τι φταίει και κάνει ένα παιδί να παίρνει όπλο και σκοτώνει; Ο ρόλος της οικογένειας και των ΜΜΕ. Υπάρχει πρόληψη; 

• Τι είναι ο αυτισμός. Πώς γίνεται η διάγνωση; Υπάρχει θεραπεία; (video)
• Ψείρες και κόνιδα. Τι είναι, πώς προλαμβάνονται και πώς αντιμετωπίζονται;
• Το σύνδρομο Άσπεργκερ και οι διαφορές του με τον αυτισμό. Πώς γίνεται η διάγνωση; Υπάρχει θεραπεία;

Για την Κιβωτό του Κόσμου μίλησε ο γιατρός της Κιβωτού. Προσπαθούν να πάρουν την περιουσία της Κιβωτού που είναι 800 εκατ. ευρώ

 medlabnews.gr 

Δεν ξεκίνησε τελικά χθες, η δίκη για την «Κιβωτό του κόσμου» καθώς το δικαστήριο χρειάστηκε να λύσει μια σειρά από διαδικαστικά ζητήματα.

Η δίκη αναμένεται να ξεκινήσει στις 9 Μαϊου.

Ο πατέρας Αντώνιος δεν βρέθηκε σήμερα στα δικαστήρια της πρώην Σχολής Ευελπίδων, αλλά εκεί βρέθηκε ο πατέρας Ευάγγελος, που όπως αναφέρθηκε τον φιλοξενεί.

«Είμαι γιατρός της Κιβωτού από το 2007. Άρα ξέρω καλά», είπε στους δημοσιογράφους πριν εξαπολύσει ένα δριμύ κατηγορώ. «Δεν έχει σπίτι να ζήσει, αυτά που λέγατε οι δημοσιογράφοι ήταν ψέματα», ανέφερε για τον πατέρα Αντώνιο.

Στη συνέχεια έκανε λόγο για επιχείρηση «από την Πολιτεία να πάρουν την Κιβωτό που έχει περιουσία 800 εκατομμύριων ευρώ».

Κάτι αντίστοιχο είχε υποστηρίξει και σε συνέντευξή του ο ίδιος ο πατέρας Αντώνιος. «Φρόντισαν να κολλήσουν κατηγορίες σε όλους για να πάρουν την Κιβωτό από τα χέρια μας», κατήγγειλε ο π. Αντώνιος.

«Είναι ένας εφιάλτης, ένα ψεύτικο, ούτε καν όνειρο. Δεν μπορούσα να σκεφτώ πως θα είχα μπλεχτεί σε τέτοια πλεκτάνη. Όλοι αυτοί που μεγάλωσαν στην Κιβωτό, μεγάλωσαν, μορφώθηκαν, είναι τεράστια αδικία από όσα ειπώθηκαν», τόνισε μιλώντας στο STAR.

Σύμφωνα με τον ίδιο: «Όλα ξεκινούν από την κλοπή στο Βόλο, όταν ανακαλύπτουμε την κατάσταση άρχισαν να λένε για τον έναν και για τον άλλο. Τα παιδιά είναι κατευθυνόμενα, στο βωμό τους συμφέροντος κάποιων ανθρώπων».

«Πολλά παιδιά που πήραν το μέρος μας κα είπαν την αλήθεια, τους πέταξαν έξω εκδικητικά», σημείωσε ακόμη. «Είναι αστείο και γελοίο να λένε πως είμαι ηθικός αυτουργός», ανέφερε σε άλλο σημείο. «Θα δείξουμε με αποδείξεις και στοιχεία τη αλήθεια μας, και την σκευωρία», πρόσθεσε.

«Όλοι οι παιδαγωγικοί κανόνες είχαν καταρτιστεί από ειδικούς παιδαγωγούς», διευκρίνισε απαντώντας σε σχετικό ερώτημα.

Μαθήτρια από την Ροδόπη αρίστευσε και έγινε δεκτή με υποτροφία στο Πανεπιστήμιο Στάνφορντ

 medlabnews.gr

Με βαθμό άριστα (20) σε όλα τα μαθήματα, η μαθήτρια του ιδιωτικού Σχολείου Άξιον της Ξάνθης, Αθανασία Δαλακούρα από την Ροδόπη, έγινε δεκτή με υποτροφία στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ.

Η ίδια δεν έκρυψε τον ενθουσιασμό της για τα όνειρα και τους στόχους της που γίνονται πραγματικότητα, σε ένα από τα καλύτερα Πανεπιστήμια του κόσμου. Η ίδια θέλει να σπουδάσει Φυσική και να κινηθεί στον τομέα της έρευνας που τόσο αγαπάει και που επέλεξε να δραστηριοποιηθεί, τελειοποιώντας τις γνώσεις και την επιστήμη που θα επιλέξει να υπηρετήσει.

Προς το παρόν δήλωσε, πως θέλει να απολαύσει το ταξίδι στην γνώση και επιθυμεί να επιστρέψει στην Ελλάδα, βάζοντας το δικό της λιθαράκι για να μένουν στην Ελλάδα οι νέοι άνθρωποι.

Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Νέα δεδομένα βιολογικών δεικτών για το nusinersen

medlabnews.gr iatrikanea

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μία σπάνια, γενετική, νευρομυϊκή νόσος που προσβάλλει άτομα όλων των ηλικιών. Χαρακτηρίζεται από απώλεια κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, η οποία έχει ως αποτέλεσμα εξελισσόμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία. Η SMA προκαλείται από ένα έλλειμμα στην παραγωγή πρωτεΐνης επιβίωσης κινητικού νευρώνα (SMN) λόγω βλάβης ή απουσίας του γονιδίου SMN1, με ένα φάσμα κυμαινόμενης βαρύτητας της νόσου. Κάποιοι ασθενείς με SMA μπορεί να μην είναι ποτέ σε θέση να καθίσουν. Κάποιοι μπορούν να καθίσουν, αλλά δεν περπατούν ποτέ, ενώ κάποιοι περπατούν, αλλά μπορεί να χάσουν αυτή την ικανότητα με την πάροδο του χρόνου. Χωρίς λήψη θεραπείας, τα παιδιά με την πιο σοβαρή μορφή SMA δεν θα ήταν αναμενόμενο να συμπληρώσουν το δεύτερο έτος ζωής.

Η Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB) ανακοίνωσε ενδιάμεσα δεδομένα βιολογικών δεικτών 6μήνου από τους 29 συμμετέχοντες που συμμετείχαν εξ αρχής στη μελέτη ανοιχτού σχεδιασμού RESPOND.* Η μελέτη Φάσης 4 αξιολογεί τις κλινικές εκβάσεις και την ασφάλεια μετά τη θεραπεία με nusinersen στο διάστημα μιας περιόδου 2 ετών σε βρέφη και μικρά παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) που έχουν μη καλυπτόμενες κλινικές ανάγκες μετά τη θεραπεία με onasemnogene abeparvovec. Τα νέα δεδομένα καταδεικνύουν ότι τα επίπεδα νευροϊνιδίων ελαφριάς αλυσίδας (NfL) στο πλάσμα, που αποτελούν αντικειμενικό βιολογικό δείκτη αξονικής βλάβης και νευροεκφύλισης, μειώθηκαν σχεδόν σε όλους τους συμμετέχοντες στη μελέτη που έλαβαν θεραπεία με nusinersen. Αυτά τα δεδομένα παρουσιάστηκαν στο Κλινικό και Επιστημονικό Συνέδριο του Muscular Dystrophy Association (MDA) (3-6 Μαρτίου 2024).

Το nusinersen είναι εγκεκριμένο για τη θεραπεία βρεφών, παιδιών και ενηλίκων με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) σε περισσότερες από 71 χώρες. Αποτελεί θεμελιώδη θεραπεία στην SMA και περισσότεροι από 14.000 ασθενείς έχουν λάβει θεραπεία με nusinersen παγκοσμίως.

«Η εξελισσόμενη εμπειρία και γνώση μας σε σχέση με τη γονιδιακή θεραπεία υποδεικνύει ότι μπορεί να υπάρχει μια ευκαιρία για καλύτερες εκβάσεις», δήλωσε η Crystal Proud, M.D., Παιδονευρολόγος στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο King’s Daughters. «Βελτιώσεις στην κινητική λειτουργία μαζί με μειώσεις στα επίπεδα νευροϊνιδίων που παρατηρούνται μετά τη θεραπεία με nusinersen στη μελέτη RESPOND καταδεικνύουν ότι μπορεί να είμαστε σε θέση να μεγιστοποιήσουμε περαιτέρω τα οφέλη για τους ασθενείς».

Παρουσιάζονται δεδομένα NfL από συμμετέχοντες στη μελέτη που έλαβαν θεραπεία με nusinersen για 6 μήνες και καταδεικνύουν:

Μεταξύ των συμμετεχόντων με 2 αντίγραφα SMN2:

• Όλοι οι συμμετέχοντες είχαν αυξημένα επίπεδα NfL κατά την έναρξη της μελέτης σε σύγκριση με υγιή παιδιά παρόμοιας ηλικίας.

• Σε βρέφη (n=11) ηλικίας 9 μηνών και κάτω κατά την πρώτη δόση του nusinersen (μέση τιμή NfL κατά την έναρξη της μελέτης: 148,3 pg/mL), τα επίπεδα NfL μειώθηκαν κατά μέσο όρο 70% από την έναρξη της μελέτης.

• Σε παιδιά (n=11) ηλικίας άνω των 9 μηνών κατά την πρώτη δόση του nusinersen (μέση τιμή NfL κατά την έναρξη της μελέτης: 121,8 pg/mL), τα επίπεδα NfL μειώθηκαν κατά μέσο όρο 78% από την έναρξη της μελέτης.

Μεταξύ των συμμετεχόντων με 3 αντίγραφα του γονιδίου SMN2:

• Τα επίπεδα NfL κατά την έναρξη της μελέτης ήταν αυξημένα σε 2 στα 3 παιδιά (μέση τιμή: 60,6 pg/mL).

• Μειώσεις των NfL παρατηρήθηκαν στους ασθενείς με αυξημένα επίπεδα κατά την έναρξη της μελέτης και παρέμειναν σταθερά στον συμμετέχοντα χωρίς αυξημένα επίπεδα κατά την έναρξη της μελέτης.

«Η Biogen βρίσκεται στην πρώτη γραμμή της πρωτοποριακής έρευνας που στοχεύει στην εδραίωση της χρήσης βιολογικών δεικτών για την επιτάχυνση της ανάπτυξης φαρμάκων για άτομα που ζουν με σοβαρά νευροεκφυλιστικά νοσήματα όπως η SMA και η ALS», δήλωσε η Priya Singhal, M.D., M.P.H., Head of Development και interim Chief Medical Officer της Biogen. «Πριν από τη λήψη nusinersen κατά την έναρξη της μελέτης RESPOND, διαπιστώσαμε ότι οι συμμετέχοντες είχαν αυξημένα επίπεδα νευροϊνιδίων σε σύγκριση με υγιή παιδιά, γεγονός που υποδηλώνει εξελισσόμενη νευρωνική βλάβη. Τα ευρήματα της μελέτης RESPOND υπογραμμίζουν την αξία των νευροϊνιδίων ως αντικειμενικού δείκτη για την αξιολόγηση των υπολειπόμενων μη καλυπτόμενων αναγκών σε ασθενείς με SMA που έχουν λάβει γονιδιακή θεραπεία».

Όπως αναφέρθηκε στο Συνέδριο Έρευνας και Κλινικής Φροντίδας για την SMA τον Ιούνιο του 2023 από τους ίδιους 29 συμμετέχοντες, βελτιώσεις στην κινητική λειτουργία παρατηρήθηκαν στους περισσότερους συμμετέχοντες, όπως μετρήθηκαν με βάση την αυξημένη μέση συνολική βαθμολογία της Ενότητας 2 της Βρεφικής Νευρολογικής Εξέτασης Hammersmith (HINE-2) από την έναρξη της μελέτης. Κανένα νέο ζήτημα ασφάλειας δεν ταυτοποιήθηκε σε συμμετέχοντες που εντάχθηκαν στη μελέτη RESPOND και έλαβαν nusinersen μετά το onasemnogene abeparvovec. Μετά από μια διάμεση παραμονή 230,5 ημερών στη μελέτη, σοβαρά ανεπιθύμητα συμβάντα (ΑΣ) αναφέρθηκαν σε 13/38 συμμετέχοντες (34%). Οποιαδήποτε ΑΣ αναφέρθηκαν σε 31/38 συμμετέχοντες (81,6%). Κανένα σοβαρό ΑΣ δεν θεωρήθηκε σχετιζόμενο με το nusinersen ούτε οδήγησε σε απόσυρση από τη μελέτη, αν και κάποια ήταν σχετιζόμενα με τη διαδικασία χορήγησης.

Τα δεδομένα αυτά, καθώς και επιπρόσθετα δεδομένα από τη μελέτη RESPOND, θα παρουσιαστούν μέσα στο 2024 σε επακόλουθα συνέδρια, συμπεριλαμβανομένου του 4ου Διεθνούς Συνεδρίου για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία που διεξάγεται από την SMA Europe.

Πέρασαν 22 χρόνια για να δικαιωθούν. Απόφαση «σταθμός» επιδίκασε αποζημίωση 500 εκατομμύρια για ιατρική αμέλεια

 medlabnews.gr iatrikanea

Δικαιώθηκε οικογένεια που, εξαιτίας ιατρικού λάθους στο μαιευτήριο και στο ινστιτούτο υγείας, μεγαλώνει το παιδί της με νοητική και σωματική αναπηρία.

Η πρωτοφανής δικαστική απόφαση του Πολυμελούς Πρωτοδικείου Θεσσαλονίκης προβλέπει την αποζημίωση ύψους 520.000 ευρώ στους γονείς

Το ιατρικό λάθος έγινε το 2001, κατά τη γέννηση του παιδιού σε κλινική της Θεσσαλονίκης, όπου δεν διαγνώστηκε η φαινυλκετονουρία από την οποία έπασχε. Παρόλο που υποβλήθηκε στις υποχρεωτικές εξετάσεις που διενεργούνται σε όλα τα νεογέννητα για ανίχνευση μεταβολικών νοσημάτων με λήψη αίματος από τη φτέρνα, το δείγμα άργησε να σταλεί για έλεγχο από την κλινική στο ινστιτούτο υγείας. Αντί να αποσταλεί εντός 48 ωρών, όπως ορίζει ο νόμος, εστάλη έπειτα από 22 ολόκληρες μέρες, με συνέπεια να έχει αλλοιωθεί και το αποτέλεσμα να δείχνει ότι το παιδί δεν πάσχει από κάποια ασθένεια. Μάλιστα, η φαινυλκετονουρία είναι μια ασθένεια που υποχωρεί από μόνη της, χωρίς καμία θεραπεία, αλλά με διατροφή χωρίς γάλα για τρεις εβδομάδες. Στην περίπτωση αυτή δε, λόγω της… μη διάγνωσης, το μωρό ταΐστηκε κανονικά με γάλα και πολύ γρήγορα έγινε ανάπηρο σωματικά και νοητικά.

«Μια ανθρώπινη ζωή καταστράφηκε από ιατρικό λάθος και περιμέναμε 17 χρόνια για τη δικαίωση»

Σε μια κατάθεση ψυχής για τη γεμάτη εμπόδια ζωή του παιδιού αλλά και της οικογένειας, που από το 2012 μπαινοβγαίνει σε δικαστικές αίθουσες, η μητέρα αναφέρει στο «Thesstoday.gr»: «Μιλάμε για μια ανθρώπινη ζωή, που αποδεδειγμένα καταστράφηκε από ιατρικό λάθος. Γιατί να μη λυθεί σε 2-3 χρόνια και να λυθεί σε 17, ενώ είμαστε στην Ευρώπη;», εκφράζοντας, παράλληλα, την επιθυμία της η δική τους κατάληξη να αποτελέσει την πρώτη από πολλές, που θα βρουν δικαιοσύνη.

«Το παιδί μου θα μπορούσε να ήταν φυσιολογικό, αν απλά δεν έπινε γάλα»

Όπως περιγράφει η μητέρα, τα σημάδια ξεκίνησαν όταν η κόρη της ήταν μόλις μερικών μηνών, ενώ σταδιακά εξελίχθηκαν σε σωματική αναπηρία αλλά και σε βαριά νοητική υστέρηση, με αποτέλεσμα σήμερα να μην είναι αυτοεξυπηρετούμενη. «Το παιδί μου έχει βαρύ αυτισμό, δίκτυο νοημοσύνης κάτω του 30 και αυτοτραυμαυτική και επιθετική συμπεριφορά. Δεν έχει τρόπο να εκφραστεί, δεν έχει λόγο, ωστόσο, όταν είσαι οικείος της και την κοιτάς, καταλαβαίνεις τι χρειάζεται. Είναι επικοινωνιακή, αλλά χρειάζεται βοήθεια 24 ώρες το 24ωρο. Στα 16 της έχασε το φως της και το ξαναβρήκε κατόπιν μεγάλης ταλαιπωρίας. Υπάρχουν πολλοί σαν εμάς. Η δική μας περίπτωση είναι ακραία, γιατί το παιδί θα μπορούσε να είναι φυσιολογικό, αν γινόταν η διάγνωση και δεν έπινε γάλα. Ήταν άτυχο και γιατί νόσησε και δεν διαγνώστηκε», σημειώνει.

Πέρα από την κατάσταση υγείας του κοριτσιού, οι χρόνιες καθυστερήσεις στην απονομή της Δικαιοσύνης αποτέλεσαν τεράστιο «ογκόλιθο» για την οικογένεια. «Είναι πάρα πολλά τα χρόνια και σε όλο αυτό το διάστημα έχουμε αλλάξει σπίτι, δουλειές και ακόμη περιμέναμε να δικαιωθούμε. Είναι μεγάλη ανακούφιση για εμάς η απόφαση του δικαστηρίου και μετά από πολυετή ψυχική, σωματική και οικονομική ταλαιπωρία, θέλουμε απλά να τελειώσει», υπογραμμίζει η μητέρα.

Διαλυνάς: «Απόφαση που λύνει τα χέρια των δικαστών»

Αναλύοντας τη δικαστική διαδρομή της υπόθεσης, ο δικηγόρος της οικογένειας, Νίκος Διαλυνάς, εξηγεί στην ιστοσελίδα «Thesstoday.gr» πως αν και κατέθεσαν δύο αγωγές, μια το 2012 και μια το 2015, η υπόθεση κινούνταν… σημειωτόν, καθώς οι γιατροί, που διόριζε το δικαστήριο ως πραγματογνώμονες, αποποιούντο ο ένας μετά τον άλλον για τέσσερα ολόκληρα χρόνια. «Οι πολλαπλές αποποιήσεις καθυστερούν τη διαδικασία και απαιτούν επιπλέον χρόνο και χρήματα, ταλαιπωρώντας τους διαδίκους», εξηγεί. Με την υπόθεση να τρενάρεται λόγω πολλαπλών αποποιήσεων, ο ποινικολόγος έκανε κλήση προς το δικαστήριο να μπει στην ουσία της υπόθεσης, με την απόφαση να εκδίδεται τον Μάρτιο του 2024, ορίζοντας χρηματική αποζημίωση ύψους 520.000 ευρώ στην οικογένεια από την κλινική και το ινστιτούτο υγείας. Όπως εξηγεί, η πρωτοφανής απόφαση του δικαστηρίου ανοίγει τον δρόμο για υποθέσεις που μένουν στον «πάγο» λόγω των πολλαπλών αποποιήσεων πραγματογνωμόνων, ταλαιπωρώντας τους διαδίκους. «Δεν υπήρχε νόμος για να αντιμετωπίσει το πρόβλημα κι έτσι έκανα κλήση προς το δικαστήριο να μπει κατευθείαν στην ουσία της υπόθεσης, αγνοώντας ότι δεν υπάρχει πραγματογνώμονας. Η ρύθμιση αυτή δίνει λύση σε ένα διαχρονικό πρόβλημα, που ταλαιπωρεί τους διαδίκους και οδηγεί χιλιάδες δικογραφίες στο να λιμνάζουν ακόμη και για 10 χρόνια. Γι’ αυτές τις περιπτώσεις, ο νέος νόμος του υπουργείου Δικαιοσύνης δεν προέβλεψε καμία λύση, οπότε πλέον με την απόφαση αυτή λύνονται τα χέρια των δικαστών, για μια γρήγορη και ορθή απονομή δικαιοσύνης, την οποία αποζητά και η Ευρωπαϊκή Ένωση αλλά και οι ίδιοι οι πολίτες», σημειώνει ο δικηγόρος.

Φόβος για τη δεύτερη εγκυμοσύνη

Εννιά χρόνια μετά τη γέννηση του πρώτου τους παιδιού, η οικογένεια έφερε στον κόσμο και τη μικρότερη κόρη της, που σήμερα είναι 13 ετών. Έχοντας τεράστιο φόβο, μην πέσει θύμα νέου ιατρικού λάθους, η μητέρα όσο ήταν έγκυος υποβλήθηκε σε τεστ dna για μεταβολικά νοσήματα, που, ευτυχώς, βγήκαν αρνητικά. «Ευτυχώς η μικρότερη ήταν πλήρως απαλλαγμένη. Συμμερίζεται την κατάσταση και νιώθει άσχημα. Έχει μεγάλη συναισθηματική νοημοσύνη, αγαπάει την αδερφή της και είναι στήριγμα για εμάς να υπάρχει στο σπίτι ένα λειτουργικό παιδί. Μας δίνει δύναμη», υπογραμμίζει.

Τι είναι η φαινυλκετονουρία (PKU);

Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι η πιο συχνή κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων και χαρακτηρίζεται από ήπια έως σοβαρή νοητική υστέρηση στους ασθενείς χωρίς θεραπεία. Ο επιπολασμός της PKU εμφανίζει σημαντικές γεωγραφικές διακυμάνσεις. Εκτιμάται ότι είναι 1/10.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών στην Ευρώπη, με ένα υψηλότερο ποσοστό σε ορισμένες χώρες (Ιρλανδία, Ιταλία). Ο επιπολασμός είναι ιδιαίτερα υψηλός στην Τουρκία: 1/4.000 γεννήσεις. Η PKU είναι πολύ σπανιότερη στους πληθυσμούς της Φινλανδίας, της Αφρικής και της Ιαπωνίας. Η PKU προκαλείται από ένα ευρύ φάσμα μεταλλάξεων στο γονίδιο ΡΑΗ (12q22-q24.2) που κωδικοποιεί την υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης. Μεταλλάξεις που δεν σχετίζονται με το γονίδιο ΡΑΗ έχουν αναφερθεί να προκαλούν μια διαταραχή που είναι γνωστή ως υπερφαινυλαλανιναιμία και οφείλεται σε ανεπάρκεια της ΒΗ4 (βλ. τον όρο αυτό). Η συχνότητα των μεταλλάξεων ποικίλλει μεταξύ ασθενών διαφορετικών εθνικοτήτων.Η μειωμένη δραστικότητα ή η απουσία του ενζύμου της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης ευθύνεται για τις κλινικές εκδηλώσεις,που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της τοξικής συσσώρευσης της φαινυλαλανίνης στο αίμα και στον εγκέφαλο. Η διαταραχή αυτή διαγιγνώσκεται συνήθως μέσω των προγραμμάτων του νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου. Η PKU πρέπει να διακρίνεται από την ανεπάρκεια BH4. Μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Η γενετική συμβουλευτική πρέπει να παρέχεται σε οικογένειες με πάσχοντες. Η καθιερωμένη θεραπευτική αντιμετώιση είναι δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη και χορήγηση μείγματος αμινοξέων για τις μορφές που απαιτούν θεραπεία. Το συνιστώμενο επίπεδο συντήρησης είναι συνήθως μεταξύ 120 και 360 micromol / L στα νεογνά, με τη θεραπεία να θεωρείται απαραίτητη και σε ηλικιωμένους ασθενείς με επίπεδα φαινυλαλανίνης άνω των 600 micromol / L. Δεν υπάρχει ωστόσο ομοφωνία σχετικά με τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης πάνω από τα οποία θα πρέπει να ξεκινά η θεραπεία και οι συστάσεις διαφέρουν από χώρα σε χώρα.

Ο αυτισμός μας αφορά όλους. Είναι άτομα με κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριστικά, ενεργά μέλη της κοινωνίας.

της Βικτωρίας Πολύζου, συμβούλου ψυχικής υγείας, συμβούλου σχολικού επαγγελματικού προσανατολισμού medlabnews.gr iatrikanea

Η Παγκόσμια Ημέρα Αυτισμού καθιερώθηκε με απόφαση της γενικής συνέλευσης του ΟΗΕ την 1η Νοεμβρίου 2007 και  αποφασίστηκε να γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 2 Απριλίου, αρχής γενομένης από το 2008. Σκοπός της είναι να ενημερώσει την παγκόσμια κοινή γνώμη για τον αυτισμό και τα βήματα που πρέπει να γίνουν για την ομαλή ένταξη των αυτιστικών ατόμων στην κοινωνία.

Μια ημέρα που σκοπός της είναι να ενημερώσει την παγκόσμια κοινή γνώμη για τον αυτισμό και τα βήματα που πρέπει να γίνουν για την ομαλή ένταξη των ατόμων αυτών στην κοινωνία. 

Περισσότερο είναι αφιερωμένη στο παιδί με αυτισμό. Είναι μια πραγματικότητα που όλοι φοβόμαστε καθώς η πάθηση αυτή έχει αυξηθεί δραματικά τα τελευταία χρόνια. Ερευνες δείχνουν πως περίπου 1 στα 150 παιδιά είναι αυτιστικό.

Ο αυτισμός είναι μια ισόβια αναπτυξιακή διαταραχή, μια αναπηρία που εμποδίζει τα άτομα να κατανοούν σωστά όσα βλέπουν, ακούν και γενικά αισθάνονται. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα στις κοινωνικές σχέσεις, την επικοινωνία και τη συμπεριφορά τους.

Είναι σοβαρή, νευροψυχιατρική διαταραχή, που οφείλεται σε δυσλειτουργία του εγκεφάλου, εκδηλώνεται νωρίς και διαρκεί ολόκληρη τη ζωή. Χαρακτηρίζεται από ποιοτικές αποκλίσεις στην κοινωνική αλληλεπίδραση και στη δημιουργία σχέσης, στη λεκτική και μη λεκτική επικοινωνία και στο παιχνίδι-σκέψη-φαντασία. Οι αποκλίσεις αυτές επηρεάζουν βαθιά τον τρόπο με τον οποίο το άτομο αντιλαμβάνεται και βιώνει τον εαυτό του και τον κόσμο, τον τρόπο με τον οποίο μαθαίνει, τη συμπεριφορά, την προσαρμογή και τη λειτουργικότητά του στην καθημερινή ζωή. Επηρεάζουν επίσης, την πορεία της ανάπτυξης, που αποκλίνει από το φυσιολογικό, ενώ η ανάπτυξη επηρεάζει την κλινική εικόνα του αυτισμού. Στο άρθρο "Τι είναι ο αυτισμός, πώς γίνεται η διάγνωση; Υπάρχει θεραπεία; (video)" παρέχονται περισσότερες πληροφορίες.

Τα αυτιστικά άτομα πρέπει να μάθουν, με πολύ μεγάλο κόπο, φυσιολογικά πρότυπα λόγου και επικοινωνίας και σωστούς τρόπους να συνδέονται με ανθρώπους, αντικείμενα και γεγονότα. Οι μέθοδοι εκπαίδευσης που χρησιμοποιούνται είναι περίπου όμοιοι με αυτούς, που επιστρατεύονται για άτομα, που έχουν υποστεί κάποιο εγκεφαλικό επεισόδιο.

Πολλοί εκπαιδευτικοί και άλλοι επαγγελματίες από συναφή ειδικότητες θεωρούν τον Αυτισμό μια από τις ισχυρότερες προκλήσεις για κάθε εκπαιδευτικό πλαίσιο. 

Πιο συγκεκριμένα, τα αυτιστικά παιδιά:

• παρουσιάζουν σε μεγάλο ποσοστό νοητική υστέρηση, μεγάλες διακυμάνσεις στην επίδοση μεταξύ πρακτικών και λεκτικών έργων (με τις πρακτικές να υπερτερούν), ασταθή μάθηση και μαθησιακή παλινδρόμηση.
• σε ποσοστό περίπου 50% δεν αναπτύσσουν λόγο. Τα υπόλοιπα εμφανίζουν λόγο που παρουσιάζει ιδιομορφίες και δεν είναι πάντα λειτουργικός, όπως ηχολαλία (επανάληψη λέξεων ή φράσεων που ειπώθηκαν από άλλους), ασυνάρτητο και επαναληπτικό λόγο, καθώς και ακατάληπτη άρθρωση και ακατάλληλη προσωδία.
• συνήθως δεν αναλαμβάνουν πρωτοβουλίες για σωματική και κοινωνική επαφή, δυσκολεύονται να ακολουθήσουν τους κανόνες που διέπουν την κοινωνική συναλλαγή, π.χ. διατήρηση κατάλληλης απόστασης από συνομιλητή, δυσκολεύονται να μπουν στη θέση άλλων και να αποκωδικοποιήσουν τα συναισθήματα των γύρω τους.
• συχνά χρησιμοποιούν με ιδιόρρυθμο τρόπο τα παιχνίδια, π.χ. μπορεί να παίζουν μόνο με τις ρόδες του αυτοκινήτου και απέχουν από το συμβολικό και από το ομαδικό παιχνίδι.
• συνήθως δείχνουν υπερευαισθησία ή αδιαφορία στα ερεθίσματα του περιβάλλοντος, π.χ. μπορεί να ενοχλούνται από τον ήχο της καφετιέρας και όχι από το δυνατό κορνάρισμα των αυτοκινήτων. Είναι πιθανό να δείχνουν προτίμηση σε κάποια φαγητά λόγω της γεύσης τους ή σε συγκεκριμένα αντικείμενα λόγω του υλικού κατασκευής τους, π.χ. χνουδωτό κουκλάκι, λαστιχένια μπάλα κλπ.
• συχνά εστιάζουν σε μεμονωμένα χαρακτηριστικά των ερεθισμάτων του περιβάλλοντος, π.χ. προσέχουν το φόρεμα της δασκάλας και όχι το περιεχόμενο των λόγων της.
• μπορεί να εκδηλώνουν συχνότερα κρίσεις θυμού, επιθετικότητας, ανυπακοής και να έχουν επεισόδια αυτοτραυματισμών.
• ασχολούνται επίμονα με επαναλαμβανόμενες και μη λειτουργικές δραστηριότητες, όπως οι ξαφνικές και γρήγορες κινήσεις των δαχτύλων μπροστά στα μάτια, η τοποθέτηση αντικειμένων σε ευθεία γραμμή και η παραγωγή ασυνάρτητων ήχων και φράσεων.

Στο άρθρο "Το αυτιστικό παιδί και ο δάσκαλος" παρέχονται βασικές οδηγίες που αποσκοπούν να υποστηρίξουν τους δασκάλους να δουλεύουν με ενθουσιασμό, να δέχονται την πρόκληση και να δημιουργούν ένα εκπαιδευτικό περιβάλλον φιλικό στα παιδιά με αυτισμό.

Ο αυτισμός μας αφορά όλους! Πρόκειται για άτομα με κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριστικά τα οποία είναι ενεργά μέλη της κοινωνίας όπως όλοι μας. Είναι γείτονές μας, μαθητές μας, συμμαθητές των παιδιών μας, συνάδελφοί μας, συμφοιτητές μας, καθηγητές και προϊστάμενοί μας. Κάθονται δίπλα μας στο λεωφορείο, παίζουν στη παιδική χαρά της γειτονιάς μας, ψωνίζουν από το ίδιο σούπερ μάρκετ. Εχει περισσότερες πιθανότητες από όσες φαντάζεσαι να συναναστραφείς στη ζωή με ένα αυτιστικό άτομο, μη κλείνεις τα μάτια, ενημερώσου!

Πηγη: American Psychiatric Association

Διαβάστε επίσης

Τι είναι ο αυτισμός. Πώς γίνεται η διάγνωση; Υπάρχει θεραπεία; (video)

Το σύνδρομο Άσπεργκερ και οι διαφορές του με τον αυτισμό. Πώς γίνεται η διάγνωση; Υπάρχει θεραπεία;

Το αυτιστικό παιδί και ο δάσκαλος. Οδηγίες για την εκπαιδευτική προσέγγιση.

Τι είναι ο αυτισμός; Πόσο νωρίς μπορεί να διαγνωστεί; Υπάρχει θεραπεία; Πόσα παιδιά βρίσκονται στον πληθυσμό;

της Μαρίας Χιόνη, εκπαιδευτικός, μεταπτυχιακή παθολογικής φυσιολογίας Ιατρικής Σχολής Αθηνών, medlabnews.gr iatrikanea

Τι είναι αυτισμός;

Είναι σοβαρή, νευροψυχιατρική διαταραχή, που οφείλεται σε δυσλειτουργία του εγκεφάλου, εκδηλώνεται νωρίς και διαρκεί ολόκληρη τη ζωή. Χαρακτηρίζεται από ποιοτικές αποκλίσεις στην κοινωνική αλληλεπίδραση και στη δημιουργία σχέσης, στη λεκτική και μη λεκτική επικοινωνία και στο παιχνίδι-σκέψη-φαντασία.

Το αυτιστικό παιδί και ο δάσκαλος. Οδηγίες για την εκπαιδευτική προσέγγιση. Γνωστικά χαρακτηριστικά διαταραχών αυτιστικού φάσματος

της Βικτωρίας Πολύζου, συμβούλου ψυχικής υγείας, medlabnews.gr iatrikanea

Ο αυτισμός είναι σοβαρή, νευροψυχιατρική διαταραχή, που οφείλεται σε δυσλειτουργία του εγκεφάλου, εκδηλώνεται νωρίς και διαρκεί ολόκληρη τη ζωή. Χαρακτηρίζεται από ποιοτικές αποκλίσεις στην κοινωνική αλληλεπίδραση και στη δημιουργία σχέσης, στη λεκτική και μη λεκτική επικοινωνία και στο παιχνίδι-σκέψη-φαντασία. Οι αποκλίσεις αυτές επηρεάζουν βαθιά τον τρόπο με τον οποίο το άτομο αντιλαμβάνεται και βιώνει τον εαυτό του και τον κόσμο, τον τρόπο με τον οποίο μαθαίνει, τη συμπεριφορά, την προσαρμογή και τη λειτουργικότητά του στην καθημερινή ζωή. Επηρεάζουν επίσης, την πορεία της ανάπτυξης, που αποκλίνει από το φυσιολογικό, ενώ η ανάπτυξη επηρεάζει την κλινική εικόνα του αυτισμού.

Το σύνδρομο Άσπεργκερ είναι μια ισόβια διαταραχή που επηρεάζει το πως το άτομο αντιλαμβάνεται τον κόσμο, επεξεργάζεται τις πληροφορίες που λαμβάνει και αλληλεπιδρά με άλλα άτομα. Αποτελεί όπως και ο κλασικός αυτισμός μια «διαταραχή φάσματος» επειδή επηρεάζει τα άτομα με πολλούς διαφορετικούς τρόπους και σε ποικίλο βαθμό.

Το σύνδρομο Asperger είναι μια ήπια παραλλαγή αυτισμού, που επηρεάζει κυρίως την ικανότητα επικοινωνίας και τις κοινωνικές σχέσεις του ατόμου. Ανήκει στις διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές και για καιρό υπήρχαν διαφωνίες σχετικά με το αν αποτελεί ξεχωριστή διαταραχή ή πρόκειται για αυτισμό σε ελαφριά μορφή.

Tα κομμωτήρια γίνονται Autism Friendly, από τη Wella Company και το Κέντρο Παιδιού και Εφήβου

medlabnews.gr iatrikanea

Επιτέλους, συμβαίνει! Πλέον, κάθε παιδί με αυτισμό και η οικογένειά του μπορούν να βιώνουν με χαρά και όχι φόβο και αγανάκτηση μία επίσκεψη στο κομμωτήριο. Για τον ευρύτερο πληθυσμό είναι σύνηθες να συνδέεται η επίσκεψη στο κομμωτήριο με μια ευχάριστη εμπειρία που ανεβάζει την διάθεση και την αυτοπεποίθηση. Όμως, υπάρχουν άνθρωποι και ειδικότερα παιδιά που το κόψιμο των μαλλιών, το λούσιμο και γενικότερα η διάδραση σε ένα κομμωτήριο μπορεί να μην αποτελεί ευχάριστη εμπειρία. Ειδικά για ένα αυτιστικό παιδί, η επίσκεψη συχνά εξελίσσεται σε μία ιδιαίτερα οδυνηρή συνθήκη με σημαντικό αντίκτυπο και στην ενήλικη ζωή του.

Τα αυτιστικά άτομα προσλαμβάνουν συχνά με διαφορετικό τρόπο τα ερεθίσματα του περιβάλλοντος και εμφανίζουν ιδιαιτερότητες ως προς την αισθητηριακή επεξεργασία και την αντίδραση σε διάφορα ερεθίσματα. Μία επίσκεψη με ιδιαίτερες συνθήκες περιβάλλοντος και παράγοντες που μπορεί να πυροδοτήσουν σε ένα άτομο με αυτισμό ακραία ανεπιθύμητες συμπεριφορές και συναισθήματα άγχους ή /και πόνου. Ιδιαίτεροι παράγοντες όπως ένας άγνωστος χώρος, πολλά άγνωστα άτομα, ήχοι, μυρωδιές και χρώματα, η θέα εργαλείων και μηχανημάτων όπως η κουρευτική μηχανή ή το ψαλίδι και κυρίως η επαφή με αυτά και η θερμοκρασία του νερού (κρύο /ζεστό).

Για μια κοινωνία με autism friendly κομμωτήρια

Η Wella Company και το Κέντρο Παιδιού και Εφήβου αλλάζουν αυτή τη δύσκολη συνθήκη και την μετατρέπουν σε μία ευχάριστη εμπειρία, υποστηρίζοντας τη χρήση υπηρεσιών κομμωτηρίου από τα άτομα με αυτισμό με τον καλύτερο δυνατό τρόπο, την εκπαίδευση των επαγγελματιών της ομορφιάς.

Στο πλαίσιο του προγράμματος υλοποιούνται μία σειρά από δράσεις, μεταξύ αυτών:

• Έρευνες σε γονείς - φροντιστές και θεραπευτές για την εκτίμηση των αναγκών των ατόμων με αυτισμό για τις δυσκολίες της χρήσης υπηρεσιών κομμωτηρίου. 

• Διοργάνωση εκπαιδευτικού σεμιναρίου με συμμετοχή 50 κομμωτών από όλη την Ελλάδα. Κομμωτές και κομμώτριες θα καταρτιστούν ώστε να μπορούν να εξυπηρετήσουν αυτιστικούς πελάτες και να μεταφέρουν τις γνώσεις που αποκόμισαν στους συνεργάτες τους.

• Μετά το πέρας της εκπαίδευσης, χαρτογραφούνται τα autism friendly κομμωτήρια ανά την Ελλάδα και αναρτιούνται στην ιστοσελίδα οδηγό για τον αυτισμό, autismap.gr. 

• Διατίθεται ένα ελεύθερα προσβάσιμο εγχειρίδιο - οδηγός για την παροχή υπηρεσιών κόμμωσης σε άτομα με αυτισμό.

Διαβάστε επίσης:

Ο αυτισμός μας αφορά όλους. Είναι άτομα με κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριστικά, ενεργά μέλη της κοινωνίας

Επιστημονική Διημερίδα για την Παιδιατρική στη σημερινή πραγματικότητα

medlabnews.gr iatrikanea

Επιστημονική διημερίδα με θέμα: «Η Παιδιατρική στη σημερινή πραγματικότητα», διοργανώνει στο Νοσοκομείο Παπαγεωργίου η Δ΄ Πανεπιστημιακή Κλινική ΑΠΘ, σε συνεργασία με την Παιδιατρική Εταιρεία Βορείου Ελλάδος, το Σαββατοκύριακο 30 και 31 Μαρτίου 2024.

Στόχος των διοργανωτών είναι η εκπαίδευση των παιδιάτρων τόσο σε θέματα που αντιμετωπίζουν σε καθημερινή βάση όσο και σε σύγχρονες διαγνωστικές και θεραπευτικές επιλογές.

Καινοτομία της διημερίδας αποτελεί η ανάδειξη του ρόλου του νοσηλευτικού προσωπικού στην καλύτερη φροντίδα του μικρού ασθενή, με αντίστοιχη θεματολογία που θα αναπτυχθεί το Σάββατο, στο πλαίσιο του νοσηλευτικού σεμιναρίου. Η δεύτερη ημέρα της διοργάνωσης είναι υβριδική και επικεντρώνεται στην παρουσίαση των ιατρικών και επιστημονικών θεμάτων, στο αμφιθέατρο του Νοσοκομείου.

Το πρόγραμμα περιλαμβάνει ενδιαφέρουσες ομιλίες, για θέματα όπως η ολιστική προσέγγιση παιδιού και εφήβου κατά τη νοσηλεία του και οι εισαγγελικές εντολές στην Παιδιατρική Κλινική και η φιλοξενία σωματικά υγιών παιδιών στο περιβάλλον του νοσοκομείου. Επιπλέον, θα συζητηθεί η έγκαιρη αναγνώριση παραμέλησης ή κακοποίησης και οι υπηρεσίες που παρέχει το Νοσοκομείο στον τομέα αυτό προς όφελος των παιδιών.

Η διημερίδα τελεί υπό την αιγίδα του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης και της Ένωσης Νοσηλευτών Ελλάδος και η  συμμετοχή είναι δωρεάν.

Υπέστη ανακοπή καρδιάς παιδάκι 3 ετών. Σωτήρια η επέμβαση του ΕΚΑΒ

medlabnews.gr iatrikanea 

Σε κρίσιμη κατάσταση νοσηλεύεται στο ΓΝΘ «Ιπποκράτειο» της Θεσσαλονίκης ένα 3χρονο παιδάκι που υπέστη ανακοπή καρδιάς. 

Όπως έγινε γνωστό, από το ΕΚΑΒ εφαρμόστηκε εξειδικευμένη υποστήριξη της ζωής, διασωληνώθηκε και με αυτόματη κυκλοφορία παραδόθηκε σε κρίσιμη κατάσταση στο ΤΕΠ του νοσοκομείου 

 Αναλυτικά η ανάρτηση ιατρών του ΕΚΑΒ:

 Το ΕΚΑΒ Θεσσαλονίκης επιχείρησε σε περιστατικό καρδιακής ανακοπής 3χρονου παιδιατρικού ασθενούς. Στο σημείο ενήργησαν δύο συμβατικά ασθενοφόρα και μια Κινητή Ιατρική Μονάδα. Εφαρμόστηκε εξειδικευμένη υποστήριξη της ζωής, διασωληνώθηκε και με αυτόματη κυκλοφορία παραδόθηκε σε κρίσιμη κατάσταση στο ΤΕΠ του ΓΝΘ «Ιπποκράτειο». Μια άρρηκτη αλυσίδα επιβίωσης που ξεκίνησε από τους Τηλεφωνητές, τον Ιατρό Συντονιστικού Κέντρου,τους Ασυρματιστές-Διαβιβαστές και ολοκληρώθηκε από την Ομάδα Αναζωογόνησης στο πεδίο δουλεύοντας όλοι με ακρίβεια και επαγγελματισμό.

Μεταφέρεται στο Ωνάσειο το 3,5 ετών κοριτσάκι που υπέστη ανακοπή Όπως μετέδωσε το κεντρικό δελτίο ειδήσεων του ΑΝΤ1, οι θεράποντες ιατροί από το ‘Ιπποκράτειο” επικοινώνησαν από την πρώτη στιγμή με τους συναδέλφους τους στο Ωνάσειο για τη μεταφορά του κοριτσιού, ωστόσο, έπρεπε να περιμένουν να σταθεροποιηθεί η κατάσταση της υγείας της προκειμένου να μπορέσει να ταξιδέψει.

Σε σοβαρή κατάσταση νοσηλεύεται στο ΚΑΤ η 19χρονη φοιτήτρια με μηνιγγίτιδα. Την χτύπησε στα κάτω άκρα

 medlabnews.gr iatrikanea

Σε ειδική κλινική πλαστικής χειρουργικής η 19χρονη φοιτήτρια

Η 19χρονη φοιτήτρια του Πανεπιστημίου Πατρών μεταφέρθηκε σε ειδική κλινική πλαστικής χειρουργικής του ΚΑΤ στην Αθήνα για την αντιμετώπιση του προβλήματος που παρουσιάζει στα κάτω άκρα.  

Σε σοβαρή κατάσταση αλλά εκτός κινδύνου για την ζωή της νοσηλεύεται στο ΚΑΤ η φοιτήτρια των Μαθηματικών του Πανεπιστημίου Πατρών, 19 ετών, η οποία είχε χτυπηθεί από μηνιγγίτιδα. Η νεαρή μεταφέρθηκε στο ΚΑΤ μετά από παρέμβαση του υφυπουργού Υγείας Μάριου Θεμιστοκλέους. 

 Η κοπέλα κατάγεται από τη Βάρη και παρουσίασε επιπλοκές στα πόδια. Σύμφωνα με πληροφορίες η μηνιγγίτιδα την «χτύπησε» στα κάτω άκρα, ευτυχώς όμως δεν υπήρξε ισχαιμία στο άνω τμήμα των ποδιών αλλά πολύ πιο χαμηλά. 

Έτσι οι γιατροί θεωρούν πως είναι μία κατάσταση η οποία με πλαστικούς χειρούργους αλλά και λοιμωξιολόγους, θα αντιμετωπιστεί. Στην ουσία λόγω της μηνιγγίτιδας, δεν αιματώνονταν κάποιοι μύες. Όμως ευτυχώς οι όποιες «νεκρώσεις» ήταν σε χαμηλό σημείο και αντιμετωπίστηκαν έγκαιρα. 

Σε διαφορετική περίπτωση η νεαρή θα κινδύνευε ακόμα και με ακρωτηριασμό. Στο μεταξύ η Διοίκηση του Νοσοκομείου Ρίου μετά τα δημοσιεύματα της εφημερίδας «Γνώμη» προχωρά στην αγορά της μεθόδου που ανιχνεύει άμεσα τον τύπο της μηνιγγίτιδας, κάτι που είχαν επισταμένα ζητήσει οι γιατροί του Ιδρύματος, ώστε να μην χάνεται πολύτιμος χρόνος με την αποστολή δειγμάτων στην Αθήνα. 

 Την ίδια ώρα μετά τα τρία κρούσματα στην Πάτρα (υπάρχει και 4ο από την Ηλεία) η Εισαγγελία Πατρών διερευνά την υπόθεση. Πληροφορίες αναφέρουν πως έχουν γίνει δύο αναφορές σε Εισαγγελική λειτουργό προκειμένου να διερευνηθεί αν υπάρχουν ευθύνες για το γεγονός πώς φοιτητές κινδύνευσαν να χάσουν ακόμη και την ζωή τους λόγω της μηνιγγίτιδας. Η έρευνα από την πλευρά των Εισαγγελικών Αρχών είναι σε εξέλιξη.

Σωλήνας σε πισίνα ρούφηξε 8χρονη. Την έβγαλαν μετά από 13 ώρες

 medlabnews.gr iatrikanea

Τραγικό περιστατικό συνέβη σε πισίνα ξενοδοχείου όπου σωλήνας «κατάπιε» ένα 8χρονο κορίτσι. Σύμφωνα με τους αστυνομικούς, το παιδί «κολυμπούσε με άλλα μέλη της οικογένειας σε μια πισίνα τύπου ‘b-lazy river’ στο DoubleTree by Hilton στο Χιούστον, όταν εξαφανίστηκε το βράδυ του Σαββάτου, σύμφωνα με δελτίο τύπου του αστυνομικού τμήματος της περιοχής.

Η εξαφάνιση του παιδιού δηλώθηκε γύρω στις 5:45 μ.μ. τοπική ώρα και το πτώμα του βρέθηκε «μέσα σε έναν μεγάλο σωλήνα στην πισίνα» γύρω στις 11:30 το ίδιο βράδυ. Το παιδί κρίθηκε επί τόπου νεκρό.

«Πρόκειται για μία από τις πιο θλιβερές περιπτώσεις που έχουμε δει εδώ και αρκετό καιρό» δήλωσε ο Τιμ Μίλερ, ιδρυτής της EquuSearch του Τέξας. Η προκαταρκτική αιτία θανάτου της 8χρονης Αλίγια Ζάικο είναι «πνιγμός και μηχανική ασφυξία», σύμφωνα με το γραφείο του ιατροδικαστή, το οποίο ανέφερε ότι ο θάνατός της φαίνεται να ήταν ατύχημα.

H συντετριμμένη μητέρα της Αλίγια, Ντανιέλα Ζάικο, μοιράστηκε στο Facebook μια selfie που τραβήχτηκε στην πισίνα, γράφοντας στη λεζάντα: «Η τελευταία μας φωτογραφία». «Όλοι λένε ότι η μοίρα μας είναι γραμμένη… αλλά δεν μπορώ να καταλάβω γιατί η δική σου ήταν έτσι» έγραψε στα ισπανικά. «Σ’ ευχαριστώ αγάπη μου, για τα 8 χρόνια που μου χάρισες δίπλα σου. Σ’ ευχαριστώ κορίτσι μου, που μου έμαθες τι σημαίνει αγάπη και ευγενική καρδιά».

Πώς βρέθηκε στον σωλήνα πισίνας

Μεταξύ των πρώτων που ανταποκρίθηκαν στον τόπο του συμβάντος ήταν ο Τιμ Μίλερ, ο ιδρυτής του Texas EquuSearchμ ενός μη κερδοσκοπικού οργανισμού έρευνας και διάσωσης. «Κινητοποιήσαμε πολύ κόσμο. Είχαμε ανθρώπους που έψαχναν παντού, σε διάφορα δωμάτια και παντού» δήλωσε στο ABC13 Houston.

Οι αστυνομικοί χτένισαν το ξενοδοχείο, ενώ η μη κερδοσκοπική οργάνωση εξέτασε το υλικό από τις κάμερες ασφαλείας μαζί με το αστυνομικό τμήμα του Χιούστον και ανακάλυψαν ότι η Αλίγια είχε εξαφανιστεί κάτω από το νερό. Τότε, η πισίνα αποστραγγίστηκε και μια μικρή κάμερα του Τμήματος Ποινικής Δικαιοσύνης του Τέξας συνδέθηκε σε ένα κοντάρι προκειμένου να ερευνηθούν οι σωλήνες βάθους 6 μέτρων.

Η φρικιαστική ανακάλυψη έγινε γύρω στις 11:30 το βράδυ. Το «μικρό χέρι και μέρος του σώματος» του κοριτσιού ήταν τα πρώτα που «έπιασε» η κάμερα, καθώς το παιδί είχε σφηνωθεί βαθιά μέσα στον σωλήνα, σύμφωνα με τον Μίλερ, ο οποίος εξήγησε ότι ο σωλήνας αντί να αντλεί νερό προς τα έξω, το ρουφούσε προς τα μέσα.

Η προσπάθεια ανάσυρσης του σώματος της Αλίγια διήρκεσε περίπου 13 ώρες. Λίγο αργότερα, η μητέρα της δημοσίευσε μια σειρά από φωτογραφίες της κόρης της στο Facebook. «Ελπίζω να σε ξαναδώ μια μέρα και να συνεχίσεις να με ψάχνεις και να έχεις αυτό το μεγάλο χαμόγελο που ήταν τόσο μεταδοτικό» έγραψε προσθέτοντας: «Είσαι το πιο όμορφο πράγμα που μου έδωσε ο Θεός και μετά από κάθε μάχη που περάσαμε μαζί, αυτή δεν την κερδίσαμε».

Tι προβλήματα υγείας προκαλεί η σκόνη από την Αφρική; Ποιες επικίνδυνες ουσίες περιέχει; Οδηγίες για ευπαθείς ομάδες

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου,  medlabnews.gr iatrikanea

Η αφρικανική σκόνη επισκέπτεται όλο και πιο συχνά την Ελλάδα και την Κύπρο τα τελευταία χρόνια, εξαιτίας του φαινομένου της ερημοποίησης που καταγράφεται στη Σαχάρα. 

Σε έρευνες Ελλήνων και ξένων επιστημόνων, εντόπισαν μια ολόκληρη λίστα από επικίνδυνα βαρέα μέταλλα στην αφρικανική σκόνη.

Σύμφωνα με μετρήσεις που έγιναν κατά τη διάρκεια του έτους σε διάφορες περιοχές της χώρας, η σκόνη που ταξιδεύει από την Αφρική μεταφέρει στη χώρα μας δηλητηριώδεις ουσίες, όπως είναι ο μόλυβδος, ο ψευδάργυρος, το χρώμιο, το βανάδιο, το αρσενικό και το νικέλιο, σε περιεκτικότητες μάλιστα που κανείς δεν υπολόγιζε ότι θα ήταν τόσο μεγάλες.
Το ζήτημα προκαλεί τεράστια ανησυχία στην επιστημονική κοινότητα για τις επιπτώσεις που έχει η μεταφορά της «τοξικής» αφρικανικής σκόνης στην ανθρώπινη υγεία και στο περιβάλλον, καθώς η αφρικανική σκόνη εμφανίζεται πλέον σε όλα τα μήκη και πλάτη της Ελλάδας, ενώ αναμένεται να αυξηθεί ακόμα περισσότερο στο μέλλον.

Οι επιστήμονες δίνουν πλέον για πρώτη φορά την εξήγηση για τα αυξημένα επεισόδια εμφάνισης σκόνης στον ουρανό των χωρών της Μεσογείου, η οποία δεν είναι άλλη από την ερημοποίηση, που αποτελεί μία από τις πιο δραματικές συνέπειες της κλιματικής αλλαγής.

Στη Σαχάρα, η ερημοποίηση προχωρά με ανυπολόγιστα ταχείς ρυθμούς, με αποτέλεσμα οι έρημες περιοχές να επεκτείνονται εις βάρος των καλλιεργήσιμων εκτάσεων, αυξάνοντας τις ποσότητες της σκόνης που μπορεί να μεταφερθούν στην ατμόσφαιρα. 

Τα προβλήματα στην υγεία από την σκόνη

Οι αυξημένες συγκεντρώσεις της αφρικανικής σκόνης, αλλά και οι επικίνδυνες ουσίες που περιέχει, έχουν ήδη προκαλέσει συνέπειες στη δημόσια υγεία, καθώς έχει παρατηρηθεί πως σε ημέρες με έντονες συγκεντρώσεις σκόνης αυξάνονται οι εισαγωγές στα νοσοκομεία με ασθενείς που αντιμετωπίζουν αναπνευστικά και καρδιολογικά προβλήματα.

Στην Κρήτη, έχει καταγραφεί αύξηση των εισαγωγών για αναπνευστικά και καρδιολογικά προβλήματα, ενώ στην Αθήνα σημειώνεται αύξηση στις νοσοκομειακές εισαγωγές για παιδικό άσθμα και αρρυθμίες. 

Οι αιτίες για την ύπαρξη των βαρέων μετάλλων στη φυσική σκόνη που προέρχεται από τη Σαχάρα είναι πολλαπλές και, σύμφωνα με τους επιστήμονες, οφείλονται στην αύξηση της ρυπογόνου δραστηριότητας στις χώρες της βορείου Αφρικής.

Τα προηγούμενα χρόνια είχαμε τους βομβαρδισμούς της Λιβύης, που φαίνεται ότι συνέβαλαν στην παραγωγή των επικίνδυνων ρύπων.

Επιπλέον, υπάρχουν πόλεις, όπως το Κάιρο, με μεγάλη ατμοσφαιρική ρύπανση, ενώ στη βόρεια Αφρική έχει αυξηθεί πολύ η κυκλοφορία οχημάτων, αλλά και οι χωματερές, οι οποίες σε πολλές περιπτώσεις καίγονται απελευθερώνοντας στην ατμόσφαιρα επικίνδυνους ρύπους.

Οδηγίες για ευπαθείς ομάδες

Η χρήση μάσκας είναι πάρα πολύ σημαντική. 

Να αποφεύγουν την έκθεση στη σκόνη, συμβουλεύουν – μεταξύ άλλων – οι ειδικοί των υπουργείων Περιβάλλοντος και Υγείας..

Σε περιπτώσεις που οι συγκεντρώσεις ξεπερνούν το όριο ασφαλείας, τα άτομα με αναπνευστικό πρόβλημα, οι καρδιοπαθείς, τα παιδιά και τα άτομα άνω των 65 ετών θα πρέπει να αποφύγουν κάθε σωματική άσκηση - δραστηριότητα σε εξωτερικούς χώρους.

Επίσης, συνιστάται η αποφυγή παραμονής σε εξωτερικούς χώρους ιδιαίτερα σε περιοχές με αυξημένη κυκλοφορία.

Άτομα με άσθμα μπορεί να χρειαστούν πιο συχνά εισπνοές ανακουφιστικού φαρμάκου. Επί επιμονής συμπτωμάτων συνιστάται επικοινωνία με τον θεράποντα ιατρό.

Σχολεία

Όταν οι ρύποι ξεπερνούν τα 150 μικρογραμμάρια ανά κυβικό μέτρο αέρα, διακόπτεται η λειτουργία των δημόσιων ή ιδιωτικών βρεφικών, βρεφονηπιακών, παιδικών σταθμών, νηπιαγωγείων και σχολείων πρωτοβάθμιας και δευτεροβάθμιας εκπαίδευσης.

Σε κάθε άτομο συνιστάται να αποφύγει κάθε σωματική άσκηση σε εξωτερικούς χώρους και να περιορίσει το χρόνο παραμονής σε εξωτερικούς χώρους ιδιαίτερα σε περιοχές με αυξημένη κυκλοφορία.

Βιβλιογραφία
- Saharan dust levels in Greece and received inhalation doses C. Mitsakou, G. Kallos, N. Papantoniou, C. Spyrou, S. Solomos, M. Astitha, and C. Housiadas 
1National and Kapodistrian University of Athens, Department of Physics, Athens, Greece
Gerasopoulos E., P. Kokkalis, V. Amiridis, E. Liakakou, C. Perez, K. Haustein, K. Eleftheratos, M. O. Andreae, T. W. Andreae, and C. S. Zerefos (2009) ‘Dust specific extinction cross-sections over the Eastern Mediterranean using the BSC-DREAM model and sun photometer data: the case of urban environments’.
Meteorological Patterns Associated with Intense Saharan Dust Outbreaks over Greece in Winter (P. T. Nastos) Laboratory of Climatology and Atmospheric Environment, University of Athens, Faculty of Geology and Geoenvironment, Panepistimiopolis, 15784 Athens, Greece - Gill, A.E., 1982: Atmosphere-Ocean Dynamics. Academic Press, New York, 662 pp. -Goudie and Middleton, 2001, Saharan dust storms: nature and consequences, Earth-Science Rev., 56, 179-204. - D’Almeida, G. A., 1987, Desert aerosol characteristics and effects on climate, In: Palaeoclimatology and Palaemeteorlogy: Modern and Past Patterns of Global Atmospheric Transport, Eds. M. Leinen and M. Sarnthein, NATO ASI Series, C, vol. 282, 311-338. 

Διαβάστε επίσης

• Ναυτία, πονοκέφαλο, κόπωση προκαλεί η δηλητηρίαση από την αιθαλομίχλη. Πρώτες βοήθειες. Μέτρα Πρόληψης
• Πονοκέφαλος, κούραση, ξηροστομία μπορεί να οφείλονται στο όζον που περιέχεται στη αιθαλομίχλη. Πόσο επικίνδυνο είναι για την υγεία μας;
• Οι διαφορετικές εκδοχές θέρμανσης και η επικινδυνότητα τους. Η αιθαλομίχλη από την καύση των τζακιών και τι περιέχει.