Στην Αθήνα το Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις και τα Ορφανά Φάρμακα (υβριδικά)

medlabnews.gr iatrikanea

Στο πλαίσιο της φετινής Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων που εορτάζεται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ), και η BOUSSIAS Events, διοργανώνουν το Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις και τα Ορφανά Φάρμακα. Το συνέδριο θα πραγματοποιηθεί υβριδικά στις 29 Φεβρουαρίου 2024 στην Τεχνόπολη Δήμου Αθηναίων (Αεριοφυλάκιο 1 - Αμφιθέατρο «Μιλτιάδης Έβερτ»), και διαδικτυακά την 1η Μαρτίου 2024. Το συνέδριο τελεί υπό την αιγίδα του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου, του Ελληνικού Υπουργείου Υγείας και του Δήμου Αθηναίων, ενώ έχει την υποστήριξη μεγάλων διεθνών και ελληνικών Οργανισμών όπως της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Φαρμακευτικών Βιομηχανιών και Συνδέσμων (EFPIA), του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS - Rare Diseases Europe), της Ευρωπαϊκής Συνομοσπονδίας Φαρμακευτικών Επιχειρηματιών (EUCOPE), της Ευρωπαϊκής Ένωσης Βιοτεχνολογικών Βιομηχανιών (EuropaBio), του Κοινού Ευρωπαϊκού Προγράμματος για τις Σπάνιες Παθήσεις (EJP RD), της Ένωσης Ασθενών Ελλάδος (ΕΑΕ), του Συνδέσμου Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδος (ΣΦΕΕ) του PhARMA Innovation Forum (PIF) και της Πανελλήνιας Ένωσης Φαρμακοβιομηχανίας (ΠΕΦ). Οι εργασίες του θα αναμεταδοθούν και ζωντανά μέσω διαδικτυακής πλατφόρμας.

Σε συνέχεια της επιτυχίας του περσινού συνεδρίου, στο οποίο συμμετείχαν 57 διακεκριμένοι Έλληνες και ξένοι ομιλητές και περισσότεροι από 450 σύνεδροι από 30 χώρες σε όλο τον κόσμο, το φετινό συνέδριο θα εστιάσει τις εργασίες του στο θέμα:  ‘Navigating the Uncharted: Advancements, Collaborations, and Hope in Rare Diseases’. Στόχος του συνεδρίου είναι να ευαισθητοποιήσει και να προωθήσει πολιτικές με γνώμονα τη βελτίωση της «Διαγνωστικής Οδύσσειας», της θεραπείας και ισότιμης πρόσβασης των Σπανίων Ασθενών σε ποιοτικές Υπηρεσίες Υγείας. Αξιοποιώντας την εμπειρία και τη γνώση των διεθνών εταίρων, και λαμβάνοντας υπόψη την κινητικότητα και τις πρωτοβουλίες των οργανώσεων ασθενών στη χώρα μας, το συνέδριο θα συνεχίσει τον διάλογο στην Ελλάδα παρουσιάζοντας τις τρέχουσες πολιτικές εξελίξεις στην Ευρώπη και θα εστιάσει στην ανάγκη χάραξης μιας νέας Εθνικής Στρατηγικής για τις Σπάνιες Παθήσεις στη χώρα μας με τελικό στόχο τη δημιουργία και εφαρμογή του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα εντός του 2024.

Η Ανάπτυξη και Εφαρμογή μιας Μακροπρόθεσμης Εθνικής Στρατηγικής για τα Σπάνια Νοσήματα είναι αναγκαία όχι μόνο για το Σύστημα Υγείας και τους Ασθενείς αλλά και για την Οικονομία και την Κοινωνία συνολικά. Μια τέτοια Στρατηγική δίνει τη δυνατότητα πρόληψης, πρώιμης διάγνωσης, μεγαλύτερης διάρκειας αλλά και καλύτερης ποιότητας ζωής του ασθενούς, λαμβάνοντας υπόψη και τις ανάγκες των φροντιστών του, με χαμηλότερο κόστος για το ΕΣΥ και αυξημένα έσοδα για την Οικονομία. Η Ελλάδα και το Σύστημα Υγείας οφείλουν να αντιμετωπίσουν τις προκλήσεις, αλλά και να αξιοποιήσουν τις ευκαιρίες και τις δυνατότητες που παρουσιάζονται.

Κεντρικοί Συντονιστές του συνεδρίου θα είναι ο Δημήτρης Αθανασίου, Πρόεδρος ΕΣΑΕ, Παιδιατρική Επιτροπή ΕΜΑ, Μέλος Δ.Σ. EPF, WDO, EAE και ο Βασίλης Καρατζιάς, Αντιπρόεδρος ΕΣΑΕ, Πρόεδρος Ελληνικού Συνδέσμου Ataxia Friedreich, Διευθυντής Γραφείου Νομικών Συμβούλων, NATO Rapid Deployable Corps, Ελλάδα.

Η 1η ημέρα του Συνεδρίου θα διεξαχθεί στα Ελληνικά με ταυτόχρονη μετάφραση στα Αγγλικά και θα εστιάσει στις ανάγκες των Σπάνιων Ασθενών στην Ελλάδα. Στον διάλογο θα συμμετάσχουν μεταξύ άλλων ο Υπουργός Υγείας, Άδωνης Γεωργιάδης, ο Υπουργός Ανάπτυξης, Κώστας Σκρέκας, η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας, Ειρήνη Αγαπηδάκη, ο Γενικός Γραμματέας Κοινωνικών Ασφαλίσεων, Νίκος Μηλαπίδης, η Γενική Γραμματέας Δημοσιονομικής Πολιτικής, Παυλίνα Καρασιώτου, η Γενική Γραμματέας Υπηρεσιών Υγείας, Λίλιαν Βενετία Βιλδιρίδη,  ο Ευρωβουλευτής, Στέλιος Κυμπουρόπουλος, ο Πρόεδρος του ΕΟΦ, Καθηγητής ΔΠΘ, Ευάγγελος Μανωλόπουλος, η Μη εκτελεστική Πρόεδρος ΕΟΠΥΥ, Πρόεδρος Επιτροπής Διαπραγμάτευσης Τιμών Φαρμάκων, Δρ Νάντια Γκογκοζώτου, ο Πρόεδρος του Διοικητικού Συμβουλίου του Κέντρου Τεκμηρίωσης και Κοστολόγησης Νοσοκομειακών Υπηρεσιών (ΚΕ.Τ.Ε.Κ.Ν.Υ.), Δρ. Παντελής Μεσσαρόπουλος και εκπρόσωποι Συλλόγων Ασθενών, εκπρόσωποι της Φαρμακευτικής Βιομηχανίας και κύριοι εκπρόσωποι των φορέων και οργανισμών που ασχολούνται με τις Σπάνιες Παθήσεις, προκειμένου  να συζητηθεί από κοινού το πλαίσιο ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης εντός του 2024.

Εκλεκτοί κεντρικοί ομιλητές, συμπεριλαμβανομένων παγκοσμίου φήμης εμπειρογνωμόνων, θα συζητήσουν τεχνολογίες αιχμής, καινοτόμα μοντέλα χρηματοδότησης και φαρμακευτικές νομοθεσίες που αναδιαμορφώνουν το τοπίο των σπάνιων ασθενειών και την 2η ημέρα, που θα είναι αφιερωμένη στα διεθνή δρώμενα για τις Σπάνιες Παθήσεις. Μεταξύ των ομιλητών είναι ο Καθηγητής Steffen Thirstrup, Chief Medical Officer του EMA, συνεργαζόμενος καθηγητής στο Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης, πρώην επικεφαλής του Τμήματος Αξιολόγησης Φαρμάκων και Κλινικών Δοκιμών στην Αρχή Υγείας και Φαρμάκων της Δανίας, πρώην μέλος της CHMP EMA, η Πρόεδρος της Επιτροπής για τα Ορφανά Φάρμακα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ), Violeta Stoyanova-Beninska, η Συντονίστρια του Κοινού Ευρωπαϊκού Προγράμματος για τις Σπάνιες Παθήσεις, Daria Julkowska, η Εκτελεστική Διευθύντρια Επιστημονικής Πολιτικής & Ρυθμιστικών Υποθέσεων στην EFPIA, Magda Chlebus, o Επικεφαλής της ομάδας RWE (TDA-RWE) και TDA στον  Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA), Dr. Patrice Verpillat, η Ειδικός Σύμβουλος, Επικεφαλής Μεθοδολόγος σε Ρυθμιστικές και Φαρμακοοικονομικές Στατιστικές, NoMA, Teamleader Ιnternational HTA (iHTA, NoMA), Αντιπρόεδρος CSCQ JSC (EUnetHTA21), Μέλος Επιστημονικής Συμβουλευτικής Ομάδας Εργασίας (SAWP), στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA), Anja Schiel, ο Γενικός Γραμματέας της EUCOPE, Alexander Natz, ο Διευθύνων Σύμβουλος του Ιδρύματος Borys the Hero, Μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου της EURORDIS, Μέλος της Ομάδας Θεραπευτικής Δράσης (TAG) της EURORDIS, Tomasz (Tomek) Grybek, o Associate Director Market Access EFPIA, Matteo Scarabelli, o Healthcare Policy Senior Manager της EuropaBio, Adrien Samson, η Διευθύντρια Δημοσίων Σχέσεων & Επικεφαλής Ευρωπαϊκής Συνηγορίας της EURORDIS-Rare Diseases Europe, Valentina Bottarelli και ο Καθηγητής Παιδιατρικής στο Τμήμα Υγείας Γυναικών και Παιδιών του  Πανεπιστημίου της Πάντοβα, Διευθυντής στο Συντονιστικό Κέντρο Σπανίων Παθήσεων, Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale, Udine, Ιδρυτής και Πρόεδρος του Ιδρύματος Brains for Brain, Maurizio Scarpa.

Το συνέδριο αναμένεται να αποτελέσει κεντρικό σημείο ενδιαφέροντος για όλους όσους εμπλέκονται με σπάνιες ασθένειες σε όλον τον κόσμο, στην Ευρώπη και στην Ελλάδα, τόσο σε θεσμικό όσο και σε ακαδημαϊκό επίπεδο πάνω σε άκρως επίκαιρα  θέματα όπως:

Η Ευρωπαϊκή Πολιτική για τις Σπάνιες Παθήσεις

Τα νέα ρυθμιστικά μοντέλα για τα Ορφανά Φάρμακα

Στρατηγικές πρόσβασης και αποζημίωσης για τα ορφανά φάρμακα στην Ευρώπη

Η παρουσίαση σημαντικών πρωτοβουλιών (SRIA EJPRD, S4C, Erica, Together4Rare, Transform, Moonshot)

Η ανάπτυξη και ένταξη των Ευρωπαϊκών Κέντρων Αναφοράς (ERN) στο Εθνικό Σύστημα Υγείας

Η έρευνα και η συμμετοχή σε κλινικές δοκιμές ως μέρος της φροντίδας ασθενών

RWE για τεκμηριωμένη και αποτελεσματική λήψη αποφάσεων

Ο Στρατηγικός Σχεδιασμός για Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα

Το Μητρώο Ασθενών και το Ελληνικό Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις

Πρόσβαση στα ορφανά φάρμακα στην Ελλάδα

Μη χάσετε αυτή τη μοναδική ευκαιρία να πάρετε μέρος σε μια μετασχηματιστική εκδήλωση που αναμένεται να ανοίξει το δρόμο για την πρόοδο, τις συνεργασίες και την ελπίδα στο πεδίο των σπάνιων παθήσεων.

Περισσότερα για τις Σπάνιες Παθήσεις:

Αυτήν τη στιγμή υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 6.000-8.000 σπάνιες παθήσεις, οι οποίες προσβάλλουν περίπου 30 εκατ. ευρωπαίους πολίτες, έως και το 6% του συνολικού πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης (Ε.Ε.) σε κάποια στιγμή της ζωής τους, και 300 εκατ. ανθρώπους παγκοσμίως. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν το 5% με 7% του πληθυσμού της χώρας. Λαμβάνοντας υπόψη τα μέλη της οικογένειας και τους φροντιστές τους, υπάρχουν στη χώρα μας περισσότεροι από 1.500.000 άνθρωποι οι οποίοι επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από τις σπάνιες ασθένειες.

Η έλλειψη ειδικών πολιτικών Υγείας για τις Σπάνιες Ασθένειες και η ελλιπής ενημέρωση και ευαισθητοποίηση «εξηγούν» τις καθυστερημένες και λανθασμένες διαγνώσεις και τη δυσχερή πρόσβαση στην περίθαλψη. Το γεγονός αυτό έχει ως συνέπεια αυξημένες σωματικές, ψυχολογικές και διανοητικές επιπτώσεις, ανεπαρκείς θεραπείες, καθώς και απώλεια εμπιστοσύνης στο Σύστημα Υγειονομικής Περίθαλψης. Παρόλα αυτά, ορισμένες Σπάνιες Παθήσεις  μπορούν να είναι συμβατές με ένα ποιοτικό τρόπο ζωής εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και αντιμετωπιστούν καταλλήλως. Η βελτίωση στην παροχή υγειονομικής φροντίδας αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση για τη Δημόσια Υγεία λόγω της έλλειψης επιδημιολογικών δεδομένων, δεδομένων που αξιολογούν και αποτιμούν τις συνέπειες αυτών των παθολογιών στην  ποιότητα της ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους καθώς και τις υφιστάμενες ανάγκες στους τομείς της διάγνωσης και θεραπείας.

Διαβάστε επίσης:

Υπάρχουν πάνω από 8000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video).

Nόσος Paget των οστών. Προκαλεί πόνο, οστεοπόρωση, παραμόρφωση οστών, κατάγματα, οστεοαρθρίτιδα

Αλέξανδρου Γιατζίδη
https://scholar.google.gr/citations?hl=el&user=x0_XklQAAAAJ

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D, medlabnews.gr iatrikanea

Ο πόνος στη νόσο Paget μπορεί να είναι αισθητός κατά την ανάπαυση ή τις κινήσεις, να επιδεινώνεται με την άρση βάρους ή άλλη φόρτιση του οστού και να επιτείνεται τη νύχτα. 

Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά  το 1876 από τον Άγγλο χειρουργό Sir James Paget , σαν παραμορφωτική οστεΐτιδα (osteitis deformans). Είναι η συχνότερη νόσος των οστών μετά την Οστεοπόρωση. Πρόκειται για μια νόσο της οστικής ανακατασκευής, που χαρακτηρίζεται από υπερβολική αύξηση της δραστηριότητας των οστεοκλαστών και των οστεοβλαστών, με επακόλουθο την παραγωγή παθολογικού οστού που είναι αρχιτεκτονικά ανώμαλο.

Εμφανίζεται σε ποσοστό 1,5 - 8% στο γενικό πληθυσμό και εξαρτάται από την ηλικία και κράτος διαμονής. 

Προσβάλει συνήθως άτομα άνω των 40 ετών. 

Η νόσος Paget είναι συχνότερη σε περιοχές με πληθυσμούς αγγλοσαξονικής καταγωγής ενώ σπάνια εμφανίζεται στις χώρες της Σκανδιναβίας, την Ασία, τη Ινδία.  Ο επιπολασμός της νόσου κυμαίνεται από 0,1% στους Αφρικάνούς και τους Ασιάτες μέχρι και 4% στους Ευρωπαίους. Αλλά και μεταξύ των Ευρωπαίων ο επιπολασμός διαφέρει όντας μεγαλύτερος στην Κεντρική Ευρώπη και μικρότερος στην Νότια και την Βόρεια Ευρώπη. Από πλευράς ηλικίας μεγαλύτερη συχνότητα παρατηρείται σε άτομα μεγαλύτερα των 65 ετών. Από πλευράς φύλου οι άνδρες προσβάλλονται περισσότερο από τις γυναίκες (1,8:1).

Τι την προκαλεί
Δεν είναι γνωστό τι προκαλεί τη νόσο του Paget. Φαίνεται όμως ότι υπάρχει μια σαφής γενετική προδιάθεση πάνω στην οποία δρουν διάφοροι περιβαλλοντολογικοί παράγοντες και προκαλούν την εκδήλωση της πάθησης. Σύμφωνα με τα περισσότερα επιδημιολογικά δεδομένα ένας στους τρεις που πάσχουν έχει σαφές κληρονομικό ιστορικό και φαίνεται ότι η νόσος μεταδίδεται με επικρατούντα αυτοσωμικό τρόπο. Διάφορες μελέτες έχουν συνδέσει την νόσο με τα αντιγόνα ιστοσυμβατότητας, το RANKL, την οστεοπρωτεγερίνη, τα ογκογονίδια, τον διεγέρτη των μακροφάγων, την Ιντερλευκίνη 6, την βιταμίνη D και φυσικά την λειτουργικότητα των οστεοκλαστών. Πρόσφατα ορισμένα γονίδια έχουν συσχετιστεί με τη νόσο του Paget, συμπεριλαμβανομένης της Sequestrosome 1 γονίδιο στο χρωμόσωμα 5. 

H άποψη πάντως ότι η νόσος οφείλεται σε ιό είναι αυτή που υποστηρίζεται από τους περισσότερους. Σύμφωνα με αυτήν ένας παραμυξοϊός (Paramyxovirus - respiratory syncytial virus)., σαν αυτόν της ιλαράς, εισέρχεται στα προγονικά κύτταρα των οστεοκλαστών στον μυελό των οστών και τα διεγείρει προς παραγωγή ωρίμων οστεοκλαστών σε μεγαλύτερο αριθμό από τον φυσιολογικό. Μερικές μελέτες έδειξαν ότι οι οστεοκλάστες της νόσου του Paget φέρουν χαρακτηριστικά ιογενή εγκλείσματα που μπορούν να δικαιολογήσουν μια βραδεία ιογενή μόλυνση. Λοίμωξη από τον ιό μπορεί να είναι αναγκαία για να προκαλέσει νόσο Paget σε άτομα που έχουν κληρονομήσει τη γενετική τάση να αναπτύξουν την πάθηση, έχοντας αυτά τα γονίδια.

Η νόσος αποκαλύπτεται τυχαία είτε σε ακτινογραφικές εξετάσεις, είτε διότι σημειώνεται υψηλή τιμή αλκαλικής φωσφατάσης στον ορό. 

Μετά την ηλικία των 40 ετών, δίδυμα αδέλφια όπως και απόγονοι ατόμων με νόσο Paget, πρέπει να ελέγχονται για τις τιμές της αλκαλικής φωσφατάσης κάθε 2 ή 3 χρόνια και αν είναι οι τιμές παθολογικά να προχωρούν σε ειδικές εξετάσεις. 

Ποσοστό 27% των ατόμων με Ν.P. εμφανίζουν συμπτώματα κατά την διάγνωση. 

Οικογενειακή εμφάνιση της N.P. (με ποσοστό 10% - 40%), είναι σχετικά σπάνια (όπου περισσότερα του ενός μέλη της ίδιας οικογένειας προσβάλλονται) αλλά σοβαροτέρας μορφής. 

Υπολογίζεται ότι ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου είναι 7 - 10 φορές υψηλότερη σε συγγενείς ασθενών με νόσο Paget. Επιπρόσθετα, φαίνεται ότι, όταν υπάρχει θετικό κληρονομικό ιστορικό η νόσος εμφανίζεται:

• με βαρύτερη μορφή, 

• σε νεαρότερη ηλικία και 

• είναι πολυεστιακή

Τα κύρια κλινικά σημεία της νόσου Paget είναι:

Οι δύο κύριες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου Paget είναι:

• ο μυοσκελετικός πόνος και

• οι παραμορφώσεις των οστών

Σπανιότερα παρατηρούνται:

• κατάγματα τραυματικά ή αυτόματα

• νευρολογικές επιπλοκές

• καρδιαγγειακές επιπλοκές

• μεταβολικές διαταραχές

• νεοπλασματική εξαλλαγή των βλαβών

Ο πόνος, που είναι και το πιο συχνό σύμπτωμα στη νόσο του Paget και η παραμόρφωση του προσβεβλημένου οστού. Κλινικά είναι περισσότερο εμφανής στο κρανίο και στα μακρά οστά.

Στην περίπτωση πάχυνσης των οστών του κρανίου, ο ασθενής παραπονείται ότι δεν χωράει το καπέλο του. Η προσβολή του κρανίου και της σπονδυλικής στήλης από τη νόσο Paget μπορεί να προκαλέσει ένα φάσμα νευρολογικών επιπλοκών ποικίλης βαρύτητας

Όταν η νόσος εντοπίζεται στα άκρα, το υπερκείμενο δέρμα μπορεί να είναι θερμότερο του φυσιολογικού. Η υπεραγγείωση του οστού προκαλεί μια τοπική ερυθρότητα και θερμότητα του δέρματος. Το φαινόμενο αυτό οφείλεται στη μεγάλη αγγειοβρίθεια του παθολογικού οστού. 

Στην σπονδυλική στήλη προκαλούνται πιέσεις διαφόρων ριζών νεύρων με τα αντίστοιχα συμπτώματα όπως και κατάγματα σπονδύλων. Μια σπάνια αλλά υπαρκτή εξέλιξη είναι η σαρκωματώδης εξέλιξη της παζετικής βλάβης με κακή πρόγνωση

Η νόσος του Paget μπορεί να προσβάλλει οποιοδήποτε οστό του σκελετού, προτιμά όμως τον κεντροαξονικό σκελετό, τα μακρά οστά και το κρανίο. Πολύ σπάνια προσβάλλει τα οστά των άκρων χεριών και ποδιών.  

Συνήθως κατά σειράν προσβολής είναι : 

• Οστά λεκάνης. 
• Μηρός.
• Κρανίο.
• Κνημη. 
• Πλευρές. 
• Κλείδα. 
• Βραχιόνιο

Η ανάπτυξη της νόσου σε περιοχές που συνορεύουν με κάποια σημαντικά νεύρα μπορεί να προκαλέσουν σημαντικές συννοσηρότητες όπως κώφωση, ζαλάδες, ίλιγγο, οδοντικά προβλήματα, κα. Δευτεροπαθής οστεοαρθρίτιδα, είναι δυνατόν να αναπτυχθεί στις προσβεβλημένες αρθρώσεις. Εάν οι οστικές βλάβες ευρίσκονται κοντά σε αρθρώσεις, αρχικά επηρεάζουν την κινητικότητα τους και τελικά τις καταστρέφουν 

Η νόσος του Paget σε παθολογοανατομικό επίπεδο αρχίζει με μια υπερδραστηριότητα των οστεοκλαστών, που είναι περισσότεροι, μεγαλύτεροι και περιέχουν πολλούς περισσότερους πυρήνες (έως 100) από τους φυσιολογικούς (έως 10). Η φάση αυτή χαρακτηρίζεται από μια αύξηση της οστικής αναδόμησης μέχρι και 20 φορές μεγαλύτερη της φυσιολογικής. Στη συνέχεια η οστεολυτική φάση συνδυάζεται από μια παράλληλη αύξηση της παραγωγής οστεοβλαστών που όμως δεν έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά αλλά είναι πολλοί περισσότεροι σε αριθμούς από ότι στο φυσιολογικό οστούν. Η κατάσταση αυτή διατηρείται αρκετά (μήνες και περισσότερο) και οδηγεί σε  μια άναρχη δόμηση του οστού με άλλες περιοχές να παρουσιάζουν έντονη οστεόλυση και άλλες έντονη οστεοπαραγωγή. Στα τελικά στάδια της νόσου, η οστεόλυση υποχωρεί και επικρατεί η οστεοπαραγωγή, αλλά το οστούν που δημιουργείται δεν είναι φυσιολογικό, έχει όψη άναρχου οστού (woven bone), με πολλές κολλαγονικές ίνες άτακτα ταξινομημένες και άφθονα αιμοφόρα αγγεία.

Το 70-90% των περιπτώσεων της νόσου του Paget δεν παρουσιάζουν κλινικά συμπτώματα. Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα στις υπόλοιπες είναι ο πόνος.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση τίθεται από την ακτινογραφία και από τα εργαστηριακά ευρήματα. Η έκταση της νόσου εύκολα διαπιστώνεται από ένα σπινθηρογράφημα των οστών. Χαρακτηριστική είναι η αύξηση της αλκαλικής φωσφατάσης, που εκφράζει την οστεοπαραγωγή, όπως και των οστικών δεικτών που εκφράζουν την οστεόλυση (Δεοξυπυριδινολίνη και Τελοπεπτίδια). Αυξημένα είναι και τα επίπεδα του ουρικού οξέος του αίματος. 

Η οστική αλκαλική φωσφατάση ανευρίσκεται ιδιαίτερα αυξημένη στη νόσο του Paget. Η οστική αλκαλική φωσφατάση παράγεται από τους οστεοβλάστες και αποτελεί δείκτη οστικής αναπαραγωγής.

Ο προσδιορισμός της οστικής αλκαλικής φωσφατάσης παρέχει χρήσιμες πληροφορίες για την οστική αναπαραγωγή στην οστεοπόρωση και στη νόσο του Paget και για τις μεταβολές που παρατηρούνται μετά από αντιαπορροφητική θεραπεία

ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η παρακολούθηση της θεραπείας γίνεται πάντα με τις τιμές της του οστικού κλάσματος της αλκαλικής φωσφατάσης 

Η διαφοροδιάγνωση θα γίνει από την οστεομαλάκυνση.

Εάν ο ασθενής δεν έχει συμπτώματα ή εάν η αλκαλική φωσφατάση του είναι φυσιολογική τότε δεν χρειάζεται θεραπεία.

Ενδείξεις αποτελούν ο οστικός πόνος, οι νευρολογικές επιπλοκές, η καρδιακή ανεπάρκεια που οφείλεται στη νόσο, η υπερασβεστιαιμία λόγω της ακινητοποίησης, οι οστεολυτικές κοιλότητες, τα ψευδοκατάγματα, η περιγεγραμμένη οστεοπόρωση. Σκοπός της θεραπείας είναι η αναστολή της δραστηριότητας των οστεοκλαστών

Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για αντικατάσταση των συνδέσμων που έχει πληγεί από σοβαρή αρθρίτιδα  ευθιασμό παραμορφωμένων οστών και για μείωση της πίεσης των νεύρων. Επίσης χειρουργική θεραπεία μπορεί να απαιτηθεί σε περιπτώσεις καταγμάτων και σε περίπτωση ανάπτυξης οστεοσαρκώματος.

Τρόπος ζωής και πρόληψης 

Για να μειώσετε τον κίνδυνο των επιπλοκών που σχετίζονται με τη νόσο του Paget των οστών, δοκιμάστε τις παρακάτω συμβουλές: 

Πρόληψη των πτώσεων. Η νόσος Paget σας θέτει σε υψηλό κίνδυνο για κατάγματα των οστών. Πάρτε μέτρα για την αποφυγή πτώσης μέσα στο σπίτι σας.

Να τρώτε καλά. Βεβαιωθείτε ότι η διατροφή σας περιλαμβάνει επαρκή επίπεδα ασβεστίου και βιταμίνης D, η οποία διευκολύνει την απορρόφηση του ασβεστίου. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό αν είστε σε θεραπεία με διφωσφονικά. 

Να ασκείστε τακτικά. Άσκηση σε τακτική βάση, είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της κινητικότητας των αρθρώσεων και την αντοχή των οστών. 

Διαβάστε επίσης

• Οστεοπόρωση. Τι είναι, επιπτώσεις, αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
• Σε ποιες παθήσεις αυξάνεται και σε ποιες μειώνεται η αλκαλική φωσφατάση; Πόσο σημαντική είναι η παρακολούθησή της;

Η Celine Dion μιλάει για το Σύνδρομο Δύσκαμπτου Ατόμου που πάσχει και κάνει ντοκιμαντέρ γι'αυτό

 medlabnews.gr iatrikanea

Η αδερφή της Σελίν Ντιόν (Celine Dion), Κλοντέτ (Claudette Dion), μίλησε στην εφημερίδα Le Journal de Montreal (μέσω του SheMazing), για την υγεία της διάσημης τραγουδίστριας μετά την διάγνωση του συνδρόμου Stiff Person (SPS).

Αποκάλυψε ότι έχει την βοήθεια της αδερφής της Λίντα ενώ συνεργάζεται στενά με ερευνητές που ειδικεύονται στη σπάνια πάθηση.

«Δεν μπορούμε να βρούμε κανένα φάρμακο που να λειτουργεί, αλλά το να έχουμε ελπίδα είναι σημαντικό. Ειλικρινά πιστεύω ότι χρειάζεται κυρίως ξεκούραση. Πάντα προσπαθεί να είναι η καλύτερη και να βρίσκεται στην κορυφή. Κάποια στιγμή, η καρδιά και το σώμα σου προσπαθούν να σου πουν κάτι. Είναι σημαντικό να το ακούσετε», δήλωσε η Ντιόν. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το εν λόγω σύνδρομο, υπάρχουν θεραπείες που επιβραδύνουν την εξέλιξη και η Celine αποκάλυψε ότι κάνει ό,τι μπορεί για να ελαχιστοποιήσει τα συμπτώματα. Μιλώντας για τα συμπτώματα, η Claudette εξήγησε: «Είναι μια ασθένεια για την οποία γνωρίζουμε τόσο λίγα. Υπάρχουν σπασμοί – είναι αδύνατο να ελεγχθούν. Λίγα μπορούμε να κάνουμε για να τη στηρίξουμε, να απαλύνουμε τον πόνο της. Ευχόμαστε οι ερευνητές να βρουν θεραπεία για αυτήν την απαίσια ασθένεια», κατέληξε.

Το σύνδρομο Stiff Person(SPS), είναι μια διαταραχή του νευρικού συστήματος που οδηγεί σε μυϊκή δυσκαμψία και επηρεάζει μόνο έναν στα ένα εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως.

Η οικογένεια φροντίζει την Σελίν Ντιόν

Το σύνδρομο του καθηλωμένου ατόμου είναι μια ανίατη νευρολογική πάθηση που οδηγεί σε ανεξέλεγκτους μυϊκούς σπασμούς. Επηρεάζει μόλις έναν σε κάθε ένα εκατομμύριο ανθρώπους.

H Σελίν Ντιόν έκανε ντοκιμαντέρ τη ζωή της με το Σύνδρομο Δύσκαμπτου Ατόμου

Η Σελίν Ντιόν αποφάσισε να μοιραστεί με όλον τον κόσμο τη ζωή της, μετά τη διάγνωση με Σύνδρομο Δύσκαμπτου Ατόμου, σπάνια νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα και είναι ανίατη.

Η διάγνωση έγινε ενώ προγραμμάτιζε το «Courage 2023», δηλαδή τις ημερομηνίες για την παγκόσμια περιοδεία της. Αυτή άρχισε τον Αύγουστο του 2023 στο Άμστερνταμ και επρόκειτο να ολοκληρωθεί στις 4/10 στο Ελσίνκι, πριν το δεύτερο στάδιο (από τις 6/3 έως τις 22/4 του 2024).

Το Μάιο του 2023 ανακοίνωσε την ακύρωση των υπόλοιπων σόου της για το 2023 και το 2024.

Η υποψήφια για Όσκαρ και Emmy σκηνοθεσίας, Ιρέν Τέιλορ ανέλαβε την καταγραφή της καθημερινότητας της Ντιόν για έναν ολόκληρο χρόνο, κατά τον οποίον έκανε εμφανίσεις ενώ μάθαινε να ζει με το Σύνδρομο.

Το αποτέλεσμα έγινε το ντοκιμαντέρ με τίτλο «I Am: Celine Dion».

Η Prime Video είναι η εταιρεία που το εξασφάλισε και θα το διαθέσει στο κοινό της.

Σύμφωνα με τα Amazon MGM Studios, οι συνδρομητές θα δουν πόσο σκληρά χρειάζεται να δουλεύει για να ξεπερνάει τους σωματικούς περιορισμούς που της δημιουργεί η ασθένεια της.

Για να «ζω μια ανοιχτή και αυθεντική ζωή εν μέσω ασθένειας», όπως θα ακούσουμε να λέει η ίδια.

Σε δήλωση της, η Καναδή ερμηνεύτρια είπε πως «η τελευταία διετία είναι μια πρόκληση για εμένα, ένα ταξίδι από την ανακάλυψη της κατάστασης μου, έως το να μάθω πώς να ζω με το Σύνδρομο και πώς να το διαχειρίζομαι, χωρίς να το αφήνω να με καθορίζει.

Καθώς ο δρόμος για την επιστροφή μου ενώπιον του κοινού μου συνεχίζεται, συνειδητοποίησα πόσο μου έχει λείψει να μπορώ να δω τους φαν μου.

Κατά τη διάρκεια αυτής της απουσίας, αποφάσισα ότι ήθελα να καταγράψω αυτό το κομμάτι της ζωής μου, να προσπαθήσω να ‘συστήσω’ αυτήν την ελάχιστα γνωστή πάθηση και να ευαισθητοποιήσω τον κόσμο, όπως βοηθώ όσους άλλους έχουν την ίδια διάγνωση».

Σύνδρομο Cushing που προκαλεί κόπωση, αύξηση βάρους, υπέρταση, διαβήτη, αγχώδεις διαταραχές

του Αλέξανδρου Γιατζίδη,  M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Νόσος Cushing και σύνδρομο Cushing είναι μια μορφή ενδοκρινοπάθειας που οφείλεται στην αυξημένη παραγωγή γλυκοκορτικοειδών (κορτιζολη) από το φλοιό των επινεφριδίων (φυσική μορφή) ή στη μακροχρόνια χορήγηση συνθετικών γλυκοκορτικοειδων (σκευασμάτων – ιατρογενής μορφή).

Η Παραολυμπιονίκης Αλεξάνδρα Σταματοπούλου πάσχει από το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου και εξηγεί τι είναι

 medlabnews.gr iatrikanea

Σοκ έχει προκαλέσει η αποκάλυψη της διάσημης τραγουδίστριας Σελίν Ντιόν, η οποία αποκάλυψε ότι πάσχει από το σύνδρομο Stiff Person Syndrome (SPS), αναγκάζοντάς τη να ακυρώσει τις συναυλίες της στην Ευρώπη. Η 54χρονη τραγουδίστρια μίλησε για τη ζωή της με το σύνδρομο και συγκίνησε τους θαυμαστές της και όχι μόνο ανά τον κόσμο.

Το σύνδρομο από το οποίο πάσχει είναι σπάνιο και στην Ελλάδα το έχουν μόλις τρεις άνθρωποι, με τους δύο να είναι επίσημα καταγεγραμμένοι.Ένα από τα δύο άτομα που έχουν καταγραφεί στην Ελλάδα είναι η Αλεξάνδρα Σταματοπούλου. Είναι Παραολυμπιονίκης της κολύμβησης που έχει κερδίσει χρυσά μετάλλια στο ύπτιο σε Ευρωπαϊκό πρωτάθλημα, ασημένιο σε Παγκόσμιο πρωτάθλημα ενώ έχει και σημειώσει και πανευρωπαϊκό ρεκόρ στην κατηγορία S3 – 50m ελεύθερο. Το 2021 η Αλεξάνδρα στους Παραολυμπιακούς Αγώνες του 2020 κέρδισε το χάλκινο μετάλλιο στα 50μ ύπτιο της κατηγορίας S4. Η Αλεξάνδρα τερμάτισε σε 49.63, πίσω από τις Κινέζες, Γιου Λιου– που σημείωσε παγκόσμιο ρεκόρ με 44.68- και Γιανφέι Ζου (48.42), και εξασφάλισε μια θέση στο βάθρο. Η μεγαλύτερη νίκη στη ζωή της είναι ότι παλεύει για χρόνο με το σύνδρομο και κερδίζει. Δίνει καθημερινές μάχες, πάει κόντρα στη φύση, αλλά τα καταφέρνει.

Η Αλεξάνδρα Σταματοπούλου εξήγησε τι ακριβώς είναι η SPS, και τι ακριβώς προκαλεί στο σώμα.

"Πρόκειται για το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου. Στην πάθηση αυτή, υπάρχει ακαμψία των μυών στην παρατεταμένη κίνηση. Αυτό δεν αφορά μεμονωμένα κάποιους μύες αλλά όλους, ακόμη και του προσώπου. Συνήθως, υπάρχει πτώση του βλεφάρου και ακούσιοι σπασμοί σε μύες του προσώπου. Η δυστονία ωστόσο, υπάρχει κυρίως στα κάτω άκρα. Φυσικά υπάρχουν υφέσεις και εξάρσεις της πάθησης αλλά δεν παύει να συγκαταλέγεται στις νευροεξελιγκτικές παθήσεις. Αν ο πάσχων λάβει την κατάλληλη θεραπεία, τότε μπορεί να μείνει η πάθηση σε ένα στάσιμο και διαχειρίσιμο στάδιο" διευκρίνισε η Αλεξάνδρα Σταματοπούλου.

"Στη δική μου περίπτωση, η πάθηση ξεκίνησε με πτώσεις σε ανύποπτο χρόνο. Χωρίς να έχω πόνους, χωρίς κανένα άλλο σύμπτωμα. Είχα αρκετές μυοκλονίες μη ελεγχόμενες. Δυστυχώς δεν υπήρχε διάγνωση και έτσι, στα 14 μου έτη ξεκίνησα τη λήψη κορτιζόνης. Το 2010 που υπήρξε μεγάλη έξαρση των συμπτωμάτων, χρειάστηκε να νοσηλευτώ για αρκετό καιρό. Τότε διαγνώστηκα με SPS.

Στην αρχή, έλαβα G- σφαιρίνη που δεν έδειξε να με βοηθά. Έκτοτε η θεραπεία μου είναι οι πλασμαφαιρέσεις δυο φορές τον χρόνο. Δεν μπορώ να ξέρω πώς βιώνουν οι άλλοι ασθενείς την πάθηση. Αυτό που μπορώ να ξέρω όμως είναι, ότι βοηθά σε μεγάλο βαθμό η αναερόβια άσκηση, yoga, η κολύμβηση κτλ. Αυτού του είδους η άσκηση βοηθά στο να μειώνονται οι πόνοι" ανέφερε σε άλλο σημείο η Αλεξάνδρα Σταματοπούλου και συνέχισε:

"Στη δική μου περίπτωση, η άσκηση είναι στα πλαίσια του αγωνιστικού. Αυτό έχεις ως αποτέλεσμα να καταπονώ σημαντικά τον οργανισμό μου και να βγαίνουν στην επιφάνεια πολλά συμπτώματα. Αυτός είναι και ο λόγος που είχα κλάψει για την αδικία που υπάρχει στον νόμο για τα μετάλλια. Στους πάσχοντες από SPS υπάρχει timing που λήγει η ενέργειά μας.

Για να το εξηγήσω καλύτερα, για να μπορέσω να βγάλω εγώ το 100άρι λιποθυμάω γιατί δεν αποβάλλεται το γαλακτικό οξύ, αντιθέτως δημιουργείται πολύ απότομα με αποτέλεσμα να μη γίνεται σωστή οξυγόνωση των μυών. Ανεβάζω παλμούς και το οξυγόνο πέφτει.

Για παράδειγμα, στους αγώνες πάω καλά στους προκριματικούς και μετά νιώθω να κουβαλάω διπλά το σώμα μου. Στο τέλος του αγώνα, δεν μπορώ να κουνήσω εύκολα το κεφάλι μου. Υπάρχει κάτι σαν στιγμιαία παράλυση για λίγα λεπτά. Ουσιαστικά αυτή είναι η πάθηση".

Σε άλλο σημείο, η Αλεξάνδρα Σταματοπούλου επεσήμανε: "Με νάρθηκες μπορώ να βαδίσω αλλά όχι να διανύσω μεγάλες αποστάσεις. Μετά τα 5-10 βήματα, σφίγγουν οι μύες και συσπώνται ανεξέλεγκτα. Κάνω ότι μπορώ για να μην ατονήσουν και οι πνεύμονές μου από τις συσπάσεις που υπάρχουν στο σώμα. Πολλές αναπνευστικές ασκήσεις. Σε μένα υπάρχει αιμάτωμα στη θωρακική μοίρα Θ7, αυτό μου προκαλεί τις συσπάσεις στο επάνω μέρος. Δηλαδή, έχει επηρεαστεί η αισθητικότητα, κάνω διαλυπόντες καθετηριασμούς για την κύστη. Φυσικά όλα αυτά δεν είναι εύκολα.

Η πάθηση στο εξωτερικό είναι γνωστή, στην Ελλάδα όχι. Προφανώς, η Σελίν Ντιόν έχει ενημερωθεί λεπτομερώς γι’ αυτή και αυτός είναι ο λόγος που την είδαμε τόσο καταβεβλημένη στο βίντεό της. Σκέψου πως στην Ελλάδα είμαστε 3 μόλις άτομα διαγνωσμένα με SPS, στην Αμερική είναι σίγουρα περισσότερα. Υπάρχουν τέσσερις τύποι του Stiff Person Syndrome, στη δική μου περίπτωση είναι μητοχονδριακό (από μητέρα προς παιδί)".

Τι είναι το «Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου»

Το «Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου» (Stiff Person Syndrome-SPS) είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή με χαρακτηριστικά αυτοάνοσου νοσήματος. Το SPS χαρακτηρίζεται από κυμαινόμενη μυϊκή ακαμψία στον κορμό και τα άκρα και αυξημένη ευαισθησία σε ερεθίσματα όπως ο θόρυβος, το άγγιγμα και η συναισθηματική δυσφορία, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν μυικούς σπασμούς. Οι καμπουριασμένες και δύσκαμπτες στάσεις είναι χαρακτηριστικές της διαταραχής.

Τα άτομα με SPS μπορεί να μην είναι σε θέση να περπατήσουν ή να μετακινηθούν ή ακόμα και φοβούνται να βγουν από το σπίτι επειδή οι θόρυβοι του δρόμου, όπως ο ήχος μιας κόρνας, μπορεί να προκαλέσουν σπασμούς και πτώσεις. Το SPS προσβάλλει διπλάσιο αριθμό γυναικών σε σχέση με τους άνδρες.

Συχνά συνδέεται με άλλα αυτοάνοσα νοσήματα, όπως ο διαβήτης, η θυρεοειδίτιδα, η λεύκη και η παθολογική αναιμία.

Αξίζει να σημειωθεί πως οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη κατανοήσει τι προκαλεί το SPS, αλλά η έρευνα δείχνει ότι είναι το αποτέλεσμα μιας αυτοάνοσης αντίδρασης στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διαταραχή συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως νόσος του Πάρκινσον, σκλήρυνση κατά πλάκας, ινομυαλγία, ψυχοσωματική ασθένεια ή άγχος και φοβία.

Η οριστική διάγνωση μπορεί να γίνει με μια εξέταση αίματος που μετρά το επίπεδο των αντισωμάτων της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος (GAD) στο αίμα. Τα άτομα με SPS έχουν αυξημένα επίπεδα GAD, ενός αντισώματος που δρα εναντίον ενός ενζύμου που εμπλέκεται στη σύνθεση ενός σημαντικού νευροδιαβιβαστή στον εγκέφαλο.

Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο

Η σοβαρότητα και η εξέλιξη του SPS μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Τα συμπτώματα αναπτύσσονται συνήθως σε διάστημα μηνών και μπορεί να παραμείνουν σταθερά για πολλά χρόνια ή να επιδεινωθούν αργά.

Σε ορισμένα άτομα, τα συμπτώματα μπορούν να σταθεροποιηθούν μέσω φαρμακευτικής αγωγής. Τα πάσχοντα άτομα θα πρέπει να μιλήσουν με τον γιατρό και την ιατρική τους ομάδα για τη συγκεκριμένη περίπτωση, τα συναφή συμπτώματα και τη συνολική πρόγνωση.

Η θεραπεία

Τα άτομα με SPS ανταποκρίνονται σε υψηλές δόσεις διαζεπάμης και σε διάφορα αντισπασμωδικά. Μια πρόσφατη μελέτη κατέδειξε την αποτελεσματικότητα της θεραπείας με ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIg) στη μείωση της δυσκαμψίας και τη μείωση της ευαισθησίας στον θόρυβο, την αφή και το στρες σε άτομα με SPS.

Η θεραπεία με φάρμακα κατά του άγχους, μυοχαλαρωτικά, αντισπασμωδικά και αναλγητικά θα βελτιώσουν τα συμπτώματα του SPS, αλλά δεν θα θεραπεύσουν τη διαταραχή. Τα περισσότερα άτομα με SPS έχουν συχνές πτώσεις και επειδή δεν διαθέτουν τα φυσιολογικά αμυντικά αντανακλαστικά, οι τραυματισμοί μπορεί να είναι σοβαροί. Με την κατάλληλη θεραπεία, τα συμπτώματα συνήθως ελέγχονται καλά.

Πέθανε η πιο γνωστή ηθοποιός με σύνδρομο Down, 53 ετών, η Αντρέα Φέι Φρίντμαν

medlabnews.gr iatrikanea 

Έφυγε από τη ζωή σε ηλικία 53 ετών, στο σπίτι της στη Σάντα Μόνικα της Καλιφόρνια, μια από τις πιο αναγνωρισμένες ηθοποιούς με 

, η Αντρέα Φέι Φρίντμαν.

Γνωστή για τον ρόλο της στην τηλεοπτική σειρά «Life Goes On», η Φρίντμαν αποκαλούσε το σύνδρομο Down της... «σύνδρομο up».

Όπως αναφέρουν οι New York Times η Αντρέα Φέι Φρίντμαν δεν ήταν σε θέση να μιλήσει τον τελευταίο χρόνο εξαιτίας της νόσου Αλτσχάιμερ

Η Φρίντμαν γεννήθηκε την 1η Ιουνίου 1970 στη Σάντα Μόνικα.  Αποφάσισε να σπουδάσει υποκριτική και φιλοσοφία.

Γνώρισε μεγάλη επιτυχία, το 1992 όταν προτάθηκε για το τηλεοπτικό δράμα «Life Goes On», στο οποίο υποδύθηκε την Αμάντα Σουάνσον, τη σύζυγο του πρωταγωνιστή Τσαρλς «Corky» Θάτσερ, ο οποίος επίσης είχε σύνδρομο Down. Έπαιξε τον χαρακτήρα για δύο σεζόν.

Πολλοί κατέκριναν τη συμμετοχή μιας κοπέλας με σύνδρομο Down στη μαύρου χιούμορ σειρά, που για πολλούς ξεπερνούσε τα όρια, ειδικά με ΑμεΑ.

Η απάντηση της Φρίντμαν ήταν: «Στην οικογένειά μου πιστεύουμε ότι το γέλιο κάνει καλό. Οι γονείς μου με μεγάλωσαν να έχω αίσθηση του χιούμορ και να ζω μια φυσιολογική ζωή».

Διαβάστε επίσης

• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Μυασθένεια Gravis. Μια εκ των πολλών σπανίωνπαθήσεων. (video)
• Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)
• Πολλαπλή Σκλήρυνση και εγκυμοσύνη, 5+1 μύθοι

Πηγή: medlabnews.gr iatrikanea https://medlabgr.blogspot.com/2016/03/down-syndrome.html#ixzz8LH9sKyT5

Σπάνια γενετική νόσος προκαλεί νεφρολιθίαση, νεφρική ανεπάρκεια σε παιδιά. Τι είναι η Πρωτοπαθής Υπεροξαλουρία;

Επιμέλεια: Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, Μορ. Βιολόγος, medlabnews.gr - Iatrikanea

Οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν περισσότερους από 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, με το 50% αυτών να είναι παιδιά. Ανάμεσα στα 6.000 – 8.000 νοσήματα τα οποία χαρακτηρίζονται ως σπάνια, πολλά είναι χρόνια και εκφυλιστικά και προκαλούν σοβαρές αναπηρίες, ενώ το 30% των παιδιών που πάσχουν από κάποιο σπάνιο νόσημα δεν προλαβαίνουν να γιορτάσουν τα πέμπτα τους γενέθλια. 

Μία από τις σπάνιες νόσους που εμφανίζονται κυρίως κατά την παιδική ηλικία, έχουν σοβαρές επιπλοκές και συχνά αργούν να διαγνωστούν, είναι η Πρωτοπαθής Υπεροξαλουρία (ΡΗ). Η ΡΗ είναι μία σπάνια γενετική μεταβολική διαταραχή που προκαλείται από την αυξημένη ενδογενή παραγωγή οξαλικού οξέος στο ήπαρ και τη συσσώρευσή του στους νεφρούς αλλά και σε άλλα όργανα. Υπάρχουν τρεις τύποι της ΡΗ που προκαλούνται από ελαττωματικά ένζυμα του ήπατος και που προκύπτουν από μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια. Η Πρωτοπαθής Υπεροξαλουρία τύπου 1 (PH1) αντιπροσωπεύει περίπου το 80% των περιπτώσεων PH και έχει τη χειρότερη πρόγνωση.

Πρόκειται για μία σπάνια νόσο, με προοδευτική επιδείνωση της νεφρικής λειτουργίας και είναι δυνητικά απειλητική για τη ζωή, αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα και αποτελεσματικά. Είναι συνήθως παιδιατρική νόσος, με τα συμπτώματα να εμφανίζονται για πρώτη φορά πριν από την ηλικία των 6 ετών σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς. Δυστυχώς συχνά δε γίνεται έγκαιρη διάγνωση, συνήθως λόγω της ετερογένειας της κλινικής εικόνας. Άλλες ασθένειες, η κλινική εικόνα των οποίων ομοιάζει με την PH1 και θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη στη διαφορική διάγνωση, είναι η υπερασβεστιουρία, η υποκιτρατουρία και η κυστινουρία.

Η PH1 είναι μία κληρονομική πάθηση με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σε κάθε κύτταρο έχουν μεταλλάξεις. Οι γονείς ενός ατόμου με αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσο φέρουν ο καθένας ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά συνήθως δεν εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα της πάθησης.

Επιδημιολογία

Η επίπτωση της PH1 εκτιμάται ότι είναι περίπου 1 στις 120.000 γεννήσεις και ο επιπολασμός της είναι 1 έως 3 ασθενείς ανά εκατομμύριο πληθυσμού στη Βόρεια Αμερική και την Ευρώπη. Υψηλότερα ποσοστά αναφέρονται σε απομονωμένους πληθυσμούς, ειδικά στη Μέση Ανατολή και τη Βόρεια Αφρική και σε χώρες που είναι συχνοί οι γάμοι μεταξύ συγγενών. Ωστόσο, επειδή υπάρχει υποδιάγνωση της νόσου, με πολλούς ασθενείς να διαγιγνώσκονται αργά στην ενήλικη ζωή, εκτιμάται ότι η πραγματική συχνότητα της νόσου είναι πολύ μεγαλύτερη από την προαναφερόμενη και μπορεί να φτάνει το 1: 58.000 ασθενείς.

Αίτια

Η PH1 είναι αποτέλεσμα της μετάλλαξης του γονιδίου της αμινοτρανσφεράσης της αλανίνης - γλυοξυλικού οξέως (AGT) που οδηγεί σε ελαττωμένη δραστηριότητα του ενζύμου. Η μεγάλη ποικιλία του τύπου της υποκείμενης μετάλλαξης έχει ως αποτέλεσμα την ετερογένεια στην κλινική πορεία της νόσου. Η μείωση ή η απουσία δραστικότητας της AGT οδηγεί σε αδυναμία μετατροπής του γλυοξυλικού σε γλυκίνη, με αποτέλεσμα την συσσώρευση γλυοξυλικού και την αυξημένη παραγωγή οξαλικού οξέως στο ήπαρ. Στους ασθενείς με PH1 διαπιστώνεται αύξηση των επιπέδων του οξαλικού οξέως πλάσματος και ούρων, όταν διατηρούν ικανοποιητική νεφρική λειτουργία (GFR>60 ml/min/1,73m2). Με την προοδευτική επιδείνωση της νεφρικής τους λειτουργίας, η διάγνωση γίνεται μόνο από την αύξηση των επιπέδων του οξαλικού πλάσματος.

Συμπτώματα

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου ποικίλουν σε βαρύτητα και μπορούν να εκδηλωθούν οποιαδήποτε στιγμή, από τη βρεφική ηλικία μέχρι και την πρώιμη ενήλικη ζωή. Η υπερπαραγωγή οξαλικού του ήπατος έχει ως αποτέλεσμα τον σχηματισμό κρυστάλλων οξαλικού ασβεστίου και τη νεφρολιθίαση (πέτρες στους νεφρούς) ή/και τη νεφρασβέστωση (συσσώρευση οξαλικού οξέως στους νεφρούς). Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστεί αιματουρία και λοιμώξεις του ουροποιητικού. Τα ευρήματα πρέπει να αξιολογούνται έγκαιρα και να γίνεται η ορθή διερεύνηση για πιθανή PH1, ώστε να προληφθούν οι απώτερες, μη αναστρέψιμες επιπλοκές. Σε επόμενη φάση προκαλείται χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και προσβολή άλλων οργάνων, που ονομάζεται οξάλωση. Έτσι, εμφανίζονται καρδιακές, οφθαλμικές, δερματικές και άλλες συστηματικές εκδηλώσεις της νόσου. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η PH1 μπορεί να οδηγήσει σε εμφάνιση νεφρικής νόσου τελικού σταδίου, με κίνδυνο για τη ζωή του ασθενούς.

Διάγνωση

Η διάγνωση τίθεται με την ποσοτική εκτίμηση των μεταβολιτών των οξαλικών στα ούρα. Συνιστώνται τουλάχιστον 2 διαδοχικές αξιολογήσεις των  οξαλικών, του γλυκολικού, κρεατινίνης (PH1),των κιτρικών (μειωμένο σε PH1), L-γλυκερικού (PH2) και HOGA (PH3). Στοχευμένη γενετική ανάλυση των υπεύθυνων γονιδίων επιβεβαιώνει την διάγνωση. Εάν η ανάλυση είναι αρνητική στο γονίδιο AGTX, που είναι η συχνότερη μορφή PH, ή σε περίπτωση υψηλού L-γλυκερικού,  πραγματοποιείται ανάλυση και  στα γονίδια GRHPR ή HOGA1. Σε συστηματική οξάλωση, όταν τα οξαλικά πλάσματος είναι υψηλά και η νεφρική λειτουργία επηρεασμένη με eGFR μικρότερη από 40 ml/min /1,73m2, συνιστάται βυθοσκόπηση, εκτίμηση καρδιάς, οστών και θυρεοειδούς. Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει υπερασβεστιουρία, υποκιτρατουρία, κυστινουρία.

Πρόγνωση

Η σοβαρή βρεφική οξάλωση έχει κακή πρόγνωση. Η πρόγνωση για τους ασθενείς με ΡΗ1 που δεν ανταποκρίνονται στην πυριδοξίνη επίσης δεν είναι καλή  (> 80% καταλήγουν σε νεφρική ανεπάρκεια με την πάροδο του χρόνου). Είναι καλύτερη για ασθενείς που ανταποκρίνονται στην θεραπεία με πυριδοξίνη, εάν η νόσος διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου έχει βρεθεί στο 20% των ασθενών με PH2, και μέχρι στιγμής δεν έχει αναφερθεί σε PH3.

Θεραπεία

Με την έγκαιρη διάγνωση συνιστάται η χορήγηση αυξημένου όγκου υγρών  (υπερενυδάτωση) και αναστολέων της κρυστάλλωσης, όπως είναι το κιτρικό κάλιο. Δυστυχώς συχνά διαπιστώνονται προβλήματα συμμόρφωσης στη θεραπεία αυτή. Η χορήγηση μεγάλης ποσότητας υγρών συχνά απαιτεί γαστροστομία ή τοποθέτηση ρινογαστρικού καθετήρα που έχει δυσμενή επίδραση στην ποιότητα της ζωής των ασθενών.

Σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να είναι αποτελεσματική η χορήγηση μεγάλης δόσης πυριδοξίνης (βιταμίνης Β6), αν και δεν υπάρχουν επαρκείς μελέτες για τη μακρόχρονη αποτελεσματικότητα της θεραπείας αυτής.

Η θεραπεία νεφρικής υποκατάστασης με αιμοκάθαρση ή χρόνια περιτοναϊκή κάθαρση είναι απαραίτητη για να επιζήσουν οι ασθενείς μέχρι να υποβληθούν σε μεταμόσχευση νεφρού ή συνδυασμένη μεταμόσχευση νεφρού και ήπατος. Για την πρόληψη της εμφάνισης τελικού σταδίου νεφρικής ανεπάρκειας έχει προταθεί η προληπτική μεταμόσχευση ήπατος. Όμως η προληπτική ηπατική μεταμόσχευση εκθέτει τους ασθενείς σε σχετικό χειρουργικό κίνδυνο και σε πιθανές επιπλοκές της ανοσοκαταστολής.

To Νοέμβριο του 2020 εγκρίθηκε από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) και από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) η θεραπεία με τον παράγοντα ενδοκυττάριας γονιδιακής σίγασης Lumasiran. Πρόσφατα στη χώρα μας, παιδιά με ΡΗ1 στο Νοσοκομείο Παίδων «Μητέρα» υποβάλλονται σε αυτή τη θεραπεία.

Το Lumasiran είναι ένα δίκλωνο παρεμβαλλόμενο RNA (siRNA) που προκαλεί ελάττωση της σύνθεσης της πρωτεΐνης GO στο ήπαρ που έχει σαν αποτέλεσμα τη μείωση του γλυοξυλικού οξέως και την ελάττωση της παραγωγής οξαλικού οξέως. Στις κλινικές μελέτες διαπιστώθηκε ότι η χορήγηση Lumasiran είναι ασφαλής και αποτελεσματική. Η θεραπεία αυτή θα συμβάλλει στην πρόληψη των επιπλοκών της PH1 και στη βελτίωση της πρόγνωσης. Όμως απαραίτητη προϋπόθεση παραμένει η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση της νόσου.

Συνοψίζοντας, η έγκαιρη διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική ώστε να είναι δυνατή η άμεση έναρξη της θεραπείας. Με αυτό τον τρόπο διευκολύνεται η διατήρηση της λειτουργίας των νεφρών και της βέλτιστης κατάστασης του ασθενούς. Αν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η νόσος μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές, μη αναστρέψιμες επιπλοκές. Η στενή συνεργασία του ασθενούς με την επιβλέπουσα ιατρική ομάδα και η αυστηρή τήρηση του πλάνου θεραπείας μπορεί να οδηγήσει στην πρόληψη των επιπλοκών και στη βέλτιστη δυνατή πρόγνωση.

Με πληροφορίες από:

- https://rarealliance.gr/  

- Άρθρο του Κωνσταντίνου Ι. Στεφανίδη, Διευθυντή Παιδονεφρολογικού Τμήματος, Παίδων «Μητέρα»

 

Διαβάστε επίσης

Υπάρχουν πάνω από 8000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video)

Ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ περπατά χωρίς υποστήριξη. Συγκινητικό video

 

 medlabnews.gr iatrikanea

Οι γονείς του Παναγιώτη – Ραφαήλ με μία συγκινητική ανάρτηση στο Facebook ευχαρίστησαν όσους βοήθησαν τον μικρό ήρωα και εξέφρασαν τη συγκίνησή τους. Πριν από περίπου 4 χρόνια ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ ταξίδεψε με τη στήριξη του κόσμου στην Αμερική για να κάνει να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση καθώς είχε διαγνωστεί με μυϊκή ατροφία.

Ο μικρός έδωσε τη μεγάλη μάχη και τα κατάφερε.

Ο μικρός Παναγιώτης-Ραφαήλ μπορεί και περπατά με ελάχιστη υποστήριξη

«Δυναμώνει και ανακαλύπτει τις νέες του δυνατότητες» λένε οι γονείς του και ευχαριστούν τον κόσμο που βοήθησαν το παιδί τους όταν διαγνώστηκε με μυική ατροφία

Μήνυμα αισιοδοξίας στέλνει ο μικρός Παναγιώτης – Ραφαήλ που μεγαλώνει και μέρα με τη μέρα γίνεται όλο και πιο δυνατός.

Σε νέο βίντεο ο μικρός «ήρωας», που είχε υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία για τη νωτιαία μυική ατροφία και σήμερα είναι 5 ετών, φαίνεται να περπατά με τη βοήθεια του πατέρα του, ο οποίος τον κρατά από τα χέρια.

Περπατά με ελάχιστη υποστήριξη από τον πατέρα του

Ξαφνικά όμως ο Παναγιώτης – Ραφαήλ φαίνεται να αφήνει το ένα του χέρι και να περπατά -σχεδόν- μόνος έχοντας μια μικρή υποστήριξη από τον πατέρα του.

Είχε διαγνωστεί με μυική ατροφία και είχε υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία στις ΗΠΑ

Υπερήφανοι για το νέο επίτευγμα του μιρκού ήρωα, οι γονείς του θέλησαν να μοιραστούν τη στιγμή με τους ανθρώπους που επίσης «πίστεψαν» σε αυτόν πριν από τέσσερα χρόνια, όταν υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία στη Βοστώνη των ΗΠΑ, όπου κατάφερε να ταξιδέψει με τη βοήθεια του κόσμου, καθώς είχε διαγνωστεί με μυική ατροφία και έπρεπε να υποβληθεί σε λεπτή χειρουργική επέμβαση.

Δείτε το συγκινητικό βίντεο:

Το μεγάλο «ευχαριστώ» των γονέων στον κόσμο Με μία ανάρτηση στο Facebook οι γονείς του εξέφρασαν την ευγνωμοσύνη τους στον κόσμο, που βοήθησε τον μικρό Παναγιώτη – Ραφαήλ να σημειώσει τόσο μεγάλη πρόοδο στην υγεία του και να βρίσκεται σήμερα στο σημείο να μπορεί να περπατά με μόλις ελάχιστη βοήθεια.

Αναλυτικά η ανάρτηση στο Facebook:

«Πέρασαν τέσσερα χρόνια από τη μέρα της θεραπείας, χάρη στην οποία ο μικρός μας δυναμώνει και ανακαλύπτει τις νέες του δυνατότητες. Όλα αυτά που έχει κατακτήσει μας γεμίζουν χαρά και περηφάνια. Και φυσικά ευγνωμοσύνη για όλους εσάς που βοηθήσατε με την αγάπη σας και την πίστη σας να φτάσουμε ως εδώ. Σας ευχαριστούμε πολύ!!! Αυτό το θαύμα πραγματοποιήθηκε χάρη σε εσάς!»

Απίστευτο. Στην Αγγλία ετοιμάζονταν να κάνουν ευθανασία σε βρέφος. Οι Ιταλοί του χορήγησαν ιταλική υπηκοότητα για να το σώσουν

 medlabnews.gr iatrikanea

Η κυβέρνηση της Ρώμης χορήγησε την ιταλική υπηκοότητα σε ένα κοριτσάκι οκτώ μόλις μηνών, το οποίο γεννήθηκε στη Μεγάλη Βρετανία και πάσχει από σπάνια γενετική ασθένεια.

Το μωρό ονομάζεται Ίντι Γκρέγκορι και πρόκειται να μεταφερθεί άμεσα στο παιδιατρικό νοσοκομείο Μπαμπίνο Τζεζού, της ιταλικής πρωτεύουσας, όπου και οι γιατροί έχουν δεσμευθεί ότι θα κάνουν ό,τι μπορούν για να του σώσουν τη ζωή. Στη Μεγάλη Βρετανία η κατάστασή του είχε κριθεί μη θεραπεύσιμη και απόψε επρόκειτο να διακοπεί η τεχνητή υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας του μωρού.

Η Ίντι πάσχει από σπάνια ασθένεια που δεν επιτρέπει την ανάπτυξη του μυϊκού της συστήματος και η χορήγηση της ιταλικής υπηκοότητας κρίθηκε αναγκαία, διότι έως τώρα οι βρετανικές αρχές δεν έδωσαν το αναγκαίο «πράσινο φως» για τη μεταφορά της στη Ρώμη.

«Ευχαριστώ από καρδιάς την ιταλική κυβέρνηση και τον ιταλικό λαό, στέλνετε ένα μήνυμα ελπίδας και εμπιστοσύνης σε όλη την ανθρωπότητα», δήλωσε ο πατέρας της μικρής. Οι γονείς της Ίντι ζήτησαν από τους γιατρούς να καταβάλουν κάθε δυνατή προσπάθεια για να της σώσουν τη ζωή, διότι η κόρη τους «αντιδρά, κλαίει, χαμογελά και κουνάει τα χέρια της».

«Λένε ότι για τη μικρή Ίντι δεν υπάρχουν πολλές ελπίδες αλλά μέχρι το τέλος θα κάνω ό,τι μπορώ για να υπερασπίσω τη ζωή της. Και για να υπερασπίσω το δικαίωμα της μαμάς της και του μπαμπά της, να κάνουν ό,τι μπορούν για την κόρη τους», έγραψε στο Facebook η Τζόρτζια Μελόνι.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Διαβάστε επίσης

• Γονιδιακή θεραπεία σταθεροποιεί ή και βελτιώνει ασθενείς με κυστική ίνωση
• ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ: Ποιες απαραίτητες εξετάσεις περιλαμβάνει και ποια η σημασία τους για την ασφάλεια της μητέρας και του παιδιού;
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video

Sobi: Προτεραιότητα η βελτίωση της ζωής χιλιάδων ανθρώπων που ζουν με μία σπάνια νόσο, μέσω της καινοτομίας

medlabnews.gr iatrikanea

Τα στελέχη της βιοφαρμακευτικής εταιρείας εξειδικευμένης φροντίδας Sobi™ είχαν την ευκαιρία να συζητήσουν με τους εκπροσώπους των ΜΜΕ για την πορεία και τους στόχους της εταιρείας, σε μία εκδήλωση που πραγματοποιήθηκε την Πέμπτη, 2 Νοεμβρίου 2023 στην Αττική.

O Άρης Παπαδάκος, Country Manager της Sobi για την Ελλάδα, την Κύπρο & τη Μάλτα,  καλωσορίζοντας τους προσκεκλημένους ανέφερε: «Η φιλοσοφία και οι δραστηριότητες της Sobi είναι συνυφασμένες με τη λέξη “σπάνιος”. Είμαστε μια εταιρεία που χαρίζει “σπάνια” δύναμη σε “σπάνιους” ανθρώπους, με παρουσία στη χώρα μας τα τελευταία 6 χρόνια και επικεντρώνεται στους τομείς της αιματολογίας, της ανοσολογίας και της εξειδικευμένης φροντίδας. Το 2022, περίπου 75.000 ασθενείς είχαν πρόσβαση στις θεραπευτικές επιλογές της Sobi, σε περισσότερες από 70 χώρες παγκοσμίως. Βασική προτεραιότητά μας, στην οικογένεια της Sobi, είναι να συνεχίσουμε μέσω της καινοτομίας, να συνεισφέρουμε ουσιαστικά στη βελτίωση της ζωής χιλιάδων ανθρώπων που ζουν με μία σπάνια νόσο. Για να το πετύχουμε θα συνεχίσουμε να επενδύουμε με την ίδια ένταση σε  R&D (research & development) για την ανάπτυξη νέων καινοτόμων θεραπευτικών λύσεων, καλύπτοντας ανεκπλήρωτες θεραπευτικές ανάγκες. Παράλληλα, είμαστε προσανατολισμένοι στη δημιουργία ενός εξαιρετικού εργασιακού περιβάλλοντος, καθώς στη Sobi πιστεύουμε ότι κινητήριος δύναμη για την ανάπτυξη της εταιρείας και την επίτευξη των στρατηγικών στόχων είναι οι “σπάνιοι” άνθρωποί μας, οι οποίοι εργάζονται καθημερινά αποδεικνύοντας έμπρακτα τη δέσμευση της Sobi να μεταμορφώνει τη ζωή των ανθρώπων με σπάνια νοσήματα προς όφελος των ασθενών, της επιστημονικής κοινότητας και  της κοινωνίας».

Διαβάστε επίσης:

Οικονομικά αποτελέσματα Sobi: Συνεχής και σταθερή πρόοδος για το πρώτο τρίμηνο του 2023

Αιμορροφιλία: Πρόσβαση για Όλους, πρόληψη της αιμορραγίας ως παγκόσμιο πρότυπο περίθαλψης