Διαγνώστηκε με FSHD ή αλλιώς με πρόσωπο-ώμο-βραχιόνιο μυϊκή δυστροφία. Έχει δώσει πάνω από 100 εκατομμύρια για να βρεθεί θεραπεία

 medlabnews.gr iatrikanea

Ο ιδρυτής της Lululemon Chip Wilson παλεύει με μια σπάνια μυϊκή ασθένεια τις τελευταίες δεκαετίες και έχει σπαταλήσει ήδη 100 εκατομμύρια δολάρια από την τεράστια περιουσία του με σκοπό να βρεθεί θεραπεία.

Σύμφωνα με το Bloomberg, o Wilson διαγνώστηκε με FSHD ή αλλιώς με πρόσωπο-ώμο-βραχιόνιο μυϊκή δυστροφία, το 1987, όταν ήταν μόλις 32 χρονών.

Η ασθένεια προκαλεί την προοδευτική απώλεια των σκελετικών μυών και επηρεάζει λίγο λιγότερο από 900.000 άτομα σε όλο τον κόσμο,

Ο Wilson πάσχει από μια ακόμη πιο σπάνια ακόμα μορφή που ονομάζεται FSHD2 και επηρεάζει μόλις το 5% των ατόμων με τη νόσο, σημειώνει το Bloomberg. Με άλλα λόγια, είναι ένας από τους περίπου 43.000 ανθρώπους που επηρεάζονται από την FSHD2 παγκοσμίως.

Για χρόνια μετά τη διάγνωση, ο Wilson συνέχιζε τον δραστήριο τρόπο ζωής του όταν μερικές δεκαετίες μετά και ενώ υπέγραφε μια συμφωνία με τη μεγαλύτερη εταιρεία αθλητικών ενδυμάτων της Κίνας, την Anta Sports Products, για την αγορά μεριδίου της φινλανδικής αθλητικής εταιρείας Amer Sports, διαπίστωσε ότι δυσκολευόταν να περπατήσει.

Μέχρι το 2022, είχε ξεκινήσει ένα ταμείο επιχειρηματικής φιλανθρωπίας με την ονομασία Solve FSHD, το οποίο στοχεύει στην ανάπτυξη μιας θεραπείας για την ασθένεια μέχρι το 2027, σύμφωνα με την ιστοσελίδα του. Το Solve επικεντρώνεται ιδιαίτερα στην εξεύρεση νέων θεραπειών για την FSHD2 και μέχρι στιγμής έχει αναπτύξει σχεδόν 31.000.000 δολάρια σε εταιρείες βιοτεχνολογίας που εργάζονται σε διάφορες παρεμβάσεις, σύμφωνα με την ιστοσελίδα του.

Παράλληλα ο Wilson καταφεύγει επίσης σε πειραματικές διαδικασίες και δοκιμάζει διάφορες θεραπείες μακροζωίας και ευεξίας για την καταπολέμηση της νόσου. Υποβάλλεται σε ηλεκτροβελονισμό, ενδοφλέβιες εγχύσεις NAD που είναι ένα ένζυμο που παίζει κρίσιμο ρόλο στην υγιή λειτουργία των κυττάρων, λαμβάνει εβδομαδιαίες δόσεις του ανοσοκατασταλτικού φαρμάκου ραπαμυκίνη και καθημερινές δόσεις τεστοστερόνης.

Οι σιωπές που έγιναν αρρώστιες, αυτοάνοσα και σιγά σιγά μας σκοτώνουν

medlabnews.gr iatrikanea

Τα όχι που δεν είπαμε και η σιωπή μας τα μετέφρασε σε ναι…

Chiesi Hellas: Χρυσό βραβείο για τις δράσεις ευαισθητοποίησης για τις Σπάνιες και εξαιρετικά Σπάνιες Παθήσεις

medlabnews.gr iatrikanea

Χρυσό βραβείο για τις δράσεις που διοργάνωσε και υλοποιεί με σκοπό την ευαισθητοποίηση γύρω από τις σπάνιες και εξαιρετικά σπάνιες παθήσεις κατέκτησε η Chiesi Hellas στο πλαίσιο των “Healthcare Business Awards”. Στο πλαίσιο του θεσμού αυτού, μεταξύ άλλων, αναδεικνύονται πρωτότυπα και καινοτόμα προγράμματα και εκστρατείες επικοινωνίας εταιρειών που δραστηριοποιούνται στο χώρο της υγείας.

Συγκεκριμένα, η υποστήριξη του Νάσου Γκαβέλα, Χρυσού Παραολυμπιονίκη στα 100 μέτρα στο Τόκυο, στη διαδρομή του έως τους Παραολυμπιακούς Αγώνες στο Παρίσι το 2024, ήταν μία από τις εταιρικές πρωτοβουλίες που ξεχώρισαν στην κατηγορία «Επικοινωνία». Η συνεργασία της Chiesi Hellas με έναν πρωταθλητή με σπάνια πάθηση, με τη συμβολική ονομασία #GhavelasTheRoadToParis, έχει ως πρωταρχικό στόχο να ενθαρρύνει τους ανθρώπους που αντιμετωπίζουν μία σπάνια πάθηση και να τους παροτρύνει να μη στέκονται στις δυσκολίες της καθημερινότητας, αλλά να τις μετουσιώνουν σε δύναμη.

«Σπάνιος είναι αυτός που δεν εμφανίζεται συχνά ή που συμβαίνει ελάχιστες φορές· όχι όμως καθόλου και ποτέ. Οι άνθρωποι με σπάνιες παθήσεις υπάρχουν και πολλές φορές αντιμετωπίζουν δυσκολίες πέραν αυτών που επιφέρει μία ασθένεια, όπως είναι η απουσία υποδομών και υπηρεσιών, ή ο εγωισμός των συνανθρώπων μας. Θέλω με κάθε ευκαιρία να τονίζω ότι οι άνθρωποι με σπάνιες παθήσεις υπάρχουμε, ζούμε, μετακινούμαστε και εργαζόμαστε, και ελπίζω η κοινωνία να ευαισθητοποιηθεί δημιουργώντας τις κατάλληλες συνθήκες προσβασιμότητας και συμπεριληψιμότητας, από την καθημερινότητα μέχρι τον αθλητισμό, την παιδεία και τον πολιτισμό» ανέφερε o Νάσος Γκαβέλας Χρυσός Παραολυμπιονίκης στα 100 μέτρα, Παγκόσμιος Πρωταθλητής και Πρωταθλητής Ευρώπης.

Η δεύτερη δράση που ξεχώρισε είναι η ταινία μικρού μήκους Rare Land («Άγνωστη Χώρα») του Ευθύμη Χατζή, που πραγματεύεται το ταξίδι ενός μικρού ασθενή με σπάνια πάθηση και της οικογένειάς του, την παραγωγή της οποίας επιχορήγησε η Chiesi Global Rare Diseases και το Εθνικό Κέντρο Οπτικοακουστικών Μέσων και Επικοινωνίας (ΕΚΟΜΕ). Η ταινία επιτρέπει στο ευρύ κοινό να αποκτήσει, με κινηματογραφικό τρόπο, μια ρεαλιστική εικόνα των δυσκολιών που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με σπάνια πάθηση, φωτίζοντας αθέατες και άγνωστες πτυχές. Ταυτόχρονα, βάζει τον θεατή σε τέτοια θέση που να συναισθανθεί την οικογένεια στο ταξίδι της στη σπάνια και άγνωστη χώρα της ασθένειας.

Ο σκηνοθέτης της ταινίας «Rare Land», Ευθύμης Χατζής, δήλωσε «Κατά τη διάρκεια της δημιουργίας της ταινίας Rare Land, μας απασχολούσε το ερώτημα: μπορεί η ασθένεια να είναι ένα σημείο εκκίνησης, ακόμη και μια ευκαιρία να δεις τη ζωή σου από διαφορετική οπτική γωνία; Η ζωή σου αλλάζει με μια ασθένεια, όλοι οι γύρω σου τοποθετούνται σε ένα νέο τοπίο- τη χώρα των σπάνιων, και βλέπεις τις προτεραιότητές σου υπό νέα οπτική. Σε αυτό το τοπίο υπάρχει ένα νέο είδος ελευθερίας, καθώς σε αυτό η μοναδικότητα του καθενός υπερτερεί και όλα αναπτύσσονται από το κρυφό συναίσθημα της αγάπης». Η ταινία, η ιδέα της οποίας γεννήθηκε από τον Πρόεδρο & Διευθύνοντα Σύμβουλο της Chiesi Ελλάδας και Κύπρου, κ. Σταύρο Θεοδωράκη, έχει προβληθεί ήδη στην Ελλάδα και στο εξωτερικό έχοντας αποσπάσει εξαιρετικές κριτικές.

Η Chiesi προσπαθεί να κάνει ουσιαστική διαφορά στη ζωή των ατόμων με σπάνιες και εξαιρετικά σπάνιες παθήσεις σε όλη τη διάρκεια του ταξιδιού τους. «Είμαστε υπερήφανοι και ευγνώμονες που κερδίσαμε αυτό το Χρυσό βραβείο για τις δράσεις ευαισθητοποίησης της Chiesi σχετικά με σπάνιες και εξαιρετικά σπάνιες παθήσεις. Είναι μια απόδειξη της καθημερινής μας δέσμευσης να κάνουμε τη διαφορά για την κοινότητα των ασθενών με σπάνια νοσήματα και να ενθαρρύνουμε την ένταξη τους στην κοινωνία. Ως πιστοποιημένη εταιρεία Αμοιβαίας Ωφέλειας, αισθανόμαστε ισχυρή την ευθύνη συνεισφοράς στην κοινωνία. Σε έναν κόσμο όπου οι ψευδείς ειδήσεις και το ανεξέλεγκτο περιεχόμενο κυκλοφορούν με μεγάλη ευκολία, με τις δράσεις αυτές εργαστήκαμε για να διασφαλίσουμε ότι οι ανάγκες και τα συναισθήματα της κοινότητας των ασθενών με σπάνια νοσήματα εκπροσωπούνται σε μια πραγματική, αξιόπιστη και ορθή γλώσσα» δήλωσε η Alessandra Vignoli, Head of Mediterranean Cluster, Chiesi Global Rare Diseases.

Διαβάστε επίσης:

Στo Φεστιβάλ των Καννών η ταινία «Rare Land» για τις σπάνιες παθήσεις

Η Chiesi Hellas στηρίζει τον Χρυσό Παραολυμπιονίκη Νάσο Γκαβέλα

Σύνδρομο Ορθοστατικής Ταχυκαρδίας με κόπωση, ζάλη, αδυναμία, ταχυκαρδία, αστάθεια.

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Είναι γνωστό πως δεν πρέπει να καθόμαστε πολλές ώρες την ημέρα, όμως για μερικούς ορθοστασία είναι πολύ πιο επικίνδυνη, κουραστική και ενοχλητική. Τα άτομα αυτά πάσχουν από το λεγόμενο σύνδρομο ορθοστατικής ταχυκαρδίας (Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome - PoTS), μια σχεδόν άγνωστη πάθηση στην οποία οι παλμοί της καρδιάς αυξάνονται απότομα όταν σηκώνονται χωρίς όμως να παθαίνουν υπόταση. 

Έχει σύνδρομο Down και της είχαν πει ότι δεν θα περπατήσει και δεν θα μιλήσει ποτέ. Τώρα είναι μοντέλο του Gucci και μπήκε στη Vogue

 medlabnews.gr iatrikanea

Σε ηλικία 21 ετών, η Ellie Goldstein μόλις παρέλαβε τα κλειδιά του σπιτιού που αγόρασε, σε μια όμορφη περιοχή του Essex, χάρη στα έσοδά της από τις δουλειές του μόντελινγκ, συμπεριλαμβανομένης της εμφάνισής της στο πιο πολυπόθητο εξώφυλλο: σε αυτό του περιοδικού Vogue, τον περασμένο Μάιο.

Όπως παρατήρησε η εταιρεία ενυπόθηκων δανείων, η οποία επιβεβαίωσε την επιλεξιμότητα της Ellie με βάση τα έσοδά της των τριών τελευταίων ετών, το να είναι σε θέση να αγοράσει ένα σπίτι σε ηλικία κατά την οποία οι περισσότεροι κάθονται επισφαλώς πάνω σε ένα βουνό από φοιτητικά χρέη -σπουδάζει ταυτόχρονα παραστατικές τέχνες σε κολέγιο- αποτελεί μεγάλο επίτευγμα.

Στην πραγματικότητα, λαμβάνοντας υπ' όψιν την πρόβλεψη του γιατρού όταν γεννήθηκε η Ellie ότι, λόγω συνδρόμου Down, «δεν θα περπατήσει ή δεν θα μιλήσει ποτέ», αλλά και την πρόταση μιας νοσοκόμας στους γονείς της, αν ήθελαν, απλώς να την «αφήσουν» στο νοσοκομείο, αυτό μοιάζει με θαύμα.

Η Ellie, η οποία έχει επίσης γράψει βιβλίο για τη ζωή της, με τον εύστοχο τίτλο «Against All Odds» («Ενάντια σε κάθε πρόβλεψη»), αναφέρει «Έτσι, τώρα είμαι μοντέλο, συγγραφέας, φοιτήτρια και ιδιοκτήτρια σπιτιού», ακτινοβολώντας υπερηφάνεια. «Θα ήθελα να το πω αυτό στον γιατρό που έλεγε ότι δεν θα περπατήσω ή δεν θα μιλήσω ποτέ!» παραδέχεται.

Έχει αψηφήσει όλες τις προβλέψεις από τη γέννησή της τον Δεκέμβριο του 2001, συνεχίζοντας να γράφει ιστορία ως το πρώτο μοντέλο με σύνδρομο Down που συμμετείχε σε μεγάλες διεθνείς καμπάνιες - η Gucci την προσέλαβε για τις διαφημίσεις της Unconventional Beauty, ενώ το 2020 βρέθηκε στο εξώφυλλο της ιταλικής Vogue.

Ο πρώτος, δύσκολος καιρός της διάγνωσης

Κατά τη γέννησή της πολυάριθμες προγεννητικές εξετάσεις δεν είχαν ανιχνεύσει καμία ανωμαλία, οπότε οι γονείς της και το ιατρικό προσωπικό σοκαρίστηκαν όταν ανακάλυψαν ότι η Ellie είχε σύνδρομο Down, καθώς και καρδιακά προβλήματα που απαιτούσαν χειρουργική επέμβαση για τη διάσωση της ζωής της, αφού γεννήθηκε με καισαρική τομή.

Η μητέρα της, η 59χρονη Yvonne, η οποία στήριξε την Ellie σε κάθε της βήμα, παραδέχεται ότι κατά τη διάρκεια εκείνων των πρώτων εβδομάδων δυσκολεύτηκε να αποδεχθεί τη διάγνωση της κόρης της, ακόμη και να δεθεί μαζί της.

Το τάισμα, το άλλαγμα της πάνας και το κοίμισμα γίνονταν από τον μπαμπά τής Ellie, τον Mark, 63 ετών, διαχειριστή ακινήτων, ο οποίος έλεγε στην Yvonne «θα το παίρνουμε μέρα με τη μέρα», ενώ εκείνη φρόντιζε τη μεγαλύτερη κόρη τους, την Amy, σήμερα 29 ετών.

«Ο τρόπος με τον οποίο χειρίστηκαν το θέμα οι γιατροί, που πρότειναν αν θέλαμε να την παραδώσουμε, με έκανε νευρική στο να πλησιάσω την Ellie» θυμάται η Yvonne.

«Δεν μπορούσα να δεθώ πραγματικά. Σκεφτόμουν: "Ποιος ο λόγος να έρθω κοντά της; Δεν πρόκειται να είναι εδώ για πολύ καιρό". Ήμουν πολύ μπερδεμένη σχετικά με το τι σήμαιναν όλα αυτά - μας είπαν απλώς να "διαβάσουμε τα φυλλάδια", αλλά δεν μου άφησαν καμία αμφιβολία ότι ήταν κακό».

Στην πραγματικότητα, μέσα σε λίγες εβδομάδες από τη γέννησή της, καθώς η Ellie άρχισε να ανταποκρίνεται στους γονείς της με ένα χαμόγελο, η Yvonne, η οποία λέει ότι αυτή και ο Mark δεν συζήτησαν ποτέ να μην κρατήσουν την κόρη τους, διαπίστωσε ότι τα μητρικά της ένστικτα υπερίσχυσαν όλων των φόβων για το μέλλον και όντως άρχισε να αναπτύσσεται ένας δεσμός.

Αν και η Yvonne εκείνες τις πρώτες ημέρες δυσκολευόταν ακόμα και το να κοιτάξει το πρόσωπο της κόρης της -με τα ξεχωριστά χαρακτηριστικά του Down-, τώρα αναγνωρίζει ότι είναι όμορφο.

Τόσο όμορφο, μάλιστα, που έχει κοσμήσει τα εξώφυλλα πολλών περιοδικών, όπως το Elle και το Glamour, έχει εμφανιστεί σε διαφημιστικές καμπάνιες για τις εταιρείες Gucci Beauty, Adidas, TK Maxx, Body Shop, Boots, Spotify, Victoria's Secret και Sports Direct. Επίσης, έχει «κρεμαστεί» ακόμη και στην Εθνική Πινακοθήκη Πορτρέτων στο Λονδίνο σε δύο περιπτώσεις.

Η Ellie έχει ταξιδέψει στη Σουηδία, στην Ιταλία και στη Γερμανία για φωτογραφήσεις, ενώ μόλις έκανε την εμφάνισή της στην πασαρέλα της Εβδομάδας Μόδας του Λονδίνου, παρουσιάζοντας σχέδια από δύο εταιρείες: London Represents και Unhidden. Αργότερα αυτόν τον μήνα θα μεταβεί στο Παρίσι για να παραλάβει το διάσημο βραβείο Business of Fashion.

Εκτός από το ότι στις φωτογραφήσεις «της φέρονται σαν να είναι πριγκίπισσα», η Ellie έχει επίσης κατακλυστεί από δώρα σχεδιαστών -ρούχα και τσάντες από Gucci και Kurt Geiger- και βοήθησε στη δημιουργία του δικού της φορέματος για την Adidas, ανοιχτό ροζ με την επιγραφή «Role Model» στην πλάτη.

Βοήθησε τη Mattel στην προώθηση της κούκλας Barbie με σύνδρομο Down Όταν, νωρίτερα φέτος, η Mattel λάνσαρε την πρώτη της Barbie με σύνδρομο Down, η εταιρεία προσέλαβε την Ellie για να βοηθήσει στην προώθηση της κούκλας.

«Έχω κάνει τόσο πολύ μόντελινγκ και το λατρεύω» λέει η Ellie, φανερά ενθουσιασμένη, και συνεχίζει: «Μου στέλνουν αυτοκίνητα να με παραλάβουν, μου δίνουν μαγειρεμένο πρωινό, και υπάρχουν ομάδες ανθρώπων που μου φτιάχνουν τα μαλλιά και το μακιγιάζ και διαλέγουν υπέροχα ρούχα για μένα. Και λάτρεψα να κάνω τη δουλειά της Barbie - ήταν υπέροχο να βλέπω επιτέλους μια κούκλα που μου έμοιαζε».

«Δεν θα περπατήσει, ούτε θα μιλήσει. Αφήστε την στο νοσοκομείο» Η Yvonne, όπως είναι λογικό, δεν θα μπορούσε να είναι πιο περήφανη. «Λέω συχνά στον Mark "Μπορείς να πιστέψεις πώς εξελίσσονται τα πράγματα;". Οι άνθρωποι αναγνωρίζουν πραγματικά την Ellie όταν βγαίνουμε έξω, κι αν ψάξεις στο Google το όνομά της, βρίσκεται παντού. Φυσικά, η Ellie είναι ξεχωριστή για εμάς, αλλά είναι υπέροχο που και ο υπόλοιπος κόσμος μπορεί τώρα να δει πόσο καταπληκτική είναι. Είναι η απόδειξη ότι οι άνθρωποι που αντιμετωπίζουν δυσκολίες είναι ικανοί για πολύ περισσότερα απ' ό,τι κάποιοι νομίζουν» περιγράφει.

«Δεν θα ξεχάσω ποτέ τον γιατρό που μπήκε στο δωμάτιό μου μετά τον τοκετό κρατώντας την ψηλά και είπε: "Αυτή είναι η Ellie, έχει σύνδρομο Down. Δεν θα περπατήσει ούτε θα μιλήσει. Δεν θα πάει στο πανεπιστήμιο". Ή τη νοσοκόμα που ήρθε και είπε: "Θέλετε να την αφήσετε εδώ; Αυτό έκανε και η τελευταία μαμά με ένα τέτοιο παιδί".

Ευτυχώς, μέσα σε λίγες εβδομάδες καταλάβαμε ότι ήταν έξυπνη, αυθάδης και αποφασισμένη. Έτσι, αποφασίσαμε: θα την αναθρέψουμε πρώτα ως Ellie και θα παραμερίσουμε όσο το δυνατόν περισσότερο το ότι πάσχει από σύνδρομο Down».

Σε ηλικία πέντε μηνών, όταν η Ellie θεωρήθηκε αρκετά μεγάλη και δυνατή για να αντεπεξέλθει, εισήχθη στο νοσοκομείο Great Ormond Street του Λονδίνου για μια δεκάωρη επέμβαση στην καρδιά της, μια πάθηση με την οποία γεννιούνται έως και τα μισά μωρά με σύνδρομο Down.

Οι δύσκολες επεμβάσεις στην καρδιά

Με μια μικρή καρδιά που χρειαζόταν τόσο πολλές επεμβάσεις, οι πιθανότητες να μην επιβιώσει από το χειρουργείο ήταν μεγάλες.

«Δεν θα ξεχάσω ποτέ την αίσθηση του αίματος που έτρεχε από το σώμα μου όταν έπρεπε να υπογράψω τα έντυπα συγκατάθεσης, γνωρίζοντας ότι οι κίνδυνοι για τη ζωή της Ellie ήταν τόσο υψηλοί, αλλά ακόμη υψηλότεροι αν δεν χειρουργούνταν» θυμάται η Yvonne, με δάκρυα να γεμίζουν τα μάτια της.

Η Yvonne και ο Mark περπατούσαν στους δρόμους του Λονδίνου για ώρες, πολύ ανήσυχοι «για να πουν έστω και μια λέξη ο ένας στον άλλον».

Όταν επέστρεψαν στο νοσοκομείο, έμαθαν ότι οι χειρουργοί αγωνίστηκαν να κάνουν την καρδιά της Ellie να λειτουργήσει ξανά, αφού την έβγαλαν από το bypass, και ότι η ανάρρωσή της τις επόμενες 48 ώρες θα ήταν κρίσιμη.

Πέρασε δέκα ημέρες στην εντατική και άλλη μια εβδομάδα στη μονάδα υψηλής εξάρτησης. Όμως, ως μαχήτρια που είναι, ανάρρωσε και, μετά από τρεις εβδομάδες, οι Goldsteins πήραν την κορούλα τους στο σπίτι.

Η προσέγγισή τους να μην αφήσουν την κατάστασή της να γίνει το πιο σημαντικό πράγμα για την Ellie τής βγήκε σε καλό.

Αψηφώντας τις προβλέψεις

Σε αντίθεση με τις προβλέψεις, μπορούσε να κάνει μερικά βήματα σε ηλικία 18 μηνών, αν και η πρόοδος ήταν πιο αργή απ' ό,τι στα περισσότερα παιδιά της ηλικίας αυτής, καθώς οι γονείς της εργάζονταν για την οικοδόμηση του μυϊκού της τόνου, με τη βοήθεια της φυσιοθεραπείας και, μέχρι τα τρίτα της γενέθλια, μιλούσε με προτάσεις.

Ακόμα πιο εκπληκτικό είναι ότι, όταν η Ellie ξεκίνησε τα μαθήματα στο τοπικό, κανονικό, κρατικό σχολείο, στο Ilford του Essex, ήταν ήδη σε θέση να διαβάσει, χάρη στην αγάπη της για τα βιβλία Topsy And Tim. Ωστόσο, τα σχολικά της χρόνια δεν ήταν τόσο απλά.

Παρόλο που τα παιδιά ήταν φιλόξενα, η Yvonne είχε την εντύπωση ότι ορισμένοι από τους γονείς, ακόμη και ο διευθυντής, ήταν λιγότερο ενθουσιασμένοι με την Ellie.

«Είχαμε κοιτάξει σε κάποια από τα ειδικά σχολεία, και τα παιδιά δεν ήταν τόσο ικανά όσο η Ellie, οπότε ξέραμε ότι ήταν καλύτερο για εκείνη να είναι κοντά σε παιδιά που θα μπορούσε να θαυμάσει και να... αντιγράψει τη συμπεριφορά τους» παραδέχεται η Yvonne.

«Αλλά άκουγα τους γονείς να λένε: "Δεν θα έπρεπε να είναι εδώ". Νομίζω ότι αυτό συνέβαινε επειδή συνήθιζαν να μπερδεύουν την κατάστασή της με τον χαρακτήρα της -είναι ζωηρή, σκανταλιάρα- και ήθελαν να μάθουν γιατί ήταν αναιδής και προσπαθούσε να πάρει τα βιβλία των άλλων παιδιών στο σπίτι στην τσάντα της. Τους έλεγα ότι ήταν επειδή αγαπούσε τα βιβλία.

Μια από τις μητέρες με αποκαλούσε "φροντίστρια της Ellie". Μια άλλη παραπονέθηκε ότι η Ellie είχε ρίξει το παλτό του παιδιού της από την κρεμάστρα στο πάτωμα.

Ήταν εύκολος στόχος και η διευθύντρια δεν βοήθησε. Μια φορά τηλεφώνησε για να πει πως η Ellie είχε σπάσει την τουαλέτα βγάζοντας το χερούλι από τον τοίχο και έπρεπε να της επισημάνω ότι δεν ήταν η Superwoman».

Πράγματι, με ύψος μόλις 1,45 μ., είναι δύσκολο να φανταστεί κανείς ότι κάποιος θα αισθανόταν άσχημα με την Ellie, η οποία είχε πάντα μαζί της στην τάξη έναν βοηθό μαθησιακής υποστήριξης.

Παρόλο που δυσκολευόταν με τη γραφή και τα μαθηματικά, όταν η Ellie πήγε στη δευτεροβάθμια εκπαίδευση στα 11 της χρόνια, μια αξιολόγηση έδειξε ότι είχε ηλικία ανάγνωσης 18 ετών.

Μόνο όταν προχώρησε σε αυτό το επόμενο στάδιο οι γονείς της είπαν στην Ellie ότι είχε σύνδρομο Down, κατόπιν συμβουλής του υπευθύνου ειδικών εκπαιδευτικών αναγκών του σχολείου.

«Δεν ξέραμε πώς να της το πούμε, γιατί η Ellie κοιτούσε πάντα στον καθρέφτη και έλεγε "είμαι τέλεια"» λέει η Yvonne. Η Ellie, χαμογελώντας, προσθέτει: «Φυσικά! Είμαι πραγματικά χαριτωμένη».

«Ανησυχούσα ότι αυτό θα επηρέαζε την αυτοπεποίθησή της και τον χαρακτήρα της» εξομολογείται η Yvonne.

«Το σχολείο πρότεινε να κοιτάξουμε ένα βιβλίο με την Ellie, το οποίο εξηγούσε ότι τα πράγματα είναι πιο δύσκολα και μπορεί να πάρει περισσότερο χρόνο για να τα πετύχεις αν έχεις Down. Είχε εικόνες και θυμάμαι την Ellie να τις κοιτάζει και να λέει: "Δεν μοιάζω έτσι. Είμαι εγώ"».

Ενώ έκανε φίλους και απολάμβανε τα μαθήματα, όταν η Ellie ήταν 13 ετών, η ζωή στο σχολείο είχε γίνει πολύ απαιτητική και έμπαινε σε μπελάδες επειδή «έκανε θέατρο» στην τάξη.

Ο διευθυντής εξήγησε ότι, καθώς δεν θα ήταν ικανή να δώσει εξετάσεις για το απολυτήριο λυκείου (GCSE) και δεν προσέφεραν μια λιγότερο απαιτητική εναλλακτική λύση, η Ellie θα έπρεπε να μεταφερθεί σε ειδικό σχολείο για παιδιά με μαθησιακές δυσκολίες.

Εκεί, από τη δέκατη τάξη, η Ellie άνθησε και πέρασε τα Entry Level Certificates (ELCs), τα οποία προσφέρονται σε παιδιά που δυσκολεύονται να φτάσουν τον χαμηλότερο βαθμό στο GCSE.

Πώς ξεκίνησε η καριέρα της στο μόντελινγκ

Έτσι, η Ellie έπρεπε στη συνέχεια να μεταβεί σε διαφορετικό, ειδικό σχολείο, όπου ένιωθε λιγότερο υποστηρικτική. Εκείνη την περίοδο ξεκίνησε η καριέρα της στο μόντελινγκ.

Ένας φίλος της Yvonne είχε δει τον διευθυντή ενός «περιεκτικού» πρακτορείου ταλέντων, το Zebedee -το οποίο δουλεύει με άτομα με αναπηρίες και ορατές διαφορές- στην τηλεόραση και πρότεινε την Ellie, της οποίας η αγαπημένη ασχολία ήταν πάντα το τραγούδι και ο χορός.

Η Yvonne επικοινώνησε με τη Zebedee, η οποία, μετά από μια δοκιμαστική φωτογράφηση, πρόσθεσε την Ellie στα βιβλία της το 2016.

Οκτώ μήνες αργότερα η Ellie εμφανίστηκε στη χριστουγεννιάτικη διαφήμιση του Superdrug. «Μου άρεσε!» λέει η Ellie. «Χόρεψα και φόρεσα γκλίτερ στα μαλλιά». Μόνο οι φωτογραφίες της Ellie στον ιστότοπο Gucci προσείλκυσαν 7.000 σχόλια. Ωστόσο, ενώ σχεδόν όλα ήταν υποστηρικτικά, οι επιθέσεις από τρολ ήταν, δυστυχώς, αναπόφευκτες.

Παρ' όλα τα επιτεύγματά της, η Ellie δεν είναι εντελώς ανεξάρτητη όπως οι περισσότερες 21 κοπέλες στην ηλικία της. Μάλιστα, δεν έχει βγει ποτέ από το σπίτι χωρίς έναν από τους γονείς της ή την αδερφή της. «Δεν ξέρω αν είμαι υπερβολικά προστατευτική, αλλά είναι ευάλωτη. Mιλάει σε όλους» λέει η Yvonne, η οποία παράτησε τη δουλειά της φροντίστριας πριν από τρία χρόνια για να συνοδεύει την Ellie σε αναθέσεις εργασίας. «Οι φίλοι λένε "πρέπει να την αφήσεις να το κάνει" αλλά δεν νιώθω άνετα με αυτό» αναφέρει. Ωστόσο, η Ellie υπερηφανεύεται ότι είχε «περίπου 20 φίλους» -τόσο πολλούς που δεν θυμάται όλα τα ονόματά τους- αν και η Yvonne τη συνόδευε σε οποιαδήποτε ραντεβού είχε.

«Της αρέσουν τα αγόρια» λέει η Yvonne, γελώντας, καθώς η Ellie προσθέτει με ενθουσιασμό: «Ναι!». Το να εκτίθεσαι στο κοινό, ειδικά όταν εργάζεσαι στον τομέα του μόντελινγκ, μπορεί φυσικά να είναι ένα ευάλωτο μέρος για οποιονδήποτε, ειδικά για μια κοπέλα με σύνδρομο Down. Η Yvonne, λοιπόν, παρακολουθεί στενά και τον λογαριασμό της Ellie στο Instagram -που έχει 89.300 followers-, διαγράφοντας ακατάλληλα μηνύματα.

Αν και οι Γκόλντσταϊν δεν γνωρίζουν αν η Έλι θα μπορέσει ποτέ να ζήσει μόνη της, την έχουν ενθαρρύνει να αγοράσει το δικό της σπίτι, όπου θα ζήσουν μαζί της, διατηρώντας παράλληλα το σπίτι της οικογένειας. Μάλιστα, την ενθαρρύνουν να μάθει μαγειρικές και οικοκυρικές δεξιότητες ώστε να είσαι και πιο ανεξάρτητη.

«Πρέπει να σκεφτούμε πώς θα τα καταφέρει όταν δεν θα είμαστε κοντά μας» σημειώνει η Yvonne, απηχώντας τις ανησυχίες πολλών γονέων παιδιών με ειδικές ανάγκες. «Η αδερφή της, η Amy, προφανώς, πάντα θα την προσέχει και θα ασχολείται με τα οικονομικά, αλλά δεν θα μετέφερα την ευθύνη για την Ellie στην Amy, η οποία έχει τη δική της ζωή».

Το πιο συναρπαστικό πράγμα για το νέο της σπίτι, τριών υπνοδωματίων, λέει η Ellie, είναι ότι έχει μια λιμνούλα με ψάρια, η οποία θα πρέπει να καλυφθεί όταν ο δίχρονος ανιψιός της, ο γιος της Amy, Blake, τον οποίο «λατρεύει», θα τους επισκέπτεται. «Μια μέρα θα ήθελα πολύ να γνωρίσω κάποιον ξεχωριστό και να παντρευτώ. Θα φορέσω ένα μεγάλο λευκό φόρεμα και θα κάνω έναν ιδιαίτερο χορό στον γάμο μου. Ο Blake θα φορέσει ένα μικρό κοστούμι και θα γίνει ο παράνυμφός μου» περιγράφει.

Στο μεταξύ, η Ellie, που σπουδάζει δράμα και χορό στο New City College στο Ανατολικό Λονδίνο, έχει φιλοδοξίες να ασχοληθεί με το μόντελινγκ και στην Αμερική, και να ασχοληθεί με την υποκριτική, καθώς θα ήθελε πολύ να συμμετάσχει σε μία από τις αγαπημένες της σειρές, στο EastEnders ή στο Coronation Street.

«Η μαμά μου πιστεύει σε εμένα και με βοηθά να πετύχω όλα όσα θέλω» αναφέρει, κοιτάζοντας με αγάπη την Yvonne. «Δεν άφησε ποτέ κανέναν να με κρατήσει πίσω. Με κάνει να νιώθω χαρούμενη που ακούω από τους γονείς τους ότι υπάρχουν παιδιά με σύνδρομο Down που με έχουν σε εκτίμηση και εμπνέονται από εμένα. Νομίζω ότι όλοι χρειαζόμαστε ένα πρότυπο».

«Όλοι πρέπει να βλέπουμε ανθρώπους που μας μοιάζουν στα περιοδικά, αλλά και στην τηλεόραση. Ποτέ δεν το είδα όταν μεγάλωνα, οπότε μου αρέσει που μπορώ να το κάνω για άλλους ανθρώπους» καταλήγει η Ellie.

Daily Mail

View this post on Instagram

A post shared by Ellie G (@elliejg16_zebedeemodel)

Πολύ υψηλή κακή LDL χοληστερόλη, Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία, κληρονομική διαταραχή

επιμέλεια Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr iatrikanea

H 24η Σεπτεμβρίου έχει οριστεί από το 2012 ως Ημέρα Ενημέρωσης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Familial Hypercholesterolemia Awareness Day), με πρωτοβουλία του ερευνητικού μη κερδοσκοπικού ιδρύματος FH Foundation, που εδρεύει στην Πασαντίνα της Καλιφόρνιας. 
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η συχνότερη γενετική διαταραχή του μεταβολισμού της χοληστερόλης, η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα της "κακής" LDL-χοληστερόλης από τη γέννηση.

Υπάρχουν δύο τύποι οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, η ετερόζυγη και η ομόζυγη.

Στους ετεροζυγώτες τα επίπεδα της LDL είναι δύο έως τρεις φορές πάνω, σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό. Η ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι πιο σοβαρή, αλλά και πιο σπάνια, καθώς επηρεάζει μόνο 1 άτομο στο 1.000.000, το οποίο  έχει κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν εικοσαπλάσιό κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου εξαιτίας των πολύ αυξημένων επιπέδων LDL-χοληστερόλης από τη στιγμή της γέννησης. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος του 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες. Η εμφάνιση της καρδιαγγειακής νόσου στις γυναίκες συνήθως καθυστερεί κατά περίπου 10 έτη σε σύγκριση με τους άνδρες.

Η έγκαιρη διάγνωση και η αντιμετώπιση της νόσου είναι πολύ σημαντική και κρίσιμη, η διάγνωση βασίζεται στη μέτρηση της LDL-χοληστερόλης σε όλους τους συγγενείς πρώτου και δευτέρου βαθμού, ενός ατόμου με γνωστή οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Μάλιστα τα παιδιά των πασχόντων πρέπει να ελέγχονται από την ηλικία των 2-3 ετών.

Στην Ελλάδα υπολογίζεται πως οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι περισσότεροι από 35 χιλιάδες, ενώ οι περισσότεροι από αυτούς παραμένουν αδιάγνωστοι. Τα στοιχεία διάγνωσης της νόσου είναι απογοητευτικά παγκοσμίως, και μόνο στην Ολλανδία έχει διαγνωσθεί το 70% των ασθενών. Επίσης, μόνο στη Ρουμανία και την Τσεχία πραγματοποιείται υποχρεωτικός έλεγχος της χοληστερόλης στην ηλικία των πέντε ετών.

H πλειοψηφία των ασθενών παραμένει αδιάγνωστη καθώς λόγω της απουσίας καταγραφής των ασθενών δεν μας επιτρέπεται να γνωρίζουμε πόσοι και ποιοι πάσχουν άρα πως θα θεραπευτούν. Το αποτέλεσμα είναι να χάνεται πολύτιμος χρόνος και τελικά οι ασθενείς να παθαίνουν έμφραγμα του μυοκαρδίου σε μικρή ηλικία.

Οι αυξημένες συμμετοχές των ασθενών αποτρέπουν αρκετούς ασθενείς από τη θεραπεία, ενώ σύνηθες φαινόμενο είναι να παραλείπουν να λαμβάνουν τα χάπια τους, πρακτική που επιδεινώνει σημαντικά την εικόνα της υγείας τους. Η λύση είναι η επιθετική αντιμετώπιση της νόσου με τη χρήση της υπολιπιδαιμικής θεραπείας.

Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση μπορεί να προλάβει τις επικίνδυνες επιπτώσεις της πάθησης.

Η υψηλή συχνότητα της νόσου και ο υψηλός κίνδυνος για την εμφάνιση καρδιαγγειακών συμβαμάτων ή ακόμη και θανάτων σε νέους ανθρώπους που τη συνοδεύει καταδεικνύουν την τεράστια σημασία έγκαιρης ανίχνευσης των ατόμων του πληθυσμού που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να εφαρμοσθούν κατάλληλα προληπτικά μέτρα και μάλιστα από μικρή ηλικία.

H δημιουργία ηλεκτρονικού μητρώου καταγραφής των ασθενών, με στόχο την παρακολούθηση της νόσου και της υιοθέτησης καλύτερων κλινικών πρακτικών κρίνεται αναγκαία και θα συμβάλει στη βελτίωση της έκβασης των ασθενών και τη μείωση των δαπανών της υγειονομικής περίθαλψης, μέσω της πρόληψης καρδιακών συμβαμάτων.

Ο Σύλλογος Ασθενών με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία "ldlgreece" ιδρύθηκε και δραστηριοποιείται από το 2013 και είναι ο μόνος σύλλογος ασθενών με την παραπάνω πάθηση. Μέσα από την εμπειρία μας ως ασθενείς παρέχουμε ενημέρωση, πληροφόρηση και υποστήριξη στους ανθρώπους και στις οικογένειες αυτών που ζουν με “κληρονομική χοληστερίνη”. Ιστοσελίδα: www.ldlgreece.gr

E-mail:  info@ldlgreece.gr  

Διαβάστε επίσης

• Τα τριγλυκερίδια και οι νέες αναθεωρημένες φυσιολογικές τιμές τους. Ποιος ο ρόλος της ζάχαρης και ποια η κατάλληλη διατροφή για την μείωσή τους.
• Η ΧΟΛΗΣΤΕΡΙΝΗ ΕΙΝΑΙ AΝΕΒΑΣΜΕΝΗ; EINAI ΕΠΙΚΙΝΔΥΝΗ;
• Εχετε κίτρινες πλάκες στα βλέφαρα; Λέγονται ξανθελάσματα και συνήθως οφείλονται στην χοληστερίνη.
• Ποιά είναι η κατάλληλη άσκηση για να χαθεί το “σωσίβιο” στην κοιλιά;
• Πόσο ωφέλιμα είναι τα αυγά; Πόσα αυγά επιτρέπεται να τρώμε καθημερινά;
• Ποια είναι η κατάλληλη δίαιτα για την μείωση της χοληστερίνης;

Πήγε για διακοπές στο Μπαλί και γύρισε παράλυτος. Έχει αδυνατίσει τόσο που μοιάζει με μικρό αγόρι.

 medlabnews.gr iatrikanea

Τραγική κατάληξη είχαν οι διακοπές ενός νεαρού άντρα στο Μπαλί, ο οποίος μετά την επιστροφή του έμεινε παράλυτος καθώς προσβλήθηκε από σπάνιο αυτοάνοσο νόσημα.

Ο 23χρονος μεσίτης, Τομ Πεγκ από την Αγγλία παρουσίασε στομαχικές διαταραχές, μία συνηθισμένη κατά τ’ άλλα κατάσταση για τους ταξιδιώτες που επιστρέφουν από το Μπαλί, όταν επέστρεψε στο σπίτι του στο Ντουμπάι τον Ιούνιο.

Τις επόμενες πέντε ημέρες, τα συμπτώματά του επιδεινώθηκαν και το μάτι του άρχισε να πρήζεται, κάτι που συνέβη και στον λαιμό του. Πήγε στο νοσοκομείο όπου οι γιατροί υποψιάστηκαν ότι είχε υποστεί αλλεργική αντίδραση και του έκαναν ένεση αντιισταμινικού.

Σύμφωνα με τον Independent, δύο μέρες αργότερα, ο καλύτερος φίλος του ζήτησε επείγουσα περίθαλψη καθώς και τα δύο του μάτια πρήστηκαν, ενώ πάλευε να αναπνεύσει και δεν μπορούσε να μιλήσει.

Επέστρεψε στο νοσοκομείο όπου διαγνώστηκε με Guillain-Barre, μια σπάνια αυτοάνοση ασθένεια.

«Ήταν πραγματικά τρομακτικό, δεν είχα ακούσει ποτέ για την ασθένεια στη ζωή μου. Ο αδερφός μου είναι ένας πολύ χαρισματικός, γοητευτικός, χαλαρός τύπος» δήλωσε η 28χρονη αδερφή του Πεγκ.

«Έχει μεταμορφωθεί από έναν γυμνασμένο, υγιή τύπο, σε αδύναμο… μοιάζει με μικρό αγόρι. Είναι μια τόσο φρικτή ασθένεια που συμβαίνει τόσο γρήγορα και απροσδόκητα. Έβαλε τη ζωή του αδελφού μου σε αναμονή» ανέφερε η ίδια.

Είπε ότι ο αδελφός της αποτελεί μια σοβαρή περίπτωση της ασθένειας που τον οδήγησε σε παράλυση από το πρόσωπο προς τα κάτω. Μαθαίνει να περπατά ξανά, αλλά δεν είναι ακόμη γνωστό πόσο καιρό θα πάρει αυτό.

Τι είναι το Guillain-Barre

Το Guillain-Barre αναπτύσσεται συνήθως μετά από λοίμωξη με το ανοσοποιητικό σύστημα να επιτίθεται στο νευρικό σύστημα του σώματος και όχι στα μικρόβια που έχουν εισέλθει στο σώμα.

Οι περισσότεροι άνθρωποι αναρρώνουν μέσα σε ένα χρόνο, αλλά ένας στους πέντε ασθενείς θα αντιμετωπίσει μακροχρόνια προβλήματα και μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Ο Τομ Πεγκ τέθηκε σε τεχνητό κώμα για πέντε ημέρες, ενώ ο πατέρας του και η αδερφή του πέταξαν για να βρεθούν κοντά του. Η μητέρα του δεν μπόρεσε να πάει μαζί τους καθώς παλεύει με το τρίτο στάδιο του καρκίνου του μαστού.

Η οικογένειά του συγκέντρωσε το χρηματικό ποσό των 100.000 λιρών προκειμένου ο Πεγκ να μεταφερθεί στην Αγγλία και να νοσηλευτεί εκεί.

Κυστική ίνωση. Τι είναι; Πώς γίνεται η διάγνωση; Νέες θεραπευτικές εξελίξεις και τι αποζημιώνεται; (video)

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Η ασθένεια είναι μάλλον άγνωστη στον πολύ κόσμο, αν και είναι η πιο συχνή θανατηφόρα  κληρονομική ασθένεια στην λευκή φυλή. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (ΚΙΝ) 

Η Κυστική Ίνωση (ΚΙΝ) (#cysticfibrosis)  ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος)είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν επίσης το πάγκρεας, αποτρέποντας τα ένζυμα της πέψης να φθάσουν στα έντερα και να βοηθήσουν στη διάσπαση και απορρόφηση των τροφών. Η βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει την έκκριση χολής στο συκώτι, προκαλώντας τελικά μόνιμη βλάβη του συκωτιού στο έξι τοις εκατό περίπου των ασθενών με Κυστική Ίνωση. Είναι πολυσυστηματική νόσος δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, συκώτι, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.).

Η Κυστική Ίνωση, θεωρείται ως η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος της λευκής φυλής με μέση αναλογία φορέων ως προς το γενικό πληθυσμό περίπου 1/20 - 1/25. 
Ενδεικτικά αναφέρεται ότι στις ΗΠΑ επηρεάζει πάνω από 30.000 άτομα , στην Αγγλία πάνω από 7.500 άτομα, στη Γερμανία γύρω στα 8.000 άτομα, στον Καναδά γύρω στα 3.100 άτομα και διεθνώς στο σύνολο πάνω από 70.000 άτομα. 

Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι το 5% περίπου των Ελλήνων (500.000), είναι ασυμπτωματικοί φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ΚΙΝ και ότι οι γεννήσεις παιδιών με ΚΙΝ ανέρχονται στις 50-60 το χρόνο. Το γεγονός αυτό καθιστά την Κυστική Ίνωση την βασική πλέον κληρονομική νόσο και στη χώρα μας, αφού λόγω των προγαμιαίων και προγενετικών ελέγχων για Μεσογειακή Αναιμία, της οποίας το ποσοστό φορέων εκτιμάται γύρω στο 8%, οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία έχουν περιοριστεί σημαντικά.

ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Για να έχει Κυστική Ίνωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια -ένα από κάθε ένα γονέα. Έτσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς κυστικής ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:

• 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους δεν θα είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας.

• 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση και

• 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει Κυστική Ίνωση

Στην περίπτωση που μόνο ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του γονιδίου, τότε το παιδί τους, στη χειρότερη περίπτωση, θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση.

Πώς μεταδίδεται η Κυστική Ίνωση

Η Κυστική Ίνωση είναι κληρονομικό νόσημα που οφείλεται σε μετάλλαξη γονιδίου του εβδόμου χρωματοσώματος. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο παθολογικά γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το γνωρίζουν!!! 
Αν παντρευτούν δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 1 στις 4. Η πιθανότητα 25% γέννησης παιδιού που πάσχει από Κυστική Ίνωση είναι η ίδια σε όλες τις γεννήσεις.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας είναι:

• Ο επίμονος και αναιτιολόγητος βήχας.
• Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
• Η αδυναμία πρόσληψης βάρους.
• Οι επανειλημμένες διάρροιες.
• Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, πράγμα που οφείλεται, εν μέρει, στις περισσότερες από 1.000 μεταλλάξεις του γονιδίου της ΚΙΝ.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Ο πιο συνηθισμένος, απλός και γρήγορος τρόπος διάγνωσης των ασθενών είναι το λεγόμενο "τεστ ιδρώτα" με τη μέθοδο Gibson - Cooke, κατά το οποίο μετράτε η συγκέντρωση ιόντων νατρίου ή/και χλωρίου στον ιδρώτα, η συλλογή δείγματος του οποίου είναι πολύ απλή διαδικασία. Τιμές από 0 έως 40 mEq/L θεωρούνται φυσιολογικές, από 40 έως 60 mEq/L στην οριακή περιοχή, ενώ για τιμές πάνω από 60 mEq/L το τεστ θεωρείται θετικό. Γίνονται συνήθως δύο συνεχόμενα τεστ για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχουν σπάνιες μεταλλάξεις που δίνουν τιμές στην αρνητική ή οριακή περιοχή, αλλά παρόλα αυτά ο ασθενής πάσχει από Κυστική Ίνωση.

Μοριακός έλεγχος ενός ζευγαριού πρέπει να πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη ή κατά τα αρχικά στάδια αυτής. Έτσι, εάν βρεθεί ότι και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς, μπορεί να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη γενετική συμβουλευτική και η δυνατότητα επιλογής προγεννητικής διάγνωσης.

Με την εξέταση ελέγχονται οι μεταλλάξεις οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη νόσο. Υπάρχουν διάφορα επίπεδα ελέγχου όπως:

• ΔΦ508: αποτελεί και την πλέον συνηθισμένη μετάλλαξη που βρίσκεται στο 55% του συνόλου των ασθενών στην Ελλάδα
• CF 186: ελέγχονται 186 μεταλλάξεις που καλύπτουν το 89% των μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό, εκ των οποίων οι πιο συχνές είναι οι: ΔF508, G542X, N1303K, W1282X, G551D, R553X, 1717-1G>A
• CF Ολικός Έλεγχος: Μοριακός Έλεγχος ολόκληρου του γονιδίου CFTR, δηλαδή του 100% των μεταλλάξεων

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Η θεραπευτική αγωγή της ΚΙΝ εξαρτάται από το στάδιο της ασθένειας και των εμπλεκόμενων οργάνων . Η απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες είναι σημαντικό μέρος της καθημερινής θεραπευτικής αγωγής.

Η θωρακική φυσιοθεραπεία είναι μια μορφή καθαρίσματος των αναπνευστικών διαδρόμων που γίνεται από δυνατό χτύπημα επάνω την πλάτη και το στήθος με σκοπό να αποσπάσει την παχιά βλέννα από τους πνεύμονες.

Άλλοι τύποι αγωγής περιλαμβάνουν χορήγηση αντιβιοτικών και βλεννολυτικών για μείωση του αριθμού των λοιμώξεων και βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

Επιπλέον, περίπου 90 τοις εκατό των ατόμων με ΚΙΝ παίρνουν βιταμίνες καθώς και παγκρεατικά ένζυμα που θα τα βοηθήσουν να απορροφήσουν τα θρεπτικά συστατικά των τροφών.

Τελευταίες θεραπευτικές εξελίξεις
Τεράστια ποσά δαπανώνται κάθε χρόνο για τη χρηματοδότηση των ερευνών για την εξεύρεση νέων θεραπειών για την ΚΙ. Και αν ακόμη αποδεικνυόταν αδύνατη η ριζική θεραπεία της Κυστική Ίνωσης, είναι βάσιμη η ελπίδα, με την πρόοδο της ιατρικής, ότι θα μετατραπεί βαθμιαία η πάθηση από μια θανατηφόρο - ή έστω περιοριστική της ζωής - ασθένεια σε μια απλή ενόχληση για τους πάσχοντες.

Nέα φάρμακα χρησιμοποιούνται για την θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε ασθενείς άνω των 6 ετών, που έχουν  ελαττωματικό  γονίδιο G551D. Το φάρμακο "ORKAMBI" το οποίο αποτελεί συνδυασμό της δραστικής ουσίας ivacaftor (Kalydeco) και της ουσίας lumacaftor χτυπάει στην "ρίζα" της την Κυστική Ίνωση και έχει άμεσο θεραπευτικό αποτέλεσμα γιατί συμβάλλει στην καλύτερη λειτουργία του καναλιού ιόντων χλωρίου, αυξάνοντας αφενός την ποσότητα της λειτουργικής πρωτεΐνης που φθάνει στην επιφάνεια του κυττάρου και αφετέρου την λειτουργικότητα της πρωτεΐνης όταν αυτή φθάνει στην επιφάνεια του κυττάρου.  Η νέα συνδυαστική θεραπεία βελτιώνει την πνευμονική λειτουργία και μειώνει σημαντικά τον ρυθμό των πνευμονικών εξάρσεων που οδηγούν σε εισαγωγή στο νοσοκομείο επιδεινώνοντας την πνευμονική νόσο. Συγκεκριμένα, το lumacaftor συντελεί στη βελτίωση της ελαττωματικής CFTR ώστε να πάρει τη σωστή θέση στην κυτταρική επιφάνεια. Το ivacaftor αυξάνει τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης μόλις πάρει τη σωστή θέση, υποστηρίζοντας τη ροή του νατρίου και των υγρών, συντελώντας τελικά στην λέπτυνση της παχιάς βλέννας που συσσωρεύεται στους πνεύμονες των πασχόντων από κυστική ίνωση. 

Το Kalydeco αποδείχτηκε ότι είναι αποτελεσματικό στη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων σε ασθενείς με κυστική ίνωση. Μετά από 24 εβδομάδες θεραπείας, παρατηρήθηκε μέση βελτίωση του FEV1 κατά 10,4% σε ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω στους οποίους χορηγήθηκε το Kalydeco, σε σύγκριση με μείωση κατά 0,2% σε ασθενείς στους οποίους χορηγήθηκε εικονικό φάρμακο.

Ελπίδες για καλύτερη αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης δίνουν η έγκριση του πρώτου φαρμάκου για βρέφη, καθώς και τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα από τη κλινική δοκιμή τριπλού συνδυασμού φαρμάκων.

Οι τριπλοί συνδυασμοί φαρμάκων θεωρούνται πολύ σημαντικοί για την αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης, διότι μπορούν να καλύψουν πολύ μεγάλο ποσοστό μεταλλάξεων τις οποίες φέρει έως και το 90% των πασχόντων από τη νόσο!

Τον Αύγουστο του 2020 εγκρίθηκε στην Ευρώπη η κυκλοφορία της επαναστατικής θεραπείας «Kaftrio»

Στις 21/8/2020 εγκρίθηκε η άδεια κυκλοφορίας της επαναστατικής θεραπείας «Kaftrio» από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκου (ΕΜΑ) και ανοίγει ο δρόμος για την πρόσβασή του στην πλειοψηφία των ασθενών με Κυστική Ίνωση της Ευρώπης! 

Πρόκειται για τον τριπλό συνδυασμό (ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor) με την ονομασία «kaftrio» σε συνδυασμό με ivacaftor (kalydeco) για τη θεραπεία ατόμων με Κυστική Ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω με μία μετάλλαξη F508del και μία μετάλλαξη ελάχιστης λειτουργίας ή δύο μεταλλάξεις F508del στο γονίδιο ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Για πρώτη φορά έως 10.000 άτομα στην Ευρώπη ηλικίας 12 ετών και άνω με ΚΙ, που έχουν μία μετάλλαξη F508del και μία μετάλλαξη ελάχιστης λειτουργίας, θα είναι επιλέξιμα για φάρμακο διαμορφωτή (modulator) CFTR που αντιμετωπίζει την υποκείμενη αιτία της νόσου. Η έγκριση του τριπλού συνδυασμού επεκτείνει επίσης τον αριθμό των επιλογών θεραπείας που διατίθενται σε άτομα ηλικίας 12 ετών και άνω με ΚΙ που έχουν δύο αντίγραφα της μετάλλαξης F508del, την πιο κοινή μετάλλαξη που προκαλεί την ΚΙ παγκοσμίως.

Πλέον οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση σε κάθε χώρα της Ευρώπης, αναμένουν την έναρξη και επιτυχή έκβαση των διαπραγματεύσεων μεταξύ κρατών και φαρμακευτικής εταιρείας Vertex, ώστε να συμφωνηθεί η αποζημίωσή του, καθώς πρόκειται για θεραπεία υψηλού κόστους με τιμή καταλόγου για το αντίστοιχο φάρμακο στην Αμερική (Trikafta) να είναι της τάξεως των 300.000δολαρίων ετησίως/ ασθενή. Μέχρι σήμερα έχει επιτευχθεί συμφωνία αποζημίωσης του από την Αγγλία, τη Δανία και την Ιρλανδία, ενώ προβλέπεται η επίτευξη συμφωνίας αποζημίωσης του και με την Γερμανία. 

Στην χώρα μας βρισκόμαστε σε πλεονεκτική θέση, δεδομένου ότι οι διαπραγματεύσεις με την φαρμακευτική εταιρεία έχουν ξεκινήσει πολλούς μήνες πρίν από την σημερινή έγκριση κυκλοφορίας και συγκεκριμένα από τον προηγούμενο Νοέμβριο, μετά τα εξαιρετικά αντανακλαστικά του Υπουργού Υγείας, ο οποίος μετά την άρνηση μεταμόσχευσης του ασθενή και επίτιμου Προέδρου του Συλλόγου ασθενών, Δημήτρη Κοντοπίδη που στόχευε να πιέσει για την άμεση έλευση του φαρμάκου στην χώρα μας, ανταποκρίθηκε και κάλεσε την εταιρεία να προσέλθει για διαπραγμάτευση και να δώσει πρώιμη πρόσβαση.

 H Vertex Ελλάδος, ανακοίνωσε ότι το συνδυαστικό σχήμα ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor, με ivacaftor και το σχήμα lumacaftor/ivacaftor για τη θεραπευτική αγωγή της Κυστικής Ίνωσης, θα αποζημιώνεται από το Υπουργείο Υγείας.

Με την εισαγωγή στην θετική λίστα αποζημιούμενων φαρμάκων, το συνδυαστικό σχήμα ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor σε συνδυαστική αγωγή με το ivacaftor, θα αποζημιώνεται για τη θεραπεία σε επιλέξιμους ασθενείς με Κυστική Ίνωση από 12 χρονών και άνω, οι οποίοι έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del στο γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), και το lumacaftor/ivacaftor για τη θεραπεία επιλέξιμων ασθενών άνω των 2 ετών με Κυστική Ίνωση, οι οποίοι έχουν δύο αντίγραφα F508del στο γονίδιο (CFTR) (F/F).

Σχετικά με το elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor σε συνδυασμό με ivacaftor

Σε άτομα με ορισμένους τύπους μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR, η πρωτεΐνη CFTR δεν υφίσταται κανονική επεξεργασία και αναδίπλωση εντός του κυττάρου και αυτό μπορεί να εμποδίσει την πρωτεΐνη CFTR να φτάσει στην κυτταρική επιφάνεια και να λειτουργήσει σωστά. Ο συνδυασμός ivacaftor με elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor και ivacaftor, είναι ένα από του στόματος φάρμακο σχεδιασμένο να αυξάνει την ποσότητα και τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR στην κυτταρική επιφάνεια. Το Elexacaftor και το Tezacaftor συνεργάζονται για να αυξήσουν την ποσότητα της ώριμης πρωτεΐνης στην κυτταρική επιφάνεια. Το Ivacaftor, το οποίο είναι γνωστό ως ενισχυτής δράσης της CFTR, έχει σχεδιαστεί για να διευκολύνει την ικανότητα των πρωτεϊνών CFTR να μεταφέρουν άλας και νερό μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Οι συνδυασμένες δράσεις των elexacaftor, tezacaftor και ivacaftor βοηθούν στην ενυδάτωση των αεραγωγών και την απομάκρυνση της βλέννας από αυτούς.

Η θεραπεία με συνδυασμό σχήματος elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor με ivacaftor είναι εγκεκριμένη στην Ευρωπαϊκή Ένωση για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης (ΚΙ) σε ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω που έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο της μετάλλαξης F508del, στο γονίδιο CFTR.

Σχετικά με το lumacaftor/ivacaftor

Σε ασθενείς με δύο αντίγραφα της μετάλλαξης F508del, η πρωτεΐνη CFTR δεν υποβάλλεται σε επεξεργασία και διακινείται κανονικά εντός του κυττάρου, με αποτέλεσμα να υπάρχει μικρή έως καθόλου πρωτεΐνη CFTR στην κυτταρική επιφάνεια.

Ο συνδυασμός lumacaftor/ivacaftor είναι ένα φάρμακο που λαμβάνεται από το στόμα.  Το Lumacaftor, ένας διαμορφωτής CFTR γνωστός ως διορθωτής, έχει σχεδιαστεί για να αυξάνει την ποσότητα της ώριμης πρωτεΐνης στην κυτταρική επιφάνεια στοχεύοντας το ελάττωμα επεξεργασίας και διακίνησης της πρωτεΐνης F508del-CFTR. Το Ivacaftor, το οποίο είναι γνωστό ως ενισχυτής CFTR, έχει σχεδιαστεί για να αποκαθιστά την ικανότητα των πρωτεϊνών CFTR να μεταφέρουν αλάτι και νερό μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Οι συνδυασμένες δράσεις του διορθωτή CFTR και του ενισχυτή βοηθούν στην ενυδάτωση και την απομάκρυνση της βλέννας από τους αεραγωγούς.

Σχετικά με το ivacaftor

Σε άτομα με ορισμένους τύπους μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR, η πρωτεΐνη CFTR στην κυτταρική επιφάνεια δεν λειτουργεί σωστά. Γνωστό ως ενισχυτής CFTR, το ivacaftor είναι ένα από του στόματος φάρμακο που έχει σχεδιαστεί για να αποκαθιστά την ικανότητα των πρωτεϊνών CFTR να μεταφέρουν αλάτι και νερό μέσω της κυτταρικής μεμβράνης, το οποίο βοηθά στην ενυδάτωση και την απομάκρυνση της βλέννας από τους αεραγωγούς. Το ivacaftor ήταν το πρώτο φάρμακο για τη θεραπεία της υποκείμενης αιτίας της ΚΙ σε άτομα με συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR.

Δυνατότητες πρόληψης
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την Κυστική Ίνωση, είναι προφανές ότι ο πιο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισης της είναι η πρόληψη, που αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Οι δυνατότητες πρόληψης, μετά τις γονιδιακές ανακαλύψεις, είναι πολλές, ενώ και το κόστος των σχετικών εξετάσεων τα τελευταία χρόνια έχει γίνει  προσιτό.

Άσκηση και κυστική ίνωση

Η άσκηση συνηθίζονταν να γίνεται αποθαρρυντική για τα άτομα με κυστική ίνωση  επειδή θεωρείτο πως η υπερβολική-εκτεταμένη προσπάθεια θα αύξανε τα προβλήματα στην αναπνοή. Τώρα, γνωρίζουμε πως ισχύει πραγματικά το αντίθετο. Οι μελέτες έχουν δείξει πως η τακτική σωματική δραστηριότητα παρέχει πολλά οφέλη στα άτομα με  κυστική ίνωση

Η άσκηση είναι ιδιαίτερα σημαντική για τους ανθρώπους με κυστική ίνωση επειδή:

•   Αυξάνει την δύναμη και την αντοχή

•   Αυξάνει την ικανότητα των πνευμόνων

•   Αυξάνει την διάρκεια ζωής

•   Αυξάνει την ενεργητικότητα

• Βελτιώνει την εκκαθάριση των αεροφόρων οδών, οι οποίες βοηθούν στο να αποτρέπουν την μόλυνση

• Αυξάνει την πυκνότητα των οστών και προλαμβάνει την οστεοπόρωση

Παρόλο που οι περισσότεροι άνθρωποι με  κυστική ίνωση μπορούν να ανεχτούν κάποια μορφή σωματικής δραστηριότητας, το ποσό και ο τύπος της άσκησης που ένα άτομο μπορεί να ανεχτεί ποικίλλει  ανάλογα με την σοβαρότητα της ασθένειάς του/της. Οι άνθρωποι με κυστική ίνωση θα πρέπει να είναι συνεργάσιμοι με την ομάδα φροντίδας για να αναπτύξουν μια ρουτίνα άσκησης που να είναι σωστή για αυτούς. Για τους ανθρώπους που μπορούν να ανεχτούν την άσκηση, η αερόβια άσκηση παρέχει τα περισσότερα οφέλη. Η αερόβια άσκηση περιλαμβάνει το τρέξιμο, την κολύμβηση, την ποδηλασία, ή οποιαδήποτε έντονη δραστηριότητα που να αυξάνει το την καρδιακή συχνότητα και κάνει την αναπνοή πιο γρήγορη.

  

Ο γενικός κανόνας είναι πως για να αποκομίσουν το περισσότερα οφέλη, οι ασκήσεις θα πρέπει να περιλαμβάνουν 20-30 λεπτά αερόβια δραστηριότητα τρεις φορές την εβδομάδα. Επίσης, οποιαδήποτε μορφή άσκησης είναι καλύτερη από την καθόλου άσκηση και ακόμη οι ρουτίνες άσκησης  θα πρέπει να ρυθμιστούν σύμφωνα με το επίπεδο του καθενός.

Πηγή

ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΙΝΩΔΗ ΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ

Cystic Fibrosis Worldwide

Διαβάστε επίσης

• Γονιδιακή θεραπεία σταθεροποιεί ή και βελτιώνει ασθενείς με κυστική ίνωση
• ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ: Ποιες απαραίτητες εξετάσεις περιλαμβάνει και ποια η σημασία τους για την ασφάλεια της μητέρας και του παιδιού;
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Κυστική ίνωσης, σκλήρυνση κατά πλάκας, Ρευματοειδής αρθρίτιδα, Μυασθένεια Gravis είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις. Πώς κληρονομούνται οι σπάνιες παθήσεις;

MSc