MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA: Σπάνιες Παθήσεις

Responsive Ad Slot

Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα Σπάνιες Παθήσεις. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων
Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα Σπάνιες Παθήσεις. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων

«All United for MG»: Πανευρωπαϊκή διαμαρτυρία για την θετική αλλαγή στη Μυασθένεια Gravis

«All United for MG»: Πανευρωπαϊκή διαμαρτυρία για την θετική αλλαγή στη Μυασθένεια Gravis
medlabnews.gr iatrikanea

Μετά την Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων και εν όψει των ευρωεκλογών, ο συνασπισμός «All United for MG» ανέλαβε την πρωτοβουλία να κινητοποιήσει την κοινωνία, ξεκινώντας μετασχηματιστικές αλλαγές για την κοινότητα των ασθενών.  Από την ίδρυσή του, το 2023, ο συνασπισμός «All United for MG» ενισχύει τη φωνή των ασθενών με γενικευμένη μυασθένεια Gravis (gMG) σε όλη την Ευρώπη.

Μια πρόσκληση για δράση, που ξεκίνησε με τους ευρωπαίους βουλευτές Tomislav Sokol και Istvan Ujhelyi τον Ιούνιο του 2023 κατά τη διάρκεια της Ημέρας μυασθένειας Gravis για πρώτη φορά, περιέχει έξι συστάσεις πολιτικής για τη βελτίωση της ορατότητας, της αναγνώρισης και της θεραπείας της μυασθένειας Gravis (MG) και άλλων σπάνιων ασθενειών. Αυτές οι συστάσεις υποστηρίχθηκαν από περισσότερα από 30 ενδιαφερόμενα μέρη, συμπεριλαμβανομένων 11 μελών του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου, επαγγελματιών υγείας και Ομάδων Υποστήριξης Ασθενών (PAGs).

Ο συνασπισμός «All United for MG» εντείνει τώρα τις προσπάθειές του και ζητά την υποστήριξη όλων των πολιτών από όλη την Ευρώπη ξεκινώντας μια Πανευρωπαϊκή Διαμαρτυρία μέσω του change.org , για να ενθαρρύνει την κοινωνία των πολιτών να υποστηρίξει και να ενισχύσει τις αλλαγές στη διαχείριση της περίθαλψης σπάνιων ασθενειών, ειδικά στη γενικευμένη μυασθένεια Gravis (gMG). Η φιλοδοξία του συνασπισμού είναι να συγκεντρωθούν μεταξύ 5.000 - 10.000 υπογραφές ενόψει της δεύτερης Ημέρας Ευαισθητοποίησης για τη μυασθένεια Gravis στις 2 Ιουνίου και των ευρωεκλογών.

Η gMG αναγνωρίζεται ως μια σπάνια χρόνια νευρομυϊκή αυτοάνοση νόσος που προκαλεί σημαντικές δυσκολίες στην πλειοψηφία των ατόμων που επηρεάζονται. Προκαλεί πολύπλοκα και χρόνια σωματικά συμπτώματα που αποδυναμώνουν τους μύες του σώματος και μπορεί να είναι δυνητικά απειλητικά για τη ζωή. Επηρεάζοντας τις εκφράσεις του προσώπου, την όραση, την ομιλία, το μάσημα, την κατάποση και την αναπνοή, κάνει τις καθημερινές κινήσεις εξαντλητικές και προκλητικές. Ως σπάνια ασθένεια, παραμένει δύσκολη και χρονοβόρα η διάγνωση της.

«Η ανάληψη δράσης σε επίπεδο Ευρωπαϊκής Ένωσης είναι εξαιρετικά σημαντική για την ευαισθητοποίηση και την αύξηση της διασυνδεσιμότητας μεταξύ όλων των κρατών μελών. Αυτό δίνει τη δυνατότητα σε ασθενείς με σπάνιες ασθένειες και επαγγελματίες υγείας από διαφορετικές χώρες να ανταλλάσσουν δεδομένα, διασφαλίζοντας καλύτερη κατανόηση της νόσου και καλύτερη κοινωνική υποστήριξη. Είναι επομένως σημαντικό να υποστηρίξουμε συλλογικά την πρωτοβουλία All United for MG για να υπογραμμίσουμε τη σημαντική επίδραση της MG στην καθημερινή ζωή των ασθενών, καθώς και στα αγαπημένα τους πρόσωπα. Θα ήθελα επίσης να ενθαρρύνω όλους τους πολίτες της ΕΕ να υπογράψουν την διαμαρτυρία, τονίζοντας τη σημασία της ευαισθητοποίησης για την MG και της υπεράσπισης των δικαιωμάτων των πληγέντων και της θετικής αλλαγής στο περιβάλλον των σπάνιων ασθενειών στην Ευρώπη», δήλωσε ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος, Μέλος του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου.

«Η gMG είναι μια εξουθενωτική νευρομυϊκή νόσος με πολύπλοκα σωματικά συμπτώματα που, για τους πιο σοβαρά προσβεβλημένους ασθενείς, απαιτεί ακόμη και τη βοήθεια ενός φροντιστή», πρόσθεσε ο καθηγητής Δρ. Jan De Bleecker, του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Γάνδης. «Παραμένουν ανεκπλήρωτες ανάγκες σε σπάνιες ασθένειες και ως επαγγελματίες υγείας, είναι σημαντικό για εμάς να διασφαλίσουμε ότι η ευρύτερη κοινότητα υγειονομικής περίθαλψης κατανοεί τις περιπλοκές της νόσου για βελτιωμένη διαχείριση».

«Το φορτίο της gMG δεν είναι παγκοσμίως αρκετά κατανοητό ή αναγνωρισμένο σε όλη την Ευρώπη. Η αύξηση της ευαισθητοποίησης και η ανύψωση της φωνής του ασθενούς μπορεί να κάνει μια σημαντική διαφορά στην ώθηση της αλλαγής. Στόχος της διαμαρτυρίας είναι λοιπόν να κινητοποιήσει κάθε πολίτη να παράσχει την υποστήριξή του στους ασθενείς και στην ευρύτερη κοινότητα των σπάνιων ασθενειών. Ενώνοντας τα άτομα σε αυτή τη συλλογική προσπάθεια, μπορούμε να καλλιεργήσουμε μια μεγαλύτερη κατανόηση, να υπερασπιστούμε βελτιωμένους πόρους και τελικά να βελτιώσουμε τη συνολική ποιότητα ζωής για όσους επηρεάζονται», δήλωσε ο Lutgarde Allard, μέλος του Δ.Σ της EUMGA ’.

Οι σπάνιες ασθένειες τις περισσότερες φορές “αγωνίζονται" για προβολή στον ευρύτερο πολιτικό λόγο, καθιστώντας την πρωτοβουλία All United for MG ακόμη πιο σημαντική. Αυτό το Κάλεσμα για Δράση μέσω της επίσημης διαμαρτυρίας, προτρέπει τους πολίτες να ενώσουν τις δυνάμεις τους για να ενθαρρύνουν τη θετική αλλαγή. Στο τρέχον πολιτικό περιβάλλον, αυτή η αναφορά χρησιμεύει σαν ένα πολύ ισχυρό εργαλείο για να τονιστεί η ανάγκη να δοθεί προτεραιότητα στη μυασθένεια Gravis, τις νευρομυϊκές διαταραχές και γενικότερα τις σπάνιες ασθένειες στην πολιτική ατζέντα», πρόσθεσε ο Jean-Philippe Plançon, Πρόεδρος της EPODIN.

Εάν θέλετε να εκφράσετε την υποστήριξή σας προσθέτοντας την υπογραφή σας , μπορείτε να αποκτήσετε πρόσβαση στην ψηφιακή διαμαρτυρία εδώ.

Ο συνασπισμός «All United for MG» κάνει ακόμα ένα βήμα μπροστά με τη δημιουργία μιας ανεξάρτητης γραμματείας, στόχος της οποίας θα είναι να βοηθήσει τον συνασπισμό να αναπτυχθεί και να ανοίξει τις πόρτες και του σε άλλους εταίρους.

Διαβάστε επίσης:

Μυασθένεια Gravis. Προκαλεί βλεφαρόπτωση, κόπωση, μυϊκή αδυναμία (video)

Σπάνια νοσήματα. 10.000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video).

Flexterity από τη Novartis Gene Therapies: Υποστήριξη βρεφών και παιδιών με νευρομυϊκές παθήσεις

Flexterity από τη Novartis Gene Therapies: Υποστήριξη βρεφών και παιδιών με νευρομυϊκές παθήσεις

medlabnews.gr iatrikanea

Οι νευρομυϊκές παθήσεις αποτελούν μια ευρεία ομάδα νοσημάτων του νευρικού και μυϊκού συστήματος. Είναι γενετικής προέλευσης κυρίως και επηρεάζουν τη λειτουργία τόσο του νευρικού όσο και του μυϊκού συστήματος. Υπάρχουν πάνω από 100 διαφορετικές μορφές.

Η ηλικία εμφάνισης μιας νευρομυϊκής πάθησης εξαρτάται από το είδος της. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν από τη γέννηση μέχρι την εφηβεία. Συνήθως τα παιδιά σε πολύ μικρή ηλικία δυσκολεύονται να περπατήσουν. Αρχικά εξασθενούν τα κάτω άκρα και στη συνέχεια ανάλογα με τη μορφή και την εξέλιξη της πάθησης, μπορεί να προκληθεί ακόμα και παράλυση, αναγκάζοντας το παιδί να καθίσει σε αναπηρικό αμαξίδιο.

Πρόσβαση σε πρόσθετη υποστήριξη, εκτός των τακτικών ραντεβού φυσικοθεραπείας, παρέχει η νέα διαδικτυακή πλατφόρμα Flexterity, σε γονείς και φροντιστές βρεφών και παιδιών με νευρομυϊκές παθήσεις (NMDs), με τον πλέον εύχρηστο και κατανοητό τρόπο. Η πλατφόρμα δημιουργήθηκε από τη Novartis Gene Therapies σε συνεργασία με μια διεπιστημονική ομάδα ειδικών στον τομέα της υγείας και νευρομυϊκών παιδιατρικών φυσικοθεραπευτών.

Η πλατφόρμα Flexterity έχει σχεδιαστεί προκειμένου να ενισχύσει τη συνεργασία των φυσικοθεραπευτών με τους γονείς και τους φροντιστές, δημιουργώντας ένα εξατομικευμένο πλάνο φυσικοθεραπείας που θα συνεχίσουν στο σπίτι με το παιδί, στο ενδιάμεσο των ραντεβού. Η πλατφόρμα τους επιτρέπει να συμμετέχουν στην ανάπτυξη του παιδιού τους με έναν προσιτό και εύκολα κατανοητό τρόπο, μέσα από ασκήσεις που χρησιμοποιούν πραγματικά βίντεο ασθενών στα διαφορετικά στάδια ανάπτυξης. Οι ασκήσεις χωρίζονται σε διαφορετικά κεφάλαια, όπως το κάθισμα, το γονάτισμα, η όρθια θέση και το περπάτημα. Το περιεχόμενο έχει σχεδιαστεί χρησιμοποιώντας απλές κινήσεις, εξηγώντας βήμα προς βήμα τα στάδια για τους γονείς. 

Αξιοποιώντας τα «εργαλεία» της πλατφόρμας, οι φυσικοθεραπευτές μπορούν να καθοδηγήσουν τους γονείς και φροντιστές έτσι ώστε να προσφέρουν πρόσθετη βοήθεια για την ανάπτυξη του παιδιού τους, μέσα από ασκήσεις με πραγματικά βίντεο ασθενών και ενημέρωση για τα διαφορετικά στάδια της βρεφικής και παιδικής ηλικίας.

Οι φυσικοθεραπευτές μπορούν να έχουν πρόσβαση σε όλα τα προγράμματα του ασθενούς, μέσω της πύλης www.Flexterity.com. Επιπλέον, οι γονείς και οι φροντιστές θα έχουν πρόσβαση στον ατομικό λογαριασμό τους χρησιμοποιώντας έναν κωδικό από τον φυσικοθεραπευτή τους, αφού εισέλθουν στην εφαρμογή. Η λήψη της εφαρμογής για τους γονείς και τους φροντιστές είναι δυνατή μέσα από το Google Play και το Apple App Store, επιτρέποντάς τους να έχουν πρόσβαση στο εξατομικευμένο τους πρόγραμμα.

Διαβάστε επίσης:

Σπάνια νοσήματα. 10.000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video).

Κυτταρικές, γονιδιακές θεραπείες ΣΩΖΟΥΝ ασθενείς με σπάνιες και ανίατες παθήσεις. Δείτε πώς;

Αμυoατροφική πλευρική σκλήρυνση - ALS ή νόσος του Κινητικού Νευρώνα. Ο Στίβεν Χόκινγκ έπασχε από αυτήν.

Sobi: «Στηρίζουμε τους ανθρώπους με σπάνιες παθήσεις με καινοτόμες θεραπευτικές λύσεις καλύπτοντας ανεκπλήρωτες ιατρικές ανάγκες»

Sobi: «Στηρίζουμε τους ανθρώπους με σπάνιες παθήσεις με καινοτόμες θεραπευτικές λύσεις καλύπτοντας ανεκπλήρωτες ιατρικές ανάγκες»

medlabnews.gr iatrikanea

Περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως, 36 εκατομμύρια στην Ευρώπη και μισό εκατομμύριο στην Ελλάδα ζουν με μία σπάνια νόσο. Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, έχει οριστεί να γιορτάζεται κάθε χρόνο, από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS), την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου και αποτελεί μία σημαντική ευκαιρία να ακουστούν οι ανάγκες των ανθρώπων αυτών και του στενού τους περιβάλλοντος, με στόχο την εξάλειψη των κοινωνικών ανισοτήτων, αλλά και την ισότιμη πρόσβασή τους στην υγειονομική περίθαλψη.

Με κεντρικό μήνυμα “share your colours”, η Παγκόσμια Οργάνωση Σπάνιων Παθήσεων και φέτος, στο πλαίσιο του εορτασμού, διοργανώνει και συντονίζει πάνω από 600 εκδηλώσεις παγκοσμίως, στις οποίες συμμετέχουν 106 χώρες με στόχο να  ευαισθητοποιήσει την παγκόσμια κοινότητα και τους εμπλεκόμενους φορείς για τα θέματα που απασχολούν τους ανθρώπους που ζουν με μία σπάνια πάθηση, όπως η μη έγκαιρη διάγνωση και οι περιορισμένες θεραπευτικές λύσεις.

Η διεθνής βιοφαρμακευτική εταιρεία εξειδικευμένης φροντίδας Sobi, πιστή στο όραμά της, συνεχίζει με την ίδια προσήλωση το έργο της, παρέχοντας καινοτόμες θεραπείες σε όσους ζουν με μία σπάνια πάθηση, έτσι ώστε να τους βοηθήσει να ζήσουν καλύτερα.

Ο κ. Άρης Παπαδάκος, Country Manager της Sobi για την Ελλάδα, την Κύπρο και τη Μάλτα, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων δήλωσε: «Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων είναι ημέρα ευαισθητοποίησης αλλά συγχρόνως και εγρήγορσης ώστε όλοι μαζί να συμβάλλουμε στην αντιμετώπιση των υγειονομικών προκλήσεων και κοινωνικών ανισοτήτων που βιώνουν οι άνθρωποι που ζουν με μια σπάνια πάθηση. Το μήνυμα της Sobi  «Σπάνια Δύναμη» εκφράζει και τη φιλοσοφία μας προς τους ανθρώπους αυτούς και τις οικογένειές τους. Στηρίζουμε τους ανθρώπους με σπάνιες παθήσεις με καινοτόμες θεραπευτικές λύσεις καλύπτοντας ανεκπλήρωτες ιατρικές ανάγκες, συμβάλλοντας έτσι με συνέπεια στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους».

Σημαντικά στατιστικά στοιχεία για τις σπάνιες παθήσεις:

• Περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι ανά τον κόσμο ζουν με μία σπάνια νόσο

• Έχουν καταγραφεί παγκοσμίως περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις

• Το 5% των σπάνιων παθήσεων έχει εγκεκριμένη θεραπεία

• Το 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικής φύσης

• Το 70% των σπάνιων γενετικών παθήσεων εμφανίζονται στην παιδική ηλικία

Για περισσότερες πληροφορίες:

Rare Disease Day

Rare Diseases

Διαβάστε επίσης:

Σπάνια νοσήματα. 10.000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video).

Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video

«Κάθε μέρα Σπάνιος!»: Πρωτοβουλία Ευαισθητοποίησης για τις Σπάνιες και εξαιρετικά Σπάνιες Παθήσεις

«Κάθε μέρα Σπάνιος!»: Πρωτοβουλία Ευαισθητοποίησης για τις Σπάνιες και εξαιρετικά Σπάνιες Παθήσεις

medlabnews.gr iatrikanea

Ο Σύλλογος «95», Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς, σε συνεργασία με το Δήμο Αλίμου, υπό την ευγενική χορηγία της βιοφαρμακευτικής εταιρείας Chiesi Hellas, πραγματοποιούν δράση ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού, με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων (29 Φεβρουαρίου).

Στο πλαίσιο της δράσης και κατά τη διάρκεια μιας εβδομάδας (26 Φεβρουαρίου – 3 Μαρτίου 2024), τα λεωφορεία της δημοτικής συγκοινωνίας του Δήμου Αλίμου έχουν «ντυθεί» στα χρώματα του Συλλόγου 95 και με το μήνυμα «Κάθε Μέρα Σπάνιος», θα μεταδίδουν μήνυμα αλληλεγγύης για τους ασθενείς που πάσχουν από Σπάνιες και εξαιρετικά Σπάνιες παθήσεις. Αξίζει να σημειωθεί ότι στην Ελλάδα εκτιμάται ότι οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν περίπου 500.000 οικογένειες.

Επιπλέον, μέλη του Συλλόγου, μέλη του Δημοτικού Συμβουλίου του Δήμου Αλίμου καθώς και οι εργαζόμενοι της Chiesi Hellas, συναντήθηκαν στη Μαρίνα Αλίμου στις 27/02, προκειμένου να υποστηρίξουν και από κοντά τους στόχους της δράσης.

«Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων είναι για μας, μια μέρα ενημέρωσης και υπενθύμισης ότι τα Σπάνια Νοσήματα, αν και μεμονωμένα αφορούν λίγους ανθρώπους, συνολικά αγγίζουν τις ζωές 300 εκατομμυρίων ανθρώπων στον πλανήτη. Αν με ρωτάτε, χρειάζεται τιτάνια δύναμη για να σηκώσει κανείς το άχθος της σπανιότητας: 7.000 και πλέον σπάνιες Παθήσεις που το 95% εξ αυτών δεν έχουν θεραπεία, είναι χρόνιες, εκφυλιστικές, πολύπλοκες και πολυσυστηματικές, επιφέρουν πολλαπλές αναπηρίες, πολλές είναι θανατηφόρες. Και όμως, είναι άγνωστες και παραγκωνισμένες. Με τη βεβαιότητα ότι όσο περισσότεροι ενημερωθούν για τα Σπάνια Νοσήματα τόσο περισσότεροι θα δράσουν, και με το σύνθημα «Κάθε μέρα Σπάνιος!» σας καλούμε όλους να ευαισθητοποιηθείτε γύρω από τα Σπάνια Νοσήματα και να γίνετε σύμμαχοί μας. Ένα μεγάλο ευχαριστώ στον Δήμαρχο Αλίμου και τους συνεργάτες του που αγκάλιασαν αμέσως την πρωτοβουλία του Συλλόγου μας και φυσικά στην Chiesi Hellas που έγιναν ευγενικοί υποστηρικτές της δράσης αυτής» δήλωσε η κα Μαίρη Αδαμοπούλου, Πρόεδρος του Συλλόγου 95, Patient Advocate, Ευρωπαϊκή Ακαδημία Ασθενών EUPATI.

Ο Δήμαρχος Αλίμου, κ. Ανδρέας Κονδύλης, ανέφερε: «Συμβάλλουμε με μια συμβολική κίνηση στην ευαισθητοποίηση κοινού και αρμοδίων για τις σπάνιες παθήσεις και τις επιπτώσεις που έχουν στην ποιότητα ζωής των ασθενών. Τα άτομα με σπάνιες παθήσεις έχουν ν’ αντιμετωπίσουν, συχνά μέσα σ’ ένα καθεστώς απομόνωσης, υγειονομικές και κοινωνικές ανισότητες. Χρειάζεται ν’ αφουγκραστούμε τις ανάγκες τους για ευκολότερη πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη, καθώς και καλύτερη ποιότητα ζωής. Ενώνουμε τη φωνή μας με όσους ζητούν εξασφάλιση πρόληψης, έγκυρης και έγκαιρης διάγνωσης, άμεσης και απρόσκοπτης πρόσβασης στη βέλτιστη φροντίδα και θεραπεία για όλους τους ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις. Οι ίσες ευκαιρίες στην κοινωνική ζωή και η εξάλειψη φραγμών και διακρίσεων είναι η μεγάλη πρόκληση για το κοινωνικό κράτος».

Ο Head of Value, Access & External Affairs της Chiesi Hellas, κ. Ηλίας Πυρνοκόκης τόνισε «Οι ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις και οι οικογένειές τους αντιμετωπίζουν αρκετές προκλήσεις. Το ταξίδι τους είναι, στις περισσότερες περιπτώσεις, μοναχικό είτε λόγω άγνοιας είτε λόγω καθυστέρησης στη διάγνωση είτε λόγω φόβου αποδοχής και δημοσιοποίησης της ασθένειας λόγω του κοινωνικού στίγματος. Στην Chiesi Hellas είμαστε πολύ υπερήφανοι που στηρίζουμε δράσεις ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης των πολίτων γύρω από τις Σπάνιες Παθήσεις, όπως αυτή του Συλλόγου «95», Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς σε συνεργασία με το Δήμο Αλίμου. Στόχος μας είναι να συμβάλουμε στην προσπάθεια άμβλυνσης των δυσκολιών και των εμποδίων και ενδυνάμωσης των ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις και των οικείων τους».

Διαβάστε επίσης:

Σπάνια νοσήματα. 10.000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video).

Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video

Ορφανά φάρμακα για τις σπάνιες παθήσεις


της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στη θεραπευτική αγωγή σπάνιων νόσων και ονομάζονται "ορφανά" διότι η ανάπτυξη και η εμπορία τους παρουσιάζει ελάχιστο οικονομικό ενδιαφέρον για τις φαρμακοβιομηχανίες, δεδομένου ότι προορίζονται για μικρό αριθμό ασθενών που πάσχουν από πολύ σπάνιες παθήσεις.

Σπάνια νοσήματα. 10.000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video).


Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια.
• Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 10.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα.

Κυτταρικές, γονιδιακές θεραπείες ΣΩΖΟΥΝ ασθενείς με σπάνιες και ανίατες παθήσεις. Δείτε πώς;

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea 


Εκτιμάται ότι εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από περισσότερα από 10.000 σπάνια νοσήματα, τα οποία προκαλούνται από μεταλλάξεις μεμονωμένων γονιδίων. Για τους ασθενείς αυτούς, οι κυτταρικές και οι γονιδιακές θεραπείες προσφέρουν ελπίδα και πιθανή ίαση για νοσήματα που ήταν ανίατα ή δύσκολα στην αντιμετώπιση στο παρελθόν, σε ένα ευρύ φάσμα τομέων της ιατρικής. Οι καινοτόμες αυτές θεραπείες θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη μείωση ή την εξουδετέρωση της ανάγκης για θεραπείες που πρέπει να λαμβάνονται συνεχώς, συχνά δια βίου, και δίνουν την ευκαιρία επανεξέτασης του τρόπου με τον οποίο το σύστημα υγείας μας διαχειρίζεται τη διάγνωση, τη θεραπεία, τη φροντίδα και τις σχετικές δαπάνες για αυτούς τους ασθενείς.

Η γονιδιακή θεραπεία αντιμετωπίζει την υποκείμενη αιτία μιας εκ γενετής νόσου, αντικαθιστώντας τη λειτουργία ενός απόντος ή ελαττωματικού γονιδίου, με ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου αυτού, έτσι ώστε να αποκατασταθεί η λειτουργία της πρωτεΐνης. Οι επιστήμονες πραγματοποιούν σχετικές έρευνες εδώ και πάνω από 50 χρόνια. Σήμερα, μεταβιβάζουν νέα γονίδια στα κύτταρα με τη χρήση μεταφορέων που είναι γνωστοί ως φορείς, οι οποίοι συχνά αποτελούνται από τροποποιημένους, αδρανοποιημένους ιούς που δεν προκαλούν κάποιο νόσημα.

Η ιδέα της γονιδιακής θεραπείας παρουσιάστηκε το 1970, ενώ για πρώτη φορά αποδείχτηκε ότι διορθώνει αποτελεσματικά τις γενετικές ανωμαλίες των ανθρώπινων κυττάρων το 1985. Μετά από δεκαετίες ανάπτυξης, η έρευνα της γονιδιακής θεραπείας πλέον θεωρείται μια από τις πιο υποσχόμενες και πιο δραστικές έρευνες στην ιατρική επιστήμη. Το 2012, εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, για μια ιδιαίτερα σπάνια ασθένεια διαταραχής του αίματος, ενώ το 2017 εγκρίνεται η πρώτη γονιδιακή θεραπεία από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων, για ένα σπάνιο κληρονομικό τύπο απώλειας της όρασης. Καθώς η έρευνα για γονιδιακές θεραπείες συνεχίζει να προοδεύει, αυξάνονται οι προοπτικές να βοηθήσει και ασθενείς με άλλες γενετικές ασθένειες.

Ποιες οι διαφορές ανάμεσα στη Συμβατική θεραπεία και στην Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία;

Η Συμβατική θεραπεία χρησιμοποιεί ευρύτερες γνώσεις επί των νοσημάτων για τη θεραπεία πολλών ασθενών ενώ η Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί μοναδικές πληροφορίες για τα κύτταρα και τα γονίδια του ασθενούς, μαζί με τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του νοσήματός του. Οι διαφορές τους αναλυτικά:

1. Συμβατική θεραπεία: Χρησιμοποιεί μικρά μόρια,    πεπτίδια, πρωτεΐνες. Η θεραπεία περιλαμβάνει ένα μικρό (περισσότερα φάρμακα) ή μεγάλο (βιολογικοί παράγοντες) μόριο που μιμείται ή διαταράσσει τις διεργασίες που σχετίζονται με μια πάθηση ή ένα νόσημα

Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία: Χρησιμοποιεί DNA, RNA, κύτταρα. Επαναπρογραμματίζει τον οργανισμό για απευθείας καταπολέμηση του νοσήματος

2. Συμβατική θεραπεία: Χρόνια θεραπεία. Πολλές συμβατικές θεραπείες πρέπει να λαμβάνονται με χάπι, ένεση ή έγχυση σε συνεχή βάση και συνήθως η επίδραση της θεραπείας σταματά όταν διακόπτεται η χορήγηση του φαρμάκου

Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία: Άπαξ θεραπεία. Η επίδραση της θεραπείας μπορεί να είναι μόνιμη έπειτα από μία μόνο χορήγηση

3. Συμβατική θεραπεία: Μακροπρόθεσμη διαχείριση ή αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Συνήθως ανακουφίζει τα σημεία και τα συμπτώματα του νοσήματος

Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία: Δυνητικά θεραπευτική. Δυνατότητα μεταμόρφωσης της ιατρικής πρακτικής, ανακόπτοντας την εξέλιξη της νόσου ή ελαττώνοντας την υποκείμενη αιτία του νοσήματος

4. Συμβατική θεραπεία: ΠΑΡΕΧΕΤΑΙ IN VIVO. Τα παραδοσιακά φάρμακα λαμβάνονται με κατάποση, ένεση ή έγχυση, και ενεργούν εντός του οργανισμού

Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία: ΠΑΡΕΧΕΤΑΙ EX VIVO Ή IN VIVO

EX VIVO: Τα γονίδια ή τα κύτταρα τροποποιούνται ή αντικαθίστανται εκτός του οργανισμού και, στσυνέχεια, επιστρέφουν στον ασθενή

IN VIVO: Τα γονίδια ή τα κύτταρα εισέρχονται ή τροποποιούνται απευθείας εντός του ασθενή

5. Συμβατική θεραπεία: ΙΔΙΑ ΓΙΑ ΟΛΟΥΣ. Ενιαία θεραπεία σχεδιασμένη με τρόπο ώστε να επωφελούνται μεγαλύτερες ομάδες ασθενών, στοχεύοντας κοινές διεργασίες ή συγκεκριμένα μονοπάτια του νοσήματος.

Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία: ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΕΣΤΙΑΣΜΕΝΗ. Σχεδιασμένη για την αντιμετώπιση του κάθε ασθενούς σε γενετικό επίπεδο

Τι είναι τα κύτταρα και τα γονίδια;

Τα κύτταρα είναι τα βασικά δομικά στοιχεία όλων των έμβιων όντων, ενώ τα γονίδια βρίσκονται βαθιά εντός των κυττάρων. Τα γονίδια είναι μικρά κομμάτια DNA που μεταφέρουν γενετικές πληροφορίες και οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών, οι οποίες συμβάλλουν στην ανάπτυξη και τη διατήρηση του οργανισμού. Ο κάθε άνθρωπος έχει περίπου 20.000 γονίδια και δυο αντίγραφα του κάθε γονίδιου του — ένα από τον κάθε γονέα. Οι μικρές γονιδιακές διακυμάνσεις έχουν ως αποτέλεσμα τις διαφορές στην εμφάνιση των ανθρώπων και, δυνητικά, στην υγεία τους.

Τι είναι τα γενετικά νοσήματα;

Τα γενετικά νοσήματα προκύπτουν όταν ένα πολύ σημαντικό κομμάτι ή ολόκληρο τμήμα του DNA υποκαθίσταται, διαγράφεται ή διπλασιάζεται. Οι μεταβολές αυτές ονομάζονται γενετικές μεταλλάξεις. Οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν γενετικά νοσήματα. Ορισμένα σοβαρά γενετικά νοσήματα που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να μεταδοθούν στις μελλοντικές γενεές.

Παραδείγματα γενετικών ασθενειών

• Αιμορροφιλία

• Νωτιαία ΜυϊκήΑτροφία

• Μυϊκή ΔυστροφίαDuchenne

• Σύνδρομο Rett

• Κυστική Ίνωση

Με ποιον τρόπο οι κυτταρικές και οι γονιδιακές θεραπείες βοηθούν στην αντιμετώπιση των γενετικών νοσημάτων;

Η κυτταρική θεραπεία και η γονιδιακή θεραπεία αποτελούν αλληλοεπικαλυπτόμενους τομείς της βιοϊατρικής έρευνας και αντιμετώπισης. Και οι δύο θεραπείες έχουν ως στόχο την αντιμετώπιση, την πρόληψη ή τη δυνητική ίαση των νοσημάτων, ενώ και οι δύο νοσημάτων και των επίκτητων νοσημάτων. Ωστόσο, οι κυτταρικές και οι γονιδιακές θεραπείες λειτουργούν διαφορετικά.

Η διαφορά μεταξύ κυτταρικής θεραπείας και γονιδιακής θεραπείας:

-  Στόχος της κυτταρικής θεραπείας είναι η αντιμετώπιση νοσημάτων με την αποκατάσταση ή την τροποποίηση ορισμένων συνόλων κυττάρων ή με τη χρήση κυττάρων για τη μεταφορά μιας θεραπείας στον οργανισμό. Με την κυτταρική θεραπεία, τα κύτταρα καλλιεργούνται ή τροποποιούνται εκτός του οργανισμού πριν την έγχυσή τους στον ασθενή. Τα κύτταρα μπορεί να προέρχονται από τον ασθενή (αυτόλογα κύτταρα) ή από δότη (αλλογενή κύτταρα).

-  Στόχος της γονιδιακής θεραπείας είναι η αντιμετώπιση νοσημάτων με την αντικατάσταση, την αδρανοποίηση ή την εισαγωγή γονιδίων στα κύτταρα—είτε εντός του οργανισμού (in vivo) είτε εκτός του οργανισμού (ex vivo).

Κάποιες θεραπείες θεωρούνται κυτταρικές και γονιδιακές ταυτόχρονα. Οι θεραπείες αυτές λειτουργούν με την τροποποίηση γονιδίων σε συγκεκριμένους τύπους κυττάρων και την εισαγωγή τους στον οργανισμό.

Μόλις τοποθετηθεί, υπάρχουν δύο τρόποι για την παράδοση του νέου γονιδίου—ex vivo ή in vivo:

Με αυτόν τον τρόπο, αντιμετωπίζοντας την αιτία της ασθένειας στη ρίζα της, οι κυτταρικές και οι γονιδιακές θεραπείες προσφέρουν ελπίδα για ένα ευρύ φάσμα ανίατων και δύσκολων στην αντιμετώπιση νοσημάτων σε τομείς όπως η Αιματολογία, η Ογκολογία, η Οφθαλμολογία, η Νευρολογία, η Καρδιολογία.

Οι καινοτόμες αυτές θεραπείες οδηγούν την Ιατρική σε μία νέα, καλύτερη εποχή και προσφέρουν ελπίδα σε εκατομμύρια ανθρώπους με σοβαρές ασθένειες που μέχρι σήμερα η αντιμετώπισή τους θεωρούνταν από δύσκολη έως αδύνατη.

Διαβάστε επίσης

Στην Αθήνα το Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις και τα Ορφανά Φάρμακα (υβριδικά)

Στην Αθήνα το Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις και τα Ορφανά Φάρμακα (υβριδικά)

medlabnews.gr iatrikanea

Στο πλαίσιο της φετινής Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων που εορτάζεται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ), και η BOUSSIAS Events, διοργανώνουν το Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις και τα Ορφανά Φάρμακα. Το συνέδριο θα πραγματοποιηθεί υβριδικά στις 29 Φεβρουαρίου 2024 στην Τεχνόπολη Δήμου Αθηναίων (Αεριοφυλάκιο 1 - Αμφιθέατρο «Μιλτιάδης Έβερτ»), και διαδικτυακά την 1η Μαρτίου 2024. Το συνέδριο τελεί υπό την αιγίδα του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου, του Ελληνικού Υπουργείου Υγείας και του Δήμου Αθηναίων, ενώ έχει την υποστήριξη μεγάλων διεθνών και ελληνικών Οργανισμών όπως της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Φαρμακευτικών Βιομηχανιών και Συνδέσμων (EFPIA), του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS - Rare Diseases Europe), της Ευρωπαϊκής Συνομοσπονδίας Φαρμακευτικών Επιχειρηματιών (EUCOPE), της Ευρωπαϊκής Ένωσης Βιοτεχνολογικών Βιομηχανιών (EuropaBio), του Κοινού Ευρωπαϊκού Προγράμματος για τις Σπάνιες Παθήσεις (EJP RD), της Ένωσης Ασθενών Ελλάδος (ΕΑΕ), του Συνδέσμου Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδος (ΣΦΕΕ) του PhARMA Innovation Forum (PIF) και της Πανελλήνιας Ένωσης Φαρμακοβιομηχανίας (ΠΕΦ). Οι εργασίες του θα αναμεταδοθούν και ζωντανά μέσω διαδικτυακής πλατφόρμας.

Σε συνέχεια της επιτυχίας του περσινού συνεδρίου, στο οποίο συμμετείχαν 57 διακεκριμένοι Έλληνες και ξένοι ομιλητές και περισσότεροι από 450 σύνεδροι από 30 χώρες σε όλο τον κόσμο, το φετινό συνέδριο θα εστιάσει τις εργασίες του στο θέμα:  ‘Navigating the Uncharted: Advancements, Collaborations, and Hope in Rare Diseases’. Στόχος του συνεδρίου είναι να ευαισθητοποιήσει και να προωθήσει πολιτικές με γνώμονα τη βελτίωση της «Διαγνωστικής Οδύσσειας», της θεραπείας και ισότιμης πρόσβασης των Σπανίων Ασθενών σε ποιοτικές Υπηρεσίες Υγείας. Αξιοποιώντας την εμπειρία και τη γνώση των διεθνών εταίρων, και λαμβάνοντας υπόψη την κινητικότητα και τις πρωτοβουλίες των οργανώσεων ασθενών στη χώρα μας, το συνέδριο θα συνεχίσει τον διάλογο στην Ελλάδα παρουσιάζοντας τις τρέχουσες πολιτικές εξελίξεις στην Ευρώπη και θα εστιάσει στην ανάγκη χάραξης μιας νέας Εθνικής Στρατηγικής για τις Σπάνιες Παθήσεις στη χώρα μας με τελικό στόχο τη δημιουργία και εφαρμογή του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα εντός του 2024.

Η Ανάπτυξη και Εφαρμογή μιας Μακροπρόθεσμης Εθνικής Στρατηγικής για τα Σπάνια Νοσήματα είναι αναγκαία όχι μόνο για το Σύστημα Υγείας και τους Ασθενείς αλλά και για την Οικονομία και την Κοινωνία συνολικά. Μια τέτοια Στρατηγική δίνει τη δυνατότητα πρόληψης, πρώιμης διάγνωσης, μεγαλύτερης διάρκειας αλλά και καλύτερης ποιότητας ζωής του ασθενούς, λαμβάνοντας υπόψη και τις ανάγκες των φροντιστών του, με χαμηλότερο κόστος για το ΕΣΥ και αυξημένα έσοδα για την Οικονομία. Η Ελλάδα και το Σύστημα Υγείας οφείλουν να αντιμετωπίσουν τις προκλήσεις, αλλά και να αξιοποιήσουν τις ευκαιρίες και τις δυνατότητες που παρουσιάζονται.

Κεντρικοί Συντονιστές του συνεδρίου θα είναι ο Δημήτρης Αθανασίου, Πρόεδρος ΕΣΑΕ, Παιδιατρική Επιτροπή ΕΜΑ, Μέλος Δ.Σ. EPF, WDO, EAE και ο Βασίλης Καρατζιάς, Αντιπρόεδρος ΕΣΑΕ, Πρόεδρος Ελληνικού Συνδέσμου Ataxia Friedreich, Διευθυντής Γραφείου Νομικών Συμβούλων, NATO Rapid Deployable Corps, Ελλάδα.

Η 1η ημέρα του Συνεδρίου θα διεξαχθεί στα Ελληνικά με ταυτόχρονη μετάφραση στα Αγγλικά και θα εστιάσει στις ανάγκες των Σπάνιων Ασθενών στην Ελλάδα. Στον διάλογο θα συμμετάσχουν μεταξύ άλλων ο Υπουργός Υγείας, Άδωνης Γεωργιάδης, ο Υπουργός Ανάπτυξης, Κώστας Σκρέκας, η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας, Ειρήνη Αγαπηδάκη, ο Γενικός Γραμματέας Κοινωνικών Ασφαλίσεων, Νίκος Μηλαπίδης, η Γενική Γραμματέας Δημοσιονομικής Πολιτικής, Παυλίνα Καρασιώτου, η Γενική Γραμματέας Υπηρεσιών Υγείας, Λίλιαν Βενετία Βιλδιρίδη,  ο Ευρωβουλευτής, Στέλιος Κυμπουρόπουλος, ο Πρόεδρος του ΕΟΦ, Καθηγητής ΔΠΘ, Ευάγγελος Μανωλόπουλος, η Μη εκτελεστική Πρόεδρος ΕΟΠΥΥ, Πρόεδρος Επιτροπής Διαπραγμάτευσης Τιμών Φαρμάκων, Δρ Νάντια Γκογκοζώτου, ο Πρόεδρος του Διοικητικού Συμβουλίου του Κέντρου Τεκμηρίωσης και Κοστολόγησης Νοσοκομειακών Υπηρεσιών (ΚΕ.Τ.Ε.Κ.Ν.Υ.), Δρ. Παντελής Μεσσαρόπουλος και εκπρόσωποι Συλλόγων Ασθενών, εκπρόσωποι της Φαρμακευτικής Βιομηχανίας και κύριοι εκπρόσωποι των φορέων και οργανισμών που ασχολούνται με τις Σπάνιες Παθήσεις, προκειμένου  να συζητηθεί από κοινού το πλαίσιο ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης εντός του 2024.

Εκλεκτοί κεντρικοί ομιλητές, συμπεριλαμβανομένων παγκοσμίου φήμης εμπειρογνωμόνων, θα συζητήσουν τεχνολογίες αιχμής, καινοτόμα μοντέλα χρηματοδότησης και φαρμακευτικές νομοθεσίες που αναδιαμορφώνουν το τοπίο των σπάνιων ασθενειών και την 2η ημέρα, που θα είναι αφιερωμένη στα διεθνή δρώμενα για τις Σπάνιες Παθήσεις. Μεταξύ των ομιλητών είναι ο Καθηγητής Steffen Thirstrup, Chief Medical Officer του EMA, συνεργαζόμενος καθηγητής στο Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης, πρώην επικεφαλής του Τμήματος Αξιολόγησης Φαρμάκων και Κλινικών Δοκιμών στην Αρχή Υγείας και Φαρμάκων της Δανίας, πρώην μέλος της CHMP EMA, η Πρόεδρος της Επιτροπής για τα Ορφανά Φάρμακα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ), Violeta Stoyanova-Beninska, η Συντονίστρια του Κοινού Ευρωπαϊκού Προγράμματος για τις Σπάνιες Παθήσεις, Daria Julkowska, η Εκτελεστική Διευθύντρια Επιστημονικής Πολιτικής & Ρυθμιστικών Υποθέσεων στην EFPIA, Magda Chlebus, o Επικεφαλής της ομάδας RWE (TDA-RWE) και TDA στον  Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA), Dr. Patrice Verpillat, η Ειδικός Σύμβουλος, Επικεφαλής Μεθοδολόγος σε Ρυθμιστικές και Φαρμακοοικονομικές Στατιστικές, NoMA, Teamleader Ιnternational HTA (iHTA, NoMA), Αντιπρόεδρος CSCQ JSC (EUnetHTA21), Μέλος Επιστημονικής Συμβουλευτικής Ομάδας Εργασίας (SAWP), στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA), Anja Schiel, ο Γενικός Γραμματέας της EUCOPE, Alexander Natz, ο Διευθύνων Σύμβουλος του Ιδρύματος Borys the Hero, Μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου της EURORDIS, Μέλος της Ομάδας Θεραπευτικής Δράσης (TAG) της EURORDIS, Tomasz (Tomek) Grybek, o Associate Director Market Access EFPIA, Matteo Scarabelli, o Healthcare Policy Senior Manager της EuropaBio, Adrien Samson, η Διευθύντρια Δημοσίων Σχέσεων & Επικεφαλής Ευρωπαϊκής Συνηγορίας της EURORDIS-Rare Diseases Europe, Valentina Bottarelli και ο Καθηγητής Παιδιατρικής στο Τμήμα Υγείας Γυναικών και Παιδιών του  Πανεπιστημίου της Πάντοβα, Διευθυντής στο Συντονιστικό Κέντρο Σπανίων Παθήσεων, Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale, Udine, Ιδρυτής και Πρόεδρος του Ιδρύματος Brains for Brain, Maurizio Scarpa.

Το συνέδριο αναμένεται να αποτελέσει κεντρικό σημείο ενδιαφέροντος για όλους όσους εμπλέκονται με σπάνιες ασθένειες σε όλον τον κόσμο, στην Ευρώπη και στην Ελλάδα, τόσο σε θεσμικό όσο και σε ακαδημαϊκό επίπεδο πάνω σε άκρως επίκαιρα  θέματα όπως:

Η Ευρωπαϊκή Πολιτική για τις Σπάνιες Παθήσεις

Τα νέα ρυθμιστικά μοντέλα για τα Ορφανά Φάρμακα

Στρατηγικές πρόσβασης και αποζημίωσης για τα ορφανά φάρμακα στην Ευρώπη

Η παρουσίαση σημαντικών πρωτοβουλιών (SRIA EJPRD, S4C, Erica, Together4Rare, Transform, Moonshot)

Η ανάπτυξη και ένταξη των Ευρωπαϊκών Κέντρων Αναφοράς (ERN) στο Εθνικό Σύστημα Υγείας

Η έρευνα και η συμμετοχή σε κλινικές δοκιμές ως μέρος της φροντίδας ασθενών

RWE για τεκμηριωμένη και αποτελεσματική λήψη αποφάσεων

Ο Στρατηγικός Σχεδιασμός για Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα

Το Μητρώο Ασθενών και το Ελληνικό Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις

Πρόσβαση στα ορφανά φάρμακα στην Ελλάδα

Μη χάσετε αυτή τη μοναδική ευκαιρία να πάρετε μέρος σε μια μετασχηματιστική εκδήλωση που αναμένεται να ανοίξει το δρόμο για την πρόοδο, τις συνεργασίες και την ελπίδα στο πεδίο των σπάνιων παθήσεων.

Περισσότερα για τις Σπάνιες Παθήσεις:

Αυτήν τη στιγμή υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 6.000-8.000 σπάνιες παθήσεις, οι οποίες προσβάλλουν περίπου 30 εκατ. ευρωπαίους πολίτες, έως και το 6% του συνολικού πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης (Ε.Ε.) σε κάποια στιγμή της ζωής τους, και 300 εκατ. ανθρώπους παγκοσμίως. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν το 5% με 7% του πληθυσμού της χώρας. Λαμβάνοντας υπόψη τα μέλη της οικογένειας και τους φροντιστές τους, υπάρχουν στη χώρα μας περισσότεροι από 1.500.000 άνθρωποι οι οποίοι επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από τις σπάνιες ασθένειες.

Η έλλειψη ειδικών πολιτικών Υγείας για τις Σπάνιες Ασθένειες και η ελλιπής ενημέρωση και ευαισθητοποίηση «εξηγούν» τις καθυστερημένες και λανθασμένες διαγνώσεις και τη δυσχερή πρόσβαση στην περίθαλψη. Το γεγονός αυτό έχει ως συνέπεια αυξημένες σωματικές, ψυχολογικές και διανοητικές επιπτώσεις, ανεπαρκείς θεραπείες, καθώς και απώλεια εμπιστοσύνης στο Σύστημα Υγειονομικής Περίθαλψης. Παρόλα αυτά, ορισμένες Σπάνιες Παθήσεις  μπορούν να είναι συμβατές με ένα ποιοτικό τρόπο ζωής εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και αντιμετωπιστούν καταλλήλως. Η βελτίωση στην παροχή υγειονομικής φροντίδας αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση για τη Δημόσια Υγεία λόγω της έλλειψης επιδημιολογικών δεδομένων, δεδομένων που αξιολογούν και αποτιμούν τις συνέπειες αυτών των παθολογιών στην  ποιότητα της ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους καθώς και τις υφιστάμενες ανάγκες στους τομείς της διάγνωσης και θεραπείας.

Διαβάστε επίσης:

Υπάρχουν πάνω από 8000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video).

Nόσος Paget των οστών. Προκαλεί πόνο, οστεοπόρωση, παραμόρφωση οστών, κατάγματα, οστεοαρθρίτιδα



του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D, medlabnews.gr iatrikanea

Ο πόνος στη νόσο Paget μπορεί να είναι αισθητός κατά την ανάπαυση ή τις κινήσεις, να επιδεινώνεται με την άρση βάρους ή άλλη φόρτιση του οστού και να επιτείνεται τη νύχτα. 

Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά  το 1876 από τον Άγγλο χειρουργό Sir James Paget , σαν παραμορφωτική οστεΐτιδα (osteitis deformans). Είναι η συχνότερη νόσος των οστών μετά την Οστεοπόρωση. Πρόκειται για μια νόσο της οστικής ανακατασκευής, που χαρακτηρίζεται από υπερβολική αύξηση της δραστηριότητας των οστεοκλαστών και των οστεοβλαστών, με επακόλουθο την παραγωγή παθολογικού οστού που είναι αρχιτεκτονικά ανώμαλο.

Εμφανίζεται σε ποσοστό 1,5 - 8% στο γενικό πληθυσμό και εξαρτάται από την ηλικία και κράτος διαμονής. 

Προσβάλει συνήθως άτομα άνω των 40 ετών. 

Η νόσος Paget είναι συχνότερη σε περιοχές με πληθυσμούς αγγλοσαξονικής καταγωγής ενώ σπάνια εμφανίζεται στις χώρες της Σκανδιναβίας, την Ασία, τη Ινδία.  Ο επιπολασμός της νόσου κυμαίνεται από 0,1% στους Αφρικάνούς και τους Ασιάτες μέχρι και 4% στους Ευρωπαίους. Αλλά και μεταξύ των Ευρωπαίων ο επιπολασμός διαφέρει όντας μεγαλύτερος στην Κεντρική Ευρώπη και μικρότερος στην Νότια και την Βόρεια Ευρώπη. Από πλευράς ηλικίας μεγαλύτερη συχνότητα παρατηρείται σε άτομα μεγαλύτερα των 65 ετών. Από πλευράς φύλου οι άνδρες προσβάλλονται περισσότερο από τις γυναίκες (1,8:1).



Τι την προκαλεί
Δεν είναι γνωστό τι προκαλεί τη νόσο του Paget. Φαίνεται όμως ότι υπάρχει μια σαφής γενετική προδιάθεση πάνω στην οποία δρουν διάφοροι περιβαλλοντολογικοί παράγοντες και προκαλούν την εκδήλωση της πάθησης. Σύμφωνα με τα περισσότερα επιδημιολογικά δεδομένα ένας στους τρεις που πάσχουν έχει σαφές κληρονομικό ιστορικό και φαίνεται ότι η νόσος μεταδίδεται με επικρατούντα αυτοσωμικό τρόπο. Διάφορες μελέτες έχουν συνδέσει την νόσο με τα αντιγόνα ιστοσυμβατότητας, το RANKL, την οστεοπρωτεγερίνη, τα ογκογονίδια, τον διεγέρτη των μακροφάγων, την Ιντερλευκίνη 6, την βιταμίνη D και φυσικά την λειτουργικότητα των οστεοκλαστών. Πρόσφατα ορισμένα γονίδια έχουν συσχετιστεί με τη νόσο του Paget, συμπεριλαμβανομένης της Sequestrosome 1 γονίδιο στο χρωμόσωμα 5. 


H άποψη πάντως ότι η νόσος οφείλεται σε ιό είναι αυτή που υποστηρίζεται από τους περισσότερους. Σύμφωνα με αυτήν ένας παραμυξοϊός (Paramyxovirus - respiratory syncytial virus)., σαν αυτόν της ιλαράς, εισέρχεται στα προγονικά κύτταρα των οστεοκλαστών στον μυελό των οστών και τα διεγείρει προς παραγωγή ωρίμων οστεοκλαστών σε μεγαλύτερο αριθμό από τον φυσιολογικό. Μερικές μελέτες έδειξαν ότι οι οστεοκλάστες της νόσου του Paget φέρουν χαρακτηριστικά ιογενή εγκλείσματα που μπορούν να δικαιολογήσουν μια βραδεία ιογενή μόλυνση. Λοίμωξη από τον ιό μπορεί να είναι αναγκαία για να προκαλέσει νόσο Paget σε άτομα που έχουν κληρονομήσει τη γενετική τάση να αναπτύξουν την πάθηση, έχοντας αυτά τα γονίδια.

Η νόσος αποκαλύπτεται τυχαία είτε σε ακτινογραφικές εξετάσεις, είτε διότι σημειώνεται υψηλή τιμή αλκαλικής φωσφατάσης στον ορό. 
Μετά την ηλικία των 40 ετών, δίδυμα αδέλφια όπως και απόγονοι ατόμων με νόσο Paget, πρέπει να ελέγχονται για τις τιμές της αλκαλικής φωσφατάσης κάθε 2 ή 3 χρόνια και αν είναι οι τιμές παθολογικά να προχωρούν σε ειδικές εξετάσεις. 
Ποσοστό 27% των ατόμων με Ν.P. εμφανίζουν συμπτώματα κατά την διάγνωση. 
Οικογενειακή εμφάνιση της N.P. (με ποσοστό 10% - 40%), είναι σχετικά σπάνια (όπου περισσότερα του ενός μέλη της ίδιας οικογένειας προσβάλλονται) αλλά σοβαροτέρας μορφής. 


Υπολογίζεται ότι ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου είναι 7 - 10 φορές υψηλότερη σε συγγενείς ασθενών με νόσο Paget. Επιπρόσθετα, φαίνεται ότι, όταν υπάρχει θετικό κληρονομικό ιστορικό η νόσος εμφανίζεται:
• με βαρύτερη μορφή, 
• σε νεαρότερη ηλικία και 
• είναι πολυεστιακή

Τα κύρια κλινικά σημεία της νόσου Paget είναι:

Οι δύο κύριες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου Paget είναι:
• ο μυοσκελετικός πόνος και
• οι παραμορφώσεις των οστών

Σπανιότερα παρατηρούνται:
• κατάγματα τραυματικά ή αυτόματα
• νευρολογικές επιπλοκές
• καρδιαγγειακές επιπλοκές
• μεταβολικές διαταραχές
• νεοπλασματική εξαλλαγή των βλαβών

Ο πόνος, που είναι και το πιο συχνό σύμπτωμα στη νόσο του Paget και η παραμόρφωση του προσβεβλημένου οστού. Κλινικά είναι περισσότερο εμφανής στο κρανίο και στα μακρά οστά.
Στην περίπτωση πάχυνσης των οστών του κρανίου, ο ασθενής παραπονείται ότι δεν χωράει το καπέλο του. Η προσβολή του κρανίου και της σπονδυλικής στήλης από τη νόσο Paget μπορεί να προκαλέσει ένα φάσμα νευρολογικών επιπλοκών ποικίλης βαρύτητας
Όταν η νόσος εντοπίζεται στα άκρα, το υπερκείμενο δέρμα μπορεί να είναι θερμότερο του φυσιολογικού. Η υπεραγγείωση του οστού προκαλεί μια τοπική ερυθρότητα και θερμότητα του δέρματος. Το φαινόμενο αυτό οφείλεται στη μεγάλη αγγειοβρίθεια του παθολογικού οστού. 
Στην σπονδυλική στήλη προκαλούνται πιέσεις διαφόρων ριζών νεύρων με τα αντίστοιχα συμπτώματα όπως και κατάγματα σπονδύλων. Μια σπάνια αλλά υπαρκτή εξέλιξη είναι η σαρκωματώδης εξέλιξη της παζετικής βλάβης με κακή πρόγνωση

Η νόσος του Paget μπορεί να προσβάλλει οποιοδήποτε οστό του σκελετού, προτιμά όμως τον κεντροαξονικό σκελετό, τα μακρά οστά και το κρανίο. Πολύ σπάνια προσβάλλει τα οστά των άκρων χεριών και ποδιών.  
Συνήθως κατά σειράν προσβολής είναι : 
  • Οστά λεκάνης. 
  • Μηρός.
  • Κρανίο.
  • Κνημη. 
  • Πλευρές. 
  • Κλείδα. 
  • Βραχιόνιο
Η ανάπτυξη της νόσου σε περιοχές που συνορεύουν με κάποια σημαντικά νεύρα μπορεί να προκαλέσουν σημαντικές συννοσηρότητες όπως κώφωση, ζαλάδες, ίλιγγο, οδοντικά προβλήματα, κα. Δευτεροπαθής οστεοαρθρίτιδα, είναι δυνατόν να αναπτυχθεί στις προσβεβλημένες αρθρώσεις. Εάν οι οστικές βλάβες ευρίσκονται κοντά σε αρθρώσεις, αρχικά επηρεάζουν την κινητικότητα τους και τελικά τις καταστρέφουν 

Η νόσος του Paget σε παθολογοανατομικό επίπεδο αρχίζει με μια υπερδραστηριότητα των οστεοκλαστών, που είναι περισσότεροι, μεγαλύτεροι και περιέχουν πολλούς περισσότερους πυρήνες (έως 100) από τους φυσιολογικούς (έως 10). Η φάση αυτή χαρακτηρίζεται από μια αύξηση της οστικής αναδόμησης μέχρι και 20 φορές μεγαλύτερη της φυσιολογικής. Στη συνέχεια η οστεολυτική φάση συνδυάζεται από μια παράλληλη αύξηση της παραγωγής οστεοβλαστών που όμως δεν έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά αλλά είναι πολλοί περισσότεροι σε αριθμούς από ότι στο φυσιολογικό οστούν. Η κατάσταση αυτή διατηρείται αρκετά (μήνες και περισσότερο) και οδηγεί σε  μια άναρχη δόμηση του οστού με άλλες περιοχές να παρουσιάζουν έντονη οστεόλυση και άλλες έντονη οστεοπαραγωγή. Στα τελικά στάδια της νόσου, η οστεόλυση υποχωρεί και επικρατεί η οστεοπαραγωγή, αλλά το οστούν που δημιουργείται δεν είναι φυσιολογικό, έχει όψη άναρχου οστού (woven bone), με πολλές κολλαγονικές ίνες άτακτα ταξινομημένες και άφθονα αιμοφόρα αγγεία.

Το 70-90% των περιπτώσεων της νόσου του Paget δεν παρουσιάζουν κλινικά συμπτώματα. Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα στις υπόλοιπες είναι ο πόνος.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Η διάγνωση τίθεται από την ακτινογραφία και από τα εργαστηριακά ευρήματα. Η έκταση της νόσου εύκολα διαπιστώνεται από ένα σπινθηρογράφημα των οστών. Χαρακτηριστική είναι η αύξηση της αλκαλικής φωσφατάσης, που εκφράζει την οστεοπαραγωγή, όπως και των οστικών δεικτών που εκφράζουν την οστεόλυση (Δεοξυπυριδινολίνη και Τελοπεπτίδια). Αυξημένα είναι και τα επίπεδα του ουρικού οξέος του αίματος. 
Η οστική αλκαλική φωσφατάση ανευρίσκεται ιδιαίτερα αυξημένη στη νόσο του Paget. Η οστική αλκαλική φωσφατάση παράγεται από τους οστεοβλάστες και αποτελεί δείκτη οστικής αναπαραγωγής.
Ο προσδιορισμός της οστικής αλκαλικής φωσφατάσης παρέχει χρήσιμες πληροφορίες για την οστική αναπαραγωγή στην οστεοπόρωση και στη νόσο του Paget και για τις μεταβολές που παρατηρούνται μετά από αντιαπορροφητική θεραπεία

ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η παρακολούθηση της θεραπείας γίνεται πάντα με τις τιμές της του οστικού κλάσματος της αλκαλικής φωσφατάσης 

Η διαφοροδιάγνωση θα γίνει από την οστεομαλάκυνση.

Εάν ο ασθενής δεν έχει συμπτώματα ή εάν η αλκαλική φωσφατάση του είναι φυσιολογική τότε δεν χρειάζεται θεραπεία.

Ενδείξεις αποτελούν ο οστικός πόνος, οι νευρολογικές επιπλοκές, η καρδιακή ανεπάρκεια που οφείλεται στη νόσο, η υπερασβεστιαιμία λόγω της ακινητοποίησης, οι οστεολυτικές κοιλότητες, τα ψευδοκατάγματα, η περιγεγραμμένη οστεοπόρωση. Σκοπός της θεραπείας είναι η αναστολή της δραστηριότητας των οστεοκλαστών
Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για αντικατάσταση των συνδέσμων που έχει πληγεί από σοβαρή αρθρίτιδα  ευθιασμό παραμορφωμένων οστών και για μείωση της πίεσης των νεύρων. Επίσης χειρουργική θεραπεία μπορεί να απαιτηθεί σε περιπτώσεις καταγμάτων και σε περίπτωση ανάπτυξης οστεοσαρκώματος.

Τρόπος ζωής και πρόληψης 

Για να μειώσετε τον κίνδυνο των επιπλοκών που σχετίζονται με τη νόσο του Paget των οστών, δοκιμάστε τις παρακάτω συμβουλές: 
Πρόληψη των πτώσεων. Η νόσος Paget σας θέτει σε υψηλό κίνδυνο για κατάγματα των οστών. Πάρτε μέτρα για την αποφυγή πτώσης μέσα στο σπίτι σας.
Να τρώτε καλά. Βεβαιωθείτε ότι η διατροφή σας περιλαμβάνει επαρκή επίπεδα ασβεστίου και βιταμίνης D, η οποία διευκολύνει την απορρόφηση του ασβεστίου. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό αν είστε σε θεραπεία με διφωσφονικά. 


Να ασκείστε τακτικά. Άσκηση σε τακτική βάση, είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της κινητικότητας των αρθρώσεων και την αντοχή των οστών. 

Η Celine Dion μιλάει για το Σύνδρομο Δύσκαμπτου Ατόμου που πάσχει και κάνει ντοκιμαντέρ γι'αυτό

 medlabnews.gr iatrikanea

Η αδερφή της Σελίν Ντιόν (Celine Dion), Κλοντέτ (Claudette Dion), μίλησε στην εφημερίδα Le Journal de Montreal (μέσω του SheMazing), για την υγεία της διάσημης τραγουδίστριας μετά την διάγνωση του συνδρόμου Stiff Person (SPS).

Αποκάλυψε ότι έχει την βοήθεια της αδερφής της Λίντα ενώ συνεργάζεται στενά με ερευνητές που ειδικεύονται στη σπάνια πάθηση.

«Δεν μπορούμε να βρούμε κανένα φάρμακο που να λειτουργεί, αλλά το να έχουμε ελπίδα είναι σημαντικό. Ειλικρινά πιστεύω ότι χρειάζεται κυρίως ξεκούραση. Πάντα προσπαθεί να είναι η καλύτερη και να βρίσκεται στην κορυφή. Κάποια στιγμή, η καρδιά και το σώμα σου προσπαθούν να σου πουν κάτι. Είναι σημαντικό να το ακούσετε», δήλωσε η Ντιόν. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το εν λόγω σύνδρομο, υπάρχουν θεραπείες που επιβραδύνουν την εξέλιξη και η Celine αποκάλυψε ότι κάνει ό,τι μπορεί για να ελαχιστοποιήσει τα συμπτώματα. Μιλώντας για τα συμπτώματα, η Claudette εξήγησε: «Είναι μια ασθένεια για την οποία γνωρίζουμε τόσο λίγα. Υπάρχουν σπασμοί – είναι αδύνατο να ελεγχθούν. Λίγα μπορούμε να κάνουμε για να τη στηρίξουμε, να απαλύνουμε τον πόνο της. Ευχόμαστε οι ερευνητές να βρουν θεραπεία για αυτήν την απαίσια ασθένεια», κατέληξε.

Το σύνδρομο Stiff Person(SPS), είναι μια διαταραχή του νευρικού συστήματος που οδηγεί σε μυϊκή δυσκαμψία και επηρεάζει μόνο έναν στα ένα εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως.

Η οικογένεια φροντίζει την Σελίν Ντιόν

Το σύνδρομο του καθηλωμένου ατόμου είναι μια ανίατη νευρολογική πάθηση που οδηγεί σε ανεξέλεγκτους μυϊκούς σπασμούς. Επηρεάζει μόλις έναν σε κάθε ένα εκατομμύριο ανθρώπους.

H Σελίν Ντιόν έκανε ντοκιμαντέρ τη ζωή της με το Σύνδρομο Δύσκαμπτου Ατόμου

Η Σελίν Ντιόν αποφάσισε να μοιραστεί με όλον τον κόσμο τη ζωή της, μετά τη διάγνωση με Σύνδρομο Δύσκαμπτου Ατόμου, σπάνια νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα και είναι ανίατη.

Η διάγνωση έγινε ενώ προγραμμάτιζε το «Courage 2023», δηλαδή τις ημερομηνίες για την παγκόσμια περιοδεία της. Αυτή άρχισε τον Αύγουστο του 2023 στο Άμστερνταμ και επρόκειτο να ολοκληρωθεί στις 4/10 στο Ελσίνκι, πριν το δεύτερο στάδιο (από τις 6/3 έως τις 22/4 του 2024).

Το Μάιο του 2023 ανακοίνωσε την ακύρωση των υπόλοιπων σόου της για το 2023 και το 2024.

Η υποψήφια για Όσκαρ και Emmy σκηνοθεσίας, Ιρέν Τέιλορ ανέλαβε την καταγραφή της καθημερινότητας της Ντιόν για έναν ολόκληρο χρόνο, κατά τον οποίον έκανε εμφανίσεις ενώ μάθαινε να ζει με το Σύνδρομο.

Το αποτέλεσμα έγινε το ντοκιμαντέρ με τίτλο «I Am: Celine Dion».

Η Prime Video είναι η εταιρεία που το εξασφάλισε και θα το διαθέσει στο κοινό της.

Σύμφωνα με τα Amazon MGM Studios, οι συνδρομητές θα δουν πόσο σκληρά χρειάζεται να δουλεύει για να ξεπερνάει τους σωματικούς περιορισμούς που της δημιουργεί η ασθένεια της.

Για να «ζω μια ανοιχτή και αυθεντική ζωή εν μέσω ασθένειας», όπως θα ακούσουμε να λέει η ίδια.

Σε δήλωση της, η Καναδή ερμηνεύτρια είπε πως «η τελευταία διετία είναι μια πρόκληση για εμένα, ένα ταξίδι από την ανακάλυψη της κατάστασης μου, έως το να μάθω πώς να ζω με το Σύνδρομο και πώς να το διαχειρίζομαι, χωρίς να το αφήνω να με καθορίζει.

Καθώς ο δρόμος για την επιστροφή μου ενώπιον του κοινού μου συνεχίζεται, συνειδητοποίησα πόσο μου έχει λείψει να μπορώ να δω τους φαν μου.

Κατά τη διάρκεια αυτής της απουσίας, αποφάσισα ότι ήθελα να καταγράψω αυτό το κομμάτι της ζωής μου, να προσπαθήσω να ‘συστήσω’ αυτήν την ελάχιστα γνωστή πάθηση και να ευαισθητοποιήσω τον κόσμο, όπως βοηθώ όσους άλλους έχουν την ίδια διάγνωση».

Copyright © 2015-2022 MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA All Right Reserved. Τα κείμενα είναι προσφορά και πνευματική ιδιοκτησία του medlabnews.gr
Kάθε αναδημοσίευση θα πρέπει να αναφέρει την πηγή προέλευσης και τον συντάκτη. Aπαγορεύεται η εμπορική χρήση των κειμένων